Chromosomų ligų skaičius yra didžiulis ir vienas iš jų yra Patau sindromas. Panašią diagnozę turinčio paciento kariotipas pakinta, o tai atsispindi viso organizmo darbe. Patologija paveikia skeleto struktūrą, nervų, šalinimo, reprodukcinės ir širdies ir kraujagyslių sistemų darbą.
Šiandien daugelis tėvų domisi bet kokia papildoma informacija apie šią patologiją. Kas yra Patau sindromas? Kariotipas ir fenotipinės charakteristikos, diagnozavimo ir gydymo metodai, simptomai ir priežastys yra įdomūs dalykai. Tokius klausimus verta ištirti išsamiau.
Patau sindromas: kariotipas ir bendra informacija
Pirmiausia pažvelkime į bendruosius duomenis. Kas yra Patau sindromas ir kaip jis vystosi? Chromosomos, turinčios tokią patologiją, nesiskiria formuojant lytinėms ląstelėms ar zigotoms, todėl embriono vystymosi procese atsiranda daug sutrikimų.
Patau sindromas yra įgimta liga, kurisusijęs su 13-osios chromosomų poros trisomija – vaikas gauna papildomą chromosomą. Kariotipo formulė šiuo atveju gali atrodyti taip: 47, XX, 13 + (mergaitėms), 47, XY, 13 + (berniukams). Tai itin pavojinga ir sunki liga, kurią lydi daugybinių apsigimimų formavimasis – dažnai jie nesuderinami su gyvybe, todėl vaikas miršta įsčiose.
Trumpas istorinis fonas
Pirmą kartą šios patologijos simptomai buvo aprašyti 1657 m. danų mokslininko Erasmo Bartholin darbuose. Nepaisant to, 1960 m. gydytojas Klausas Patau įrodė ligos chromosominį pobūdį (sindromas buvo pavadintas jo vardu).
Panašių įgimtų patologijų atvejus aprašė Ramiojo vandenyno salų gentis tyrinėję mokslininkai. Manoma, kad padidėjusias chromosomų mutacijas šioje geografinėje vietovėje sukėlė radiacijos žala po branduolinio ginklo bandymų.
Ligos vystymosi priežastys
Kaip jau minėta, Patau sindromui būdinga tryliktos chromosomų poros trisomija. Be to, daugeliu atvejų (pagal statistiką, 80%) tryliktosios chromosomos neatskyrimas vyksta būtent mejozės procese. Dažniausiai vaikas iš motinos gauna visą porą chromosomų. Kartais įvyksta Robertsono translokacija, kai embrionas jau gauna papildomą genų kopiją.
Įrodyta, kad genetinis nepakankamumas gali atsirasti formuojantis gametai arba vėliau – formuojantis zigotai.
Iki šiol mutacijos atsiradimo priežastys nėra nustatytosnustatyta – manoma, kad tai įvyksta visiškai atsitiktinai. Infekcijų, žalingų įpročių, somatinių motinos ligų vaidmuo šios patologijos vystymuisi vaisiui taip pat nežinomas.
Patologijos tipai
Šiandien yra keletas šios ligos formų.
- Paprasta forma. Šiuo atveju pažeidimai atsiranda ankstyvose embriono vystymosi stadijose. Be to, kiekvienoje kūno ląstelėje tryliktoje poroje yra papildoma chromosoma.
- Mozaikos forma. Panašūs pokyčiai atsiranda jau vėlesnėse vaisiaus vystymosi stadijose. Tuo pačiu metu kai kurie organai susideda tik iš sveikų ląstelių, o kituose audiniuose ir organuose yra patologiškai pakitusių ląstelių. Sergant šia ligos forma, simptomai gali būti ne tokie ryškūs.
Ar yra rizikos veiksnių? Kas gali sukelti mutaciją?
Patau sindromas išsivysto spontaniškai ir, deja, jo išvengti neįmanoma. Nepaisant to, mokslininkai nustatė keletą neigiamų veiksnių.
