Klinefelterio sindromas yra chromosomų patologija, kurią sukelia papildomų moteriškų chromosomų buvimas vyriškame kariotipe. Jai būdingas pirminis hipogonadizmas, mažos sėklidės, nevaisingumas, ginekomastija ir negilus intelekto sumažėjimas. Lemiamas vaidmuo diagnozuojant Klinefelterio sindromą (nuotrauka bus pateikta straipsnyje) priskirtas kariotipų nustatymui.
Be to, jie analizuoja fenotipinį požymį, nustato lytinį chromatiną, folikulus stimuliuojančių hormonų išsiskyrimą su šlapimu, spermogramą ir pan. Gydymas apima hormonų terapiją kartu su chirurgine ginekomastijos korekcija. Tiesa, visiškai išgydyti pateiktą sindromą šiandien, deja, neįmanoma. Apsvarstykite šią ligą išsamiau.
Koks jis?
Klinefelterio sindromas yra disomija arba polisomija, su kuria susiduria vyraiYra mažiausiai dvi X ir viena Y chromosomos. Šia liga šiuolaikiniame pasaulyje pasitaiko vienas atvejis tūkstančiui naujagimių. Toliau aptariamos Klinefelterio sindromo priežastys. Tarp vaikų, sergančių oligofrenija, šios patologijos paplitimas siekia iki dviejų procentų. Sindromas buvo pavadintas amerikiečių specialisto Harry Klinefelterio vardu, kuris pirmą kartą aprašė ligą 1942 m. Tokių pacientų, turinčių papildomą X chromosomą, kariotipas buvo nustatytas dar 1959 m. Kadangi pagrindinis klinikinis ligos pasireiškimas yra hipogonadizmas, tokius pacientus gydo endokrinologijos ir andrologijos srities specialistai.
Kokios sindromo priežastys?
Panašiai kaip Dauno sindromo atveju, Klinefelterio sindromas yra susijęs su chromosomų neatsiskyrimu mejozės metu arba tai gali būti dėl zigotos dalijimosi pažeidimo. Tuo pačiu metu gana dažnai, šešiasdešimt procentų atvejų, berniukai įgyja papildomą motinos X chromosomą, o ne tėvo. Tarp galimų tokio pobūdžio chromosomų anomalijų priežasčių taip pat laikomos virusinės infekcijos kartu su vėlyvu nėštumu, tėvo ar motinos imuninės sistemos reguliavimo mechanizmų nepakankamumas.
Esant papildomai X chromosomai, sergant Klinefelterio sindromu, sėklidžių epitelio aplazija gali išsivystyti kartu su vėlesne jų hialinizacija ir atrofija, o tai suaugus lydės azoospermija arba endokrininis nevaisingumas. Tarp vyrų nevaisingumo priežasčių liga yra apie dešimt procentų,tai, ką reprodukcinės medicinos specialistai turi visada atsiminti.
Esant mozaikiniam patologijos variantui, kuris yra apie dešimt procentų, kai kurios ląstelės turi normalų kariotipo tipą, todėl šį sindromą turintys vyrai gali normaliai išsivystyti, be to, funkcionuoti lytinių organų liaukos, galintis išlaikyti reprodukcinius gebėjimus.
Kaip pasireiškia Klinefelterio sindromo kariotipas?
Simptomatika
Vaikas, gimęs su šia liga, pasirodo su normaliais svorio rodikliais ir turi teisingą išorinių lytinių organų diferenciaciją bei įprastą sėklidžių dydį. Ankstyvame amžiuje berniukų, sergančių šiuo sindromu, dažni otolaringologiniai susirgimai. Kokie kiti Klinefelterio sindromo požymiai? Pacientai dažniau nei kiti serga bronchitu ir pneumonija. Tokie vaikai, kaip taisyklė, atsilieka nuo motorikos vystymosi, pavyzdžiui, vėliau nei kiti gali pradėti laikyti galvą, stovėti, sėdėti ar vaikščioti. Be to, jie vėluoja kalbos raidoje. Jau sulaukę aštuonerių metų berniukai, sergantys šiuo sindromu, gali būti pernelyg aukšti ir neproporcingo kūno sudėjimo, o tai pasireikš ilgomis galūnėmis ir aukštu juosmeniu. Priešbrendimo laikotarpiu žmogus gali turėti dvišalį kriptorchizmą.
Pusei pacientų dažnai pasireiškia vidutinio protinio atsilikimo, sunkumų užmegzti ryšį su bendraamžiais ir elgesio sutrikimų.kenčia nuo Klinefelterio sindromo.
Išoriniai ženklai
Išoriniai požymiai, rodantys šio sindromo buvimą vaikui, paprastai atsiranda jau ikibrendimo arba brendimo vystymosi laikotarpiu. Tai apima eunuchoidinį kūno tipą. Šiems vaikams vėliau išsivysto antrinės seksualinės savybės. Be to, jie stebi sėklidžių hipoplaziją, mažą varpą ir ginekomastiją. Pobrendimo laikotarpiu stebima sėklidžių involiucija, kurią lydi vaisingumo praradimas.
