Sėklidžių feminizacijos sindromas yra gana reta įgimta patologija, kurią lydi sumažėjęs jautrumas vyriškiems lytiniams hormonams. Sunkesniais atvejais organizmas tampa visiškai nejautrus androgenų poveikiui. Tokio negalavimo simptomai gali būti įvairaus sunkumo, o gydymas pacientams parenkamas individualiai.
Žinoma, žmonės, kurie patyrė tokią ligą, domisi papildoma informacija. Kas yra sėklidžių feminizacijos sindromas? Kaip gydyti ligą ir ar tikrai yra veiksmingų gydymo metodų? Kodėl liga vystosi? Kokios prognozės pacientams? Daugelis žmonių ieško atsakymų į šiuos klausimus.
Sėklidžių feminizacijos sindromas – kas tai?
Visų pirma verta suprasti šio termino reikšmę. Sėklidžių feminizacijos sindromas yra įgimta liga, kurią sukelia mutacijalytinės chromosomos. Šią ligą lydi jautrumo androgenams praradimas, o jautrumo vyriškiems lytiniams hormonams sumažėjimo laipsnis gali skirtis – nuo to priklauso simptomų sunkumas.
Pavyzdžiui, esant vidutiniam atsparumui androgenams, berniukas išoriškai vystosi gana normaliai. Tačiau suaugus gali pasirodyti, kad vyras yra nevaisingas, nes jo organizmas tiesiog negamina spermos.
Visiškas jautrumo hormonams praradimas atrodo visiškai kitaip, atsižvelgiant į tokį negalavimą kaip sėklidžių feminizacijos sindromas. Žmogaus kariotipas išlieka vyriškas. Nepaisant to, berniukai gimsta su vadinamuoju klaidingu hermafroditizmu, kai pagal moters tipą susidaro išoriniai lytiniai organai, tuo pačiu metu yra sėklidės ir normalus testosterono kiekis kraujyje. Brendimo metu šiems berniukams būdingos moteriškos seksualinės savybės (pvz., padidėja krūtys).
Sėklidžių feminizacijos sindromas yra gana reta patologija. Kiekvienam 50-70 tūkstančių naujagimių tenka tik 1 vaikas su panašia mutacija. Jei atsižvelgsime į hermafroditizmo atvejus, tada apie 15–20% pacientų netipinių lytinių organų atsiradimo priežastis yra susijusi būtent su STF. Beje, medicinoje patologija pasireiškia skirtingais pavadinimais – androgenų nejautrumo sindromas, Moriso sindromas, vyrų pseudohermafroditizmas.
STF moterims: ar tai įmanoma?
Daugelis žmonių domisi klausimu, ar galimas moterų sėklidžių feminizacijos sindromas. Kadangi patologija susijusi su Y chromosomos mutacija, galima tvirtai teigti, kad pažeidžiami tik vyrai.
Kita vertus, šia liga sergantys žmonės dažnai atrodo kaip moterys. Be to, jie atitinkamai suvokia save. Remiantis statistika, netikru hermafroditiškumu sergančios pacientės dažnai atrodo kaip patrauklios, aukštos, lieknos figūros merginos. Žmonėms, kuriems nustatyta tokia diagnozė, netgi priskiriami ypatingi charakterio bruožai, įskaitant logišką ir tikslų protą, gebėjimą greitai orientuotis situacijose, energiją, efektyvumą ir kitas „vyriškas“savybes.
Kitas įdomus faktas yra tai, kad daugelis sportuojančių moterų turi vyrišką kariotipą. Štai kodėl profesionalūs sportininkai ima seiles DNR analizei – moterims (ty vyrams), turinčioms Morriso sindromą, varžytis neleidžiama.
Beje, tokios patologijos buvimas priskiriamas daugeliui istorinių asmenybių, įskaitant Žaną d'Ark ir garsiąją Anglijos karalienę Elizabeth Tudor.
Pagrindinės patologijos priežastys
Kaip minėta, Morriso sindromas (sėklidžių feminizacijos sindromas) yra AR geno defekto rezultatas. Tokia mutacija paveikia receptorius, kurie reaguoja į androgeninius hormonus, dėl to jie tiesiog tampa nejautrūs. Remiantis tyrimais, sindromas perduodamas su X susijusiu recesyviniu tipu, o defektų genų nešiotojas,dažniausiai mama. Kita vertus, spontaniška mutacija galima ir vaikui, kurį pastojo du visiškai sveiki tėvai, tačiau tokie atvejai fiksuojami daug rečiau.
Embriono vystymosi procese vaisiaus lytinės liaukos (lytinės liaukos) formuojasi pagal kariotipą - vaikas turi pilnavertes sėklides. Tačiau dėl genų pažeidimo audiniai nėra jautrūs (nejautrūs) testosteronui ir dehidrosteronui, kurie yra atsakingi už varpos, kapšelio, šlaplės ir prostatos susidarymą. Tuo pačiu išsaugomas audinių jautrumas estrogenams, o tai lemia tolesnį lytinių organų vystymąsi pagal moters tipą (išskyrus gimdą, kiaušintakius ir viršutinį makšties trečdalį).
