Sunkus kombinuotas imunodeficitas (SCID) yra būklė, žinoma kaip burbulo berniuko sindromas, nes sergantys asmenys yra labai pažeidžiami infekcinių ligų ir turi būti laikomi sterilioje aplinkoje. Ši liga yra rimto imuninės sistemos pažeidimo rezultatas, todėl manoma, kad pastarosios praktiškai nėra.
Tai liga, priklausanti pirminių imunodeficitų kategorijai ir kurią sukelia daugybiniai molekuliniai defektai, dėl kurių pablogėja T-ląstelių ir B-ląstelių funkcija. Kartais sutrinka žudikų ląstelių funkcijos. Daugeliu atvejų liga diagnozuojama iki 3 mėnesių amžiaus nuo gimimo. Ir be gydytojų pagalbos toks vaikas labai retai galės gyventi ilgiau nei dvejus metus.
Apie ligą
Kas dvejus metus Pasaulio sveikatos organizacijos ekspertai labai atidžiai peržiūri šios ligos klasifikaciją ir atitinka šiuolaikinius imuninės sistemos sutrikimų ir imunodeficito būklių kontrolės metodus. Per pastaruosius kelis dešimtmečius jie nustatė aštuonias ligos klasifikacijas.
Sunkus kombinuotas imunodeficitas yra gana gerai ištirtas pasaulyje, tačiau sergančių vaikų išgyvenamumas nėra labai didelis. Čia svarbi tiksli ir specifinė diagnozė, kuri atsižvelgs į imuninių sutrikimų patogenezės nevienalytiškumą. Tačiau tai dažnai atliekama nevisiškai arba ne laiku, labai vėluojant.
Tipinės infekcijos ir odos ligos yra dažniausiai pasitaikantys sunkaus kombinuoto imunodeficito požymiai. Toliau apsvarstysime priežastis. Būtent jie padeda nustatyti vaikų diagnozę.
Pastaraisiais metais tobulėjant genų terapijai ir galimybei atlikti kaulų čiulpų transplantaciją, SCID pacientai turi gerą galimybę susikurti sveiką imuninę sistemą ir dėl to tikėtis išgyvenimo. Tačiau, jei rimta infekcija greitai vystosi, prognozė dažnai būna nepalanki.
Ligos priežastys
Pagrindinė sunkaus kombinuoto imunodeficito priežastis yra genetinės mutacijos, taip pat plikų limfocitų sindromas, tirozino kinazės molekulių trūkumas.
Šios priežastys yra tokios infekcijos kaip hepatitas, pneumonija,paragripas, citomegalovirusas, respiracinis sincitinis virusas, rotavirusas, enterovirusas, adenovirusas, herpes simplex virusas, vėjaraupiai, Staphylococcus aureus, enterokokai ir streptokokai, Pseudomonas aeruginosa. Grybelinės infekcijos taip pat sukelia polinkį: tulžies ir inkstų kandidozė, Candida Albicans, legionelės, moraxella, listeria.
Daugelis šių patogeninių veiksnių yra ir absoliučiai sveiko žmogaus organizme, tačiau susidarius nepalankioms sąlygoms gali susidaryti situacija, kai organizmo apsauginės savybės sumažės, o tai savo ruožtu išprovokuos imunodeficito būsenų vystymasis.
Sunkinančios aplinkybės
Kas gali sukelti sunkų kombinuotą imunodeficitą? Motinos T-ląstelių buvimas sergantiems vaikams. Ši aplinkybė gali sukelti odos paraudimą su T ląstelių infiltracija, kepenų fermento kiekio padidėjimu. Neadekvačiai organizmas gali reaguoti ir į netinkamą kaulų čiulpų transplantaciją, kraujo perpylimą, kuris skiriasi parametrais. Atmetimo požymiai yra: tulžies epitelio sunaikinimas, nekrozinė eritrodermija ant žarnyno gleivinės.
Ankstesniais metais naujagimiai buvo skiepijami vakcina. Šiuo atžvilgiu vaikai, turintys sunkų imunodeficitą, mirė. Iki šiol BCG vakcina, kurioje yra Calmette-Guerin bacilos, naudojama visame pasaulyje, tačiau dažnai tai yra vaikų, sergančių šia liga, mirties priežastimi. Todėl labaisvarbu atsiminti, kad gyvos vakcinos (BCG, vėjaraupiai) SCID sergantiems pacientams yra griežtai draudžiamos.
Pagrindinės formos
Sunkus kombinuotas vaikų imunodeficitas yra liga, kuriai būdingas T ir B ląstelių disbalansas, dėl kurio atsiranda retikulinė disgenezė.
Tai gana reta kaulų čiulpų patologija, kuriai būdingas limfocitų skaičiaus sumažėjimas ir visiškas granulocitų nebuvimas. Tai neturi įtakos raudonųjų kraujo kūnelių ir megakariocitų gamybai. Šiai ligai būdingas nepakankamas antrinių limfoidinių organų išsivystymas, ji taip pat yra labai sunki SCID forma.