Tiriant paauglius, sergančius Klinefelterio chromosomų sindromu, nustatoma, kad veido, taip pat pažastų srityje nėra arba, kraštutiniais atvejais, neauga plaukų. Gaktos plaukai tokiems paaugliams atsiranda pagal moterišką tipą. Daugumai pacientų būdingi reti šlapi sapnai ir erekcija, jie išlaiko seksualinį potraukį, tačiau dėl ryškaus androgenų trūkumo, dažniausiai sulaukus trisdešimties, sumažėja lytinis potraukis, atsiranda impotencija.
Pacientų, kenčiančių nuo sindromo, ypatybės
Klinefelterio sindromą (nuotraukoje) dažnai lydi skeleto anomalijos, pasireiškiančios krūtinės ląstos deformacija ir osteoporoze. Tokiems ligoniams sutrinka sąkandis, taip pat yra įgimtų širdies ydų ir pan. Be kita ko, būdinga vagotoninės reakcijos vyravimas, pavyzdžiui, bradikardija, akrocianozė, delnų ir pėdų prakaitavimas. Regėjimo organuose dažnai pastebimas nistagmas kartu su astigmatizmu ir vokų ptoze.
Sergantys žmonės, kenčiantys nuo sindromoypač linkę vystytis gretutinių ligų, tokių kaip:
- Epilepsija.
- Krūties vėžys.
- Cholelitiazė.
- Cukrinis diabetas.
- Venų varikozė.
- Hipertenzija kartu su nutukimu.
- Išeminė širdies liga.
- Reumatoidinis artritas.
- Ūminė mieloidinė leukemija.
Tokie žmonės gali susirgti įvairiomis psichikos ligomis, pasireiškiančiomis maniakine psichoze ir šizofrenija. Yra įrodymų, kad šiuo sindromu sergantys pacientai yra linkę į alkoholizmą, homoseksualumą ir priklausomybę nuo narkotikų.
Pacientų, sergančių sindromu, intelektinės ir psichologinės savybės
Pacientų IQ yra žemesnis už vidurkį. Egzistuoja disproporcija tarp žodinių gebėjimų ir bendro intelekto lygio, todėl jiems sunku per ausį suvokti didelį kiekį medžiagos, taip pat kurti sudėtingų gramatinių struktūrų frazes. Tai sukelia daug problemų mokymosi procese. Tai atsispindi ir profesinėje veikloje. Ekspertai mano, kad pacientai yra kuklūs, nedrąsūs žmonės, turintys žemą savigarbą ir per didelį jautrumą.
Ligos diagnozė
Kaip ir kiti chromosomų anomalijos, Hario Klinefelterio sindromas vaisiui gali būti aptiktas net motinos nėštumo stadijoje atliekant invazinę prenatalinę diagnostiką. Tam atliekama amniocentezė, chorioninė biopsija arba kordocentezė su tolimesne kariotipo analize.
Sindromo postnatalinę diagnostiką atlieka endokrinologai, andrologai ir genetikai. Lyties chromatino tyrimo metu burnos gleivinės ląstelėse yra Bar kūnų, kurie yra aprašyto nukrypimo žymuo. Kitas būdingas bruožas – ypatingas odos rašto pasikeitimas ant pirštų. Tačiau galutinė chromosomų anomalijų diagnozė gali būti nustatyta tik atlikus kariotipo tyrimą.
Ištyrus kapšelį ultragarsu, nustatomas bendro sėklidžių tūrio sumažėjimas. Atsižvelgiant į androgeninio profilio tyrimą, paciento, sergančio Klinefelterio sindromu, kraujyje sumažėja testosterono kiekis, tačiau pastebimas folikulus stimuliuojančių ir liuteinizuojančių hormonų kiekio padidėjimas. Analizuojant spermogramą, nustatoma oligo- arba azoospermija. Sėklidžių biopsijos metu gautų medžiagų morfologinis tyrimas padeda nustatyti sėklinių kanalėlių hialinozę kartu su hiperplazija ir Sertoli ląstelių skaičiaus sumažėjimu bei, be to, spermatogenezės nebuvimu.
Vyrai, kenčiantys nuo šio sindromo, gali kreiptis pagalbos į andrologus, seksologus ar endokrinologus dėl nevaisingumo problemų, impotencijos, be to, ginekomastijos ar osteoporozės, tačiau dažnai nutinka taip, kad liga išlieka. neatpažintas.
Klinefelterio sindromas: gydymas
Visiškai išgydyti sindromą šiandien, deja, neįmanoma. Nepaisant to, visiems pacientams reikalingas simptominis ir patogenetinis gydymas. Vaikystėje tokie žmonėsreikalinga infekcinių ligų profilaktika kartu su grūdinimu, mankštos terapija, kalbos sutrikimų korekcija ir panašiai.
Nuo paauglystės šia liga sergantiems berniukams skiriama visą gyvenimą trunkanti pakaitinė lytinių hormonų terapija. Kaip dalis to, injekcijos į raumenis atliekamos naudojant testosterono propionatą. Be to, reikalingas metiltestosteronas po liežuviu ir pan. Ankstyva ir adekvati hormonų terapija padės išvengti sėklidžių atrofijos, prisidedančios prie lytinio potraukio padidėjimo ir, be to, daugiau ar mažiau normalios antrinių lytinių požymių vystymosi. Esant ryškiam pieno liaukų padidėjimui, tokiems pacientams atliekama ginekomastijos korekcijos operacija.
