Kiekvienoje gyvos būtybės eukariotų kūno ląstelėje branduolyje yra polimerinė DNR grandinė, kuri yra pagrindinė gyvybės „programa“. Žmogaus DNR yra genetinė medžiaga, kurioje užfiksuota visa protėvių atmintis, ligos, kurioms individas yra linkęs, ir visi individo gabumai. 23 suporuotų genų rinkinys yra žmogaus genetinio aparato pagrindas
Norėdami suprasti, kokia svarbi yra DNR, turite žinoti jos struktūrą ir funkcijas. DNR yra ne tik kodas, tai pagrindinis šablonas, pagal kurį ląstelė iš aminorūgščių gamina b altymus ir paruošia naujas ląsteles, kurios laikui bėgant ją pakeis. Taip užtikrinama organizmo gyvybė.
Žmogaus genetika. Pagrindinės sąlygos
Chromosomos arba chromatidinės gijos yra branduolio centras ir suteikia gyvybę vienai ląstelei ir visam organizmui. Chromosomos yra sudarytos iš genų. Genas yra vienetas, nešiojantis biologinę protėvių atmintį. Žmogaus genų rinkinys vadinamas genomu.
Genetinis aparatas apima branduolį irjoje esanti DNR. DNR negali egzistuoti be pagalbininkų – pasiuntinio RNR ir transportavimo – tRNR. Pakalbėkime apie RNR vėliau. Dabar paaiškinkime, kas yra DNR.
DNR polimeras randamas chromosomose. Dvi persipinančios grandinės yra sujungtos pagal papildomumo principą.
DNR – dezoksiribonukleorūgštis – yra polimero molekulė, susidedanti iš statybinių nukleotidų blokų. DNR kodas yra specifinė 4 nukleotidų seka, suteikta konkrečiam asmeniui: adeninas, timinas, guaninas ir citozinas.
Kas yra chromosoma? Chromosoma yra didesnis genetinės medžiagos organizavimo vienetas ląstelėje. Jame yra keli tūkstančiai genų, „supakuotų“į tam tikras struktūras. Kiekviena chromosoma susideda iš centromero ir dviejų telomerų.
Chromosomų nukleotidų seka koduoja informaciją apie kūno b altymų struktūrą. Ir kai ateina signalas, kad organizmui reikia naujo b altymo, DNR skyla, kopijuoja ir vėl surenkama tinkama tvarka.
Genetinio aparato charakteristikos
Mūsų chromosomų rinkinys turi keletą pagrindinių savybių. Ką mokslininkams pavyko ištirti, kokias savybes turi genas? Žinomos 3 pagrindinės žmogaus genų savybės.
- Savisauga.
- Žaisti savarankiškai.
- Kitamumas.
Sąvoką „genas“į mokslą įvedė W. Johansenas 1909 m. Kokias funkcijas atlieka šis paveldimumo vienetas?
- Genas perduoda informaciją kitoms kartoms.
- Pateikia informacijos rekombinaciją.
Žmogaus ląstelės genetinį aparatą gamta sukuria labai pagrįstai ir sudėtingai. Mažesni paveldimo aparato vienetai – genai – sudaro didesnius ir kompaktiškai išsidėsčiusius chromatino gijas. Dvi tokios gijos yra tarpusavyje sujungtos specialių b altymų ir centromeros dėka.
Kaip gyvavimo trukmė užkoduota DNR?
Senatvė tiesiogine prasme matoma pro mikroskopą, o pablogėjimą galima nustatyti pagal chromosomų telomerų būklę.
Chromosomų gijos, sudarytos iš genų sekos, po kiekvieno padalijimo palaipsniui trumpėja. Kuo mažesni telomerai tampa po pakartotinio ląstelių dalijimosi, tuo daugiau išeikvojama gyvybiškai svarbių medžiagų. Ir todėl neišvengiamai artėja senatvė ir kūno mirtis.
