Daugelis žmonių visada stebėjosi, kodėl kai kurios tėvų savybės perduodamos vaikui (pavyzdžiui, akių spalva, plaukai, veido forma ir kt.). Moksliškai įrodyta, kad šis požymis priklauso nuo genetinės medžiagos arba DNR.
Kas yra DNR?
Šiuo metu dezoksiribonukleorūgštis suprantama kaip sudėtingas junginys, atsakingas už paveldimų savybių perdavimą. Ši molekulė yra kiekvienoje mūsų kūno ląstelėje. Jame yra užprogramuotos pagrindinės mūsų kūno savybės (tam tikras b altymas yra atsakingas už tam tikros savybės vystymąsi).
Iš ko jis susideda? DNR sudaryta iš sudėtingų junginių, vadinamų nukleotidais. Nukleotidas yra blokas arba mini junginys, kuriame yra azoto bazė, fosforo rūgšties liekanos ir cukrus (šiuo atveju dezoksiribozė).
DNR yra dvigrandė molekulė, kurios kiekviena grandinė yra sujungta su kita per azotines bazes pagal komplementarumo principą.
Be to, galime manyti, kad DNR yra genų – tam tikrų nukleotidų sekų, atsakingų už b altymų sintezę. Kokios cheminės dezoksiribonukleino rūgšties struktūros ypatybės?
Nukleotidas
Kaip minėta, pagrindinis dezoksiribonukleino rūgšties struktūrinis vienetas yra nukleotidas. Tai kompleksinis ugdymas. DNR nukleotido sudėtis yra tokia.
Nukleotido centre yra penkių komponentų cukrus (DNR tai dezoksiribozė, kitaip nei RNR, kurioje yra ribozės). Prie jo prijungta azotinė bazė, kurios išskiriamos 5 rūšys: adeninas, guaninas, timinas, uracilas ir citozinas. Be to, kiekviename nukleotide taip pat yra fosforo rūgšties liekanos.
DNR yra tik tie nukleotidai, kurie turi nurodytus struktūrinius vienetus.
Visi nukleotidai yra išdėstyti grandinėje ir seka vienas kitą. Sugrupuoti į tripletus (kiekvienas po tris nukleotidus) sudaro seką, kurioje kiekvienas tripletas atitinka tam tikrą aminorūgštį. Rezultatas yra grandinė.
Jie yra sujungti vienas su kitu dėl azotinių bazių ryšių. Pagrindinis ryšys tarp lygiagrečių grandinių nukleotidų yra vandenilis.
Nukleotidų sekos yra genų pagrindas. Pažeidus jų struktūrą, sutrinka b altymų sintezė ir atsiranda mutacijų. DNR yra tie patys genai, kurie yra nustatyti beveik visuose žmonėse ir išskiria juos iš kitų organizmų.
Nukleotidų modifikacija
Kai kuriais atvejais tam tikros savybės stabilesniam perkėlimui naudojama azoto bazės modifikacija. DNR cheminė sudėtis keičiama pridedant metilo grupę (CH3). Tokia modifikacija (viename nukleotide) leidžiastabilizuoti genų ekspresiją ir požymių perkėlimą į dukterines ląsteles.
Toks molekulės struktūros „patobulinimas“jokiu būdu nepaveikia azoto bazių susiejimo.
Ši modifikacija taip pat naudojama X chromosomų inaktyvavimui. Dėl to susidaro Barro kūnai.
Padidėjus kancerogenezei, DNR analizė rodo, kad nukleotidų grandinė buvo metilinama daugeliu bazių. Atliktuose stebėjimuose buvo pastebėta, kad mutacijos š altinis dažniausiai yra metilintas citozinas. Paprastai auglio proceso metu demetilinimas gali padėti sustabdyti procesą, tačiau dėl jo sudėtingumo ši reakcija nevykdoma.
DNR struktūra
Molekulės struktūroje yra dviejų tipų struktūros. Pirmasis tipas yra linijinė seka, sudaryta iš nukleotidų. Jų statybai taikomi tam tikri įstatymai. Nukleotidų rašymas ant DNR molekulės prasideda 5' gale ir baigiasi 3' gale. Antroji grandinė, esanti priešais, yra pastatyta taip pat, tik erdviniame santykyje molekulės yra viena priešais kitą, o vienos grandinės 5' galas yra priešais antrosios grandinės 3' galą.