Nr.
Sindromo prevencija ir prognozė
Klinefelterio sindromu sergančių pacientų gyvenimo trukmė tokia pati kaip ir kitų žmonių, tačiau polinkis į lėtinių ligų atsiradimą gali būti ankstyvos mirties veiksnys. Dauguma šių pacientų yra nevaisingi. Vienintelė galimybė gimus vaikams šeimoje, kurioje serga partneris, yra donoro sėklų skysčio naudojimas. Tačiau, nepaisant to, esant mozaikinei Klinefelterio sindromo formai, vyras vis tiek gali tapti tėvu pats arba, naudojant pagalbinio apvaisinimo technologiją,pavyzdžiui, apvaisinimas mėgintuvėlyje.
Norint įvertinti tikimybę susilaukti vaiko su šiuo sindromu, moterims nėštumo stebėjimo metu siūloma atlikti prenatalinę patikrą. Tiesa, net ir gavus teigiamos informacijos apie tokio sindromo buvimą vaisiui, reikalauti, kad moteris nutrauktų nėštumą, ginekologui yra visiškai nepriimtina. Taigi sprendimą dėl nėštumo tęstinumo turėtų priimti tik būsimi tėvai. Esant normaliam tėvų kariotipui, vaiko, turinčio panašią chromosomų anomaliją, rizika yra ne didesnė kaip vienas procentas. Klinfelterio sindromu sergančius pacientus ambulatoriškai stebi endokrinologai.
Citogenetinis nukrypimo paaiškinimas
Žmogaus chromosomų rinkinyje yra 46 chromosomos, tai yra, iš viso yra 23 poros. 44 chromosomos yra somatinės, o likusi 23 pora yra seksualinė. Būtent ji nustato, ar žmogus priklauso moteriškai ar vyriškai lyčiai. Moteriškas kariotipas turi dvi X chromosomas, o vyriškas – X ir Y.
Apibūdinto sindromo genetinė esmė ta, kad vietoj įprasto genotipo pacientas turės vieną ar net dvi papildomas lyties chromosomas „X“. Tokio vyro genotipas bus neteisingas. Toks chromosomų rinkinio pasikeitimas sukelia tam tikrus išvaizdos defektus, kartu su sveikatos problemomis ir protinį atsilikimą. Tuo atveju, jei tai apsvarstysimeDėl galimybės atlikti DNR analizę paaiškėja, kad daugeliu atvejų, ty apie šešiasdešimt septynis procentus, Klinefelterio sindromas žmonėms gali atsirasti dėl dalijimosi proceso pažeidimo formuojant moterų reprodukcines ląsteles..
Tikslesnės šios ligos atsiradimo priežastys dar nenustatytos. Dauguma mokslininkų neigia paveldimumo įtakos veiksnius, nes šia liga sergantiems vyrams beveik visada būdingas nevaisingumas. Tiesa, mokslininkai atkreipia dėmesį į šiuos rizikos veiksnius, kurie prisideda prie šios patologijos išsivystymo:
- Per jauna arba, atvirkščiai, subrendęs besilaukiančios mamos amžius.
- Nėščios moters gyvenimas nepalankioje ekologinėje aplinkoje.
- Santuoka tarp kraujo giminaičių.
Žmogaus, sergančio Klinefelterio sindromo kariotipu, gyvenimas
Aprašyto sindromo paplitimas užima gana įspūdingą vietą – trečią vietą tarp visų galimų endokrininių ligų spektro. Tik cukrinis diabetas ir skydliaukės problemos lenkia šią patologiją.
Žmogaus, paveikto tokios genų mutacijos, gyvenimo trukmė, kaip jau minėta, dažnai yra tokia pati kaip sveiko žmogaus. Tačiau, deja, gyvenimo kelią, kai yra toks nukrypimas, daugeliu atvejų lydi tam tikros sveikatos problemos, kurios gali sukelti ankstyvą mirtį. Gydytojai vadina tokias šios ligos komplikacijas:
- Nepakankamas protinis išsivystymas, galintis pasiekti silpnumo stadiją.
- Psichikos sutrikimų, sukeliančių alkoholizmą, vystymasis ir, be to, mintys apie savižudybę. Taip pat gali būti stebimas asocialus gyvenimo būdas.
- Turite didelę riziką susirgti diabetu ir nutukimu.
- Blogesnė įgimta širdies liga.
- Osteoporozės vystymasis.
- Didesnė piktybinių navikų, pvz., krūties karcinomos, atsiradimo tikimybė, kurią gali sukelti ginekomastija.
Viena iš svarbiausių ir sunkiausių problemų kenčiantiems nuo Klinefelterio sindromo simptomų yra nevaisingumas. Vaisingumo praradimą sukelia lytinių organų patologija ir sveikų ir gyvybingų spermatozoidų nebuvimas sėkliniame skystyje.
