Genetikos raida laikui bėgant peržengė grynai mokslinės doktrinos ribas ir perėjo į praktikos šaką. Daugelis šiuolaikinių gydytojų naudoja genetinių tyrimų duomenis, kad nustatytų teisingą diagnozę, numatytų galimas ligas ir pašalintų veiksnius, skatinančius jų vystymąsi. Kad tai padarytų, pacientui tereikia atlikti genetinę analizę, kuri parodys visą polinkio sirgti ligą vaizdą.
Keli žodžiai apie DNR
Deoksižuvės nukleorūgštis (DNR) yra sudėtingas nukleotidų rinkinys, sudarantis grandines – genus. Būtent šis tarpląstelinis darinys neša paveldimą informaciją, gautą iš tėvų ir perduodamą vaikams.
Embriono formavimosi metu vyksta labai greitas ląstelių dalijimasis. Šiame etape atsiranda nedideli gedimai, kurie vadinami genų mutacijomis. Būtent jie nusako žmogaus asmenybę. Mutacijos gali būti teigiamos arba neigiamos.
Mokslininkams iš dalies pavyko iššifruoti žmogaus genetinį kodą. Jie žino, kurie genai sukelia ligas, o kurie prisideda prie įgimto atsparumo tam tikroms ligoms. Genetinėanalizė suteikia gydytojams vaizdą, kaip geriausia gydyti pacientą, atsižvelgiant į jo polinkį.
Monogeninės ligos ir polimorfizmai
Gydytojai rekomenduoja atlikti genetinius tyrimus kiekvienam žmogui. Tai vyksta kartą gyvenime. Remiantis jo rezultatais, surašomas genetinis pasas. Tai rodo visas galimas ligas ir polinkį į jas.
Įgimtos ligos apima monogenines mutacijas. Jie atsiranda dėl vieno geno nukleotido pakeitimo kitu. Dažnai tokie pakaitalai yra visiškai nekenksmingi, tačiau kartais jie gali sukelti rimtą ligą. Tai apima, pavyzdžiui, fenilketanuriją ir raumenų distrofiją.
Polimorfizmas yra susijęs su nukleotidų pakeitimu genuose, tačiau tiesiogiai nesukelia ligos, o veikia tik kaip polinkio sirgti tokiomis ligomis rodiklis. Polimorfizmas yra gana dažnas reiškinys. Tai pasireiškia daugiau nei 1 % populiacijos asmenų.
Polimorfizmo buvimas rodo, kad esant tam tikroms sąlygoms ir veikiant žalingiems veiksniams, galima tam tikros ligos išsivystymas. Bet tai ne diagnozė, o tik vienas iš variantų. Jei gyvensite sveiką gyvenimo būdą, vengsite žalingų veiksnių, tikėtina, kad liga niekada nepasireikš.
Įgimtų ligų numatymas
Šiuolaikinės genetikos raida leidžia ne tik nustatyti įgimtų ligų buvimą ar polinkį į jas, bet ir numatyti negimusio vaiko sveikatą. Norėdami tai padaryti, tėvai nėštumo planavimo etape turi atlikti genetinį tyrimąanalizė. Tai ypač svarbu, jei vienas iš tėvų jau serga sudėtingomis ligomis.
Tai taip pat taikoma ligoms, kurios perduodamos genetiškai. Tarp jų yra hemofilija, kuri sirgo beveik visomis Senosios Europos monarchinėmis dinastijomis, kur santuokos buvo įprastos politiniams ryšiams stiprinti.
Be to, genetinė analizė parodys būsimo vaiko polinkį sirgti vėžiu, diabetu, hipertenzija, koronarine širdies liga. Tai ypač svarbu, jei vienas iš būsimų tėvų šeimoje turėjo tokias diagnozes. Polinkio genai gali būti recesyvinės (supresinės) būsenos, tačiau tikėtina, kad jie atsiras būsimam vaikui.
Nėštumo testai
Jei planuojant vaiką rekomenduojama pasitikrinti tėvus, tai nėštumo metu atliekamas genetinis vaisiaus tyrimas. Šiuo tikslu analizei imamas amniono skystis, virkštelės kraujas arba placentos dalys.
