Pagyvenusiems žmonėms dažnai padidėja cholesterolio kiekis. Tai dažniausiai sukelia koronarinę širdies ligą, taip pat miokardo infarktą. Tačiau pasitaiko atvejų, kai labai jauniems žmonėms, o kartais net ir vaikams lipidų koncentracija viršija normą. Gali būti, kad taip yra dėl šeiminės hipercholesterolemijos. Ši sunki paveldima patologija dažnai sukelia sunkias širdies patologijas. Tokia liga reikalauja nedelsiant gydyti ir nuolat vartoti specialius vaistus.
Paveldėjimas
Šeimos hipercholesterolemija yra paveldima kaip autosominis dominuojantis požymis. Tai reiškia, kad 50% atvejų liga vaikui perduodama iš tėvo ar motinos. Jei paveiktas tėvas turi tik vieną nenormalų geną, tada atsiranda pirmieji ligos požymiaivaikui nustatomi ne iš karto, o tik suaugus (apie 30-40 metų). Šiuo atveju gydytojai teigia, kad asmuo paveldėjo šeiminę heterozigotinę hipercholesterolemiją iš savo tėvų.
Tėvai taip pat gali turėti dvi sugedusio geno kopijas. Šis paveldėjimo tipas vadinamas homozigotu. Šiuo atveju liga yra daug sunkesnė. Jei vaikas serga šeimine homozigotine hipercholesterolemija, tai aterosklerozės požymių atsiranda dar vaikystėje. Paauglystėje gali būti diagnozuojamos sunkios širdies ir kraujagyslių ligos. To galima išvengti tik taikant medikamentinį gydymą ir nuolat stebint cholesterolio kiekį kraujyje.
Homozigotinė patologijos forma stebima, jei vaikui sirgo abu tėvai. Šiuo atveju 25 % vaikų vienu metu paveldi du mutavusius genus.
Kadangi šeiminė hipercholesterolemija yra paveldima autosominiu dominuojančiu būdu, berniukams ir mergaitėms liga pasireiškia vienodai. Tačiau moterims pirmieji patologijos požymiai atsiranda maždaug 10 metų vėliau nei vyrams.
Kaip jau minėta, šeiminė hipercholesterolemija paveldima tik puse atvejų. Tai reiškia, kad maždaug 50% naujagimių gimsta sveiki net ir sergantiems tėvams. Ar jie gali ateityje perduoti ligą savo vaikams? Pagal genetikos dėsnius tai neįmanoma, nes šie žmonės negavo sugedusio geno. Ši liga negali būti perduodama iš kartos į kartą.
Plitimas
Šeimos hipercholesterolemijayra viena iš labiausiai paplitusių genetinių ligų. Maždaug 1 naujagimis iš 500 gimsta su šia patologija. Kai gydytojai nustato nuolatinį paciento cholesterolio padidėjimą, maždaug 5% atvejų šis nukrypimas yra paveldimas. Todėl diagnozuojant svarbų vaidmenį atlieka anamnezės rinkimas. Būtina išsiaiškinti, ar paciento tėvai nesirgo ankstyva ateroskleroze, taip pat širdies ir kraujagyslių ligomis.
Patogenezė
LDLR genas yra atsakingas už cholesterolio perdirbimą organizme. Paprastai į organizmą patekę lipidai jungiasi prie specialių receptorių ir prasiskverbia į audinius. Todėl jų koncentracija plazmoje yra maža.
Jei žmogus turi LDLR geno mutaciją, tai pablogėja receptorių funkcija, mažėja ir jų skaičius. Ypač dideli nukrypimai nuo normos pastebimi esant homozigotinei patologijos formai. Tokiu atveju receptorių gali visai nebūti.
Dėl receptorių disfunkcijos lipidai nėra absorbuojami ląstelėse ir patenka į kraują. Tai veda prie apnašų susidarymo induose. Sutrinka kraujotaka, smegenų ir širdies raumens mityba. Pažengusiais atvejais įvyksta išemija, o vėliau – insultas arba širdies priepuolis.
