Yra daug ligų, kuriomis žmonės retai patiria. Štai kodėl mažai žmonių apie juos žino. Prie tokių problemų priklauso ir Wolf-Hirschhorn sindromas. Kas tai yra, ar ši liga pavojinga ir kokios yra tokių pacientų gyvenimo prognozės – visa tai bus aptarta toliau.
Pagrindinė informacija
Iš pradžių reikėtų pažymėti, kad tokia genetinė patologija kaip Wolf-Hirshhorn sindromas buvo aprašyta visai neseniai, 1965 m. Tai vienu metu darė keli vokiečių genetikai. Šios problemos pagrindas – 4-osios chromosomos trumposios rankos delecija (specialūs chromosomų persitvarkymai, kai dalis chromosomos tiesiog netenkama). Tai yra, dėl tam tikrų genetinių pakitimų žmogui trūksta dalies aukščiau aprašytos 4-osios chromosomos, o tai lemia išorinius ir vidinius pokyčius. Iš pradžių problema buvo vadinama 4p sindromu. Vėliau patologija pradėta vadinti mokslininkų, dalyvavusių ją atrandant, vardais.
Šiek tiek statistikos
Vilko-Hirschhorno sindromas yra gana retas. Ligos pasireiškimo dažnis: vienas atvejischromosomų pakitimų maždaug šimtui tūkstančių sveikų vaikų. Jei mes kalbame apie lytį, tada 4p sindromas dažniau nustatomas mergaitėms nei berniukams. Jei pažvelgsite į kiekybinį santykį, 75 sergančioms merginoms yra apie 50 vyrų, turinčių patologiją. Reikėtų pažymėti, kad mokslininkai nepaaiškina šio fakto. Tačiau šie rodikliai yra labai svarbūs mokslo pasauliui, o ekspertai jau seniai stengiasi nustatyti pagrindines šio chromosomų persitvarkymo priežastis. Taip pat reikėtų pažymėti, kad iki šiol buvo išsamiai aprašyta apie 130 šios ligos atvejų, to visiškai pakanka šiai problemai ištirti.
Apie sindromo priežastis vaikams
Apibūdinant tokią problemą kaip Wolff-Hirschhorn sindromas, pirmiausia svarbu atsižvelgti į jo atsiradimo priežastis. Iš pradžių reikia pastebėti, kad mokslininkai negali įvardyti aiškių išorinių priežasčių, tokių kaip: žalingi įpročiai ar netinkamas tėvų gyvenimo ritmas. Šiuo atveju viskas yra šiek tiek sudėtingesnė.
Iš pradžių reikia pasakyti, kad šis sindromas pavojingas tiems pacientams, kurie turi problemų dėl autosomų (suporuotų chromosomų, kurios žmogaus organizme yra vienodos, nepriklausomai nuo lyties, skirtingai nei lytinės chromosomos) dalijimosi. Šiek tiek pasigilinkime į mediciną. Mokslininkai teigia, kad ši patologija atsiranda praradus 4p16 segmentą (šiuo atveju 4p12-4p15 dalelių praradimas išprovokuoja visiškai skirtingų išvaizdos ir vidaus organų pakitimų atsiradimą). Taip pat svarbu pažymėti, kadŠiuo atveju paveldimumas vaidina didžiulį vaidmenį. Taigi, vaikų, turinčių šią diagnozę, motinos ar tėvai būtinai buvo šių pertvarkymų nešėjai.
Kitas akcentas: sindromo priežastis gali būti žiedinės chromosomos 4p- (šiuo atveju jos dalijasi ne išilgai, kaip turėtų būti, o skersai). Iš karto reikia pasakyti, kad taip vystantis reiškiniams mažiems pacientams išskiriami papildomi simptomai, nebūdingi grynoms 4p-delecijoms.
Pagrindinis klinikinis požymis
Kaip atrodo Wolf-Hirschhorn sindromas? Su šia problema atsirandantys simptomai ir diagnozės rodikliai yra skirtingi. Tačiau trumpai tariant, šiai patologijai būdingas ne tik fizinio, bet ir psichomotorinio kūdikio vystymosi vėlavimas. Tai yra pagrindinis klinikinis problemos požymis.
simptomai
Būtinai pasakykite, kokie simptomai lydi Wolf-Hirschhorn sindromą. Taigi, juos galima identifikuoti kaip visą kompleksą. Tačiau reikia pažymėti, kad atsitinka ir taip, kad vaikui patologija beveik nepastebima, o išvaizdos pokyčių nėra. Pagrindiniai sindromo simptomai yra šie:
- Nebūdinga kaukolės struktūra arba vadinamasis „kario šalmas“. Vaikas gali turėti snapo formos nosytę. Ausys tampa labai didelės, išsikiša. Taip pat gali būti hipertelorizmas, kai atstumas tarp akių padidėja iki neįprasto dydžio. Patys akių obuoliaitaip pat gali išsivystyti neteisingai.
- Mikrocefalija, kai sergančio vaiko kaukolė yra žymiai mažesnė nei sveiko. Smegenys taip pat mažėja.
- Konvulsinis sindromas, tai yra nespecifinė vaiko reakcija į įvairius išorinius dirgiklius. Šiuo metu kūdikis gali net mirti.
- Gomurys, liežuvis ar viršutinė lūpa gali negyti, kartais susidaro įtrūkimai.
