Raumenų distrofija – tai raumenų (dažniausiai skeleto) liga, kuri yra lėtinė. Liga pasižymi raumenų degeneracija, kuri pasireiškia raumenų skaidulų storio sumažėjimu ir didėjančiu raumenų silpnumu. Sergančios raumenų skaidulos ilgainiui praranda gebėjimą susitraukti, tada palaipsniui pradeda irti, o jų vietoje atsiranda jungiamasis ir riebalinis audinys.
Dažniausia šios ligos forma yra Diušeno raumenų distrofija. Šios ligos simptomus galima pastebėti berniukams, tačiau kartais jie pasireiškia ir suaugusiems.
Iki šiol medicina dar nerado tokių būdų, kaip pacientas galėtų visiškai atsikratyti šios ligos. Tačiau vis tiek yra daug gydymo būdų, kurie padeda palengvinti paciento raumenų distrofijos simptomus ir žymiai sulėtinti ligos vystymąsi.
Šiek tiek informacijos apie ligą
Raumenų distrofija medicinoje vadinama ligų, sukeliančių raumenų atrofiją, visuma. Pagrindinė šios ligos priežastis – b altymo, vadinamo distrofinu, trūkumas žmogaus organizme. Vienas iš labiausiai paplitusių šios ligos tipų yra Diušeno raumenų distrofija.
Šiuo metu medicinos mokslininkai atlieka įvairius bandymus, siekdami sukurti būdą, kaip kovoti su raumenų distrofija genų lygmeniu. Tuo tarpu visiškai pasveikti nuo šios ligos neįmanoma.
Progresuojanti raumenų distrofija sukelia laipsnišką skeleto raumenų silpnėjimą. Paprastai liga diagnozuojama vyrams. Pagal statistiką, 1 žmogus iš 5 tūkstančių turi tokią patologiją.
Liga perduodama genetiniu lygmeniu, todėl jei vienas iš tėvų turi tokį negalavimą, labai tikėtina, kad atsiras ir vaikų raumenų distrofijos simptomai.
Raumenų distrofijos tipai
Yra keletas šios ligos atmainų. Tai apima:
- Dušeno raumenų distrofija. Tai daug dažniau nei kitos rūšys. Šios formos raumenų distrofijos simptomai vaikui dažniausiai pasireiškia iki trejų metų. Dažniausiai serga berniukai. Ligos pradžioje pažeidžiami apatinių galūnių ir dubens raumenys, vėliau išsidėstę viršutinėje kūno pusėje, o po to liga pereina į likusias raumenų grupes. Yra raumenų audinio degeneracija ir jungiamojo audinio proliferacija. Liga sparčiai progresuoja. Iki 12 metų tokių vaikų gyvenimas yra susijęs su vežimėliu, o 20-25 metų amžiaus dauguma jų miršta nuo kvėpavimo nepakankamumo.
- RaumeningasBeckerio distrofija. Pasitaiko ne itin dažnai. Simptomai yra panašūs į ankstesnio tipo ligą. Vienintelis skirtumas yra tas, kad liga prasideda vėliau. Be to, jis progresuoja lėčiau. Sergantis žmogus paprastai gyvena iki 45 metų, daugelį metų išlaiko patenkinamą būklę. Žmogus tampa neįgalus tik dėl traumų ar kitų gretutinių ligų. Šio tipo raumenų distrofija dažniau paveikia mažo ūgio žmones.
- Miotoninė forma (Steinter liga). Pirmieji šios formos simptomai diagnozuojami suaugusiems, dažniausiai tai atsitinka, kai žmogui yra 20 metų ir iki 40. Tačiau pasitaiko atvejų, kai suserga ir labai maži vaikai. Miotonine ligos forma gali sirgti ir vyrai, ir moterys. Sergantis žmogus negali atpalaiduoti raumenų po jų susitraukimo. Iš pradžių patologija gali paveikti raumenis, esančius ant kaklo ir veido, tada pereiti į kitas grupes, pavyzdžiui, galūnes. Kai kurie simptomai gali būti aritmija, mieguistumas ir katarakta. Ši liga progresuoja gana lėtai. Būdingas šio tipo ligų požymis yra tai, kad be griaučių raumenų dažnai pažeidžiami ir vidaus organuose esantys raumenys, įskaitant širdies raumenį.
- Įgimta. Šio tipo liga stebima nuo gimimo arba tol, kol kūdikiui sukanka dveji metai. Tai pasireiškia tiek berniukams, tiek mergaitėms. Vienų formų progresavimas gali būti lėtas, o kitų, atvirkščiai, labai greitas. pataikytivisi nauji raumenys, jie sukelia pastebimus pokyčius.
