Kartagenerio sindromas yra reta įgimta liga, kurią sukelia daugelio epitelio ląstelių paviršiuje esančių blakstienų judrumas. Visa forma šis defektas kliniškai pasireiškia simptomų triada:
- bronchektazė;
- nepakankamas paranalinių sinusų išsivystymas (hipoplazija), kurį lydi pasikartojantis sinusitas;
- atvirkštinis vidaus organų išsidėstymas (situs inversus).
Sindromas pavadintas šveicarų gydytojo Kartagenerio vardu, kuris 1933 m. išsamiai apibūdino būklę. Dabar pakalbėkime apie ligą išsamiau.
Kartagenerio sindromo priežastys
Šiuo metu buvo įrodyta, kad Kartagenerio sindromas yra genetinis ir yra paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Liga yra pagrįsta daugelio genų, kurie koduoja tam tikrus b altymus, kurie yra skirti atlikti blakstienų funkciją, defektais.
Dėl to jų mobilumas sumažėja arba visai prarandamas – atsiranda būklė, vadinama „pirmine ciliarine diskinezija“. Ištirta daugiau nei dvidešimt genų, atsakingų už Kartagenerio sindromo išsivystymą. Pažeidimas inbet kurio iš jų darbas intrauterinio vystymosi laikotarpiu gali sukelti patologiją.
Ar dažna ši liga?
Kaip minėta, Kartagener sindromas vaikams yra gana retas – tik vienas naujagimis iš 16 000.
Pažymėtina, kad kūdikiams patologija gali niekaip nepasireikšti, o diagnozė nustatoma tik po kelių mėnesių ir net metų, kai susidaro ryškus klinikinis vaizdas.
Kartagenerio sindromo simptomai
Išorinės Kartagener sindromo apraiškos skiriasi nuo visiško simptomų nebuvimo iki ryškaus klinikinio vaizdo.
Esant besimptomei eigai, teisinga diagnozė yra itin sunki ir dažniausiai įvyksta atsitiktinai, kai apžiūros dėl kokios nors kitos ligos metu nustatoma atvirkštinė vidaus organų padėtis.
Bronchektazė
Paprastai bronchų medis (pagrindinis plaučių rėmas) atrodo kaip išsišakoję kanalėliai, kurių spindžio skersmuo tolygiai mažėja kryptimi nuo viršutinių dalių iki apatinių, o tai primena apverstą vainiką.
Bronchektazijos (arba bronchektazės) – tai lokalus bronchų spindžio išsiplėtimas maišelių, verpsčių arba cilindrų pavidalu. Tokiuose deformuotuose bronchuose normalus paslapties judėjimas tampa neįmanomas. Jis sustingsta, o tai neišvengiamai sukelia infekciją ir uždegiminės reakcijos vystymąsi.
Klinikiškai bronchektazė sergant Kartagenerio sindromu pasireiškia kosuliu ir žalsvai pūlingomis išskyros.gali atsirasti skreplių, karščiavimas iki 38 laipsnių ir daugiau, silpnumas, galvos skausmas, kartais pykinimas ir vėmimas. Galingas antibiotikų terapija leidžia pasiekti išorinį atsigavimą, tačiau tokie vaistai negalės pašalinti pagrindinės uždegimo priežasties - vietinio bronchų išsiplėtimo. Todėl aprašytas klinikinis vaizdas kartojasi ne kartą, pakaitomis su „lengvais“besimptomiais intervalais. Jis įgauna ilgą ir užsitęsusį srautą. Lėtinė recidyvuojanti šios būklės eiga paprastai vadinama bronchektaze.
Sinusitas
Kitas Kartagener sindromo pasireiškimas yra sinusitas arba paranalinių sinusų uždegimas. Įprastai nosies ir sinusų gleivinės epitelio blakstienėlės dėl savo vibracijų užtikrina paslapties judėjimą su ant jos nusėdusiomis dulkių dalelėmis ir bakterijomis. Sergant Kartagenero sindromu, sutrinka blakstienų funkcija, o turinys sustingsta paranaliniuose sinusuose ir sukelia uždegimą.
Dažniausiai išsivysto sinusitas, arba viršutinio žandikaulio sinusų uždegimas, rečiau - priekinis sinusitas (priekinis sinusas), etmoiditas (etmoidinio labirinto ląstelės) ir spenoiditas (sfenoidinis sinusas). Visos šios sąlygos pasireiškia karščiavimu, galvos skausmu ir sloga su pūlių išsiskyrimu. Sinusitui taip pat būdingas skausmas nosies sparnų šonuose ir skruostikaulių srityje.
Atvirkštiniai vidaus organai
Vidaus organų atvirkštinis išsidėstymas, arba situs viscerusim, yra būdingiausias sindromo pasireiškimasKartagener, kuris pasitaiko mažiau nei pusei pacientų. Vyksta vidaus organų judėjimas pagal jų veidrodinio vaizdo tipą. Paskirstykite pilną ir nepilną atvirkštinį vidaus organų išdėstymą.
