Šiandien daugelis žmonių turi genetinių patologijų, kurios pasireiškia įvairiais simptomais. Tarp jų išskiriama Recklinghausen liga (neurofibromatozė). Šiai ligai būdingas odos pažeidimas į naviką panašių darinių, dėmių, strazdanų nespecifinėse vietose ir kitų požymių pasireiškimu. Liga gana paplitusi tarp pasaulio gyventojų ir pasitaiko vienu atveju iš pustrečio tūkstančio. Tuo pačiu metu patologija yra nepagydoma, sistemingas gydymas atliekamas kaip terapija. Šiandien medicina toliau kuria specifinę terapiją, kuria siekiama visiško paciento išgydymo.
Problemos ypatybės ir aprašymas
Recklinghauzeno liga yra nevienalytė liga, kuriai būdingi navikiniai odos ir centrinės nervų sistemos pažeidimai. Tokiu atveju patologiniame procese gali dalyvauti visi kūno organai ir sistemos. Liga sparčiai vystosi. Pirmieji simptomai gali pasireikšti gimus, o komplikacijų gali atsirasti suaugus.
Puse atvejų patologija yra paveldima, kitais atvejais išsivysto dėl spontaniškų genų mutacijų. Ši liga pasireiškia daugybinėmis amžiaus dėmėmis ir gerybiniais navikais, kaulinio audinio anomalijomis, akies rainelės pakitimais, taip pat centrinės nervų sistemos navikais ir kitais dalykais. Neoplazmos gali atsirasti nervuose ir nervų galūnėse.
Neurofibromatozė (TLK-10 kodas Q85.0) yra dažniausia paveldimos etiologijos liga. Pirmą kartą jį XIX amžiuje aprašė daugelis tyrinėtojų, įskaitant Friedrichą von Recklinghauseną.
Epidemiologija
Vaikų neurofibromatozė vyrams ir moterims diagnozuojama vienodai. Ši patologija yra labiausiai paplitusi liga, turinti genetinį pobūdį. Tai gali turėti įtakos įvairių tautybių žmonėms ir nepriklauso nuo asmens gyvenamosios vietos, jo mitybos ir kitų veiksnių.
Liga yra paveldima, puse atvejų išsivysto dėl skirtingų septynioliktos chromosomos geno mutacijų. Šis genas yra atsakingas už naviko procesų vystymosi slopinimą. Išsivysčius 1 tipo neurofibromatozei, naviko ląstelių neatpažįsta mutavęs genas, todėl imuninė sistema jų nepašalina, o dauginasi, suformuodama didelius gerybinius navikus. Tačiau 15 % atvejų šie navikai virsta vėžiniais navikais.
Patologijos vystymosi priežastys
Septynioliktos chromosomos genas yra didelis, todėljis sukuria daugybę naujų mutacijų. 50% atvejų tokias mutacijas paveldi palikuonys, kitais atvejais stebimas naujų mutacijų vystymasis. Visi šie procesai pasižymi dideliu pasireiškimo laipsniu, todėl patologijos simptomai visada stebimi.
Gydytojai teigia, kad NF-1 genas dalyvauja neurofibromino – b altymo, kuris slopina navikų augimą ir vystymąsi – sintezėje. Jo trūkumas arba nebuvimas sukelia ląstelių transformaciją į neoplazmas. Jei naviko ląstelės pradeda sparčiai ir greitai daugintis, atsiranda piktybinių navikų. Šis reiškinys stebimas 15% atvejų. Serga Recklinghauzeno liga, autosominiu dominuojančiu paveldėjimo būdu.
Ligos rūšys
Šios patologijos navikai gali susidaryti iš centrinės arba periferinės nervų sistemos ląstelių. Atsižvelgiant į tai, medicinoje įprasta išskirti šias ligos formas:
- Periferinė forma arba 1 tipo neurofibromatozė, kai augliai formuojasi iš periferinių NS ląstelių.
- Centrinė forma arba 2 tipo liga, kai navikai atsiranda iš centrinės nervų sistemos ląstelių.
Dažniausiai diagnozuojama pirmoji patologijos forma.
Simptomai ir požymiai
Recklinghauzeno neurofibromatozei būdingi įvairūs simptomai ir požymiai. Tarp jų pastebimi į naviką panašūs navikai, neurofibromos, odos amžiaus dėmės, nervų sistemos ir raumenų bei kaulų sistemos sutrikimai, akių rainelės pakitimai.
Dažniausia ligapradeda reikštis išsivysčius skoliozei, laikui bėgant prie jo prisijungia epilepsijos priepuoliai, regos sutrikimai, mokymosi sunkumai. Neoplazmos dažniausiai yra išilgai periferinių nervų, tačiau dažnai jie yra ant akių vokų, junginės, galvos ir nugaros smegenyse bei pilvo ertmėje. Tai gali sukelti akių raumenų paralyžių, organų suspaudimą, galvinių nervų disfunkciją ir pan.