- Pečių-mentės-veido valymas. Jis dažnai pasireiškia paauglystėje (10-15 metų), tačiau gali būti diagnozuotas ir gerokai vyresniems žmonėms. Pirmieji raumenų silpnumo simptomai pasireiškia pečių ir veido srityse. Šia patologija sergančių žmonių vokai neužsidaro iki galo, todėl tokie pacientai dažnai miega pramerktomis akimis. Lūpos taip pat prastai uždarytos, todėl bloga dikcija. Kai sergantis žmogus pakelia rankas, mentės išsikiša į šonus, primena sparnus. Šios formos ligai būdinga lėta eiga, todėl žmogus gali ilgai išlikti darbingas.
- Parofaringinių raumenų distrofija. Šio tipo raumenų ligos prasideda vėlesniame amžiuje, maždaug po 40 metų ir iki 70 metų. Pirmiausia vokų, veido, gerklės raumenys, o vėliau patologija pereina į pečius ir dubenį.
- Galūnių juostos raumenų distrofija (Erba). Šio tipo raumenų distrofijos simptomai gali pasireikšti ankstyvoje vaikystėje arba paauglystėje. Pirmiausia pakitimai atsiranda pečių ir klubų raumenyse. Žmonėms, sergantiems šia liga, sunku pakelti priekinę pėdos dalį ir dažnai dėl to suklumpa.
Ligos simptomai
Raumenų distrofijos simptomai suaugusiems ir vaikams iš esmės yra vienodi. Pacientams žymiai sumažėja raumenų tonusas, dėl skeleto raumenų atrofijos sutrinka eisena. Raumenų skausmo pacientai nejaučia, tačiau jautrumas jiems nesutrinka. Raumenų distrofija mažam pacientuiveda prie to, kad jis praranda anksčiau įgytus įgūdžius, kai dar buvo sveikas. Sergantis vaikas nustoja vaikščioti ir sėdėti, negali išlaikyti galvos ir daug daugiau.
Liga nuolat progresuoja, vietoje mirštančių raumenų skaidulų atsiranda jungiamasis audinys, dėl to didėja raumenų apimtys. Pacientas jaučiasi nuolat pavargęs, visiškai neturi fizinių jėgų.
Vaikystėje, jei ligos priežastis yra genetinės nesėkmės, gali atsirasti įvairių neurologinių elgesio sutrikimų, pavyzdžiui, dėmesio sutrikimas, hiperaktyvumas, lengva autizmo forma.
Toliau pateikiami Diušeno raumenų distrofijos simptomai, nes ši forma yra labiausiai paplitusi. Jie labai panašūs į panašią Bekerio ligą, vienintelis skirtumas yra tas, kad ši forma prasideda ne anksčiau kaip po 20–25 metų, progresuoja švelniau ir progresuoja lėčiau.
Ankstyvieji ir vėlyvieji simptomai
Tarp ankstyvųjų raumenų distrofijos simptomų yra:
- raumenų standumo jausmas;
- paciento eisena plaukioja;
- sunku bėgti ir šokinėti;
- dažnai nukrenta;
- sunku sėdėti ar stovėti;
- pacientui lengviau vaikščioti ant kojų pirštų;
- Vaikui sunku ko nors išmokyti, jis negali sutelkti dėmesio į vieną dalyką, pradeda kalbėti vėliau nei sveiki vaikai.
Pavėluoti simptomai:
- serganegali vaikščioti savarankiškai;
- žymiai sumažėjęs sausgyslių ir raumenų ilgis;
- judesiai toliau ribojami;
- pacientas taip sunkiai kvėpuoja, kad negali išsiversti be medikų pagalbos;
- jei raumenys neturi pakankamai jėgos išlaikyti stuburą, jis gali būti stipriai išlenktas;
- Pacientui taip sunku nuryti, kad kartais jam maitinti tenka naudoti specialų maitinimo vamzdelį, o kartais tai išprovokuoja aspiracinės pneumonijos išsivystymą;
- yra širdies raumenų susilpnėjimas, kuris dažnai sukelia įvairias širdies ligas.
Raumenų distrofijos priežastis
Gydymas geriausiai veikia, kai žinoma ligos priežastis. Medicininiai tyrimai rodo, kad raumenų distrofiją sukelia mutacijos X chromosomoje, o kiekviena atskira ligos forma turi skirtingą mutacijų rinkinį. Tačiau, nepaisant to, jie visi neleidžia organizmui gaminti distrofino, o be šio b altymo raumenų audinys negali atsigauti.
Iš viso dryžuotame raumenyje esančių b altymų kiekio tik 0,002 procento yra b altymas distrofinas. Tačiau be jo raumenys negali normaliai funkcionuoti. Distrofinas priklauso labai sudėtingai b altymų grupei, kuri yra atsakinga už tinkamą raumenų funkcionavimą. B altymai sulaiko įvairius komponentus raumenų ląstelėse ir suriša juos su išorine membrana.
Kadadistrofino nebuvimas ar deformacija, šis procesas sutrinka. Tai veda prie raumenų silpnumo ir raumenų ląstelių sunaikinimo.