Visa sindromo forma ir jo ypatybės
Sėklidžių feminizacijos sindromą (Morris) gali lydėti visiškas receptorių jautrumo testosteronui praradimas. Tokiais atvejais vaikas gimsta su vyrišku genotipu (yra Y chromosoma), vyriškomis lytinėmis liaukomis, bet moteriškais išoriniais lytiniais organais.
Tokie vaikai neturi kapšelio ir varpos, o sėklidės lieka pilvo ertmėje. Vietoj to yra makštis ir išorinės lytinės lūpos. Gana dažnai gydytojai tokiais atvejais kalba apie mergaitės gimimą. Pacientai kreipiasi pagalbos, kaip taisyklė, paauglystėje su skundais dėl menstruacijų nebuvimo. Beje, vaikui antrinės lytinės savybės vystosi pagal moterišką tipą (balso mutacijų nebuvimas, plaukuotumas, pieno liaukų padidėjimas). Išsamiai ištyręs gydytojas nustato vyrų lytinių liaukų buvimą ir tam tikrą jų rinkinįchromosomos.
Dažnai „sėklidžių feminizacijos sindromą“diagnozuoja jau suaugusios moterys, kurios kreipiasi į specialistus dėl amenorėjos ir nevaisingumo.
Nepilna Morriso sindromo forma ir jo išsivystymo laipsnis
Sėklidžių feminizacijos sindromą vyrams gali lydėti tik dalinis receptorių jautrumo testosteronui sumažėjimas. Tokiais atvejais simptomų rinkinys gali būti įvairesnis. 1996 metais buvo sukurta klasifikavimo sistema, pagal kurią išskiriamos penkios pagrindinės šios patologijos formos.
- Pirmasis laipsnis arba vyriškas tipas. Vaikas turi ryškų vyrišką fenotipą ir vystosi be jokių ryškių anomalijų. Retkarčiais paauglystėje padaugėja pieno liaukų, pasikeičia nebūdingi balso pokyčiai. Tačiau pacientams visada būna sutrikusi spermatogenezė, dėl kurios atsiranda nevaisingumas.
- Antras laipsnis (daugiausia vyriško tipo). Vystymasis vyksta pagal vyrišką tipą, tačiau su tam tikrais nukrypimais. Pavyzdžiui, galimas mikrovarpos ir hipospadijų (išorinės šlaplės angos poslinkis) susidarymas. Dažnai pacientai kenčia nuo ginekomastijos. Taip pat netolygiai nusėda poodiniai riebalai.
- Trečias laipsnis arba dviprasmiškas vystymasis. Pacientams pastebimas varpos sumažėjimas. Taip pat yra modifikuotas kapšelis – kartais savo forma primena išorines lytines lūpas. Atsiranda šlaplės poslinkis, o sėklidės dažnai nenusileidžia į kapšelį. Taip pat yra būdingųmoteriški požymiai – krūtų padidėjimas, tipiškas kūno sudėjimas (platus dubuo, siauri pečiai).
- Ketvirtasis laipsnis (vyraujantis moteriškas tipas). Šios grupės pacientai turi moterišką fenotipą. Sėklidės lieka pilvo ertmėje. Tačiau moterų lytiniai organai vystosi su tam tikrais nukrypimais. Pavyzdžiui, vaikui išsivysto trumpa „akla“makštis, o klitoris dažnai būna hipertrofuotas ir primena mikrovarpą.
- Penktas laipsnis arba moteriškas tipas. Šią ligos formą lydi visų moteriškų savybių formavimasis – vaikas gimsta mergaitė. Tačiau yra tam tikrų nukrypimų. Ypač dažnai pacientams padidėja klitoris.
Būtent šie simptomai lydi sėklidžių feminizacijos sindromą. Reprodukcija su tokia patologija yra neįmanoma – paciento organizmas negamina vyriškų lytinių ląstelių, o moteriškų vidaus organų nėra arba jie nėra visiškai suformuoti.
Pagal statistiką, žmonės, turintys panašią diagnozę, dažnai kenčia nuo kirkšnies išvaržų, kurios yra susijusios su sutrikusiu sėklidžių praėjimu per kirkšnies kanalą. Dėl išorinės šlaplės angos pasislinkimo padidėja rizika susirgti įvairiomis šlapimo sistemos ligomis (pavyzdžiui, pielonefritu, uretritu ir kitomis uždegiminėmis ligomis).
Diagnostinės procedūros
Tokios ligos diagnozė yra ilgas procesas. Tai apima daugybę procedūrų:
- Pradžioje gydytojas renka anamnezę. Apklausos metu reikia išsiaiškinti, ar vaikas tokių neturėjotada vystymosi anomalijos po gimdymo arba brendimo metu. Taip pat analizuojama šeimos istorija (ar buvo tokių nukrypimų pas gimines).
- Svarbus etapas yra ir fizinė apžiūra, kurios metu specialistas gali pastebėti kūno ir išorinių lytinių organų struktūros nukrypimus, plaukuotumo tipą ir kt. Matuojamas paciento ūgis ir svoris. Norint nustatyti gretutines ligas, reikia atlikti daugiau tyrimų.
