Paveldima sferocitozė yra hemolizinė anemija, kuri atsiranda dėl raudonųjų kraujo kūnelių ląstelių membranos pažeidimo. Tuo pačiu metu membranos pralaidumas natrio jonams tampa per didelis, todėl eritrocitai tampa sferiniai, jie tampa trapūs ir lengvai pažeidžiami.
Ši liga yra plačiai paplitusi ir suserga daugumoje etninių grupių, tačiau kenčia šiaurės europiečiai.
Ligos bruožas
Paveldima mikrosferocitozė (Minkowski-Choffard liga) yra eritrocitų paviršiaus arba membranos pažeidimas. Dėl pažeidimo jie susidaro rutulio pavidalu, o ne suplotų diskų, kurie šiek tiek sulenkti į vidų. Sferinės ląstelės yra daug mažiau lanksčios nei įprasti raudonieji kraujo kūneliai.
Sveiko žmogaus blužnis reaguoja imuniniu atsaku į įsiveržusius patogenus. Tačiau su paveldimumusferocitozė labai trukdo raudoniesiems kraujo kūneliams prasiskverbti per blužnies audinius.
Neteisinga raudonųjų kraujo kūnelių forma lemia tai, kad šis organizmas juos sunaikina daug greičiau. Šis patologinis procesas vadinamas hemolizine anemija. Normalūs kraujo kūneliai gyvena iki 120 dienų, o pažeisti sferocitozės – 10-30 dienų.
Pagrindiniai tipai ir formos
Nesant išorinių anomalijų, pirmieji mikrosferocitozės požymiai dažniausiai pasireiškia vaikystėje ir paauglystėje. Kurį laiką vienintelis pasireiškimas gali būti užsitęsusi gelta, didėjanti bangomis.
Kartais vaiko liga nustatoma apžiūrėjus tėvus. Padidėjus odos ir gleivinių spalvai, atsiranda recidyvai. Be to, gali atsirasti anemijos simptomų. Už paūmėjimo laikotarpio ribų nėra būdingų požymių.
Kūdikių kepenų ląstelės dar nėra gerai subrendusios, todėl bilirubino indeksas pasiekia gana aukštas vertes. Be to, jie turi daug ryškesnį toksinį smegenų pažeidimą. Vyresniame amžiuje ligos eiga gali sutapti su tulžies akmenligės pasireiškimu. Galimas klinikinis kursas tokiomis formomis kaip:
- šviesa;
- vidutinis;
- sunkus.
Aneminis sindromas labai priklauso nuo hemoglobino lygio. Paciento savijautą daugiausia lemia jos mažėjimo greitis, eigos sunkumas, taip pat kitų organų pažeidimai.
Įvykio priežastys
Paveldima sferocitozėyra paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Jei vienas iš tėvų turi hemolizinės anemijos požymių, panaši liga stebima ir vaikui. Galimi ir kiti ligos atvejai, tai yra naujos mutacijos.
Nustatyta, kad Minkowski-Choffard liga pasireiškia ne tik dėl genetinio polinkio. Taip pat yra ir kitų veiksnių, didinančių genų mutacijas. Tai apima, pvz.,
- nėštumas;
- kūno intoksikacija;
- deginimasis ir ilgalaikis buvimas saulėje;
- perkaitimas ir hipotermija;
- vartojate tam tikrus vaistus;
- infekcinės ligos;
- operacijos ir traumos;
- stresinės sąlygos.
Žinant visus šiuos provokuojančius veiksnius, bus galima laiku atpažinti Minkowski-Choffard ligą ir ją gydyti. Taip išvengsite galimų komplikacijų.
Ligos vystymosi bruožas
Paveldimos sferocitozės vystymosi patogenezė yra susijusi su genetinės b altymų ir eritrocitų anomalijos buvimu. Visiems ligoniams eritrocitų membranoje trūksta spektrų. Kai kurių jų funkcinės savybės pasikeitė. Nustatyta, kad spektro trūkumas yra tiesiogiai susijęs su ligos sunkumu.
Dėl genetinės eritrocitų struktūros pažeidimo padidėja jų pralaidumas skysčių ir natrio jonų kaupimuisi. Dėl to suaktyvėja medžiagų apykaitaląstelių apkrova ir sferocitų susidarymas. Judant per blužnį, šios ląstelės pradeda patirti tam tikrų mechaninių sunkumų, nes yra veikiamos visokio neigiamo poveikio.
Atliekant elektronų mikroskopinius tyrimus, galima nustatyti paveldimą sferocitozę vaikams ir suaugusiems. Tai leidžia nustatyti esamus ultrastruktūrinius eritrocitų pokyčius. Eritrocitai miršta blužnyje. Jei jų struktūra pažeista, jų gyvenimo trukmė yra 2 savaitės.
