Hipofizės nykštukiškumas (nanizmas) – tai liga, pasireiškianti augimo sulėtėjimu ir fiziniu vystymusi dėl priekinės hipofizės somatotropino – augimo hormono – sekrecijos pažeidimo. Būtent šis hormonas yra atsakingas už ląstelių dalijimosi procesą žmogaus organizme.
hipofizės nykštukiškumo tipai
Pagal etiologinį veiksnį, hipofizės nykštukiškumas (ICB kodas 23.0) atsiranda:
- Pirminė, kuri išsivysto dėl hipofizės patologijos ir dėl to sumažėjusio somatotropinio hormono kiekio.
- Pagumburis, kurio vystymąsi lemia sumažėjęs pagumburio atpalaiduojančio hormono kiekis, skirtas paveikti hipofizės veiklą.
- Kartu su audinių atsparumu augimo hormonui. Jo vystymasis siejamas su tikslinių audinių receptorių nesugebėjimu tinkamai reaguoti į hormono veikimą.
Etiopatogenezė
Hipofizės nykštukiškumo išsivystymo priežastis gali būti pačios hipofizės pažeidimas: navikiniai procesai (meningiomos, kraniofaringiomos, chromofobinės adenomos), traumos,toksinis, infekcinis intersticinės-hipofizės srities pažeidimas arba hipofizės funkcijos sutrikimas dėl pagumburio. Tačiau dauguma ligos formų yra genetinio tipo.
Labiausiai paplitęs yra hipohipofizinis nykštukas, kuris dažniausiai paveldimas recesyviniu būdu. Daroma prielaida, kad yra dviejų tipų šios patologijos perdavimo formos – autosominis ir per X chromosomą. Kartu su somatotropinio hormono sekrecijos sutrikimu, sergant šia nykštukų forma, dažniausiai stebimas skydliaukę stimuliuojančio hormono ir gonadotropinų sekrecijos sutrikimas.
Mažiau ir mažesniu mastu sutrinka AKTH sekrecija. Kaip rodo funkciniai tyrimai, atlikti su pacientais, kurių hormonus atpalaiduoja (taip pat buvo atlikti ir sintetiniai somatotropiną atpalaiduojantys hormonai, susidedantys iš 29, 40 ir 44 aminorūgščių liekanų), dauguma šių pacientų turi pagumburio patologijų, o priekinės hipofizės liaukos išsivystymas jau yra nepakankamas. antrinis ženklas. Pačios hipofizės pirminė patologija yra rečiau paplitusi
Yra pacientų, kuriems dėl deguonies trūkumo pažeidžiama centrinė nervų sistema, pavyzdžiui, daugiavaisio nėštumo metu Tokie veiksniai kaip prastesnis ir nesubalansuota mityba, kuriai būdingas b altymų, cinko ir kitų mikroelementų trūkumas, neigiami aplinkos veiksniai, gretutinės somatinės ligos.
Ligos simptomai
Atsilikimas nuo žmogaus augimo ir jo fizinio išsivystymo rodiklių nuo vidutinių statistinių normų – štai kuo pasireiškia hipofizės nanizmas. Toliau pateikta nuotrauka aiškiai parodo ligos simptomus.
Be to, naujagimis yra normalaus svorio ir kūno ilgio. Augimas, kaip taisyklė, nepasireiškia iki 2-4 metų: tokio amžiaus sveiko vaiko augimo tempas yra 7-8 cm per metus, o vaikai, sergantys hipofizės nykštuku, auga vidutiniškai 2-3 cm. Prieš pradedant taikyti hormonų terapiją, moterų ūgis buvo laikomas mažesniu nei 120 cm, vyrų – mažesniu nei 130 cm.
Klinikinė hipofizės nykštukiškumo nuotrauka
Paprastai labai lengva nustatyti, ar yra toks reiškinys kaip hipofizės nykštukiškumas. Kas tai yra ir kaip tai veikia žmogaus išvaizdą, papasakosime toliau.
Paciento, sergančio hipofizės nykštuku, kūno proporcijos būdingos vaikams. Vėluoja skeleto kaulėjimo laikas, taip pat vėluoja dantų pasikeitimas, silpnas raumenų sistemos komponentų ir poodinio riebalinio audinio vystymasis, odos blyškumas, sausumas ir raukšlėjimasis, kartais atsiranda per didelės riebalų sankaupos ant krūtinės, klubų ir pilvo. Dažniausiai nėra antrinio plaukų augimo.
Turkiškas balnas 70-75% pacientų nepasikeitė (likę - sumažintas), tačiau jo forma atitinka vaikystę ir atrodo kaip stovintis ovalas. Esant hipofizės augliui, Sela turcica yra padidėjusi ir stebimas jos sienelių sunaikinimas.
Gonadotropinis prolapsashipofizės funkcija provokuoja seksualinio vystymosi vėlavimą, dažnai be patologijos. Paprastai antrinių seksualinių savybių nėra. Vyrų pacientų, palyginti su amžiaus normomis, sumažėja varpa ir liaukos, neišsivysčiusi kapšelis. Dauguma sergančių moterų neturi menstruacijų ir jų krūtys yra neišsivysčiusios.
