Nedaug žmonių žino, kokios nervų sistemos ligos egzistuoja ir kuo konkrečiai jos pasižymi. Tačiau daugelis jų yra labai sunkūs ir sukelia negrįžtamų pasekmių. Tai apima Batteno ligą, kuri greitai progresuoja ir pažeidžia smegenų, odos, akių ir kitų organų ląsteles.
Ši patologija yra genetinė, ji turi sunkių simptomų ir gana pavojingų pasekmių, sukeliančių paciento mirtį.
Ligos ypatybės
Batteno liga laikoma dažniausia reto sutrikimo, geriau žinomo kaip vaškinė neuronų lipofuscinozė (NLL), forma. Tai paveldima genetinė liga, kurią gali sukelti padidėjęs lipopigmentų kiekis kūno audiniuose.
Liga susijusi su pradine nervinės vaško lipofuscinozės forma. Tarp pagrindinių Batteno ligos formų yrayra:
- naujagimio lipofuscinozė;
- vėlyva infantili NIV forma;
- vaikai;
- NVL forma suaugusiesiems.
Ankstyvieji šios ligos simptomai dažniausiai pasireiškia nuo 5 iki 10 metų, kai tėvai pastebi, kad visiškai sveiką vaiką ištinka traukuliai arba pablogėja regėjimas.
Kai kuriais atvejais ligos eigos požymiai yra gana nespecifiniai, jie pasireiškia suklupimo, lėtumo ar nerangumo forma. Laikui bėgant vaikai tampa akli, praranda intelektą ir prikausto prie lovos. Liga dažniausiai baigiasi mirtimi paauglystėje. Kai kurie pacientai gyvena iki 20 metų.
Pagrindinės priežastys
Batteno ligą sukelia genų anomalijos, susijusios su tam tikrų kūno b altymų gamyba. Dėl šios ligos akių, smegenų ir odos ląstelėse palaipsniui kaupiasi riebalai ir b altymai.
Mokslininkams pavyko nustatyti mutavusių genų fermentų defektus, todėl pradiniame etape galima nustatyti patologijos eigą ir atlikti gydymą. Be to, tai būtina profilaktikai.
Yra tam tikrų rizikos veiksnių, kurie labai padidina tikimybę susirgti šia liga. Tai apima genetinį polinkį. Be to, šia liga serga vaikai tų tėvų, kurie patys neserga, bet yra sugedusio geno nešiotojai.
Pagrindiniai simptomai
Nervų sistemos ligos simptomai:
- regėjimo praradimasir aklumas;
- psichinės funkcijos sutrikimas ir protinis nepakankamumas;
- raumenų sistemos problemos;
- traukuliai;
- emociniai sutrikimai;
- mėšlungis;
- sumažėjęs raumenų tonusas;
- judesio problemos.
Ligos eigos požymiai yra panašūs visomis jos formomis. Tačiau jų atsiradimo laikas, eigos sunkumas ir progresavimo greitis kiek skiriasi. Taigi, sergant naujagimių lipofuscinoze, simptomai pradeda pasireikšti kūdikiui nuo 6 mėnesių iki 2 metų. Patologija vystosi gana greitai. Vaikai, turintys šias savybes, paprastai gyvena mažiau nei 5 metus, nors kai kurie gyvena keleriais metais ilgiau.
Vėlyva infantilė forma pradeda vystytis kūdikiams 2–4 metų amžiaus ir taip pat greitai progresuoja. Tokie vaikai paprastai gyvena iki 8-12 metų. Vaikystėje sergant Batteno liga simptomai pradeda ryškėti 5-8 metų amžiaus, jie neprogresuoja labai greitai. Pacientai dažniausiai išgyvena iki paauglystės ar 20 metų, o kartais ir iki 30 metų.
Kai pasireiškia suaugusiųjų ligos forma, pirmieji požymiai dažniausiai pasireiškia sulaukus 40 metų. Simptomai didėja gana lėtai ir dažniausiai pasireiškia švelniau. Tačiau ši ligos forma labai sutrumpina žmogaus gyvenimą.
Diagnostika
Nervų sistemos ligų diagnozė sukelia tam tikrų sunkumų, nes jų simptomai dažnai yra panašūs į kitų patologinių procesų organizme pasireiškimus. Pradinė diagnozė nustatomatiriant akių dugną. Diagnozei patvirtinti priskiriama:
- kraujo tyrimas;
- šlapimo tyrimas;
- audinių biopsija.
Norint nustatyti smegenų anomalijų buvimą, taip pat reikalingi tam tikri tyrimai:
- MRT skenavimas;
- kompiuterinė tomografija;
- elektroencefalografija.
Diagnozei patvirtinti skiriami elektrofiziologiniai tyrimo metodai, kad būtų galima nustatyti esamas regėjimo problemas, susijusias su Batteno ligos eiga. Norint nustatyti ligą provokuojančius sutrikimus, skiriamas DNR tyrimas.
Išgydyti ligą
Deja, nėra Batteno ligos gydymo būdų, kurie galėtų sustabdyti komplikacijų progresavimą ar vystymąsi. Terapija daugiausia skirta sumažinti esamus simptomus. Pacientams, kurie yra linkę į traukulius, gali būti skiriami prieštraukuliniai vaistai, padedantys kontroliuoti priepuolius.
Be to, ergoterapija ir mankšta gali padėti pacientams tęsti veiklą ilgesnį laiką. Vienas iš eksperimentinės terapijos metodų bus vitaminų E ir C vartojimas kartu su dietine mityba. Tai gali sulėtinti vaikų ligos vystymąsi, tačiau visiškai nėra įrodymų, kad ligos progresavimas sustos. Prieš taikydami tokius gydymo metodus, būtinai pasitarkite su gydytoju.
Cerliponazė alfa dabar plačiai naudojama. Šis vaistas skirtas vaikams iki 3 metų amžiaus, taip pat vėlesnėms ligos formoms, kurios progresuoja labai lėtai, gydyti. Prieštraukuliniai vaistai skiriami siekiant sumažinti priepuolių sunkumą ir jų dažnumą.
Gydytojas individualiai parenka vaistą, kad pašalintų esamus simptomus, atsirandančius ligai progresuojant. Pastaruoju metu kamieninės ląstelės buvo plačiai naudojamos gydymui, tačiau šis metodas vis dar tik bandomas.
Gydymo metu labai svarbu artimųjų parama, nes ji tam tikru mastu padeda pacientui susidoroti su gilia negalia.
Ligos prognozė
Žmonės, sergantys Batteno liga, gali tapti visiškai akli, prikaustyti prie lovos ir nebegalėti judėti. Iš esmės patologija sukelia mirtį ir labai sumažina gyvenimo trukmę. Tačiau taikant tinkamą gydymą kai kurie pacientai gyvena iki 30 metų.
Profilaktika
Nėra žinomų profilaktikos metodų, kurie padėtų išvengti Batteno ligos išsivystymo. Žmogui esant šiai ligai ar genų defektams, dėl sprendimo turėti vaikų būtina pasitarti su genetiku.
Batteno liga yra sudėtinga ir labai pavojinga patologija, kurią sukelia ligadaugelio komplikacijų išsivystymas ir galiausiai baigiasi paciento mirtimi.