Provokuojantys veiksniai
Pagrindinė šeiminės paveldimos hipercholesterolemijos priežastis yra LDLR geno mutacija. Tačiau yra ir papildomų nepalankių veiksnių, galinčių išprovokuoti ankstyvą ligos pradžią arba pabloginti simptomus. Tai apima:
- Piktnaudžiavimas riebiu maistu. Gaunamas didelis kiekislipidai su maistu su silpnais receptoriais žymiai pablogina paciento būklę.
- Nutukimas. Nutukę žmonės dažnai turi aukštą cholesterolio kiekį kraujyje.
- Vaistų vartojimas. Gliukokortikoidiniai hormonai, kraujospūdį mažinantys vaistai, imunomoduliatoriai ir imunosupresantai gali padidinti cholesterolio kiekį.
Asmuo, sergantis šeimine hipercholesterolemija, turi stebėti savo svorį ir mitybą. Taip pat turite būti atsargūs vartodami vaistus.
Simptomatika
Ilgą laiką patologija gali būti besimptomė. Apie ligą žmogus dažniausiai sužino tik iš biocheminio kraujo tyrimo rezultatų. Sergant šeimine hipercholesterolemija, lipidų kiekis analizėje smarkiai padidėja.
Būdingas ligos simptomas yra cholesterolio sankaupų (ksantomų) atsiradimas ant sausgyslių. Jie atrodo kaip iškilimai ant alkūnių, kelių, sėdmenų ir pirštų. Tai veda prie sąnarių ir sausgyslių uždegimo. Tokios heterozigotinės ligos formos patologijos apraiškos pasireiškia sulaukus 30-35 metų.
Sergant homozigotine hipercholesterolemija, ksantomas galima nustatyti jau vaikystėje. Cholesterolio nuosėdų randama ne tik sausgyslėse, bet ir akies ragenoje.
Pacientai dažnai turi pilką liniją aplink rainelę. Jis turi pusiau žiedo formą. Gydytojai šį hipercholesterolemijos požymį vadina „senatviniu lanku“.
Ankstyvame žmonių amžiujegali būti skausmas širdies srityje. Tai išemijos požymis. Dėl kraujagyslių užsikimšimo cholesterolio plokštelėmis pablogėja miokardo mityba.
Taip pat gali pasireikšti galvos skausmo ir galvos svaigimo priepuoliai. Gana dažnai pacientams yra nuolatinė arterinė hipertenzija. Dėl patologinių pokyčių kraujagyslėse sutrinka smegenų kraujotaka.
Komplikacijos
Šeimos hipercholesterolemija yra rimta liga, kuri gali būti mirtina, jei negydoma. Pavojingiausios patologijos pasekmės yra miokardo infarktas ir insultas. Širdies ir kraujagyslių pažeidimai dažnai pastebimi jauname amžiuje. Rizika susirgti tokiomis patologijomis priklauso nuo ligos formos, taip pat nuo asmens amžiaus ir lyties.
Kai liga yra heterozigotinė, pacientai patiria šiuos padarinius:
- Pusė vyrų ir 12 % moterų širdies ir smegenų išemija serga iki 50 metų amžiaus.
- Iki 70 metų 100 % šia liga sergančių vyrų ir 75 % moterų turi kraujagyslių ir širdies patologijų.
Esant homozigotinei patologijos formai, vainikinių kraujagyslių ligos pastebimos vaikystėje. Šio tipo hipercholesterolemiją sunku gydyti. Net ir laiku pradėjus gydymą, širdies priepuolio rizika išlieka labai didelė.
Diagnostika
Pagrindinis šeiminės hipercholesterolemijos diagnozavimo metodas yra cholesterolio ir mažo tankio lipidų kraujo tyrimas. Pacientams nuolat didėja riebalų kiekis plazmoje.
Atlikite EKG sustreso testas. Pacientams nustatoma nepalanki širdies raumens reakcija į krūvį ir išemijos požymius. Tyrimas padeda nustatyti širdies priepuolio riziką.