Daugumos pacientų intelektas išsaugomas, išimtys yra pacientai, kuriems diagnozuotas hipofizės nykštukiškumas, kurio patogenezę sukelia organinis naviko ar trauminio pobūdžio smegenų pažeidimas. Būtinga splanchnomikrija. ligos - vidaus organų dydžio sumažėjimas, arterinė hipotenzija, duslūs širdies tonai, hipotenzija, bradikardija. Galimas antrinės hipotirozės ir hipokorticizmo pasireiškimas.
hipofizės nykštukiškumo diagnozė
Paprastai suaugusiųjų „nanizmo“diagnozė nekelia abejonių. Anamnezės duomenys, taip pat išsamus laboratorinis, klinikinis, radiologinis ir hormoninis tyrimas yra pagrindas diagnozuoti "hipofizės nykštukumą", kodas MKB 10 23.0.
Žmogaus ūgio įvertinimas
Siekiant diagnozuoti, diferencijuoti ir atpažinti ligą, pvz., hipofizės nykštukumą, simptomus ir tinkamą gydymą, atliekamas matematinis žmogaus augimo įvertinimas. Jai įvertinti, be absoliutaus kūno dydžio, nustatomas augimo deficitas, kuris yra skirtumas tarp paciento ūgio reikšmės ir vidutinės normos, atitinkančiosjo lytis ir amžius; augimo amžius kaip paciento ūgio vertės atitikimas tam tikriems standartams; normalizuoto nuokrypio reikšmė:
N=Р - Рср / δ, čia Р yra paciento ūgis;
Рср - vidutinė normalaus augimo reikšmė a atstovui atsižvelgiant į lytį ir amžių;
δ - kvadratinis nuokrypis nuo Рavg. Norima reikšmė N 3 - gigantiškumui. Šiuo rodikliu galima įvertinti ir vystymosi dinamiką.
Vaikų hipofizės nykštukiškumo diagnozė
Vaikų hipofizės nykštukiškumas reikalauja kruopštesnio požiūrio į ligos diagnozę, nes klinikinis vaizdas dažnai būna neaiškus. Diagnozei nustatyti skiriamas laikotarpis nuo šešių mėnesių iki metų. Šiuo metu vaikas stebimas, jam skiriamas bendras stiprinamasis gydymas be hormonų terapijos, visavertė mityba, kurioje gausu gyvulinių b altymų, daržovių ir vaisių, kalcio, fosforo, vitaminų A ir D. Tokiomis sąlygomis nėra pakankamų augimo ir fizinio vystymosi pokyčių, yra tokių tyrimų pagrindas, kaip:
- augimo hormono kiekis kraujyje;
- Kaukolės rentgenas, siekiant nustatyti patologiją kaukolės viduje;
- krūtinės ląstos, rankų ir riešo kaulų rentgeno tyrimas, leidžiantis nustatyti vaiko kaulų amžių;
- MRT;
- KT nuskaitymas.
Remiantis šiais tyrimais, galima nustatyti ligos priežastį ir pradėti gydymą hormonais.
Gydymo metodai
Diagnozuojant tokią ligą kaip hipofizės nykštukė, gydymas grindžiamas somatotropino patekimu į žmogaus organizmą pertraukiamų gydymo kursų forma. Suleisto augimo hormono dozė priklauso nuo pradinio jo kiekio kraujyje, taip pat nuo individualių paciento savybių. Norint geriau pasisavinti hormoną, ryte patartina išgerti pagrindinę vaisto dozę, kuri atitinka fiziologinės hormonų sekrecijos ypatybes. Lytinio vystymosi stimuliavimas atliekamas po augimo zonų uždarymo lytinių hormonų pagalba.
Svarbiausia terapinė priemonė gydant nykštukiškumą taip pat yra anabolinių steroidų, fosforo, cinko, kalcio preparatų, biostimuliatorių ir vitaminų kompleksų vartojimas, tinkama pacientų mityba.
Nykštukiškumą patartina pradėti gydyti sulaukus 5-7 metų.
Pakaitinė terapija trunka kelerius metus, ją lydi nuolatinis paciento vartojamų vaistų veiksmingumo stebėjimas ir jų pakeitimas veiksmingesniais ir baigiasi, kai pašalinama ligos priežastis. Jei jo pašalinti neįmanoma, pacientui skiriama pakaitinė terapija visam gyvenimui. Tinkamai gydant pasiekiamas 8-10 cm augimo greitis per metus, o pacientas nesiskiria nuo sveikų vaikų.
Pacientų stebėjimas pas endokrinologą yra privalomas.
Gydymas augimo hormonu
Dėl žmogaus augimo hormono specifiškumo gydant nykštukinį aktyvumą veikia tik žmogaus somatotropinas.taip pat gamina primatai. Plačiai naudojamas somatotropinas, gautas bakterijų sintezės būdu, genų inžinerijos būdu naudojant Escherichia coli. Yra chemiškai susintetintas somatotropinas, bet jis praktiškai nenaudojamas dėl didelės kainos.
