Marfano sindromas yra genetinė liga, kurios metu patologiniai pokyčiai paveikia jungiamąjį audinį. Dėl šios priežasties pacientui sutrinka skeleto struktūra ir širdies darbas, pablogėja regėjimas. Ši liga vienodai paplitusi tiek vyrams, tiek moterims. Patologija pastebima 1 atveju iš 10 000 naujagimių. Ateityje skausmingi pokyčiai progresuoja ir be gydymo žymiai sumažina paciento gyvenimo trukmę.
Ligos priežastys
Pagrindinė Marfano sindromo priežastis yra įgimti FBN1 geno pokyčiai. Jis kontroliuoja fibrilino b altymo gamybą organizme. Dėl šios medžiagos jungiamasis audinys tampa elastingas ir stiprus.
Pacientų organizme šis b altymas gaminasi labai mažais kiekiais arba visai nepasigamina. Jo trūkumas neigiamai veikia jungiamojo audinio būklę. Ji per stipriišsitempia, pasidaro silpna ir sunkiai susitvarko net su nedideliu fiziniu krūviu. Dėl šios priežasties žmonėms, sergantiems Marfano sindromu, skeletas išsivysto neteisingai, yra rimtų širdies vožtuvų veikimo sutrikimų. Dėl akies lęšiuko mobilumo pastebimas regėjimo sutrikimas. Jungiamojo audinio defektai atsiranda prenataliniu laikotarpiu. Jie progresuoja visą gyvenimą. Be gydymo ši liga gali sukelti ankstyvą paciento mirtį.
Kaip paveldima patologija?
Marfano sindromas paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Jei vienas iš tėvų serga, 50% atvejų jis gali perduoti patologiją vaikui. Jei šiuo sindromu kenčia ir tėtis, ir mama, tikimybė susilaukti kūdikio išauga iki 75–100%.
Dažniausiai patologija perduodama iš sergančių tėvų. Bet būna ir taip, kad tėtis ir mama sveiki, bet vaikas serga Marfano sindromu. Tai pastebima 15% atvejų. Šios atsitiktinės genų mutacijos priežastys nežinomos. Tačiau specialistai nustatė, kad rizika susilaukti vaiko su tokia patologija padidėja, jei tėvo amžius viršija 35-40 metų. Šiuo atveju motinos amžius neturi įtakos genų mutacijai.
Raumenų ir kaulų sistemos pažeidimo požymiai
Skeleto pokyčiai yra vienas iš pagrindinių Marfano sindromo simptomų. Patyręs gydytojas gali daryti prielaidą apie šios patologijos buvimą jau apžiūros metu pagal paciento išvaizdą.
Šią būklę turintys žmonės paprastai yra aukšti. Jie turi plonus kauluspadidėjęs sąnarių ir sausgyslių lankstumas. Didelio ūgio pacientai paprastai yra per mažo svorio ir atrodo aukšti bei liekni. Kaulai pailgėja dėl per didelio jungiamojo audinio tempimo sergant Marfano sindromu. Paciento nuotrauką galite pamatyti žemiau.
Pacientų galūnės yra neproporcingai ilgos ir plonos. Kai kurie pacientai, turintys aukštą ūgį ir platų rankų plotį, bando sportuoti. Tačiau su tokia patologija fizinis aktyvumas yra kategoriškai draudžiamas. Jungiamasis audinys dėl fibrilino trūkumo labai susilpnėja ir gali neatlaikyti streso. Esant dideliam augimui, pacientai nesiskiria didele fizine jėga, priešingai, jų kaulai ir raumenys blogai atlaiko krūvį.
Kitas patologijos požymis – neproporcingai ilgi pirštai. Jie padidino lankstumą. Toks simptomas vadinamas "voro pirštais" arba arachnodaktilija, tai yra vienas iš būdingų išorinių Marfano sindromo pasireiškimų. Paciento rankos nuotrauką galite pamatyti žemiau.
Kentiesiems nuo šio sindromo veidas yra ilgas ir siauras. Danguje vyksta permainų, jis aukštas ir išlenktas. Dėl to sergančiam vaikui gali netinkamai augti dantys. Suaugusiesiems pasikeičia balsas, atsiranda užkimimas.
