Mutacija – tai palikuonių paveldėtas genomo pokytis. Ląstelėje esančios paveldimos medžiagos pokyčiai skirstomi į tris grupes. Dėl genomo, chromosomų ir genų. Bus kalbama apie genų arba, kitaip tariant, taškinę mutaciją. Būtent ji yra laikoma tikra šiuolaikinės genetikos problema.
Kas yra taškinė mutacija?
Genų pokyčiai yra dažnesni nei chromosominiai ir poliploidiniai (genominiai). Kas tai yra? Taškinės mutacijos yra vienos azoto bazės (pirimidino darinių) pakeitimas, delecija arba įterpimas vietoje kitos. Pakitimai atsiranda nekoduojančioje (šiukšlėje) DNR ir paprastai nepasireiškia.
Kitimo procesas vyksta, kai DNR dubliuojasi gyvose ląstelėse (replikacija), susikerta (keičiasi homologinėmis chromosomų sritimis) arba kitais ląstelės ciklo laikotarpiais. Ląstelinių struktūrų regeneracijos metu pašalinami DNR pokyčiai ir pažeidimai. Be to, jie patys gali sukelti mutacijas. Pavyzdžiui, jei chromosoma yra pažeista, tada, kai jiatkūrimas, dalis nukleozito fosfatų poros prarandama.
Jei regeneracijos procesai dėl kokių nors priežasčių neveikia pakankamai gerai, mutacijos greitai kaupiasi. Jei už taisymą atsakinguose genuose įvyko pakitimų, gali nutrūkti vieno ar kelių elementų darbas. Dėl to mutacijų skaičius labai padidės. Tačiau kartais atsiranda priešingas poveikis, kai pasikeitus regeneracinių fermentų genams sumažėja kitų paveldimumo struktūrinių vienetų mutacijų dažnis.
Dauguma taškinių mutacijų, kaip ir kitos, yra kenksmingos. Jų atsiradimas su naudingais ženklais pasitaiko retai. Tačiau jie yra evoliucijos proceso pagrindas.
Taškinių mutacijų tipai
Genų pokyčių klasifikacija pagrįsta transformacijomis, kurias pakitusi azoto bazė turi triplete. Kliniškai jie pasireiškia medžiagų apykaitos sutrikimų organizme simptomais. Genų arba taškinių mutacijų atmainos:
- Pakeitimas netinkamas. Ši rūšis reiškia genomo keitimo procesą, kurio metu genetinio kodo struktūrinis vienetas koduoja skirtingą aminorūgštį. Atsižvelgiant į tai, kuo b altymų savybės skiriasi nuo pradinių b altymų, išskiriamos priimtinos, iš dalies priimtinos ir nepriimtinos missense mutacijos.
- Nesąmonė mutacija – DNR sekos pokyčiai, lemiantys ankstyvą galutinį b altymų sintezės etapą. Patologijos, kurias jie gali sukelti, yra cistinė fibrozė, Hurlerio sindromas ir kt.
- Tylos mutacija – tripletaskodai tos pačios aminorūgšties.
Bazinės pakaitos mutacijos
Yra dvi pagrindinės azoto bazių pakeitimo mutacijų klasės.
- Perėjimas. Išvertus iš lotynų kalbos, perėjimas reiškia „judantis“. Genetikoje reikšmė reiškia taškinę mutaciją, kai vienas organinis junginys, purino darinys, pakeičiamas kitu, pavyzdžiui, guanino adeninas.
- Transversija – purino bazės (adenino) pakeitimas pirimidino baze (citozinu, guaninu). Bazės pakeitimo mutacijos taip pat skirstomos į tikslines, netikslines, uždelstas.
Atidaryti skaitymo rėmelio poslinkio mutacijas
Geno skaitymo rėmelis yra nukleozidų fosfatų seka, galinti koduoti b altymą. Mutacijos yra kontrastuojamos su sudėtingomis ir klasifikuojamos taip:
- Ištrynimas yra vieno ar daugiau nukleozidų fosfatų praradimas iš DNR molekulės. Pagal prarastos svetainės lokalizaciją ištrynimai skirstomi į vidinius ir terminalinius. Kai kuriais atvejais šios mutacijos sukelia šizofrenijos išsivystymą.
