McCune-Albright sindromas buvo pavadintas dviejų garsių gydytojų, kurie jį aprašė daugiau nei prieš pusę amžiaus, vardu. Jie papasakojo visuomenei apie vaikus, kurių dauguma buvo mergaitės. Daugelis jų buvo žemo ūgio, apvalaus veido, trumpo kaklo, sutrumpėjusių IV ir V padikaulio ar plaštakos kaulų, raumenų spazmų, skeleto pakitimų, uždelsto dantų dygimo ir emalio hipoplazijos. Taip pat buvo pastebėtas protinis atsilikimas ir endokrininiai sutrikimai, pasireiškiantys ankstyvu brendimu su menstruaciniu kraujavimu, krūtų vystymusi, gaktos ir krūtinės plaukuotumo augimu, padažnėjusiu vaikų augimo greičiu ir odos pokyčiais.
Šiuolaikinėje medicinoje terminas „Albraito sindromas“vartojamas kalbant apie pacientus, kuriems yra visi arba tik kai kurie endokrininiai ir odos sutrikimai. Yra atvejų, kai diagnozė buvo nustatyta ankstyvoje vaikystėje. Tačiau įprastais atvejais jis skiriamas 5-10 metų vaikams, atsižvelgiant į šiai ligai būdingus požymius. Apskritai tai reta ir paveldima. Šios ligos etiologija ir patogenezė lieka nežinoma. Pažvelkime į ligos požymius.
Endokrininės sistemos sutrikimai
Dažniausiai paplitusi tarp mergaičių, sergančių Albright sindromustebimas ankstyvas brendimas, kurį sukelia iš kiaušidės cistos į kraują patekę estrogenai. Cistos gali padidėti, tada sumažėti per kelias savaites ar dienas. Ultragarsinės procedūros pagalba galima pamatyti ir išmatuoti neoplazmų dydį. Cistos gali užaugti iki gana tinkamo dydžio. Buvo atvejų, kai jis išaugo iki golfo kamuoliuko dydžio, tai yra daugiau nei 50 mm skersmens.
Krūtų padidėjimas ir mėnesinių kraujavimas stebimas kartu su cistos augimu. Jei mergaitei menstruacijos prasidėjo iki 2 metų, tai yra pirmasis Albright sindromo simptomas. Tačiau nereguliarios mėnesinės ir kiaušidžių cistos gali būti stebimos tiek paauglėms, tiek suaugusioms moterims. Tai netrukdo turėti sveikų vaikų.
Anksti subrendusių vaikų gydymas yra gana sunkus ir neveiksmingas. Net jei cista pašalinama chirurginiu būdu, ji gali vėl atsirasti. Vartojant hormoną progesteroną, menstruacijas galima sustabdyti, tačiau greitas kaulų vystymosi ir augimo tempas nesulėtėja. Galimos neigiamos pasekmės antinksčių darbui. Gydymas atliekamas geriamaisiais vaistais, kurie blokuoja estrogenų sintezę.
Skydliaukės funkcija
50 procentų žmonių, sergančių Albright sindromu, turi skydliaukės problemų. Tai yra vadinamasis gūžys, mazgeliai ir cistos. Retais atvejais galimi subtilūs struktūriniai pokyčiai. Šiems pacientams hipofizės gaminamo skydliaukę stimuliuojančio hormono kiekis yra mažas, oskydliaukės hormonų lygis yra normalus arba šiek tiek padidėjęs. Atliekamas gydymas, kurio pagalba mažinama skydliaukės hormonų sintezė. Jis skiriamas tais atvejais, kai išskiriamų hormonų lygis yra pakankamai didelis.
Pernelyg didelė augimo hormono sekrecija
Sergant, hipofizė išskiria daug augimo hormono. Vaikams, kuriems diagnozuotas Albrighto sindromas, nustatyta akromegalija. Jaunų vyrų veido bruožai pradėjo šiurkštėti, greitai padidėjo rankos ir kojos, jie galėjo sirgti artritu. Vaikų, turinčių tokius požymius, gydymas apsiriboja chirurginiu hipofizės pašalinimu ir sintezuotų hormono somatostatino analogų, kurie slopina augimo hormono gamybą, vartojimą.
Kiti endokrininiai sutrikimai
Retai išsiskiria perteklinė sekrecija ir padidėja antinksčių liaukos. Toks pažeidimas gali sukelti kamieno ir veido nutukimą, svorio padidėjimą, augimo sustabdymą ir odos trapumą. Visi šie simptomai buvo vadinami Kušingo sindromu. Esant tokiems pakitimams, pašalinama pažeista antinksčių liauka arba vartojami vaistai, mažinantys kortizolio sintezę.
Kartais vaikų, sergančių Albright sindromu, fosforo kiekis kraujyje yra labai mažas, nes šlapime netenka daug fosfatų. Šis sutrikimas gali būti atsakingas už kaulų pokyčius, susijusius su rachitu. Gydymas atliekamas geriamaisiais fosfatais ir vitamino D papildais.
Su oda susiję sutrikimai
Ant odos nuo gimimo arbanetrukus po to atsiranda café-au-lait dėmės. Dažniausiai jie atsiranda ant kryžkaulio, kamieno, galūnių, sėdmenų, sprando, kaktos, galvos odos, pakaušio. Visi jie taip pat yra ženklas, kad vaikas turi Albright sindromą. Šių vietų nuotraukas galite pamatyti žemiau.
Nors neurofibromatozė taip pat turi kavinių dėmių. Tačiau Albright sindromui būdingos didesnės dėmės su netaisyklingais kontūrais, jų yra mažiau. Jų skersmuo nuo 1 iki kelių centimetrų, rudo atspalvio. Visi jie yra vienodos spalvos, yra ovalo formos, pasižymi lygiu paviršiumi. Histologiniai tyrimai dažniausiai atskleidžia, kad epidermio struktūra nepasikeitė, tačiau šiek tiek padidėja melanino kiekis keratinocituose.
Tokio tipo pavienės dėmės gali atsirasti ir gana sveikiems žmonėms. Jeigu jie nevargina ir neauga, vadinasi, gydytis nereikia. Jeigu pastebimas intensyvus augimas, yra netaisyklingos formos dėmių, tuomet rekomenduojama jas tirti histologiškai. Ir tada chirurginiu būdu pašalintas.
Išvada
Taigi galime teigti, kad Albright sindromui būdingi kaulų ar kaukolės pažeidimai, amžiaus dėmių buvimas odoje, ankstyvas brendimas. Nors kartais pasireiškia tik pirmieji du simptomai. Apskritai pagrindinis sindromo simptomas yra kaulų pažeidimai (osteodisplazija). Tačiau įvykusBrendimo metu šis procesas sustoja. Suaugusiesiems kaulų pokyčiai neprogresuoja. Apskritai, nustačius ir tinkamai gydant, šios ligos gydymo prognozė yra gana palanki.
