Aper sindromas yra reta būklė, kuria serga vienas iš 20 000 naujagimių. Tai sudėtingas genetinis sutrikimas, kuriam būdingas kaukolės formos pasikeitimas dėl priešlaikinės kaukolės siūlių sinostozės (peraugimo) ir galūnių vystymosi anomalijų, būtent simetriška plaštakų ir pėdų sindaktilija. (visiškas arba dalinis gretimų rankų ar kojų pirštų susiliejimas).
Pirmą kartą šią patologiją nustatė prancūzų gydytojas Apert 1906 m., stebėdamas devynis naujagimius, įtariančius šią genetinę ligą. Apert atrado jam būdingus bruožus ir aprašė sindromą.
Aperio sindromas: vystymosi priežastys
Aper sindromas, kurio priežastys vis dar nežinomos, gali būti paveldimas. Aperto sindromą kartais sukelia infekcija nėštumo metu, pvz., raudonukė, gripas, meningitas, tuberkuliozė arba rentgeno spinduliai.
Aper sindromas: klinikinisapraiškos
Aperto sindromu sergantys pacientai turi kaukolės vystymosi sutrikimų ir turi daug kitų simptominių simptomų:
- "bokšto" kaukolė – galvos augimas daugiausia aukštyje;
- aukšta ir iškili kakta, didelės ausys;
- išlygintas nosies tiltelis;
- giliai ir plačiai išsidėsčiusios akys;
- dėl plokščių akiduobių, išsipūtusių akių atsiradimo;
- dažnai sklinda dangus – „vilko burna“;
- pirštų suliejimas ant rankų ir pėdų, pečių, alkūnių srityje;
- didelių sąnarių standumo atsiradimas;
- atsilieka fiziniame ir protiniame išsivystyme;
- dažnai stebimas nykštukų augimas, gali būti klausos praradimas, išangės infekcija, kasos ir inkstų struktūros anomalijos;
- patologiniai akių pokyčiai, kai išsivysto katarakta, žvairumas, nistagmas, ptozė.
Aper sindromo diagnozė iš pradžių atliekama pagal paciento išvaizdą. Tada pacientas tiriamas atliekant genetinį tyrimą.
Aper sindromas: paciento nuotrauka
Straipsnyje pateiktos nuotraukos yra geriausias būdas kalbėti apie paciento išvaizdą.
Aper sindromas: gydymas
Ypatingo Aperto sindromo gydymo nėra, tačiau norint išvengti fizinės negalios ir protinio atsilikimo bei juos ištaisyti, reikalinga chirurginė priežiūra. Operacijos esmė – uždaryti vainikinių arterijų siūlus, sumažinti intrakranijinį spaudimą, reikalinga ir ortodontinė operacija.
Chirurginės operacijos ateityje yra skirtos pirštų formavimui viršutinėse ir apatinėse galūnėse. Dažnai dėl minkštųjų audinių ir net kaulų susilieja rodomasis, vidurinis ir bevardis pirštai. Chirurgai atlieka operacijas, kad atskirtų pirštus vienas nuo kito ir padidintų jų funkcionalumą.
Gydymas atliekamas tik taikant integruotą požiūrį. Gydytojų komandą sudaro kaukolės ir veido chirurgai, neurochirurgai, otorinolaringologas, okulistas, dantų chirurgas, ortodontas, kurie laiku suteikia pagalbą.
Operacijos, kurios palengvina pacientų, sergančių Aperto sindromu, gyvenimą, leidžia lavinti fizinius ir protinius gebėjimus, įgyti normalią išvaizdą, pagerinti gyvenimo kokybę ir būti pripažintiems visuomenėje.
