Žmogaus mutacija yra ląstelėje DNR lygmeniu vykstantis pokytis. Jie gali būti įvairių tipų. Žmogaus mutacija gali būti neutrali. Tokiu atveju įvyksta sinonimas nukleoidų pakaitalai. Pakeitimai gali būti žalingi. Jiems būdingas intensyvus fenotipinis poveikis. Žmonių mutacija taip pat gali būti naudinga. Šiuo atveju pokyčiai turi nedidelį fenotipinį poveikį. Toliau pažvelkime atidžiau, kaip vyksta žmogaus mutacija. Pakeitimų pavyzdžiai taip pat bus pateikti straipsnyje.
Klasifikacija
Yra įvairių tipų mutacijų. Savo ruožtu kai kurios kategorijos turi savo klasifikaciją. Visų pirma, yra šių tipų mutacijos:
- Somatic.
- Chromosominė.
- Citoplazminė.
- Žmonių ir kitų genominės mutacijos.
Pokyčiai vyksta veikiami įvairių veiksnių. Černobylis laikomas vienu ryškiausių tokių pokyčių pasireiškimo atvejų. Žmonių mutacijos po katastrofos atsirado ne iš karto. Tačiau laikui bėgant jie tapo ryškesni.
Žmogaus chromosomų mutacijos
Šiems pokyčiams būdingi struktūriniai sutrikimai. Chromosomose atsiranda lūžių. Juos lydi įvairūspertvarka struktūroje. Kodėl atsiranda žmogaus mutacijos? Priežastys yra išoriniai veiksniai:
- Fizinis. Tai apima gama ir rentgeno spindulius, ultravioletinių spindulių poveikį, temperatūrą (aukštą / žemą), elektromagnetinį lauką, slėgį ir kt.
- Cheminė. Į šią kategoriją įeina alkoholiai, citostatikai, sunkiųjų metalų druskos, fenoliai ir kiti junginiai.
- Biologinis. Tai apima bakterijas ir virusus.
Spontaniški koregavimai
Žmonių mutacija šiuo atveju vyksta normaliomis sąlygomis. Tačiau tokie pokyčiai gamtoje itin reti: 1 milijonui konkretaus geno kopijų – 1–100 atvejų. Mokslininkas Haldane'as apskaičiavo vidutinę spontaniško persitvarkymo tikimybę. Vienai kartai jis siekė 510-5. Savaiminio proceso raida priklauso nuo išorinių ir vidinių veiksnių – aplinkos mutacinio spaudimo.
Savybė
Chromosomų mutacijos dažniausiai klasifikuojamos kaip kenksmingos. Patologijos, kurios išsivysto dėl restruktūrizavimo, dažnai nesuderinamos su gyvenimu. Pagrindinė chromosomų mutacijų savybė yra persitvarkymo atsitiktinumas. Dėl jų formuojasi įvairios naujos „koalicijos“. Šie pokyčiai pertvarko genų funkcijas, atsitiktinai paskirsto elementus visame genome. Jų prisitaikymo vertė nustatoma atrankos procese.
Chromosomų mutacijos: klasifikacija
Yra trys tokių pakeitimų parinktys. Visų pirma yra izo-, inter- irintrachromosominės mutacijos. Pastariesiems būdingi nukrypimai nuo normos (aberacijos). Jie randami toje pačioje chromosomoje. Šią pakeitimų grupę sudaro:
- Ištrynimai. Šios mutacijos reiškia vidinės arba galinės chromosomos dalies praradimą. Tokio pobūdžio pertvarkymas gali išprovokuoti daugybę embriono vystymosi anomalijų (pavyzdžiui, įgimtą širdies ydą).
- Inversijos. Šis pokytis apima chromosomos fragmento pasukimą 180 laipsnių. ir pastatykite jį į pradinę padėtį. Tuo pačiu pažeidžiama konstrukcinių elementų išdėstymo tvarka, tačiau tai neturi įtakos fenotipui, jei nėra papildomų veiksnių.
- Dubliacijos. Jie reiškia chromosomos fragmento dauginimąsi. Toks nukrypimas nuo normos išprovokuoja žmogaus paveldimas mutacijas.
Tarpchromosominiai persitvarkymai (translokacijos) – tai keitimasis vietomis tarp elementų, turinčių panašius genus. Šie pakeitimai skirstomi į:
- Robertsonianas. Vietoj dviejų akrocentrinių chromosomų susidaro viena metacentrinė chromosoma.
- Neabipusis. Tokiu atveju vienos chromosomos dalis perkeliama į kitą.
- Abipusis. Tokiais pertvarkymais vyksta dviejų elementų mainai.
Izochromosomų mutacijos atsiranda dėl chromosomų kopijų, kitų dviejų veidrodinių dalių, kuriose yra tie patys genų rinkiniai, susidarymo. Toks nukrypimas nuo normos vadinamas centriniu ryšiu dėl toskersinis chromatidžių atskyrimas, vykstantis per centromerus.
Pakeitimų tipai
Yra struktūrinių ir skaitmeninių chromosomų mutacijų. Pastarieji savo ruožtu skirstomi į aneuploidiją (tai yra papildomų elementų atsiradimas (trisomija) arba praradimas (monosomija)) ir poliploidiją (tai daugkartinis jų skaičiaus padidėjimas).
Struktūrinius pertvarkymus vaizduoja inversijos, delecijos, translokacijos, intarpai, centriniai žiedai ir izochromosomos.