Pacientų riebalinis audinys yra nepakankamai išvystytas, todėl jie turi mažą kūno svorį ir atrodo labai ploni ir auga. Raumenys silpni, prastai atlaiko apkrovą.
Pacientai turi plokščias pėdas, stuburo išlinkimą irkūno kaulų deformacijos. Prislėgta ar išsikišusi krūtinė yra dažnas Marfano sindromo pasireiškimas. Nuotraukoje matosi paciento kaulų deformacija.
Pablogėjęs regėjimas
Dėl didelio jungiamojo audinio tamprumo padidėja akies lęšiuko paslankumas. Dažnai yra šio organo išnirimas arba subluksacija. Žiūrint iš oftalmologo, nustatomas stiprus lęšiuko poslinkis. Tai neigiamai veikia regėjimą. Pacientams, sergantiems Marfano sindromu, yra šie oftalmologiniai sutrikimai:
- trumparegystė;
- glaukoma;
- katarakta.
Šios ligos pasireiškia vaikystėje. Dažnai vaikui nuo mažens tenka nešioti akinius. Pavojinga lęšiuko poslinkio komplikacija gali būti tinklainės atsiskyrimas, dėl kurio gali pablogėti regėjimas.
Širdies simptomai
Širdies pokytis yra pavojingiausias Marfano sindromo požymis. Širdies patologijos dažnai sukelia mirtį dėl aortos plyšimo. Pacientui pasireiškia šie skausmingi pokyčiai:
- išsiplėtimas ir aortos aneurizma;
- širdies vožtuvų sutrikimas;
- širdies padidėjimas;
- miokardo laidumo pažeidimas.
Dėl šių nukrypimų atsiranda krūtinės anginos tipo krūtinės skausmai, dusulys, aritmija, tachikardija, nuolatinio nuovargio jausmas. Kartais vaikai, paveldėję šį sindromą, gimsta su širdies ydomis, kurios baigiasi mirtimipirmieji gyvenimo metai.
Nervų sistemos pažeidimas
Esant Marfano sindromui, centrinės nervų sistemos simptomai yra susiję su nugaros smegenis supančio maišelio (apvalkalo) patinimu. Šis darinys taip pat susideda iš jungiamojo audinio, kuris yra patologiškai pakitęs. Neurologai šį sutrikimą vadina duraline ektazija. Iš pradžių žmogus patiria tik nedidelį diskomfortą. Tačiau laikui bėgant patologija progresuoja ir didėja membranos slėgis apatinėse nugaros smegenų dalyse. Pacientas nerimauja dėl dažno pilvo skausmo, taip pat kojų silpnumo ir tirpimo.
Plaučių pokyčiai
Patologiniai plaučių pokyčiai ne visada pastebimi. Tačiau kvėpavimo organuose sutrinka ir jungiamojo audinio elastingumas. Dėl to padidėja pneumotorakso, kvėpavimo nepakankamumo ir emfizemos rizika. Neretai pacientai spontaniškai nustoja kvėpuoti (apnėja) naktį.
Kiti pasireiškimai
Paciento odoje atsiranda strijų, kurios neturi nieko bendro su kūno svorio pokyčiais. Tai tik kosmetinė priemonė ir paprastai nesukelia problemų.
Tačiau pacientai labai linkę į kirkšnies ir pilvo išvaržas, kurios dažnai kartojasi nepaisant gydymo.
Šis sindromas dažnai lydimas endokrininių sutrikimų, pacientams padidėja diabeto ir akromegalijos rizika. Dėl jungiamojo audinio tempimo iškrenta urogenitaliniai organai. Pacientai dažnai sužalojami: sausgyslių patempimai ir patempimai.
Bendra sveikata
Su šia genetine patologija pacientai jaučiasi nuolat pavargę. Jie pavargsta net nuo nedidelio fizinio krūvio. Jų raumenys silpnai išsivystę, po fizinio krūvio pacientai jaučia raumenų skausmą. Tokie požymiai yra susiję su jungiamojo audinio pažeidimu.