Vidaus organai
Kartais Wolff-Hirschhorn sindromas pasireiškia nepažeidžiant vidaus organų. Tačiau dažniausiai jos keičiasi ir dėl netinkamo chromosomų dalijimosi. Kas tada gali nutikti?
- Dažniausiai kenčia širdis, atsiranda visokių šio organo ydų.
- Galimos inkstų vystymosi patologijos. Yra cistinė displazija (kai sutrinka inkstų parenchimos formavimasis), hipoplazija (nepakankamas organo kaip visumos ar jo audinių išsivystymas). Rečiau pasitaiko inkstų agenezė, policistozė (inkstų audinyje susidaro daugybinės cistos), inkstų dubens distopija ir kitos šio organo vystymosi patologijos.
- Dažnai kenčia ir virškinimo traktas. Tarp problemų yra tulžies pūslės aplazija (įgimtas nebuvimas), plonosios žarnos išvarža, aklosios žarnos paslankumas.
- Deformuota ir uodegikaulio kryžminė sritis, kur gali susidaryti piltuvėliai arba netaisyklingos formos įdubimai.
Taip pat reikėtų pažymėti, kad sergant šiuo sindromu vaikas gimsta kritiškai mažo kūno svorio. Ir tai nepaisant to, kad mamanešioja kūdikį iki galo, 40 savaičių.
Psichinis vystymasis
Kuo dar ypatingas Wolf-Hirschhorn sindromas? Kariotipas, tai yra chromosomų rinkinys, neišsamus, deformuotas. Dėl to, be fizinio vystymosi nukrypimų, pastebimas ir protinis atsilikimas. Jis gali būti lengvas, vidutinio sunkumo arba sunkus. Reikia pažymėti, kad ši patologijų pusė dar nėra gerai ištirta, mokslininkai vis dar dirba šia kryptimi. Tačiau jau yra įrodymų, kad gali išsivystyti smegenėlių ar akytkūnio hipoplazija, kuri paveikia normalią smegenų veiklą. Kartu noriu pastebėti, kad kartais ligoniai turi ir labai vidutinį protinį atsilikimą, dėl ko tokie vaikai gali visapusiškai sugyventi visuomenėje, socializuotis.
Diagnostika
Kaip galima diagnozuoti Wolf-Hirschhorn sindromą? Gydytojai turi daug priežasčių įtarti, kad kažkas negerai. Pirmas dalykas, į kurį atkreipia dėmesį akušeris, yra vaiko svoris gimimo metu. Vaikai, kuriems vėliau nustatyta ši diagnozė, gimsta su labai mažu kūno svoriu, iki 2 kg. Taip pat priežastis abejoti normaliu kūdikio vystymusi yra naujagimio išvaizda. Jei mes kalbame apie diagnozės nustatymą, tada ji skiriasi lygiagrečiai su Patau sindromo diagnoze (papildomos 13-osios chromosomos buvimas ląstelėse, kuri sukelia panašius simptomus). Tačiau šiuo atveju bus labai svarbių skirtumų, pavyzdžiui, odoje bus ypatingų raštų, medicinoje vadinamų dermatoglifais.
Testai
Diagnozei nustatyti atliekamas citogenetinis tyrimas, kurio metu nustatomas chromosomų pažeidimas. Tokiu atveju diagnozė patvirtinama apie 60 proc. Tyrimo porūšis yra vadinamasis FISH metodas, kai gydytojai nustato nespecifinę chromosomų padėtį DNR.
Kiti tyrimai gali būti skiriami tik vidaus organų pažeidimams, jų vystymosi patologijoms nustatyti. Taigi, tam gali prireikti EKG ir echoCG, ultragarso, rentgeno, CT arba MRT.
Gydymas
Toliau svarstome Wolf-Hirschhorn sindromą. Reikia pasakyti apie šios problemos gydymą. Kaip jau tapo aišku, tai įgimta genetinė patologija, su kuria negalima visiškai susidoroti. Tokio gydymo nėra. Tačiau gydytojai atlieka simptominę terapiją, nukreipdami jėgas palaikyti normalią pažeistų organų veiklą. Dėl šios problemos taip pat nurodoma genetinė konsultacija. Tokiu atveju apžiūrima sergančio kūdikio mama ir tėtis. Kartais gali būti nurodyta chirurgija, siekiant normalizuoti nenormaliai išsivysčiusių vidaus organų veiklą.
Paciento gyvenimo prognozės
Kuo pavojingas Wolf-Hirschhorn sindromas? Pacientų, kuriems nustatyta tokia diagnozė, nuotraukos rodo, kad vaikai, turintys šią problemą, dažnai atrodo kitaip nei paprasti žmonės. Tai vaidina didžiulį vaidmenį tokio žmogaus socializacijoje. Tačiaudažnai žmonės, turintys šią diagnozę, pasirodo esantys gana aktyvūs visuomenės nariai. Kartu reikia pažymėti, kad didžiausia kūdikių mirties rizika yra pirmaisiais gyvenimo metais. Tai ypač aktualu, jei pažeidžiamas širdies darbas. Iki šiol mūsų šalyje užfiksuotas ilgaamžiškumo atvejis su šia patologija. Šis vyras galėjo sulaukti 25 metų amžiaus. Tačiau tokie atvejai labai reti. Gydytojai pastebi, kad dalis pacientų (naujagimių) miršta dar nenustačius tokios diagnozės. Taigi vaikų, sergančių šia patologija, mirtingumas pirmaisiais gyvenimo metais gali būti žymiai didesnis, nei manoma šiuo metu.