Antrinė DNR struktūra yra spiralė. Tai sukelia vandenilio ryšiai tarp nukleotidų, esančių vienas priešais kitą. Tarp komplementarių azoto bazių susidaro vandenilio jungtis (pavyzdžiui, tik timinas gali būti priešingas pirmosios grandinės adeninas, o citozinas ar uracilas – priešingas guaninas). Tokį tikslumą lemia tai, kad antrosios grandinės konstravimas vyksta remiantis pirmąja, todėl tarp azoto bazių yra tikslus atitikimas.
Molekulės sintezė
Kaip susidaro DNR molekulė?
Jos formavimo cikle yra trys etapai:
- Grandinių atjungimas.
- Sintetinimo vienetų prijungimas prie vienos iš grandinių.
- Antros grandinės užbaigimas pagal papildomumo principą.
Molekulės atskyrimo stadijoje pagrindinį vaidmenį atlieka fermentai – DNR girazės. Šie fermentai yra skirti vandenilinių ryšių tarp grandinių naikinimui.
Po grandinių išsiskyrimo pradeda veikti pagrindinis sintezuojantis fermentas – DNR polimerazė. Jo tvirtinimas stebimas 5' skyriuje. Be to, šis fermentas juda link 3' galo, tuo pačiu metu prijungdamas reikiamus nukleotidus prie atitinkamų azoto bazių. Pasiekusi tam tikrą vietą (terminatorių) 3' gale, polimerazė atsijungia nuo pradinės grandinės.
Suformavus dukterinę grandinę, tarp bazių susidaro vandenilinis ryšys, kuris kartu laiko naujai susidariusią DNR molekulę.
Kur galiu rasti šią molekulę?
Jei gilinsitės į ląstelių ir audinių struktūrą, pamatysite, kad DNR daugiausia yra ląstelės branduolyje. Branduolys yra atsakingas už naujų, dukterinių, ląstelių ar jų klonų susidarymą. Tuo pačiu metu joje esanti paveldima informacija pasiskirsto tarp naujai susidariusių ląstelių tolygiai (susidaro klonai) arba dalimis (dažnai galimastebėkite tokį reiškinį mejozės metu). Branduolio pralaimėjimas reiškia naujų audinių formavimosi pažeidimą, dėl kurio atsiranda mutacija.
Be to, mitochondrijose randama specialios rūšies paveldima medžiaga. Jų DNR šiek tiek skiriasi nuo esančios branduolyje (mitochondrijų dezoksiribonukleorūgštis turi žiedo formą ir atlieka šiek tiek kitokias funkcijas).
Pati molekulę galima išskirti iš bet kurių kūno ląstelių (tyrimams dažniausiai naudojamas tepinėlis iš skruosto vidinės pusės arba kraujo). Tik slegiančiam epiteliui ir kai kurioms kraujo ląstelėms (eritrocitams) trūksta genetinės medžiagos.
Funkcijos
DNR molekulės sudėtis lemia jos informacijos perdavimo iš kartos į kartą funkciją. Taip atsitinka dėl tam tikrų b altymų, sukeliančių vienokių ar kitokių genotipinių (vidinių) ar fenotipinių (išorinių – pavyzdžiui, akių ar plaukų spalvos) požymių, sintezės.
Informacijos perdavimas vykdomas įgyvendinant ją iš genetinio kodo. Remiantis genetiniame kode užšifruota informacija, gaminamos specifinės informacinės, ribosominės ir pernešančios RNR. Kiekvienas iš jų yra atsakingas už tam tikrą veiksmą – pasiuntinio RNR naudojama b altymams sintetinti, ribosominė RNR dalyvauja b altymų molekulių surinkime, o transportuojanti RNR formuoja atitinkamus b altymus.
Bet koks jų darbo sutrikimas ar struktūros pasikeitimas lemia atliekamos funkcijos pažeidimą irnetipinių bruožų (mutacijų) atsiradimas.
DNR tėvystės testas leidžia nustatyti, ar tarp žmonių yra susijusių požymių.
Genetiniai testai
Kam dabar gali būti naudojami genetinės medžiagos tyrimai?
DNR analizė naudojama daugeliui organizmo veiksnių ar pokyčių nustatyti.
Visų pirma, tyrimas leidžia nustatyti įgimtų, paveldimų ligų buvimą. Šios ligos apima Dauno sindromą, autizmą, Marfano sindromą.
Taip pat galite išbandyti DNR, kad nustatytumėte šeimos ryšius. Tėvystės testas jau seniai plačiai naudojamas daugelyje, pirmiausia teisinių, procesų. Šis tyrimas skiriamas nustatant genetinį ryšį tarp nesantuokinių vaikų. Dažnai šį testą laiko pareiškėjai dėl paveldėjimo, kai kyla klausimų valdžios institucijoms.