Įvairių pertvarkymų sąveika
Genominės mutacijos išsiskiria struktūrinių elementų skaičiaus pokyčiais. Genų mutacijos – tai genų struktūros sutrikimai. Chromosomų mutacijos veikia pačių chromosomų struktūrą. Pirmasis ir paskutinis, savo ruožtu, turi tą pačią poliploidijos ir aneuploidijos klasifikaciją. Pereinamasis pertvarkymas tarp jų yra Robertsono translokacija. Šias mutacijas vienija tokia kryptis ir sąvoka medicinoje kaip „chromosomų anomalijos“. Tai apima:
- Somatinės patologijos. Tai apima, pavyzdžiui, radiacijos patologiją.
- Intrauteriniai sutrikimai. Tai gali būti spontaniški abortai, persileidimai.
- Chromosomų ligos. Tai apima Dauno sindromą ir kitus.
Iki šiol žinoma apie šimtą anomalijų. Visi jie buvo ištirti ir aprašyti. Apie 300 formų pateikiamos kaip sindromai.
Įgimtų patologijų ypatybės
Paveldimos mutacijos yra gana plačios. Ši kategorijabūdingi daugybiniai vystymosi defektai. Pažeidimai susidaro dėl rimčiausių DNR pokyčių. Pažeidimai atsiranda apvaisinimo, lytinių ląstelių brendimo metu, pradinėse kiaušinėlių dalijimosi stadijose. Nesėkmė gali atsirasti net tada, kai visiškai sveikos tėvų ląstelės susilieja. Šis procesas šiandien dar nekontroliuojamas ir nėra iki galo ištirtas.
Pakeitimo pasekmės
Chromosomų mutacijų komplikacijos žmogui dažniausiai yra labai nepalankios. Jie dažnai provokuoja:
- 70 % savaiminis abortas.
- Defektai.
- 7,2 % – negyvas gimimas.
- Naviko susidarymas.
Chromosomų patologijų fone organų pažeidimo lygį lemia įvairūs veiksniai: anomalijos tipas, medžiagos perteklius arba nepakankamas kiekis atskiroje chromosomoje, aplinkos sąlygos, organizmo genotipas.
Patologijos grupės
Visos chromosomų ligos skirstomos į dvi kategorijas. Pirmoji apima tuos, kuriuos išprovokavo elementų skaičiaus pažeidimas. Šios patologijos sudaro didžiąją dalį chromosomų ligų. Be trisomijos, monosomijos ir kitų polisomijų formų, ši grupė apima tetraploidiją ir triploidiją (kai mirtis įvyksta gimdoje arba per pirmąsias kelias valandas po gimimo). Dauno sindromas yra labiausiai paplitęs. Jis pagrįstas genetiniais defektais. Dauno liga pavadinta pediatro, kuris ją aprašė 1886 m., vardu. Šiandien šis sindromas laikomas labiausiai ištirtu iš visų chromosomų anomalijų. Patologija pasireiškia maždaug vienu atveju iš 700. Antrajai grupei priskiriamos ligos, kurias sukelia struktūriniai chromosomų pokyčiai. Šių patologijų požymiai yra šie:
- Stunting.
- Protinis atsilikimas.
- Nosies galiuko apvalumas.
- Gilios akys.
- Širdies ydos (įgimtos) ir kitos.
Kai kurias patologijas sukelia lytinių chromosomų skaičiaus pasikeitimas. Pacientai, turintys šias mutacijas, nesusilaukia palikuonių. Iki šiol nėra aiškiai išplėtoto tokių ligų etiologinio gydymo. Tačiau ligų galima išvengti atliekant prenatalinę diagnozę.
Vaidmuo evoliucijoje
Akivaizdžiai pasikeitus sąlygoms, mutacijos, kurios anksčiau buvo žalingos, gali tapti naudingos. Dėl to tokie pertvarkymai laikomi atrankos medžiaga. Jei mutacija nepaveikia „tyliųjų“DNR fragmentų arba išprovokuoja vieno kodo fragmento pakeitimą sinonimu, tai, kaip taisyklė, ji niekaip nepasireiškia fenotipe. Tačiau tokių pertvarkymų galima rasti. Tam naudojami genetinės analizės metodai. Dėl to, kad pokyčiai vyksta dėl natūralių veiksnių įtakos, tada, darant prielaidą, kad pagrindinės išorinės aplinkos charakteristikos išlieka nepakitusios, paaiškėja, kad mutacijos atsiranda maždaug pastoviu dažniu. Šis faktas gali būti pritaikytas tiriant filogeniją – analizuojant giminystės ryšius ir skirtingų taksonų, tarp jų ir žmonių, kilmę. Ryšium suTaigi „tyliųjų genų“pertvarkymai tyrėjams veikia kaip „molekulinis laikrodis“. Teorija taip pat daro prielaidą, kad dauguma pokyčių yra neutralūs. Jų kaupimosi greitis tam tikrame gene silpnai arba visiškai nepriklauso nuo natūralios atrankos įtakos. Dėl to mutacija tampa nuolatinė per ilgą laiką. Tačiau skirtingi genai turės skirtingą intensyvumą.
Pabaigoje
Tiriant atsiradimo mechanizmą, tolesnė mitochondrijų dezoksiribonukleino rūgšties, kuri palikuonims perduodama per motinos liniją, ir Y-chromosomų, perduodamų iš tėvo, pertvarkymų plėtra, šiandien plačiai taikoma evoliucinėje biologijoje. Surinkta, analizuota ir susisteminta medžiaga, tyrimų rezultatai naudojami įvairių tautybių ir rasių kilmės tyrimuose. Informacija yra ypač svarbi žmonijos biologinio formavimosi ir vystymosi atkūrimo kryptimi.