Nevisiško apsisukimo atveju plaučiai pasikeičia vietomis. Tai gali lydėti veidrodinis širdies vaizdas su jos viršūnės pasislinkimu į dešinę krūtinės ertmės pusę (dekstrokardija).
Visiškai atvirkštiniu būdu visi vidaus organai juda veidrodiškai. Šiuo atveju kepenys yra kairėje, blužnis - dešinėje. Atsitiktinai šios patologijos aptikimas ultragarsu atliekant įprastinį tyrimą ir leidžia įtarti Kartagenerio sindromą besimptomėje eigoje.
Atvirkštinis vidaus organų išsidėstymas paaiškinamas embrioninių ląstelių ir audinių migracijos pažeidimu embriogenezėje. Daugelis organų paprastai vystosi ne toje pačioje vietoje, kur yra po gimimo. Taigi, inkstai klojami dubens srityje ir palaipsniui kyla iki XI-XII šonkaulių lygio.
Organų judėjimą (arba migraciją) prenataliniu laikotarpiu atlieka blakstienėlės, kurios nefunkcionuoja sergant Kartagenero sindromu, sukeliančiu atvirkštinį vidaus organų išsidėstymą. Laimei, kad ir kokia grėsminga ši būklė atrodytų, daugeliu atvejų tai nesukelia reikšmingo organizmo gyvybinių funkcijų sutrikimo.
Kiti Kartagenerio sindromo pasireiškimai
Be kitų ligos simptomų, svarbiausiayra vyrų nevaisingumas. Tai sukelia spermatozoidų nejudrumas dėl to, kad jų žvyneliai nefunkcionuoja.
Pacientai taip pat gali patirti pasikartojantį vidurinės ausies uždegimą ir klausos praradimą. Taip yra dėl to, kad vidurinėje ausyje sustingsta paslaptis, kurią paprastai turėtų pašalinti gleivinės epitelio ląstelių blakstienos.
Kartagener sindromo diagnozė vaikams
Jei vaikas nuo maždaug mėnesio amžiaus nuolat serga plaučių uždegimu, sloga ir sinusitu, reikėtų įtarti Kartagenero sindromą, kurio diagnozė nėra labai sunki. Tai apima daugybę instrumentinių ir laboratorinių tyrimų metodų:
- Fizinė apžiūra arba įprastinė medicininė apžiūra atskleis kvėpavimo pasunkėjimą per nosį, specifinį auskultacinį plaučių ir širdies vaizdą, taip pat galinių pirštų falangų, pavyzdžiui, „būgno lazdelių“, pokyčius. proceso eiga.
- Rentgeno tyrimo metu bus nustatyti patologiniai židiniai plaučiuose ir atvirkštinė širdies vieta (dekstrokardija). Šis metodas yra pakankamai paprastas ir saugus, todėl leidžia diagnozuoti Kartagener sindromą gimdymo namuose.
- Bronchoskopija yra tiksliausias tyrimo metodas nustatant bronchektazę. Be to, tik atliekant bronchoskopiją, galima paimti bronchų gleivinės biopsiją.
- Gleivinės biopsija parodys uždegiminio proceso sunkumą ir įvertins blakstienų struktūrą.
Geriausios klinikos irPasaulio universitetai gana ilgą laiką diskutuoja apie Kartagenerio sindromą, kurio nuotraukos pateikiamos šiame straipsnyje. Žymiausių specialistų patirtis leidžia išmokyti jaunosios kartos gydytojus atpažinti tokią retą ligą.
Kartagenerio sindromo gydymas
Ar įmanoma atsikratyti šios būklės? Šiuo metu Kartagener sindromo gydymas priklauso nuo simptomų. Vaistų, kurie atstatytų epitelio ląstelių blakstienų funkciją, nėra, tačiau šiuolaikinė medicina turi gausų arsenalą priemonių, palengvinančių ligos eigą. Jų pagalba pacientas gali ilgam pamiršti apie savo retą ligą.
Pagrindinės procedūros:
- Antibiotikai. Šie vaistai skiriami esant plaučių uždegimui dėl bronchektazės ir sinusito. Naudojami klasikiniai penicilinų serijos antibiotikai, makrolidai, taip pat vaistai iš „kvėpuojamųjų“fluorokvinolonų grupės.
- Bronchų drenažą gerinantys metodai – laikysenos drenažas, masažas, mukolitinių ir mukokinetinių vaistų vartojimas ir kt.
- Kineziterapija.
Esant ryškiai bronchektazei su dažnai pasikartojančiu bronchitu ir pneumonija, nurodomas chirurginis gydymas – labiausiai pažeistos plaučių srities pašalinimas (rezekcija). Po tokios operacijos pacientų būklė žymiai pagerėja.