Norint atskleisti paveldimą ligos pobūdį, atliekamas genetinis kraujo tyrimas. Tai leidžia tiksliai nustatyti hipercholesterolemijos etiologiją. Tačiau toks tyrimas atliekamas tik specializuotose laboratorijose. Tai brangus tyrimas, be to, analizė atliekama gana ilgą laiką. Todėl patologijos gydymas dažniausiai pradedamas nelaukiant genetinio tyrimo rezultatų.
Heterozigotinės formos gydymas
Esant heterozigotinei ligos formai, pacientui rekomenduojama persvarstyti savo gyvenimo būdą ir mitybą. Nurodykite dietą su ribotu riebalų kiekiu, bet daug skaidulų. Draudžiama valgyti aštrų, rūkytą ir riebų maistą. Rekomenduojama valgyti daugiau daržovių ir vaisių. Pacientams svarbu atsiminti, kad nesilaikant dietos gydymas vaistais neturės jokio poveikio.
Be to, pacientams rekomenduojama į savo racioną įtraukti šiuos maisto produktus:
- ryžiai;
- augalinis aliejus;
- riešutai;
- kukurūzai.
Šiuose patiekaluose yra medžiagų, mažinančių cholesterolio kiekį.
Pacientams rodomas vidutinis fizinis aktyvumas ir aktyvus gyvenimo būdas. Turite visiškai mesti rūkyti ir gerti alkoholį.
Tačiau šių priemonių nepakanka nuolatiniam mažėjimuicholesterolio kiekis. Todėl pacientams patariama vartoti statinus. Šie vaistai padeda normalizuoti lipidų koncentraciją kraujyje. Daugeliu atvejų nurodomas šių vaistų vartojimas visą gyvenimą:
- "Simvastatinas".
- "Lovastatinas".
- „Atorvastatinas“.
Be to, skiriami vaistai, mažinantys cholesterolio susidarymą kepenyse, pavyzdžiui, holistiraminas arba klofibratas, taip pat nikotino rūgštis.
Homozigotinės formos gydymas
Ši ligos forma yra pati sunkiausia ir sunkiai gydoma. Sergant homozigotine hipercholesterolemija, pacientas turi skirti dideles statinų dozes. Tačiau net ir tokia terapija ne visada pasiteisina.
Tokiais atvejais pacientui atliekama plazmaferezė. Kraujas praleidžiamas per specialų aparatą ir išvalomas nuo lipidų. Ši procedūra turi būti atliekama nuolat.
Labai sunkiais atvejais nurodoma kepenų transplantacija. Jie taip pat atlieka klubinės žarnos operaciją. Dėl tokios chirurginės intervencijos sumažėja cholesterolio patekimas į kraują.
Prognozė
Heterozigotinės ligos formos prognozė yra palankesnė nei homozigotinės. Tačiau be gydymo 100 % vyrų ir 75 % moterų miršta nuo širdies priepuolio ar insulto maždaug 70 metų amžiaus.
Homozigotinė hipercholesterolemijos forma turi labai rimtą prognozę. Nesant gydymo, pacientai gali mirti iki 30 metų amžiaus. Betnet ir gydant, yra labai didelė širdies priepuolio rizika.
Pastaraisiais metais medicinos mokslininkai atlieka šios pavojingos ligos gydymo tyrimus. Gydymui kuriami b altyminiai vaistai. Taip pat tiriama genų terapija.
Prevencija
Šiuo metu specifinė šios ligos prevencija nėra sukurta. Šiuolaikinė medicina negali paveikti mutavusių genų. Aptikti šią ligą dar negimusiam vaikui įmanoma tik prenatalinės diagnostikos metodų pagalba.
Kiekvieną nėštumą planuojančią porą turėtų ištirti ir konsultuoti genetikas. Tai ypač reikalinga tais atvejais, kai vienas iš būsimų tėvų serga neaiškios etiologijos hipercholesterolemija.
Jei žmogus jauname amžiuje turi aukštą cholesterolio kiekį, jums reikia atlikti genetinį tyrimą dėl paveldimos hipercholesterolemijos. Diagnozei pasitvirtinus, statinus būtina vartoti visą gyvenimą ir laikytis dietos. Tai padės išvengti ankstyvo širdies priepuolio ar insulto.
