Vieno geno „suirimas“gali sukelti labai rimtų ligų vystymąsi, o išgydyti jų visiškai neįmanoma. Viena iš šių patologijų yra Kalmano sindromas. Šis sindromas dažniausiai pasireiškia vyrams, nors kartais pasitaiko ir moterims.
Bendras ligos aprašymas
Kalmano sindromas yra paveldima patologija, perduodama autosominiu recesyviniu, autosominiu dominuojančiu, su X susijusiu genu.
Ligai būdingi pagumburio ir hipofizės sutrikimai. Tokiu atveju pirmasis neteisingai sukuria atleidimo koeficientą. Tai savo ruožtu padeda sumažinti gonadotropino gamybą hipofizėje. Tokiu atveju normali lytinių liaukų veikla tampa neįmanoma.
Patologijos vystymosi priežastys
Kalmano sindromas yra genetinė liga, kurią gali sukelti bet kas. Pagrindinė patologijos vystymosi priežastis yra neteisingas vyriškų ir moteriškų ląstelių ryšys pastojimo metu. Tai yra, vienoje iš ląstelių buvo „sulaužytas“genas,o tai suteikia didelę tikimybę, kad liga toliau pasireikš vaikui.
Natūralu, kad išoriniai veiksniai taip pat gali turėti įtakos genetinės šerdies kokybės pablogėjimui. Svarbiausia yra aplinka. Ilgalaikė sąveika su cheminėmis medžiagomis taip pat gali sukelti įvairių mutacijų. Kalmano sindromas gali būti pernelyg akivaizdus arba išreikštas mažais nukrypimais nuo normos.
Ligos simptomai
Pateikta liga turi specifinių požymių, todėl ją lengva atskirti nuo kitų patologijų. Jei pacientui diagnozuojamas Kalmano sindromas, simptomai gali būti:
- Nebaigtas brendimas. Kartais jo beveik visiškai nėra. Pavyzdžiui, vyrams sėklidžių tūris yra nedidelis – tik 3 ml (paprastai turėtų būti 12 ml).
- Hiperplastiškumas ir prasta kapšelio pigmentacija.
- Žymus varpos ir prostatos neišsivystymas.
- Riebalinio audinio pasiskirstymas, kaip ir moters.
- Visiškas arba dalinis antrinių lytinių požymių nebuvimas. Pavyzdžiui, vyrai gali neturėti kūno plaukų.
- Seksualinis pasyvumas.
- Sisteminiai apsigimimai: gomurio įskilimas, lūpos įskilimas, gotikinis dangus.
- Negalėjimas užuosti. Tuo pat metu skonio suvokimas išlieka.
Šie požymiai gali būti išreikšti reikšmingai arba silpnai. Viskas priklauso nuo pagumburio ir hipofizės veiklos sutrikimo laipsnio.
Ypatybėsdiagnostika
Kalmano sindromas (specializuotuose medicinos š altiniuose pateiktos pacientų nuotraukos rodo akivaizdžius vyriško kūno struktūros nukrypimus) nėra labai dažna liga. Tačiau jo diagnozei reikia skirti ypatingą dėmesį. Jame numatyti šie veiksmai:
- Pagrindinių hormonų kiekių organizme tikrinimas: estradiolis, testosteronas, prolaktinas, augimo hormonas. Testas ilgas ir atskleidžiantis. Jis vyksta mažiausiai savaitę.
- Papildomas tyrimas, padedantis specialistams atskirti sindromą nuo konstitucinio seksualinio vystymosi vėlavimo.
- Kvapo testas. Tai daroma labai paprastai: pacientui skiriamos stipraus aromato medžiagos (muilas, kvepalai). Remiantis tyrimo rezultatais, daroma išvada: ar žmogaus uoslė normali, ar ne.
- Inkstų ir sėklidžių ultragarsas.
- Pagumburio ir hipofizės MRT. Be to, atliekant tyrimą tomografu, reikia atkreipti dėmesį į bet kokius galvos navikus, kurie gali išprovokuoti aukščiau aprašytų simptomų atsiradimą.
- Šeimos istorijos rinkimas. Kadangi pateikta patologija yra paveldima, gavus informaciją apie ligos atvejus paciento šeimoje, bus galima nustatyti kuo tikslesnę diagnozę.
Gydymo ypatybės
Kadangi patologija yra genetinė, visiškai jos atsikratyti nepavyks. Tačiau terapija yra būtina. Iš karto po diagnozės nustatymo pacientas skiriamastestosterono. Procedūra atliekama kelis mėnesius.
Šios terapijos dėka specialistai gali pasiekti bendros paciento savijautos pagerėjimą, seksualinio potraukio padidėjimą. Be to, patikrinimas pasiekiamas. Po to gydytojai tęsia gydymą, kuriuo siekiama atkurti gebėjimą gaminti subrendusius spermatozoidus. Šiuo atveju naudojamas nebe testosteronas, o gonadotropinai.
Atkreipkite dėmesį, kad jei vyrui buvo diagnozuotas Kalmano sindromas, gydymas turės būti tęsiamas visą gyvenimą. Tai padės išlaikyti antrines seksualines charakteristikas ir atkurti gana normalų gyvenimą. Tačiau jei pacientas, turintis tokią diagnozę, nusprendžia susilaukti vaikų, būtinai turėtų kreiptis į genetiką. Rizika turėti vaiką su tokia patologija išlieka labai didelė. Priešingu atveju – esant nedideliam simptomų sunkumui ir tinkamam gydymui – pacientas gali gyventi visiškai įprastą gyvenimą.
Kalbant apie prevenciją, jos praktiškai nėra. Natūralu, kad pageidautina vengti tų veiksnių, kurie gali lemti geno „sulaužymą“. Likite sveiki!