- Be to, atliekamas kariotipų nustatymas – procedūra, leidžianti nustatyti chromosomų kiekį ir kokybę, o tai, savo ruožtu, leidžia nustatyti paciento lytį.
- Jei reikia, atliekamas molekulinis genetinis tyrimas, kurio metu nustatomas pažeistų genų skaičius ir tipai.
- Urologo apžiūra yra privaloma – gydytojas ištiria išorinių lytinių organų sandarą ir ypatumus, apčiuopia prostatą ir kt.
- Atliekamas kraujo tyrimas hormonų kiekiui patikrinti.
- Ultragarsas taip pat yra informatyvus. Ši procedūra leidžia nustatyti vidinių lytinių organų struktūros anomalijas, aptikti nenusileidusias sėklides ir diagnozuoti gretutines ligas.
- Tiksliausią informaciją apie vidaus organų sandarą galima gauti magnetinio rezonanso ar kompiuterinės tomografijos metu.
Sėklidžių feminizacijos sindromas: gydymas
Šiuo atveju terapija tiesiogiai priklauso nuo paciento amžiaus ir nejautrumo laipsnioandrogenų hormonų receptoriai. Privaloma pakaitinė hormonų terapija, kuri leidžia pašalinti androgenų trūkumą, padėti formuotis teisingoms antrinėms lytinėms savybėms ir pašalinti galimas vystymosi anomalijas.
Reikia suprasti, kad psichoterapija yra be galo svarbus etapas – pacientui reikalingos nuolatinės specialisto konsultacijos. Iš tiesų, remiantis statistika, klaidingas hermafroditizmas gana dažnai sukelia klinikinės depresijos vystymąsi. Jei mutacija atsitiktinai diagnozuojama sulaukus pilnametystės (kalbame apie visišką imunitetą testosterono receptoriams), tuomet visavertį gyvenimą gyvenančiai ir save kaip dailiosios lyties atstovę identifikuojančiai moteriai gydytojas gali nuspręsti apie tai nepranešti.
Kada reikia operacijos?
Daugelį problemų galima išspręsti specialiomis procedūromis. Pacientams, kurių fenotipas yra moteriškas, nurodomas sėklidžių pašalinimas. Tokia procedūra būtina, nes padeda išvengti išvaržų išsivystymo ir tolesnio vyriškų lytinių savybių vystymosi. Be to, procedūra yra sėklidžių vėžio prevencija.
Jei organizmo vystymasis vyksta pagal moterišką tipą, tai kartais prireikia makšties ir išorinių lytinių organų plastinių operacijų, kurios leidžia gyventi lytinį gyvenimą. Chirurgija gali ištaisyti šlapimo kanalo poslinkį.
Kai pacientas tampa vyriškas, kartais reikia sėklinius latakus įvesti į kapšelį. Kadangi daugelis vyrų su panašia diagnoze kenčianuo ginekomastijos dažnai atliekamos krūtų plastinės operacijos, padedančios atkurti natūralią kūno formą.
Prognozė pacientams ir galimos komplikacijos
Sėklidžių feminizacijos sindromas (Morris) nėra tiesioginė grėsmė gyvybei. Organizmas funkcionuoja gana normaliai net esant visiškam nejautrumui androgeniniams hormonams. Po medicininės ir chirurginės intervencijos pacientė gali gyventi visavertį moters gyvenimą, turėdama vyrišką kariotipą. Bet yra rizika susirgti sėklidžių vėžiu, kuris nenusileidžia į kapšelį – tokiais atvejais reikia imtis priemonių. Siekiant užkirsti kelią vėžio vystymuisi, atliekamas chirurginis sėklidžių pašalinimas į kapšelį (jei pacientas turi vyrišką fenotipą) arba visiškai pašalinamos liaukos (jei pacientas turi moterišką fenotipą).
Kalbant apie kitas galimas komplikacijas, jų sąraše yra lytinio akto negalėjimas (netinkamas lytinių organų formavimasis), šlapinimosi sutrikimai (vystantis Urogenitalinei sistemai, šlapimo kanalas yra pasislinkęs). Pacientai yra nevaisingi, nepaisant jų fenotipo. Nepamirškite apie socialinius sunkumus, nes ne kiekvienas vaikas, o juo labiau paauglys, sugeba suprasti savo kūno ypatybes. Žinoma, lytinių organų srities problemas, taip pat šalinimo sistemos patologiją galima pašalinti operacijos metu. Prognozė pacientams bet kokiu atveju yra palanki.
Ar yra kokių nors prevencinių priemonių?
Deja, nėra priemonių, kurios galėtų užkirsti kelią tokiam negalavimui. Tačiau kadangi sėklidžių feminizacijos sindromas yra genetinė patologija, jo išsivystymo riziką galima nustatyti net nėštumo planavimo etape – būsimus tėvus reikia pasitikrinti.
Kalbant apie pacientus, kuriems jau diagnozuoti sutrikimai, jiems reikalinga kvalifikuota medicininė priežiūra, taip pat reguliarūs medicininiai tyrimai, hormonų terapija.