Esant psichoemociniam stresui, gali pasireikšti migrenos tipo galvos skausmai, astenija ir sumažėti kraujospūdis.
Ar kenčia protinis vystymasis
Sergantys vaikai neturi protinio atsilikimo. Marfano sindromu sergančių pacientų intelektas yra normalus. Kai kuriais atvejais jų IQ lygis net viršija vidutinį. Tačiau pacientams kartais pasireiškia padidėjusio nervingumo požymiai: per didelis emocingumas, ašarojimas, irzlumas.
Diagnostika
Gydytojas gali atspėti ligą pagal paciento išvaizdą. Tačiau didelis augimas, plonas kūno sudėjimas ir prastas regėjimas ne visada rodo šią patologiją. Šie požymiai pastebimi esant kitiems genetiniams sutrikimams ir sveikiems žmonėms. Specialistas būtinai klausia paciento apie šios paveldimos anomalijos atvejus šeimoje, ypač tarp tėvų.
Norint diagnozuoti Marfano sindromą, būtina atlikti ortopedo, kardiologo, oftalmologo ir genetiko apžiūrą, taip pat EKG. Tai padės įvertinti kaulų, akių aparato ir širdies būklę. Diagnozė nustatoma, jei asmuo turi bent vieną iš šių simptomų:
- krūties kaulo deformacija;
- objektyvo poslinkis;
- stuburo išlinkimas;
- patologiniai aortos pokyčiai;
- pirštų pailgėjimas ir patologinis lankstumas.
Ir taip pat asmuo turi turėti bent du iš šių požymių:
- širdies vožtuvų sutrikimas;
- pneumotoraksas;
- plokščiapėdystė;
- didelis augimas;
- per didelis sausgyslių ir sąnarių mobilumas;
- trumparegystė;
- strijos ant kūno.
Taigi diagnozė grindžiama ligos apraiškų visuma. Be to, yra speciali Marfano sindromo analizė. Iš paciento paimamas kraujas ir atliekama FBN1 geno mutacijų paieška. Tačiau tai gana brangus tyrimas, jis atliekamas molekulinės genetikos centruose.
Konservatyvus gydymas
Šiuolaikinėje medicinoje nėra tokių metodų, kurie galėtų ištaisyti geno „sulaužymą“. Todėl Marfano sindromo gydymas gali būti tik simptominis. Siekiant padėti koreguoti patologinius organizmo pokyčius, skiriami šie vaistai:
- Beta adrenoblokatoriai („Atenololis“, „Obzidan“ir kt.). Jie naudojami, kai aorta išsiplečia iki 4 cm, kad būtų išvengta širdies komplikacijų. Taip pat naudojami kiti širdies vaistai (AKF inhibitoriai, kalcio antagonistai).
- Vaistas "Losartanas". Šis vaistas Marfano ligai gydyti buvo naudojamas palyginti neseniai. Jis priklauso angiotenzino receptorių blokatoriams. Vaistas sulėtina plėtimąsiaorta. Remiantis medicininiais tyrimais, šis vaistas yra veiksmingesnis už beta adrenoblokatorius.
- Antibiotikai ir koaguliantai. Paprastai jie skiriami po širdies operacijų, siekiant išvengti kraujo krešulių ir endokardito.
- Vaistai, normalizuojantys kolageno kiekį. Šiuo tikslu skiriami antioksidantai, vitaminų kompleksai ir maisto papildai: Collagen Ultra, Elkar, Limontar, Riboxin, produktai su kofermentu, vitaminai E ir B grupė.
- Nootropiniai vaistai. Jie skiriami esant silpnumui ir astenijai. Dažniausiai naudojamas "Piracetamas".
Pacientą turi prižiūrėti keli gydytojai (genetikai, kardiologas, ortopedas, oftalmologas), reguliariai tikrintis ir būtinus tyrimus. Regėjimo korekcija dėl trumparegystės atliekama pridedant akinius arba kontaktinius lęšius.
