Tai liga, susijusi su sutrikusia aminorūgščių apykaita. Visų pirma, fenilalaninas. Dėl šios aminorūgšties pavertimo kita (tirozinu) reakcijų sutrikimų dėl norimo fermento trūkumo ji ir jos toksiški produktai (fenilketonai) kaupiasi organizme. Jie neigiamai veikia visų pirma nervų sistemą. Pažodžiui išvertus iš lotynų kalbos – „fenilketonų buvimas šlapime“– štai ką reiškia terminas „fenilketonurija“. Koks medžiagų apykaitos sutrikimas dabar aiškus, o problemos išsivystymo priežastis slypi paveldimoje anomalijoje. Jis perduodamas autosominiu recesyviniu būdu.
Kaip pasireiškia patologija
Jei žmogus turi geno, atsakingo už būtino fermento sintezę, defektą, atsiranda fenilketonurija. Ką tai reiškia, mes tai išsiaiškinome. Kada tokia diagnozė nustatoma? Liga išoriškai nepasireiškia iš karto po gimimo, vaikai atrodo gana normaliai, gimsta laiku ir normaliai vystosi. Tačiau vėliau (2–6 mėn.) atsiranda simptomų:
- atsilieka fiziniame ir protiniame išsivystyme;
- per didelis prakaitavimas susavotiškas "pelės" kvapas nuo vaiko;
- dirglumas, ašarojimas;
- mieguistumas ir letargija;
- traukuliai
- gali būti vėmimas.
Fenilketonurija taip pat pasireiškia odos pažeidimais (dermatitu, egzema). Kas tai yra ir kaip tai atrodo pacientui, aišku, tačiau šie požymiai nėra specifiniai – daugelis negalavimų gali turėti panašių simptomų.
Kaip atpažinti šią ligą
Jei gydytojas įtaria ligą pagal klinikinius požymius, jis paskirs fenilalanino kiekio kraujyje nustatymą.
Be to, medicinos įstaiga analizei paims šlapimą, todėl fenilketonurija gali būti diagnozuojama nuo 10-12 vaiko gyvenimo dienų. Dabar gimdymo namuose 3-4 dieną nuo gimimo kūdikiui atliekami kai kurie atrankiniai tyrimai, siekiant nustatyti įvairius medžiagų apykaitos sutrikimus. Šios patologijos testas yra vienas iš jų. Liga fenilketonurija diagnozuojama gana dažnai, vienas vaikas iš 8000 gimsta su šia problema. Galimi ir genetiniai patologijos diagnozavimo metodai: atitinkamo geno mutacijų nustatymas.
Kaip išgydyti pacientą
Kaip supratome, genetinės ligos apima tokią ligą kaip fenilketonurija. Ką tai reiškia? Yra du būdai, kaip gydyti žmones, turinčius tokį paveldimą fermentų trūkumą: pastarąjį įnešti į organizmą l
nes iš raciono neįtraukti produktų, kuriems reikalingas šis fermentas virškinimui, asimiliacijai, tarpinei medžiagų apykaitai. Šios ligos atvejunaudojamas paskutinis variantas. Pacientai griežtai riboja fenilalanino suvartojimą su maistu. Tai turėtų būti padaryta kuo anksčiau, kad būtų išvengta negrįžtamo smegenų apsinuodijimo. Mitybai, norint kompensuoti b altymų trūkumą, naudojami specialūs b altymų mišiniai be fenilalanino.
Gydymo metodai taip pat kuriami kitaip – įvedamas augalinis fermento pakaitalas. Taip pat išbandoma moderni genetinė terapija: įvedamas genas, kontroliuojantis trūkstamo fermento gamybą.