- Manoma, kad tokios patologijos rizika padidėja, jei motina gyvena vietovėje, kurios aplinkos būklė bloga.
- Kaip jau minėta, radiacijos poveikis turi tam tikrą vaidmenį spontaninėms chromosomų mutacijoms atsirasti.
- Taip pat pastebėta, kad įvairių chromosomų ir genetinių mutacijų tikimybė padidėja vėlyvojo nėštumo atveju (motinai vyresni nei 45 metų).
- Rizikos veiksniai apima paveldimų ligų buvimąankstesnės kartos tėvai.
- Įrodyta, kad genetinių ir chromosomų mutacijų atvejai dažnesni, kai kalbama apie santuokas tarp artimų giminaičių.
Patologijos simptomai nėštumo metu
Kaip jau minėta, sergant Patau sindromu kariotipo formulė yra pakeista, tačiau be specialių tyrimų to nustatyti neįmanoma. Nepaisant to, dažnai tokį nėštumą lydi polihidramnionas. Remiantis statistika, sutrumpėja ir nėštumo laikas – vidutiniškai jis yra apie 38,5 savaitės. Verta paminėti, kad esant tokiai patologijai, nėštumas dažnai nutrūksta. Yra didelė negyvagimio rizika.
Patau sindromas: nuotraukos ir funkcijos
Šią mutaciją turintys vaikai turi daug ypatingų fenotipinių savybių. Pirmiausia verta pasakyti, kad kūdikiai pagimdo laiku, bet mažo svorio - atsiranda prenatalinė mityba (visalaikio kūdikio su panašia diagnoze svoris retai viršija 2500 g). Pats gimdymo procesas taip pat dažnai siejamas su komplikacijomis, ypač naujagimio asfiksija.
Vaikas, turintis chromosomų mutaciją, turi daugybę įgimtų smegenų ir veido kaukolės dalies deformacijų. Yra mikrocefalija – kūdikio galvos apimtis yra daug mažesnė nei įprasta. Patau sindromu sergančių vaikų kakta dažnai būna žema ir nuožulni, nosies tiltelis plokščias ir įdubęs, o voko plyšiai siauri. Ausinės paprastai būna deformuotos ir žemos.
Tipiškas simptomas yra buvimasdvišaliai veido plyšiai, ypač vadinamasis gomurio plyšys (patologiją lydi minkštojo ir kietojo gomurio audinių skilimas, o nosies ir burnos ertmės yra tarpusavyje susijusios), taip pat "lūpos plyšys" (kiškio lūpa). Gydytojas gali įtarti šios chromosomų mutacijos buvimą jau per pirmąsias kelias valandas po vaiko gimimo.
Kitų organų sistemų patologija
Kokie kiti sutrikimai lydi Patau sindromą? Veido deformacijų požymiai – anaiptol ne vieninteliai. Liga pažeidžia beveik visas organų sistemas ir sukelia sunkių apsigimimų.
- Daugelis vaikų turi centrinės nervų sistemos ir regos analizatorių sutrikimų. Galima hidrocefalija, hiloprochencefalija, audinio kūno disgenezė, taip pat stuburo išvaržų susidarymas. Galimos komplikacijos yra kurtumas, įgimtos kataraktos formos, tinklainės displazija, aksonų skaičiaus sumažėjimas regos nervo struktūroje, dėl kurio gali pablogėti regėjimas.
- Galimi įgimti širdies defektai, įskaitant atvirą aortos lataką, aortos koarktaciją, skilvelių ir prieširdžių pertvaros defektus.
- Daugelis kūdikių gimsta su inkstų defektais. Pavyzdžiui, pacientams diagnozuojama hidronefrozė, policistinė liga, taip pat patologija, vadinama „pasagos inkstu“.
- Galimi nenormalūs virškinimo trakto pokyčiai. Į jų sąrašą įtrauktas Mekelio divertikulų susidarymas, cistinės neoplazmos kasos audiniuose, neužbaigtas žarnyno sukimasis.
