Aleksandro liga yra labai reta neurologinė patologija, kuri progresuoja. Šios patologinės būklės priežastys dar nenustatytos, tačiau GFAP geno mutacijos teorija užima stipriausią poziciją. Šis genas yra atsakingas už glijos fibrilinio rūgštinio b altymo kodavimą.
Aleksandro liga suserga sporadiškai, yra informacijos apie dažnus šios patologijos atvejus šeimoje. Liga paveldima autosominiu dominuojančiu paveldėjimo būdu. Šiuo metu mokslininkai išskiria tris šios patologijos atmainas: suaugusiųjų, jaunatvišką ir kūdikišką.
Pirmieji infantilios ligos formos pasireiškimai prasideda maždaug tuo metu, kai vaikui sukanka 6 mėnesiai. Pagrindiniai simptomai gali būti vadinami patologiniu galvos augimu, taip pat neurologiniais sutrikimais. Atsiranda psichomotorinio ir fizinio vystymosi vėlavimas. Atsiranda kai kurių ekstrapiramidinių sutrikimų, tokių kaip choreartrozė ir distonija. Galbūt spazminės tetraparezės vystymasis. Be viso to, vaikui sunku ryti. Retais atvejais pacientas galipastebėti nistagmą, taip pat kaip nevalingai juda akių obuoliai. Kartais pacientas turi apnėją. Po pirmųjų simptomų atsiradimo pacientai gyvena vidutiniškai 2-3 metus. Vaikų nervų sistemos ligos labai pavojingos dar nesustiprėjusiam organizmui.
Aleksandro liga, pasireiškianti jaunatviška forma, pradeda vystytis nuo 4 iki 14 metų. Atlikus retrospektyvinę analizę paaiškėjo, kad pirminiai simptomai pasireiškia kiek anksčiau: iki dvejų metų vaikai atsilieka psichomotorinėje raidoje, dažnai stebimi epilepsijos priepuoliai, palaipsniui formuojasi tetraparezė, galimi pseudobulbariniai sutrikimai, dažni apnėjos priepuoliai. Daugumai pacientų yra makrocefalija, tačiau jos negalima sulyginti su būdingais šios patologijos požymiais kūdikystės laikotarpiu. Dažnai pacientus kamuoja nepaaiškinami vėmimo priepuoliai, ypač ryte. Palaipsniui daugėja piramidinių sutrikimų, tokių kaip galvos smegenų ataksija, traukuliai. Verta paminėti, kad intelektualioji funkcija neturi įtakos. Atliekant MRT, Aleksandro liga (nuotrauka žemiau) pasireiškia tipiškais pokyčiais. Gyvenimo trukmė yra 7–9 metai nuo pagrindinių simptomų pradžios.
Suaugusiųjų ligos forma yra labai įvairi klinikinėmis apraiškomis. Nuo antrojo iki septintojo gyvenimo dešimtmečio pastebimas simptomų atsiradimas. Palaipsniui pacientams atsiranda smegenėlių, taip pat kortikospinalinių takų pažeidimo požymių. Rečiau pasitaiko nistagmas ir pažinimo sutrikimai.funkcijos.
Pagrindinis šio patologinio proceso diagnozavimo metodas yra MRT, KT ir DNR analizė. Specifinio Aleksandro ligos gydymo nėra. Terapija yra simptominė. Prognozė yra prasta ir priklauso nuo to, kaip greitai pasireiškia patologija. Kuo anksčiau tai įvyks, tuo greičiau įvyks mirtis.