Patirtis rodo, kad minimalių veiksmingų dozių reikšmės pirmuoju gydymo laikotarpiu atitinka 0,03–0,06 mg kilogramui kūno svorio. Veiksmingiausi yra 2-4 mg 3 kartus per savaitę. Padidinus vienkartinę dozę iki 10 mg, tinkamo augimo poveikio nepastebėta, tačiau buvo pastebėtas greitas antikūnų prieš somatotropiną susidarymas. Svarbus gydymo somatotropinu pranašumas yra tai, kad jo fone nepagreitina skeleto osifikacija.
Anabolinių steroidų naudojimas
Viena iš svarbiausių priemonių gydant nykštukiškumą yra paciento vartojami anaboliniai steroidai. Jų veikimas pagrįstas augimo stimuliavimu, skatinant b altymų sintezę ir taip didinant endogeninio somatotropinio hormono kiekį organizme. Toks gydymas atliekamas keletą metų, mažiau aktyvūs vaistai palaipsniui pakeičiami aktyvesniais junginiais. Indikacija keisti anabolinius vaistus yra augimo efekto sumažėjimas po 2-3 metų, o tai savo ruožtu sukelia papildomo augimo stiprinimo efektą. Hipofizės nykštukiškumas apima gydymą anaboliniais steroidais terapinių kursų forma su poilsio laikotarpiais, lygiais pusei gydymo trukmės. Esant priklausomybeitaip pat rodomos ilgesnės pertraukos (iki 4-6 mėn.). Vienkartinis vartojimas apima tik vieno tipo anabolinius steroidus, kelių vaistų derinys yra nepraktiškas, nes jų poveikis nepadidėja. Anabolinių steroidų dozavimas pradedamas nuo mažiausio veiksmingo kiekio ir palaipsniui didinamas.
Berniukų brendimo gydymas
Lytinis nebrandumas berniukams, kuriems diagnozuotas nykštukiškumas, gydomas žmogaus chorioniniu gonadotropinu. Šį vaistą pradedama vartoti ne anksčiau kaip 15 metų, o dažnai ir dar vėliau. Vaisto veikimas yra skirtas stimuliuoti Leydig ląsteles, kurios dėl savo androgenų anabolinio aktyvumo pagreitina ir seksualinį vystymąsi, ir augimą. Vaisto vartojimo režimas yra 1000 - 1500 TV dozė, švirkščiama į raumenis 1-2 kartus per savaitę, du ar trys kursai per metus. Jei 16 metų berniukams pastebimas neišsamus gydymo chorioniniu gonadotropinu poveikis, kaitaliojama su nedidelėmis androgenų dozėmis ("Metiltestosteronas" po liežuviu po 5-10 mg per parą). Paskutinis pacientų vyrų gydymo etapas yra ilgai veikiančių androgenų – preparatų „Testenat“, „Omnadren-250“, „Sustanon-250“– vartojimas.
Mergaičių brendimo gydymas
Mergaičių gydymą galima pradėti nuo 16 metų, imituojant įprastą mėnesinių ciklą su mažomis estrogenų dozėmis. Jis vyksta tris savaites kas mėnesį. Antroje mėnesinių ciklo fazėje nuo trečios savaitės galima skirti chorioninįgonadotropinas, kurio dozė yra 1000–1500 TV, 3–5 kartus per savaitę. Alternatyva jam yra progestogeniniai vaistai ("Progesteronas", "Pregninas").
Gydymas baigiasi (fait accompli, užsidarius augimo zonoms) nuolat vartojant atitinkamus lytinius hormonus gydomosiomis dozėmis. Tai būtina tam, kad lytiniai organai ir antrinės lytinės savybės visiškai išsivystytų, būtų užtikrintas tinkamas libido ir potencijos lygis. Pacientėms moterims skiriami kombinuoti estrogenų ir gestagenų vaistai, pvz., Non-ovlon, Infekundin, Bisekurin, Rigevidon.
Prognozė
Gyvybės prognozė sergant hipofizės nykštuku priklauso nuo jo formos. Jei asmeniškai susidūrėte su tokia problema kaip genetinis hipofizės nykštukiškumas, ką jūs sužinojote iš pirmų lūpų, tada skubame jus patikinti, kad šiuo atveju prognozė yra palanki. Esant hipofizės navikams ir centrinės nervų sistemos pažeidimams, traumoms ir pan., prognozė priklauso nuo pagrindinio patologinio proceso vystymosi dinamikos.
Šiuolaikinių terapijos metodų dėka ženkliai išaugo nykštukiškumu sergančių žmonių fizinės galimybės ir darbingumas, pailgėjo jų gyvenimo trukmė. Aktyviuoju gydymo laikotarpiu privaloma sisteminga pacientų apžiūra kas 2-3 mėnesius, palaikomoji terapija – apžiūra kas 6-12 mėnesių.
Pagrindinis nykštukiškumu sergančių pacientų užimtumo ir socialinės adaptacijos veiksnys yra jųfizinius ir intelektinius gebėjimus. Patartina rinktis profesijas, kurios neįtraukia fizinio aktyvumo.