Tokie tyrimai būtini, siekiant nustatyti įgimtų ligų galimybę. Tai visiškai nenuspėjamos ligos, atsirandančios dėl intrauterinių mutacijų, kurių negalima numatyti iš anksto. Dauno sindromas – viena iš tokių ligų, kai dėl kokių nors priežasčių vaisiui atsiranda papildoma chromosoma. Normalus žmogaus skaičius yra 46 chromosomos, 23 poros, po vieną iš tėvo ir motinos. Sergant Dauno sindromu, atsiranda 47-oji nesuporuota chromosoma.
Taip pat genetinės mutacijosgalimas nėštumo metu persirgus sudėtingomis infekcinėmis ligomis: sifiliu, raudonuke. Remiantis tokios analizės rezultatais, galima apsispręsti dėl aborto, nes būsimas vaikas bus visiškai negyvybingas.
Moterys, kurioms gresia pavojus
Žinoma, kiekvienai būsimai mamai būtų geriau atlikti intrauterinių ligų analizę, tačiau šiai procedūrai yra nemažai indikacijų. Visų pirma, tai yra amžius. Po 30 metų vaisiaus patologijų atsiradimo rizika visada yra didelė. Jis taip pat padidėja, jei buvo persileidimo atvejų. Norint sužinoti apie pavojų jau ankstyvose stadijose, verta atlikti testus, kurie parodo, kad viskas tvarkoje.
Nėščios moterys serga ir infekcinėmis ligomis, ir traumomis. Jie taip pat gali turėti įtakos vaisiaus vystymosi eigai. Kuo anksčiau jos atsiranda, tuo didesnė pavojingų mutacijų rizika.
Visada yra netinkamo vaisiaus vystymosi pavojus, jei pastojimo metu arba ankstyvosiose stadijose po jos motina pateko į pavojingų veiksnių įtaką. Tai apima alkoholį, stiprius narkotikus, psichotropines medžiagas, rentgeno spindulius ir kitus poveikius.
Ir, žinoma, geriau apsisaugoti, jei šeimoje jau yra vienas vaikas su įgimtomis patologijomis.
Tėvystės testas
Gyvenime pasitaiko situacijų, kai nepavyksta nustatyti vaiko tėvystės. Arba kažkodėl kyla abejonių, ar tėvas ir vaikas, ar mama ir vaikas yra giminaičiai. Tokiu atveju galite atlikti genetinį kraujo tyrimą, kad nustatytumėte šeimos ryšius. Tokio tyrimo tikslumas yra daugiau nei 90%.
Taip, ir pati procedūranesudėtingas. Užtenka tik paaukoti tėvų ir vaiko kraujo. Pagal kelis rodiklius nesunku nustatyti, ar šie du žmonės turi bendrų genų.
Tėvystės nustatymas, kaip taisyklė, teismo medicinoje naudojamas alimentų reikalingumui įrodyti arba paneigti.
Nuspėjamoji medicina
Kiekvienais metais gydytojai stengiasi ne gydyti ligas, o užkirsti joms kelią dar nepasireiškus pirmiesiems simptomams. Kaip rodo genetinė analizė, tai padaryti nėra taip sunku. Kadangi pagal genotipą jau galima atspėti, kokioms ligoms žmogus yra labiausiai linkęs.
Ši kryptis vadinama prognozuojamąja (prognozuojamąja) medicina. Remdamasis genetiniu pasu, gydytojas nustato savo paciento gyvenimo būdą, įspėdamas jį apie pavojingus momentus, kurie gali sukelti tam tikros ligos vystymąsi. Tai daug lengviau ir pigiau nei ilgai trunkanti, o kartais ir nelabai veiksminga terapija.
ŽIV/AIDS testai
Šiandien net ŽIV/AIDS tyrimai atliekami atliekant genetinius tyrimus. Procedūra nesudėtinga, tačiau tyrimui atlikti reikia daug laiko. Tačiau tokios analizės rezultatai yra tikslesni ir atskleidžiantys.
Daugelyje šiuolaikinių diagnostikos centrų atliekama genetinė analizė, kurios kaina prieinama kiekvienam vidutiniam pacientui. Viskas priklauso nuo tikslų: kaina svyruoja nuo 300 rublių iki dešimčių tūkstančių. Todėl nėra jokios priežastiesatsisakyti atlikti tokį informatyvų tyrimą, ypač jei jis gali išgelbėti jūsų ir jūsų vaikų gyvybę.