Nustačius Diušeno raumenų distrofiją, sergančio žmogaus organizme yra labai mažas distrofino kiekis. Ir kuo jis mažesnis, tuo sunkesni simptomai ir ligos eiga. Taip pat pastebimas reikšmingas distrofino kiekio sumažėjimas sergant kitomis šios raumenų ligos rūšimis.
Ligos diagnozė
Raumenų distrofijai diagnozuoti naudojami įvairūs metodai. Šią patologiją sukeliančios genetinės mutacijos yra gerai žinomos medicinoje ir naudojamos ligai diagnozuoti.
Gydymo įstaigose taikomi šie diagnostinio tyrimo metodai:
- Genetinis tyrimas. Genetinių mutacijų buvimas rodo, kad pacientas turi raumenų distrofiją.
- Fermentinė analizė. Kai pažeidžiami raumenys, gaminasi kreatino kinazė (CK). Jei pacientas neturi kitų raumenų pažeidimų, o CK lygis yra padidėjęs, tai gali reikšti raumenų distrofijos ligą.
- Širdies stebėjimas. Tyrimai naudojant elektrokardiografą ir echokardiografą padės nustatyti širdies raumenų pokyčius. Tokie diagnostikos metodai yra geri nustatant miotoninę raumenų distrofiją.
- Biopsija. Tai diagnostikos metodas, kai raumeninio audinio gabalas atskiriamas ir tiriamas mikroskopu.
- Plaučių stebėjimas. Tai, kaip plaučiai atlieka savo funkciją, taip pat gali rodyti patologijos buvimą.raumenyse.
- Elektromiografija. Į raumenį įduriama speciali adata ir matuojamas elektrinis aktyvumas. Rezultatai rodo, ar yra raumenų distrofijos sindromo požymių.
Kaip gydyti ligą
Iki šiol mokslinė medicina dar nesugalvojo vaistų, kurie galėtų visiškai išgydyti pacientą nuo tokios raumenų patologijos. Įvairūs gydymo būdai gali tik palaikyti žmogaus motorines funkcijas ir kuo ilgiau sulėtinti ligos progresavimą. Suaugusiesiems ir vaikams raumenų distrofiją, simptomus ir gydymą nustato gydytojas. Paprastai kovojant su tokia liga naudojamas gydymas vaistais ir fizinė terapija.
Narkotikai
Raumenų distrofijai gydyti vaikams, taip pat suaugusiems, naudojamos dvi vaistų grupės:
- Kortikosteroidai. Šios grupės vaistai padeda sulėtinti ligos progresavimą ir didina raumenų jėgą. Tačiau jei jis naudojamas labai ilgą laiką, gali susilpnėti skeleto kaulai ir žymiai padidinti paciento svorį.
- Vaistai nuo širdies. Jie naudojami, kai liga neigiamai veikia normalią širdies veiklą. Tai vaistai, tokie kaip angiotenziną konvertuojančio fermento inhibitoriai ir beta adrenoblokatoriai.
Kineziterapija
Šis gydymo metodas apima specialių fizinių pratimų atlikimą raumenims ištempti ir išjudinti. Tokia kineziterapija pacientui suteikia galimybę ilgiau judėti. ĮDaugeliu atvejų paprastas vaikščiojimas ir plaukimas taip pat padeda sulėtinti ligos progresavimą.
Kadangi ligai progresuojant susilpnėja kvėpavimui reikalingi raumenys, pacientui gali prireikti kvėpavimo pagalbos. Tam naudojami specialūs prietaisai, padedantys pagerinti deguonies tiekimą naktį. Vėlesnėse ligos stadijose gali prireikti ventiliatoriaus.
Sergančiam žmogui labai sunku judėti. Norint kažkaip padėti jam tai padaryti, rekomenduojama naudoti lazdas, vaikštynes, vežimėlius.
Ortozės taip pat naudojamos siekiant sulėtinti raumenų ir sausgyslių trumpėjimą ir išlaikyti juos ištemptus. Be to, toks prietaisas papildomai palaiko pacientą judant.
Raumenų distrofijos prevencija
Tai, kad vaikas sirgs Diušeno raumenų distrofija, mūsų laikais galima nustatyti dar prieš kūdikio gimimą. Prenatalinė ligos diagnostika atliekama taip – paimamas vaisiaus vandenys, vaisiaus kraujas ar ląstelės ir atliekamas tyrimas dėl genetinės medžiagos mutacijų.
Jei šeima planuoja turėti vaiką, bet vienas iš giminaičių serga raumenų distrofija, prieš planuodama nėštumą moteris turi pasitikrinti. Po jo paaiškės, ar ji turi tokią patologiją.
Moterims sugedęs genas gali atsirasti dėl hormoninio fono pokyčių. Jų priežastys gali būti nėštumas, prasidėjusios menstruacijos arbakulminacija. Jei motina turi tokį geną, jis perduodamas jos sūnui. 2-5 metų amžiaus pasireiškia raumenų distrofija.