Marfano liga sergantiems pacientams taikoma fizioterapija. Naudinga atlikti sąnarių magnetoterapiją, elektromiegą, mankštos terapijos pratimus. Kartą per metus gydytis sanatorijoje rekomenduojama pacientams, sergantiems kaulų ir raumenų sistemos patologijomis.
Operacijos
Su šiuo sindromu dažnai tenka griebtis širdies chirurgijos. Tai gali žymiai padidinti pacientų išgyvenamumą. Prieš taikant širdies operaciją, pacientų, sergančių šiuo sindromu, gyvenimo trukmė buvo trumpa. Žmonės gyveno tik iki vidutinio amžiaus (40-50 metų). Šiuo metu širdies chirurgija pacientų gyvenimą pailgino maždaug 20 metų.
Dažnai tenka daryti aortos operaciją. Jie yrarodomi, kai šio indo išsiplėtimas yra didesnis nei 5 cm. Taip pat atliekamas mitralinio vožtuvo keitimas.
Su šiuo sindromu dažniausiai daromos širdies operacijos, kadangi šis organas labai kenčia nuo jungiamojo audinio defektų. Tačiau atliekamos ir kitos chirurginės intervencijos, pvz.:
- Torakoplastika. Ši operacija atliekama deformavus krūtinę. Tai leidžia atsikratyti skeleto struktūros defekto. Atliekama dalinė kelių šonkaulių rezekcija, po kurios krūtinkaulis atrodo lygesnis.
- Objektyvo ištraukimas. Ši akių operacija atliekama sergant ankstyva katarakta ir glaukoma.
- Stuburo stabilizavimas metalinėmis plokštelėmis. Operacija atliekama sunkiais skoliozės atvejais.
- Artroplastika. Pacientai dažnai susiduria su kaulų patologijomis. Dėl šios priežasties kartais reikia pakeisti pažeistą sąnarį protezu.
- Adenoidų ir tonzilių šalinimas. Šios intervencijos turi būti atliekamos vaikystėje. Vaikas, kenčiantis nuo šio sindromo, yra labai linkęs į peršalimą.
Be to, nėščioms moterims, sergančioms Marfano liga, atliekamas cezario pjūvis. Dėl raumenų silpnumo ir širdies problemų joms labai sunku pagimdyti pačiai.
Prognozė
Sergant šia paveldima liga, būtinas kompleksinis visų ligos pažeistų organų gydymas. Be gydymo pacientų gyvenimo trukmė neviršija 40–45 metų. Mirtis įvyksta dėl sunkių širdies ir kraujagyslių sutrikimų.
Chirurginė patologinių pakitimų korekcija leidžia žymiaipadidinti pacientų gyvenimą. Reguliariai gydantis ir prižiūrint medikams, pacientai gali gyventi iki senatvės. Be to, po širdies operacijos padidėja paciento darbingumas.
Jaunos moterys, kenčiančios nuo šio sindromo, dažnai klausia, ar jos gali pastoti. Galimybė pagimdyti sveiką kūdikį egzistuoja, jei vaiko tėvas yra sveikas. Tačiau reikia atsiminti, kad ligos perdavimo rizika šiuo atveju yra 50%. Be to, vaisiaus gimdymas sukuria didžiulę naštą širdies ir kraujagyslių sistemai, kuri ir taip kenčia nuo šios ligos. Todėl, esant tokiai genetinei patologijai, nėštumas nerekomenduojamas.
Prevencija
Iki šiol specifinė Marfano sindromo prevencija nebuvo sukurta. Liga yra genetinė ir jos išvengti negalima. Prenatalinę diagnozę galite atlikti tik nėštumo metu. Jei vienas iš būsimų tėvų serga šia liga, būtina genetiko konsultacija.
Jei žmogus jau turi patologijos požymių, tuomet reikia vengti fizinio krūvio. Pacientai neturėtų sportuoti ir dirbti sunkaus darbo. Tokie pacientai turi reguliariai tikrintis sveikatą. Vaikai, sergantys šia liga, atleidžiami nuo kūno kultūros, tačiau jiems parodyta, kad jie atlieka mankštos terapijos pratimus.
