Visais žmonijos istorijos laikais buvo atvejų, kai gimdavo vaikai su fizinėmis ir psichinėmis patologijomis, kurias sukėlė įvairūs genetiniai anomalijos. Šiuolaikiniame pasaulyje, nepaisant mokslo pažangos, genetinių gedimų žmogaus organizme priežastys vis dar nėra iki galo suprantamos. Tačiau dėl naujų atradimų medicinos srityje dabar galima sužinoti apie patologijos buvimą dar prieš vaiko gimimą, o kai kuriais atvejais net iki jo pastojimo. Mes kalbame apie vaisiaus kariotipų nustatymą – analizę, kurios pagalba genetikas gali atpažinti negimusio kūdikio genetinę anomalija.
Žmogaus genetikos pagrindai
Žmogaus kūnas susideda iš gyvų ląstelių, kurių branduoliuose yra chromosomos – dariniai, kuriuose yra, saugoma ir perduodama paveldima informacija. Visas tokių darinių rinkinys, jų skaičius, dydis ir struktūra nuo XX amžiaus pradžios genetikoje vadinamas kariotipu.
Kiekvienam sveikam žmogui būdingas 46 chromosomų rinkinys arba 23 poros. Tarp jų išskiriami:
- autosomos (turi ir paveldi informaciją apie ūgį, akių, plaukų spalvą ir t. t., jų yra 22 poros);
- seksualus (žmogaus lytis priklauso nuo šios poros: šios poros moterų chromosomos yra vienodos, vyrų chromosomos skiriasi).
70-ųjų tyrimų metu buvo tiriamos ir sunumeruotos visos chromosomų poros. Buvo priimta, kad normalus moteriškas kariotipas žymimas 46,XX, vyriška – 46,XY chromosoma. Kiekviena žinoma chromosomų anomalija taip pat atitinkamai paženklinta.
Kariotipų nustatymo metodo esmė
Pusė kūdikio chromosomų perduodama iš motinos kariotipo, kita pusė – iš tėvo. Todėl dar prieš susilaukdama vaiko pora gali kreiptis į genetikus, kad jie ištirtų savo kariotipus, kad suprastų jų genetinį suderinamumą, pašalintų galimas nėštumo eigos ar vaisiaus vystymosi anomalijas.
Nėštumo metu, jei reikia, atlikite vaisiaus kariotipų nustatymą. Ankstyvosiose stadijose ši procedūra leidžia išsiaiškinti, ar būsimas kūdikis neturi genetinių defektų.
Vaisiaus genetinė analizė arba prenatalinis kariotipų nustatymas reikalauja intervencijos į gimdos ertmę, todėl ši procedūra negali būti vadinama 100% saugia. Kariotipą rekomenduojama atlikti prieš nėštumą, kad būtų išvengta rizikos motinai ir kūdikiui, jei nurodyta.
Indikacijos analizei būsimiems tėvams
Žinoma, visoms poroms, nusprendusioms susilaukti vaikelio, nereikia lankytis pas genetikus. Yra sąrašas aplinkybių, kuriomispadaryti tai būtina.
Tėvų kariotipo analizės indikacijos:
- amžius – vienas arba abu būsimi tėvai vyresni nei 35 metų;
- genetinės patologijos vieno iš sutuoktinių šeimoje;
- moterų nevaisingumas nežinomos etiologijos;
- keletas persileidimų arba praleistų nėštumų istorijoje;
- sutuoktinių giminystė;
- hormoninis sutrikimas moteriai;
- mažas vyrų spermatozoidų vaisingumas;
- keletas nesėkmingų bandymų atlikti apvaisinimą in vitro (IVF);
- kenksmingos darbo sąlygos vienam ar abiem tėvams;
- rūkymas, piktnaudžiavimas alkoholiu, priklausomybės nuo narkotikų partneriai;
- anksčiau gimę vaikai su genetinėmis anomalijomis.
Jei, esant kuriam nors iš šių veiksnių, atliekamas kariotipų nustatymas, analizė padės įsitikinti, kad negimusiam vaikui nėra chromosomų anomalijų.