Eritrocitų pažeidimą paveldimos sferocitozės (Minkowski-Choffard liga) metu sukelia genetinis veiksnys. Tuo pačiu metu esami defektai žymiai pablogėja, pradeda vystytis hemolizinė krizė. Tokias krizes gali sukelti įvairios infekcijos, tam tikros cheminės medžiagos ir psichikos sutrikimai.
Klinikinės apraiškos
Paveldima vaikų ir suaugusiųjų sferocitozė gali pasireikšti įvairiomis formomis ir etapais. Nuo to labai priklauso ligos simptomatika. Dauguma žmonių kenčia nuo vidutinio sunkumo patologijos. Esant lengvam kursui, daugelis gali net nežinoti apie patologijos buvimą. Paveldimai sferocitozei būdingi tokie požymiai kaip:
- anemija;
- tulžies pūslės akmenligė;
- gelta.
Kiekviena iš šių būsenų turi savo specifines apraiškas. Sferocitozė išprovokuoja greitesnį raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimą nei sveikų ląstelių, o tai gali sukelti anemiją. Tokiu atveju oda tampa daug blyškesnė neipaprastai. Tarp kitų įprastų anemijos požymių paveldimos sferocitozės metu reikėtų pabrėžti:
- dusulys;
- nuovargis;
- galvos svaigimas;
- dirglumas;
- palpitacijos;
- galvos skausmas;
- odos gelta.
Hemolizinė anemija sergant paveldima sferocitoze gali turėti gana rimtų pasekmių, todėl būtina laiku pasikonsultuoti su gydytoju, kad būtų galima išvengti komplikacijų išsivystymo.
Kai kraujo ląstelės sunaikinamos, greitai išsiskiria piridino bilirubinas. Jei raudonieji kraujo kūneliai suyra labai greitai, tai lemia tai, kad kraujyje susidaro daug bilirubino. Jo perteklius gali išprovokuoti geltos vystymąsi. Tai veda prie to, kad oda tampa gelsva ar net bronzinė. Akių b altymai taip pat gali pagelsti.
Bilirubino perteklius taip pat skatina tulžies akmenų susidarymą, kurie gali kauptis tulžies pūslėje, jei į tulžį patenka per daug bilirubino. Tokiu atveju žmogus gali nejausti jokių simptomų, kol akmenys neišprovokuos tulžies latakų užsikimšimo. Tokiu atveju gali būti stebimi šie simptomai:
- stiprus pilvo skausmas;
- pykinimas;
- apetito praradimas;
- karščiavimas.
Minkowski-Choffard liga kūdikiams gali pasireikšti šiek tiek skirtingais simptomais. Dažniausias ženklas yragelta, o ne anemija. Tai ypač aktualu pirmąją naujagimio gyvenimo savaitę. Būtinai kreipkitės į savo pediatrą, jei turite tokių požymių kaip:
- odos ir akių pageltimas;
- dirglumas ir neramumas;
- kūdikis per daug miega;
- pastebėti maitinimo sunkumai;
- per dieną reikia pakeisti daugiau nei 6 sauskelnes.
Vaikams, turintiems panašią patologiją, brendimo pradžia gali vėluoti. Paauglystėje liga pasireiškia blužnies padidėjimu, gelta ir mažakraujyste. Paveldima sferocitozė gali būti pastebima nuo pat kūdikio gimimo, tačiau ryškiausi simptomai pastebimi ikimokykliniame ir mokykliniame amžiuje. Ankstyvieji ligos pasireiškimai nulemia daug sudėtingesnę eigą. Berniukai dažnai kenčia nuo šios patologijos.
Vaikui, kuriam pasireiškia ankstyvos sferocitozės apraiškos, galima skeleto ir ypač kaukolės deformacija. Pacientams pastebimi patologiniai širdies ir kraujagyslių pokyčiai, atsirandantys dėl anemijos eigos.
Blužnies dydžio padidėjimas taip pat būdingas. Organas tampa įtemptas ir skausmingas. Paūmėjimo metu išmatų spalva yra gana sodri.
Diagnostikos priemonių vykdymas
Minkovskio-Šofardo ligos diagnozė reiškia kraujo tyrimą. Dažnai paaiškėja, kad tėvai turi ligos pernešimo požymių. Nesant ryškių klinikinių apraiškų, galima aptikti nereikšmingą mikrosferocitų ir jų pereinamųjų formų dalį. Tačiau kai kuriais atvejais net nuodugnus tyrimas neatskleidžia sąsajų su tėvais.
