Liga, kuri bus aptarta vėliau straipsnyje, paprastai priskiriama sudėtingų paveldimų patologijų grupei. Pagrindinis jo bruožas yra daugybinių navikų, atsirandančių iš įvairių organų audinių, susidarymas organizme. Tai priklauso nuo to, kuris organas pažeidžiamas stipriau, kaip pasireiškia Hippel-Lindau sindromas.
Tačiau žinomas aštuonių pacientų iš tos pačios šeimos atvejis, kai vienintelis patologijos simptomas buvo policistinė inkstų liga. Diagnozė šiuo atveju buvo nustatyta nustačius genetinį defektą (mutaciją).
Hippel-Lindau liga klasifikuojama kaip reta liga, kurios dažnis yra 1 iš 36 000 naujagimių.
Patologijos vystymosi mechanizmas
Hipelio-Lindau ligos pagrindas yra generalizuotas paveldimas sutrikimas, kuriam būdingas per didelis kapiliarinio audinio augimas ir dėl to atsiranda daug navikų navikų.
Liga kitai kartai perduodama autosominiu dominuojančiu būdu, tai yra, jei vienas iš tėvų turi patologiją koduojantį geną, palikuonių susirgimo tikimybė yra 50%.
Defektas (mutacija) sukelia geno, kuris yra slopintuvas, slopinimąnaviko augimas.
Apraiškos – onkologiniai procesai
Pagrindinės Hippel-Lindau sindromo apraiškos yra hipofizės, smegenėlių, nugaros smegenų, tinklainės ir vidaus organų navikai. Išvardijame galimus navikus:
- Hemangioblastomos – turi lokalizaciją smegenyse arba tinklainėje; kilę iš nervinio audinio. Hippel-Lindau liga sergančių pacientų CNS navikų dažnis yra mažiausiai 60%. Vidutinis pacientų, sergančių šio tipo centrinės nervų sistemos navikais, amžius yra 42 metai.
- Angiomos yra kraujagyslinės kilmės navikai, esantys nugaros smegenyse.
- Cistos. Tai neoplazmos, kurių viduje yra ertmė, užpildyta skysčiu. Tokie elementai gali susidaryti kepenyse, inkstuose, sėklidėse ir kasoje. Visų pirma, 33–54% atvejų atsiranda inkstų ir kasos cistos.
- Feochromocitoma yra navikas, kilęs iš antinksčių šerdies ląstelių. Pasireiškimo dažnis yra apie 7% atvejų. Vidutinis feochromocitoma sergančių pacientų amžius yra maždaug 25 metai.
- Ląstelių karcinoma. Visų pirma, vidutinis pacientų, sergančių šiuo naviku, amžius yra 43 metai.
- Vyrams, sergantiems Hippel-Lindau liga, sėklidėse gali išsivystyti gerybiniai navikai (pvz., papiliarinė cistadenoma).
- Moterys turi gimdos raiščių navikų.
Diagnostikos kriterijai
Von Hippel-Lindau liga gali būti diagnozuota, jei nustatomas bent vienas iš toliau išvardytų simptomų. Tačiau tai įmanoma, jei bent vienas iš paciento šeimos narių sirgo centrinės nervų sistemos hemangioblastoma, tinklainės hemangioblastoma, cistine inkstų forma arba adenokarcinoma:
- hemangioblastoma, kuri yra smegenėlių audinyje, taip pat kitose centrinės nervų sistemos dalyse;
- nugaros smegenų hemangioblastoma;
- hemangioblastoma su lokalizacija kaulų čiulpuose;
- hemangioblastoma tinklainėje;
- cistinis inkstų audinio pažeidimas;
- inkstų adenokarcinoma;
- cistinės kasos formacijos;
- cistadenokarcinoma;
- feochromocitoma;
- epididiminė adenoma.
Pažymėtina, kad medicinos specialybės, sprendžiančios Hippel-Lindau sindromo problemą, yra neurologija, oftalmologija, urologija, terapija.
Hemangioblastoma CNS
Dažniausiai pranešta von Hippel-Lindau sindromo pasireiškimas yra smegenėlių, nugaros smegenų ar tinklainės hemangioblastomos išsivystymas. Ant smegenėlių išsivystęs navikas turi šias apraiškas:
- Galvos skausmai dėl sprogimo.
- Pykinimas, vėmimas.
- Netikrumas einant dėl koordinacijos stokos.
- Svaigulys.
- Sąmonės sutrikimas (būdinga vėlesnėms patologijos stadijoms).
Kai hemangioblastoma lokalizuota nugaros smegenyse, pagrindiniai klinikiniai simptomai yra sumažėjęs jautrumas, parezė ir paralyžius, sutrikęs šlapinimasis ir tuštinimasis. Skausmo sindromas pastebimas tik retkarčiais.
Šis naviko tipas klasifikuojamas kaip lėtai progresuojantis. O informatyviausias diagnostikos ir kontrolės tyrimo metodas yra magnetinio rezonanso tomografija (MRT), sustiprinta kontrastuojant tiriamą sritį.
Vienintelis veiksmingas būdas gydyti smegenėlių hemangioblastomą šiandien yra chirurginis jos pašalinimas. Radiacijos ir vaistų metodų taikymas neparodė įtikinamo teigiamo rezultato.