Diploidiniai ir haploidiniai chromosomų rinkiniai
Kai kurių organizmų ląstelėse yra haploidinis chromosomų rinkinys, kitų – diploidinis. Koks skirtumas? Tų gyvūnų, kurie dauginasi lytiškai, branduolyje yra dvigubas chromosomų rinkinys – diploidas. Asmuo visada turi diploidinį rinkinį.
Visų kitų, mažiau išsivysčiusių gyvų būtybių ląstelėse yra vienas rinkinys, tai yra, jos yra haploidinės.
DNR funkcijos
Visas ląstelės branduolio mechanizmas veikia vienu „režimu“, neleisdamas gedimų, kad ląstelė galėtų efektyviai atlikti savo funkcijas.
Kai ląstelė turi sukurti naują b altymą, struktūrąkuri yra užšifruota DNR, b altymų „fabrikas“turi nukopijuoti šią informaciją ir ją perskaityti. Tam reikia tRNR ir mRNR.
Kitas svarbus genetinio aparato vaidmuo – išsaugoti savo kodą, perduoti visą turimą informaciją apie ankstesnių kartų raidą naujagimiams.
Bendra informacija apie žmogaus DNR
Kas yra dezoksiribonukleino rūgšties grandinė? DNR grandinė yra dviguba. Jis yra tankiai supakuotas į chromosomas, kad visa ši informacija tilptų į branduolį, kurio skersmuo neviršija 510-4. Tuo tarpu bendras išskleistos žmogaus DNR grandinės ilgis yra beveik 2 m.
Žmogus turi „standartinį“23 porų chromosomų rinkinį ląstelėje – viena pora iš motinos, kita iš tėvo; ir 2 lytinės chromosomos – XX arba XY.
Pirmą kartą J. Watsonas ir F. Crickas atrado trimatę spiralinės DNR struktūrą. Beje, J. Watsonas buvo pirmasis asmuo, kurio DNR kodas buvo iššifruotas ir paskelbtas žurnale.
Polinukleotidinė grandinė susidaro dėl sudėtingos nukleorūgščių – purinų ir pirimidinų – kondensacijos reakcijos. Tokios rūgštys visada susideda iš 3 cheminių medžiagų – pentozės, tam tikros azoto bazės ir fosforo rūgšties dalelės.
Chromosomų mutacijų pasekmės
Genetinis aparatas yra ne tik materiali svarbios informacijos „saugykla“, bet ir visiškai gyva medžiaga. Chromosomos juda branduolyje, kai reikia, dalijasi.
Chromosomų struktūra po kiekvieno padalijimo išlieka tokia pati. Jeigubuvo bent viena klaida, kėbulas jau būtų pradėjęs blogai veikti. Kas apibrėžia DNR? Jis slepia biologines kariotipo savybes – subjekto formos ir spalvos ypatumus, visos jo vidinės ir išorinės organizacijos specifiką. Visi organai dirba pagal schemą, kuri įrašyta kiekvienos jos ląstelės polinukleotidų grandinėje. Galima pastebėti, kad DNR taip pat yra somatinės ląstelės „darbo planas“.
Štai kodėl bet kokia naujagimio chromosomų mutacija kartais sukelia anomalijų arba, dar blogiau, negalią.
RNR vaidmuo
Ribonukleino rūgštis arba RNR taip pat yra nukleotidas, galintis prasiskverbti pro branduolį, „skaityti“DNR informaciją ir nukopijuoti b altymų sintezei reikalingą fragmentą. Messenger RNR tam tikru būdu nuskaito informaciją apie reikalingo b altymo struktūrą ir tyliai išeina iš branduolio.
Tada jo pagrindu pagal komplementarumo principą parenkami paruošti organizme esantys nukleotidai – jie „atnešami“į tRNR surinkimo vietą – ir sukuriamas naujas b altymas. RNR ir DNR veikia kartu. Nė vienas negali egzistuoti be kito.