Atlikdami kraujo tyrimą galite nustatyti leukocitų ir eritrocitų santykio pažeidimą. Jei paprastai leukocitų turėtų būti 3 kartus daugiau, tada vienodas b altųjų ir raudonųjų kraujo kūnelių skaičius bus patologinio proceso eigos požymis. Trombocitų kiekis kraujyje dažnai nekinta.
Netiesioginio bilirubino lygis biocheminio tyrimo metu yra tiesiogiai proporcingas hemolizės sunkumui. Remisijos stadijoje šis skaičius yra maždaug 55–75 mmol/l, tačiau krizės metu jis smarkiai padidėja.
Jei liga progresuoja lengviausia forma, bilirubino rodiklis išlieka normos ribose. Tai rodo normalų kepenų ląstelių funkcionavimą. Tulžies latakų užsikimšimas akmenimis taip pat padidina bilirubino kiekį, nes jis iš karto patenka į kraują, o ne į tulžies pūslę.
Šlapimo analizė paprastai rodo vienodą urobilino ir bilirubino kiekį. Paprastai urobilino neturėtų būti. Atliekant išmatų tyrimą, nustatomas sterkobilino padidėjimas, tačiau kai atsiranda obstrukcinė gelta, jo gali ir nebūti. Apžiūrėdamas pacientą, gydytojas atkreipia dėmesį į tokius požymius:
- stipraus odos blyškumo derinys su lengvu gelsvu atspalviu;
- greitas širdies ritmas;
- žemas kraujospūdis;
- padidėjusios kepenys ir blužnis.
EKG pažymima tachikardija, intoksikaciją lydi miokardo distrofijos požymis, o kai kuriais atvejais atsiranda aritmija. Ultragarsinis tyrimas padeda nustatyti padidėjusios blužnies ir kepenų dydį, tulžies akmenų buvimą.
Tiesioginis Kumbso testas padės nustatyti Minkovskio-Šofardo ligą, leidžiančią aptikti autoantikūnus, fiksuotus eritrocituose sergant hemolizine autoimunine anemija.
Diferencinė diagnozė yra svarbi norint nustatyti teisingą diagnozę. Rentgeno tyrimas skirtas kaulų deformacijų buvimui nustatyti. Diagnozės sunkumai kyla kartu su ūminiu virusiniu hepatitu.
Gydymo ypatybė
Ligos konservatyviu būdu pašalinti neįmanoma. Kai kurie simptomai gali palengvėti gydant kortikosteroidais. Taip pat rekomenduojama atlikti dvylikapirštės žarnos zondavimą, kad nesikauptų tulžies akmenys.
Minkowski-Choffard liga gali būti gydoma pašalinus blužnį, nes šis organas naikina raudonuosius kraujo kūnelius. Tai leidžia pasiekti stabilų patologijos eigos normalizavimą, taip pat sumažinti hiperbilirubinemiją. Vaikai dažniausiai operuojami po 10 metų.
Sergant Minkovskio-Šofardo liga, klinikinės rekomendacijos apima specialią dietą. Norėdami tai padaryti, į įprastą racioną rekomenduojama įtraukti pupeles, grūdus, sojų pupeles, pjaustytas žalias daržoves, varškę, grybus ir jautienos kepenis. Taip patreikia daugiau vartoti folio rūgšties.
Gydymo nėštumo metu ypatybė
Nr.
Sveikatos sumetimais reikalingas kraujo perpylimas, blužnies pašalinimas, cezario pjūvis arba priešlaikinis gimdymo sukėlimas. Po gimdymo splenektomijos klausimas sprendžiamas griežtai individualiai.
Chirurgija
Blužnies pašalinimas padės išgydyti anemiją. Patologinė kraujo kūnelių forma išliks, tačiau blužnyje jie nebebus sunaikinami. Kaulų čiulpų transplantacija leidžia iš dalies pakeisti sveiką donorą pacientui, kurio ląstelių struktūra yra sutrikusi.
Splenektomija – tai blužnies pašalinimas. Tai pagrindinis paveldimos mikrosferocitozės gydymo metodas. Po operacijos pacientas beveik visiškai išgydomas, nepaisant to, kad eritrocitai išlaiko sferinę formą. Be to, tai pailgins raudonųjų kraujo kūnelių gyvenimą, nes bus pašalintas pagrindinis organas, kuriame jie miršta.
Blužnis pašalinama tokiomis sąlygomis kaip:
- dažnos hemolizinės krizės;
- žymus hemoglobino kiekio sumažėjimas;
- Blužnies infarktas.
Tačiau verta paminėti, kad ši operacija neatliekama esant lengvamligos eiga. Cholecistektomija apima tulžies pūslės pašalinimą, kai joje yra akmenų. Kai kuriems pacientams vienu metu pašalinama blužnis ir tulžies pūslė. Pagrindinė splenektomijos ir cholecistektomijos indikacija yra tulžies akmenligė ir stiprus skausmas.