Po mikrochirurginio pašalinimo hemangioblastoma dažniausiai nepasikartoja, tačiau gali atsirasti kitų neoplazmų. Chirurgiškai gydant šį naviką, būtina atsižvelgti į jo daugumą, būdingą Hippel-Lindau ligai.
Tinklainės angiomatozė
Patologinio proceso oftalmologinei lokalizacijai būdingas požymių triada:
- angiomos buvimas;
- vazodilatacija dugne;
- subretinalinio išskyrimo (skysčio – uždegimo produkto – susikaupimo po ragena), dėl kurio gali išsivystyti eksudacinis tinklainės atsiskyrimas pažengusioje ligos stadijoje.
Pradiniams etapamsliga paprastai yra pigmentacijos sumažėjimas dugne, padidėjęs kraujagyslių vingiavimas. Paspaudus akies obuolį, pastebimas arterijų ir venų pulsavimas.
Vėlesniuose etapuose progresuoja vazodilatacija ir kraujagyslių vingiavimas, gali susidaryti aneurizmos ir angiomos, kurios turi būdingą suapvalėjusių glomerulų išvaizdą – tai specifinis Hippel-Lindau ligos požymis.
Feochromocitoma
Kai pažeidžiami antinksčiai, Hippel-Lindau liga pasireiškia feochromocitomos susidarymu. Šis neoplazmas, kilęs iš antinksčių šerdies medžiagos, dažniausiai yra gerybinis. Daugeliu atvejų ji diagnozuojama sulaukus maždaug 30 metų ir jam būdingas dvišališkumas, keli mazgai ir galimybė judėti į gretimus audinius.
Feochromocitoma pasireiškia šiais požymiais:
- Hipertenzija, atspari antihipertenziniam gydymui.
- Su kraujospūdžiu susijusi kaukolės skausmas.
- Blyški oda.
- Polinkis į hiperhidrozę.
- Tachikardija.
Kasos vėžys
Onkologinė kasos patologija yra įvairi: navikai gali būti ir gerybiniai, ir piktybiniai. O pagal struktūrą tai yra arba cistiniai dariniai, arba neuroendokrininiai navikai.
Įvairūs onkologiniai procesai, paveikiantys kasą, pasireiškia pusei pacientų, sergančių Hippel-Lindau liga. Simptomai šiuo atveju dažniausiai yra susiję su sutrikusia kasos funkcija.liauka.
Vidutinis pacientų amžius neoplazmų nustatymo metu yra 33–35 metai. Piktybinio proceso atveju metastazinis procesas nukreipiamas į kepenis.
Endolimfinio maišelio navikas
Vykstantis įvardytam sindromui, šis onkologinis procesas visada būna gerybinis ir pasireiškia taip:
- Klausos sutrikimai iki visiško klausos praradimo.
- Svaigulys.
- Koordinacijos sutrikimai.
- Tinnitus.
- Veido raumenų parezė.
Diagnostika
Preliminari diagnozė atliekama remiantis bendru ir oftalmologiniu paciento ištyrimu, anamneze, įskaitant paveldimą ir šeimos istoriją.
Labai informatyvus yra kraujo tyrimas, atskleidžiantis gliukozės ir katecholaminų kiekį jame.
Patartina vizualizuoti navikus naudojant magnetinio rezonanso tomografiją (MRT).
Fluoresceino angiografija yra vertingos informacijos š altinis ankstyvai akių patologijų diagnostikai. Šis diagnostikos metodas padeda nustatyti pirmines patologijos apraiškas dugno kraujagyslėje, kurios neužfiksuojamos atliekant oftalmoskopiją (pvz., telangiektazija, naujai susiformavusios kraujagyslės). Jei patologinis procesas progresuoja, šis metodas leidžia nustatyti kraujagyslę, tiekiančią naviką, daug anksčiau nei atliekant oftalmoskopiją.
Visą išsamų tyrimą sudaro tokia diagnostikagydymas:
- Kompiuteris ir magnetinio rezonanso tomografija. Dėl šių metodų naudojimo labai išaugo ankstyvoje stadijoje diagnozuotų ligų skaičius. Ir šiuo atveju jie dažnai gali būti gydomi.
- Ultragarsinė tomografija.
- Angiografija yra objektyvios informacijos apie tai, iš kurio organo atsirado navikas, š altinis.
- Pneumoencefalografija.
Svarbu žinoti, kad jei viename iš organų aptinkamas naviko procesas, būtina atlikti išsamų tyrimą, kad būtų pašalinta kitų sričių patologija.
Gydymas
Bendrieji Hippel-Lindau sindromo gydymo metodai atitinka vėžio terapijos principus. Gydymas turi būti sudėtingas ir derinti chirurginius bei spindulinius metodus. Kiekvienas iš jų vartojamas griežtai atsižvelgiant į indikacijas, kontraindikacijas, konkretaus naviko ypatybes ir paciento būklę.
Vaistai daugiausia naudojami kaip simptominė terapija, siekiant koreguoti kai kurias atskirų organų funkcijas ir bendrą paciento būklę.
Prognozė
Laiku diagnozavus ir tinkamai parinkus gydymą, galima kontroliuoti ligos vystymąsi, taip pat neigiamą jos poveikį organizmui. Būtina sąlyga yra ankstyva diagnostika ir gydymas.
Tačiau kai kuriais atvejais, nepaisant įdėtų pastangų, prognozė pacientui išlieka nepalanki dėl didelės rizikos susirgti.komplikacijų.