Ruošiamasi diagnostikai
Jei būsimi tėvai vis tiek nuspręs nesiimti vaisiaus kariotipų nustatymo, o atmesti galimą patologiją nėštumo planavimo etape, turėsite pasiruošti analizei.
Ką reikia padaryti prieš atliekant genetinį tyrimą:
- meskite žalingus įpročius (rūkymą,alkoholis);
- gydykite visas lėtines ligas, kad išvengtumėte paūmėjimų;
- išgydo visus ūmius uždegiminius procesus ir kitas ligas;
- nutraukite antibiotikų ir kitų stiprių vaistų vartojimą.
Būsimų tėvų kariotipas tiriamas pagal jų veninį kraują, tiksliau – iš jo išskirtus limfocitus. Keletą dienų gydytojai stebi jų pokyčius, analizuoja jų kiekį ir struktūrą. Procedūros pabaigoje genetikas interpretuoja rezultatus, iš kurių paaiškėja, ar negresia kūdikio gimimas su genetiniais sutrikimais.
Kada atliekamas vaisiaus kariotipas?
Yra situacijų, kai problemų dėl nevaisingumo ir vaisingumo nekyla. Tačiau jau nėštumo pradžioje gydantis gydytojas gali nurodyti vaisiaus kariotipo nustatymo poreikį. Šiuo atveju analizė atliekama siekiant nustatyti chromosomų sutrikimus tiesiogiai negimusiame kūdikyje.
Analizės poreikis gali iškilti šiais atvejais:
- Įtarimas dėl vaisiaus anomalijų planinėje ultragarsu;
- vaikai, anksčiau gimę porai, sergančiai genetinėmis ligomis;
- motinos amžius virš 35 metų;
- besilaukiančios motinos priklausomybė nuo alkoholio ar narkotikų (net ir anksčiau);
- nenormalūs kraujo tyrimai;
- nepalanki ekologinė padėtis regione, kuriame gyvena pora;
- mamos liga pirmąjį nėštumo trimestrą;
- žalingos abiejų arba vieno iš partnerių darbo sąlygos.
Esant neigiamiems tyrimo rezultatams, genetikas privalo informuoti tėvus apie tikėtiną riziką, paaiškinti prognozes ir situacijos raidos galimybes. Net per pirmuosius tris vystymosi mėnesius vaisiaus molekulinis kariotipų nustatymas gali nustatyti chromosomų anomalijų buvimą.
Sušalusio vaisiaus kariotipo nustatymas
Be visų pirmiau minėtų veiksnių, turinčių įtakos būsimojo vaiko genetinių tyrimų būtinybei, gydytojas gali rekomenduoti nustatyti vaisiaus kariotipą praleisto nėštumo metu. Tai daroma siekiant nustatyti vaisiaus vystymosi nutrūkimo priežastį, taip pat padėti išvengti panašių pasekmių vėlesnio nėštumo metu.
Genetinių kariotipų nustatymo metodai
Daugelis tėvų nesutinka su genetine analize, baimindamiesi dėl nėštumo tęsimo. Norint objektyviai įvertinti analizės riziką, būtina suprasti esamus vaisiaus kariotipų nustatymo metodus.
Tyrimo metodai:
- Invazinis. Tiksliausias metodas atliekamas prasiskverbiant į gimdos ertmę, siekiant paimti audinių mėginius analizei. Tokia intervencija kelia daugiausia nerimo, tačiau pasiteisina tik 2-3% atvejų, tai yra, statistikos duomenimis, ne daugiau kaip 3 iš 100 tokių procedūrų sukelia persileidimą, vaisiaus vandenų nutekėjimą, kraujavimą ar placentos atsiskyrimą.
- Neinvazinis. Yraultragarso ir biocheminės motinos kraujo analizės rezultatų palyginimas. Šis metodas yra visiškai saugus motinai ir vaikui, tačiau negali garantuoti rezultato teisingumo. Iš esmės tokie tyrimai rodo tik % tikimybę susilaukti kūdikio su nukrypimais.