Šios disgenezės priežastis yra granulocitų pirmtakų nesugebėjimas formuoti sveikų kamieninių ląstelių. Todėl kraujodaros ir kaulų čiulpų funkcijos iškreipiamos, kraujo ląstelės nesusitvarko su savo funkcija, atitinkamai imuninė sistema negali apsaugoti organizmo nuo infekcijų.
Kitos formos
Kitos SCID formos apima:
- Alfa-1 antitripsino trūkumas. T-ląstelių trūkumas ir dėl to B-ląstelių aktyvumo stoka.
- Adenozino deaminazės trūkumas. Dėl šio fermento trūkumo limfocituose gali kauptis per daug toksiškų medžiagų apykaitos produktų, o tai sukelia ląstelių mirtį.
- T-ląstelių receptorių gama grandinių trūkumas. Ją sukelia X chromosomoje esančio geno mutacija.
- Janus kinazės-3 trūkumas,CD45 trūkumas, CD3 grandinės trūkumai (kombinuotas imunodeficitas, kai genuose atsiranda mutacijų).
Tarp gydytojų vyrauja nuomonė, kad yra tam tikra neatpažintų imunodeficito būklių grupė.
Sunkaus kombinuoto imunodeficito priežastys ir simptomai dažnai yra tarpusavyje susiję.
Tačiau yra nemažai retų genetinių imuninės sistemos ligų. Tai yra kombinuoti imunodeficitai. Jie turi mažiau sunkių klinikinių apraiškų.
Šios formos trūkumo pacientams padeda tiek giminaičių, tiek išorinių donorų kaulų čiulpų transplantacija.
Ligos apraiškos
Šioms būsenoms būdingos šios apraiškos:
- Sunkios infekcijos (meningitas, pneumonija, sepsis). Tačiau vaikui, turinčiam sveiką imunitetą, jie gali nekelti rimtos grėsmės, o vaikui su sunkiu kombinuotu ID (SCID) – mirtinai pavojinga.
- Gleivinių uždegimo apraiškos, padidėję limfmazgiai, kvėpavimo takų simptomai, kosulys, švokštimas.
- Sutrikusi inkstų ir kepenų veikla, odos pažeidimai (paraudimas, bėrimas, opos).
- Pienligė (grybelinė lytinių organų ir burnos infekcija); alerginių reakcijų pasireiškimai; fermentų sutrikimai; vėmimas, viduriavimas; prasti kraujo tyrimo rezultatai.
Nr.
Sunkaus kombinuoto imunodeficito gydymas parodytas toliau.
Terapijos metodai
Kadangi tokių sunkių imunodeficitų gydymo metodas yra pagrįstas kaulų čiulpų transplantacija, kiti gydymo metodai praktiškai neveiksmingi. Čia būtina atsižvelgti į pacientų amžių (nuo gimimo momento iki dvejų metų). Vaikams turi būti skiriamas dėmesys, jiems reikia rodyti meilę, meilę ir rūpestį, sukurti komfortą ir teigiamą psichologinį klimatą.
Šeimos nariai ir visi artimieji turėtų ne tik palaikyti tokį vaiką, bet ir palaikyti draugiškus, nuoširdžius ir šiltus santykius šeimoje. Sergančių vaikų izoliavimas yra nepriimtinas. Jie turėtų likti namuose, šeimoje ir gauti būtiną palaikomąją priežiūrą.
Hospitalizacija
Jei yra sunkių infekcijų arba jei vaiko būklė nestabili, būtina hospitalizuoti. Tuo pačiu metu būtina vengti kontaktų su artimaisiais, kurie neseniai sirgo vėjaraupiais ar kitomis virusinėmis ligomis.
Taip pat būtina griežtai laikytis visų šeimos narių, kurie yra šalia vaiko, asmeninės higienos taisyklių.
Kamieninės ląstelės transplantacijai daugiausia gaunamos iš kaulų čiulpų, tačiau kai kuriais atvejais šiam tikslui gali tikti virkštelės kraujas ir net periferinis kraujas iš susijusių donorų.
Idealus variantas – sergančio vaiko brolis ar sesuo. Tačiau transplantacijos gali būti sėkmingos iriš „susijusių“donorų, t. y. motinos ar tėvo.
Ką sako statistika?
Pagal statistiką (per pastaruosius 30 metų), bendras pacientų išgyvenamumas po operacijos yra 60–70. Didesnė sėkmės tikimybė, jei transplantacija atliekama ankstyvoje ligos eigoje.
Tokios operacijos turėtų būti atliekamos specializuotose medicinos įstaigose.
Taigi, straipsnyje buvo nagrinėjamas sunkus kombinuotas vaiko imunodeficitas.