- Mutacija taip pat paveikia reprodukcinės sistemos organus. Berniukams gali vėluoti sėklidžių nuleidimas į kapšelį (kriptorchimas), taip pat išorinės šlaplės angos pasislinkimas. Naujagimėms mergaitėms dažnai stebima lytinių lūpų ir klitorio hipertrofija, dviragės gimdos formavimasis ar net dviejų atskirų gimdos ir makšties formavimasis.
- Patologija pažeidžia ne tik kaukolės kaulus, bet ir kitas skeleto struktūras. Pavyzdžiui, vaikams, sergantiems Patau sindromu, dažnai būna polidaktilija (papildomų pirštų atsiradimas ant pėdų ir rankų) ir sindaktilija (pirštų susiliejimas).
- Visi šia liga sergantys vaikai kenčia nuo sunkių fizinio ir protinio atsilikimo formų.
Kaip matote, ši chromosomų patologija turi pavojingų ir sunkių pasekmių, todėl prognozė vaikams yra nepalanki.
Diagnostinės priemonės
Ar galima vaisiaus vystymosi metu nustatyti tokią ligą kaip Patau sindromas? Diagnozė šiame etape tikrai įmanoma. Kaip jau minėta, patologiją nėštumo metu lydi tam tikri simptomai.
Paprastai ultragarsinio skenavimo metu įtariama, kad yra tokia mutacija. Specialistas gali pastebėti padidėjusį vaisiaus vandenų kiekį, taip pat skeleto anatominės struktūros pakitimus, vaisiaus plaukų nebuvimą, mažą vaisiaus kūno svorį ir kt.
Ateityje bus atliekami genetiniai paveldimos medžiagos tyrimai, nes, kaip žinia, paciento, sergančio Patau sindromu, kariotipas skiriasi nuonormalus. Šie testai yra informatyvūs.
- Amniocentezė – vaisiaus vandenų paėmimas ir tolesnė analizė.
- Kordocentezė – technikos esmė yra virkštelės kraujo mėginių paėmimas atliekant tolesnį laboratorinį tyrimą.
- Choriono gaurelių biopsija – tai procedūra, kurios metu specialiu zondu paimami gaureliai. Šis testas skiriamas moterims, kurioms įtariamas Dauno sindromas, Patau ir kitos chromosomų mutacijos.
Verta pažymėti, kad tokie tyrimai yra susiję su rizika (pavyzdžiui, yra galimybė netekti vaiko). Gimus kūdikiui diagnozė patvirtinama po neonatologo ar pediatro apžiūros.
Ar yra veiksmingas gydymas?
Jūs jau žinote, kas yra Patau sindromas. Vaiko, turinčio tokią diagnozę, kariotipas pakinta, o tai turi įtakos viso organizmo sandarai ir funkcionavimui. Deja, terapijos galimybės yra labai ribotos. Kartais operacija atliekama siekiant ištaisyti anatominius sutrikimus (pvz., veido įskilimus).
Vaiką turi nuolat stebėti vaikų kardiologas, neurologas, oftalmologas, urologas, ENT specialistas, ortopedas, genetikas ir kiti specialistai. Kūdikiui reikia geros priežiūros ir tinkamos mitybos. Priklausomai nuo tam tikrų sutrikimų, taikoma simptominė terapija.
Prognozė mažiems pacientams
Šiandien tai laikoma itin pavojingaPatau sindromas. Vaiko kariotipo pakeisti negalima, o prognozė vaikams itin nepalanki. Nėštumas dažnai baigiasi persileidimu.
Jei kūdikis vis dar gimsta, tai, remiantis statistika, retai sulaukia vienerių metų. Tik kai kuriose išsivysčiusiose šalyse gydytojai ir tėvai turi galimybę pratęsti vaiko gyvenimą iki 4-5 metų. Deja, šiandien medicina negali pasiūlyti veiksmingų prevencijos ar gydymo metodų.