- Įterpimas yra mutacija, kuriai būdingas nukleotidų įterpimas į DNR seką. Judėjimas gali būti genomo viduje, gali būti integruotas tarpląstelinis virusinis agentas.
Kai kuriais atvejais pakitimai atsiranda nepažeistose DNR dalyse. Tai vadinami netiksliniais kadrų poslinkiais.
Genų mutacijos ne visada išsivysto iškart po neigiamo mutageno poveikio. Kartais pokyčiai atsiranda po keliųreplikacijos ciklai.
Įvykio priežastys
Taškinės mutacijos priežastys skirstomos į dvi grupes:
- Spontaniškas – vystosi be aiškios priežasties. Spontaniškų mutacijų dažnis yra nuo 10⁻¹² iki 10⁻⁹ kiekvienam DNR nukleozido fosfatui.
- Sukeltas – atsirandantis dėl išorinių veiksnių įtakos: radiacijos, virusinių agentų, cheminių junginių.
Pakeitimo tipo mutacijos atsiranda dėl įvairių priežasčių. Kadrų poslinkio tipo pokyčiai yra spontaniški.
Genų mutacijų pavyzdžiai
Mutacijos procesas yra pokyčių, sukeliančių įvairias patologijas, š altinis. Iki šiol, nors ir retai, organizmo ląstelės genetinėje medžiagoje yra nuolatinių pokyčių.
Taškinių mutacijų pavyzdžiai:
- Progerija. Retas defektas, kuriam būdingas priešlaikinis visų organų ir viso organizmo senėjimas. Žmonės, turintys šią mutaciją, retai gyvena vyresni nei trisdešimties metų amžiaus. Pokyčiai turi įtakos insultų, širdies patologijų vystymuisi. Insultas ir širdies priepuoliai yra pagrindinė progerija sergančių pacientų mirties priežastis.
- Hipertrichozė. Žmonėms, sergantiems Ambraso sindromu, būdingas padidėjęs plaukuotumas. Augmenija atsiranda ant veido, pečių.
- Marfano sindromas. Viena iš labiausiai paplitusių mutacijų. Pacientams neproporcingai išsivysčiusios galūnės, stebimas šonkaulių susiliejimas, dėl to krūtinė nuskendo.
Mutacijos šiuolaikinėje genetikoje
Žmogaus evoliucija nėraapribota praeities. Mechanizmai, sukeliantys mutacijas, veikia ir šiandien. Mutacija yra gyviems organizmams būdingas procesas, kuris yra absoliučiai visų gyvybės formų evoliucijos pagrindas ir susideda iš genetinės informacijos keitimo.
Genetika yra svarbi biologijos sritis. Žmonės naudoja genetinius metodus gyvulininkystėje ir augalininkystėje. Atrinkdamas geriausias populiacijas, žmogus jas kerta, sukurdamas geriausias veisles ir veisles, turinčias reikiamas savybes. Genetika pasiekė aukštų teigiamų rezultatų aiškindama paveldimumo prigimtį. Tačiau, deja, vis tiek negalima atmesti nepriklausomų genomo pokyčių.
Genų ir taškinės mutacijos yra sinonimai, ty vieno ar kelių nukleotidų pasikeitimas. Tokiu atveju vieną azotinį pagrindą galima pakeisti kitu, iškristi, pasikartoti arba pasisukti 180°.
Galime drąsiai teigti, kad genų kaita ir beveik visos chromosomų aberacijos (nukrypimai nuo normos) yra nepalankūs tiek atskiram organizmui, tiek populiacijai. Dauguma chromosomų anomalijų, atsirandančių embriono vystymosi metu, sukelia sunkius įgimtus apsigimimus. Taškinės mutacijos sukelia įgimtas patologijas arba sistemos defektus.
Mokslo užduotis yra nustatyti, kaip genų inžinerijos būdu išvengti ar bent sumažinti mutacijų tikimybę ir pašalinti DNR pokyčius.