Praktiškai metodo pasirinkimas priklauso nuo gydytojo rūpesčių rimtumo. Keletas veiksnių, turinčių įtakos chromosomų anomalijų buvimui, byloja apie invazinę techniką.
Analizės žingsniai
Jei per suplanuotą ginekologo vizitą reikia nustatyti vaisiaus kariotipą, vienas iš pirmųjų moters klausimų yra, kaip atliekama analizė. Norint atlikti vaisiaus chromosomų tyrimą, reikalinga genetinė medžiaga. Analizei tinka virkštelės kraujas, choriono gaureliai ir vaisiaus vandenys. Norėdami juos gauti, gydytojas, naudodamas ilgą adatą, prasiskverbia per pilvo sieną į gimdos ertmę. Jei kalbėtume apie skausmą taikant invazinį vaisiaus kariotipų nustatymo metodą, tai išgyvenusių moterų atsiliepimai labiau kalba apie diskomfortą nei skausmą.
Yra dvi tyrimo atlikimo galimybės:
- galite patikrinti visas chromosomų poras, bet tai užtruks daugiau laiko (apie dvi savaites);
- 7 dienas genetikai tiria chromosomų poras, kuriose gali būti genetinių anomalijų priežasčių (13, 18, 21 pora ir lytinės chromosomos).
Ištyrus chromosomų porą, atsakingą už vaiko lytį, jau ankstyvoje nėštumo stadijoje galite sužinoti, ko tikėtis – berniuko ar mergaitės. Tačiau atsižvelgiant į rizikąatliekant intervenciją, nerekomenduojama analizuoti tik šiuo tikslu.
Kokias patologijas gali atskleisti analizė?
Šiuolaikinė medicina žino daugiau nei 700 patologijų, kurias sukelia genetinės anomalijos. Tarp jų dažniausiai pasitaikantys sindromai yra:
- Žemyn – trečioji chromosoma 21-oje poroje, pacientui būdingas protinis atsilikimas, išvaizdos ypatumai (trumpas nosies kaulas, sutrumpėjusi kaukolė, įstrižas akių pjūvis, mažos ausies kaušeliai, trumpos galūnės ir pirštai, padidėjęs liežuvis, trumpas sustorėjęs kaklas).
- Patau yra papildoma chromosoma 13-oje poroje, rimta patologija, dėl kurios vaikai retai gyvena ilgiau nei 10 metų.
- Edwards - trisomija 18 poroje, būdingi širdies ir kraujagyslių sistemos defektai, yra ir išorinių defektų (netaisyklingos kaukolės formos, siauros akys, mažas apatinis žandikaulis).
- Shershevsky-Turner - lytinių chromosomų poroje nėra X chromosomos, ligai būdingas žemas ūgis, sąnarių deformacija, nepakankamas brendimas.
Be minėtų sindromų, vaiko chromosomų rinkinio sutrikimai gali išprovokuoti daugybę kitų ligų, įskaitant:
- protinis atsilikimas;
- psichozė;
- padidėjęs agresyvumas;
- vidaus organų sutrikimai;
- idiotizmas;
- anomalija „katės verksmas“– be įgimtų apsigimimų, patologijai būdingas užsitęsęs isterinis vaiko verksmas.
Deja, genetinės ligosnepriimtinas gydymui. Sprendimą išsaugoti nėštumą, atsiradus patologijai, būsimieji tėvai turėtų priimti patys, be menkiausio medicinos personalo spaudimo.
Analizavimas su nukrypimais
Aberacijos vadinamos chromosomų skaičiaus arba struktūros anomalijomis. Analizė su aberacijomis atliekama ne vaisiui, o moteriai, kurią reikia tiksliau ištirti, nes tam paimamas didesnis biomedžiagos kiekis.
Toks poreikis gali kilti šiais atvejais:
- tariamas nevaisingumas;
- lėtinis persileidimas (daugiau nei 3 persileidimai, nėštumo istorija išnyksta);
- keli nesėkmingi IVF bandymai.
Ginekologas be svarbių priežasčių neskiria genetiko konsultacijos ir kariotipo nustatymo. Savalaikis kreipimasis į specialistus gali padėti išlaikyti motinos ir vaiko sveikatą.
