Swyer sindromas yra gana reta įgimta liga, kurios išsivystymas rodo y chromosomos struktūros pažeidimą (kalbame apie tam tikro geno nebuvimą arba izoliuotą jo mutaciją).
Ligos vystymosi priežastys
Paprastai tiesioginė šios ligos priežastis yra tam tikro geno, esančio trumpojoje Y chromosomos rankoje, taškinė mutacija arba visiškas šio geno praradimas. Ši chromosomos dalis yra atsakinga už b altymo, dalyvaujančio vystant embriono lytį pagal vyrišką tipą, sintezę. Dėl to, kadangi nėra vyriškų lytinių hormonų poveikio, vaisiui belieka galimybė formuotis pagal moterišką tipą. Dėl to gimęs vaikas turi moterišką fenotipą su „XY“kariotipu.
Patogenezė
SRY geno mutacijos arba nebuvimas lemia Sertoli ląstelių diferenciacijos sutrikimą ir dėl to sėklinių kanalėlių neišsivystymą.
Todėl, nepaisant „vyriško“XY kariotipo, vaisiaus lytiniai organai yra išdėstyti ir formuojami pagal moterišką tipą.
Klinikinės apraiškos
Iki brendimo pradžios, išoriniai Swyer sindromo požymiaipraktiškai neišreikštas. Ir tik merginoms senstant, pradeda ryškėti tam tikri bruožai:
- Plaukų augimo trūkumas pažastyse ir išorinių lytinių organų srityje.
- Nepakankamas, prastas pieno liaukų išsivystymas.
- Įvairaus laipsnio neišsivystymas, gimdos infantilizmas.
- Makšties hipoplazija (rečiau).
- Švelnios antrinės lyties savybės – „panašus į eunuchą“arba interseksualus kūno tipas.
- Lytinių organų gleivinės hipotrofija arba atrofija.
- Neišsivysčiusios išorinės lytinių organų (lytinės lūpos ir klitoris).
- Lytinių organų infantilizmas.
- Kai kuriais atvejais pastebimas pernelyg aktyvus kūno ir atskirų jo dalių augimas: apatinis žandikaulis, pečių juosta (dėl to susidaro platūs pečiai), raumenų masė.
- Mergaičių, sergančių Swyer sindromu, brendimo pradžia neįmanoma, nes jų organizme trūksta estrogenų.
- Visiškas sterilumas.
Diagnostika
Daugeliu atvejų liga diagnozuojama sulaukus 15-16 metų, brendimo metu, kai tampa akivaizdu, kad pacientas neturi antrinių lytinių požymių.
Tuo pat metu merginos, turinčios šią mutaciją, sulaukusios tokio amžiaus, pradeda kreiptis į ginekologą su skundais dėl vėluojančių menstruacijų.
Kartais diagnozė atliekama dėl nepakankamai išsivysčiusių lytinių liaukų displazijos ir piktybinių navikų.
Swyer sindromo diagnozėremiantis šiais veiksniais:
- Fizinė paciento apžiūra.
- Ultragarsinis tyrimas.
- Histerosalpingografija.
Tačiau diagnozę patvirtinti galima tik atlikus lyties chromatino tyrimą, kuris atskleidžia vyriško kariotipo buvimą moteriškame fenotipe.
Gydymo parinktys
Swyer sindromas gydomas keliais būdais.
- Pirmiausia pašalinamos kiaušidės – dėl didelės tikimybės, kad jos virs piktybiniais navikais.
- Po ooforektomijos skiriama pakaitinė hormonų terapija. Tai skatina antrinių seksualinių savybių vystymąsi.
- Kai gimda pakankamai išsivysčiusi, galima išnešioti ir pagimdyti sveiką vaiką (nėštumas atsiranda dėl apvaisinimo mėgintuvėlyje).
Ši liga turėtų būti atskirta nuo panašiai pavadinto Swyer-James-McLeod sindromo. Ši būklė, kaip ir limfangioleiomiomatozė, panašaus pasireiškimo, yra patologija, pažeidžianti plaučių audinį. Swyer sindromas ir limfangioleiomiomatozė yra skirtingos ligos.