Paveldimos sferocitozės metu klinikinės rekomendacijos yra susijusios su pasirengimo operacijai ypatumais ir teisingu reabilitacijos procesu. Likus kelioms savaitėms iki splenektomijos, būtina įvesti hemofilinę, meningokokinę ir pneumokokinę vakciną. Po operacijos rekomenduojama visą gyvenimą vartoti peniciliną, kad būtų išvengta pavojingų infekcijų išsivystymo.
Vaikams iki 5 metų chirurgija nerekomenduojama. Šviesos terapija naudojama sunkios kūdikių geltos gydymui. Vaikų paveldimos sferocitozės klinikinės rekomendacijos yra skirtos profilaktikai, siekiant užkirsti kelią gyvybei pavojingų infekcijų vystymuisi.
Svarbus gydymo žingsnis yra raudonųjų kraujo kūnelių skaičiaus papildymas. Tam atliekama eritrocitų masės arba nuplautų eritrocitų perpylimas. Eritrocitų plovimas gali sumažinti neigiamų reakcijų į kraujo perpylimą dažnumą ir sunkumą. Ši procedūra atliekama pagal gyvybiškai svarbias indikacijas, tai yra, jei kyla grėsmė paciento gyvybei. Grėsmė žmogaus, sergančio paveldima mikrosferocitoze, gyvybei yra aneminė koma ir sunki anemija.
Aneminė koma pasižymistaigus sąmonės netekimas, visiškai nereaguojant į išorinius dirgiklius, dėl nepakankamo deguonies tiekimo į smegenis. Taip nutinka dėl greito ir reikšmingo raudonųjų kraujo kūnelių kiekio sumažėjimo.
Stabilizavus hemoglobino kiekį ir žmogaus kraujo sudėtį, rekomenduojamas sanitarinis gydymas. Tai geriausia padaryti kurortuose, kuriuose yra mineralinių š altinių, nes taip išvengsite vėlesnio akmenų susidarymo tulžies latakuose.
Galimos komplikacijos
Minkowski-Choffard ligos komplikacijos gali būti tiesiogiai susijusios su patologijos eiga arba splenektomija. Sunkiausios pasekmės – aneminė koma, taip pat kai kurių vidaus organų pažeidimai. Tai daugiausia būdinga vyresnio amžiaus žmonėms, sergantiems gretutinėmis ligomis.
Pašalinus pažeistą blužnį taip pat gali atsirasti įvairių komplikacijų, ypač tokių kaip:
- trombozė;
- kraujavimas iš pažeistų blužnies arterijų;
- klijavimo procesai;
- imunodeficito būklė.
Pasireiškus patologijai, kaupiasi trombocitai, todėl po operacijos yra trombozės tikimybė. Lipnią ligą išprovokuoja intervencija į pilvaplėvę. Dėl to susidaro pluoštinės juostos ir žarnyno kilpų randai.
Prevencija ir prognozė
Paveldimos sferocitozės prognozė paprastai yra palanki. Tačiau sunkiausiais ir pavojingiausiais atvejaishemolizinės krizės eiga, netinkamai ar laiku pradėjus gydymą, gali būti net mirtina baigtis. Kadangi liga paveldima iš tėvų, reikia atsižvelgti į tai, kad yra didelė rizika susilaukti jau sergančio vaiko. Kai paveldima sferocitozė pasireiškia tik vienam iš tėvų, tikimybė susirgti patologija yra 50%. Tokiu atveju vaikas yra nuolat registruojamas ambulatorijoje.
Šiuo metu neįmanoma išvengti paveldimos ligos atsiradimo vaikams, kurių tėvai serga mikrosferocitoze. Tikimybė susilaukti vaiko, sergančio šia liga, šiuo atveju yra labai didelė. Kadangi tėvai turi atsižvelgti į ligos pasireiškimo tikimybę ne iš karto, o per ilgesnį laikotarpį, būtina apsaugoti kūdikį nuo provokuojančių veiksnių.
Tačiau vyksta darbas, siekiant nustatyti patologinį geną, kuris provokuoja šios ligos atsiradimą. Gali būti, kad greitai pavyks išspręsti šią problemą.
Suaugusiems pacientams gydytojai taip pat pataria vengti didelės hipotermijos, stresinių situacijų, deginimosi saulėje ir apsinuodijimo.
Ligos vystymasis ir eiga pagrįsta genetiniu raudonųjų kraujo kūnelių defektu. Tai veda prie didelio vandens ir natrio jonų įsiskverbimo į raudonuosius kraujo kūnelius. Tai pasitaiko maždaug 1 atveju 4500 žmonių.