Oda
Dažnai neurofibromatozė vaikams nuo gimimo pradeda ryškėti kaip amžiaus dėmės ant odos, tai yra plokščios skirtingo dydžio ir vietos odos sritys. Dėmių spalva gali skirtis nuo smėlio iki pilkai mėlynos. Paprastai jie yra ant galūnių ir kamieno, gleivinių. Jie niekada neišnyksta. Pagrindinis šios ligos bruožas yra amžiaus dėmių skaičius: patologijoje jų yra mažiausiai šešios, maždaug pusantro centimetro dydžio.
Taip pat vienas iš ligos simptomų yra strazdanotų bėrimų atsiradimas odoje pažastų, kirkšnių, papėdės duobėse. Strazdanos gali atsirasti visą žmogaus gyvenimą, dažniausiai šiam procesui įtakos turi traumos, vystyklų bėrimas, drabužių trynimas ir pan.
Recklinghauzeno neurofibromatozė taip pat pasireiškia Lisch mazgeliais, kurie yra b altos pigmentinės dėmės ant akių rainelės. Plika akimi jų aptikti nepavyksta, jie nustatomi tik apžiūrėjus oftalmologui. Žmogui augantmazgeliai pradeda atsirasti daugiau.
Į navikus panašūs dariniai
Neurofibromos, sergančios šia liga, dideliais kiekiais yra ant odos arba kūno viduje. Šie dariniai yra nervinių apvalkalų ląstelių sankaupos, atrodo kaip mazgai, išsidėstę ant plono ar plataus kotelio, gumbelių viršuje gali augti plaukai. Neurofibromų skaičius didėja su amžiumi. Kartais jie gali apimti visą kūną, jie taip pat yra pavieniai. Jų dydis gali svyruoti nuo kelių milimetrų iki vieno metro skersmens (30 proc. atvejų). Beveik visi trisdešimties metų pacientai turi tokius navikus.
Neurofibromos dažnai išprovokuoja nenormalų galūnių padidėjimą (drambliozę). Jei jie yra kūno viduje, jie gali suspausti vidaus organus, todėl gali sutrikti jų funkcionalumas. Tuo pačiu metu žmogus turi kosulį, dusulį, virškinimo sutrikimus, skausmo sindromą, raumenų paralyžių. Nervuose esantys dariniai sukelia raumenų silpnumą, skausmą ir jautrumo sutrikimus.
Recklinghauzeno sindromas pasireiškia ir kitais navikais: astrocitomos, meningiomos, gliomos ar ependimomos. Kai kaukolės viduje susidaro navikai, žmogui padidėja intrakranijinis spaudimas, atsiranda raumenų parezė, kalbos, regos, klausos, psichikos sutrikimai. Dažnai žmogui išsivysto antinksčių navikas, kuris provokuoja kraujospūdžio padidėjimą. gliomadiagnozuojama 15% atvejų ir pasireiškia regėjimo pablogėjimu, akies obuolio išsikišimu.
Nervų sistemos ir raumenų bei kaulų sistemos sutrikimai
Neurologiniai šios ligos sutrikimai pasireiškia įvairaus pasireiškimo laipsnio psichikos sutrikimais. Dažniausi patologijos požymiai yra intelekto sutrikimas, sunkumai mokantis rašyti ir skaityti bei įsisavinti mokslus.
Recklinghauzeno liga dažnai pasireiškia epilepsijos priepuoliais, depresijos išsivystymu su visais lydinčiais simptomais. Kai kuriais atvejais įdubimai išsivysto dėl kosmetinių defektų, dėl kurių atsiranda deformacija. Žmogus gėdijasi savo išvaizdos, vengia kontakto su žmonėmis, traukiasi į save.
Su šia patologija atsiranda netinkama kaulų struktūra:
- nepakankamas spenoidinio kaulo išsivystymas;
- stuburo kifoskoliozės;
- šonkaulių ir krūtinės defektai;
- spondilolistezė;
- asimetrinė kaukolės struktūra;
- nepakankamas kaulinio audinio išsivystymas, dėl kurio dažnai lūžta;
- vamzdinių kaulų deformacija, ant jų susidaro cistos;
- kaukolės veido dalies ir orbitų sienelių keitimas.
Papildomi simptomai
Pirmojo tipo Recklinghauzeno liga (neurofibromatozė) (kai gydoma patologija, bus aptarta toliau) pasireiškia ir kiti simptomai. Jos ženklai yra:
- žmogaus augimo sutrikimas;
- ankstyvas brendimas, ginekomastija;
- cistų susidarymas plaučiuose;
- siringomielija;
- plaučių arterijos susiaurėjimas;
- pneumonija;
- netinkama virškinamojo trakto struktūra;
- padidėjęs kraujospūdis.
Recklinghauzeno liga: diagnozė
Diagnostikos priemones sukūrė Tarptautinis šios patologijos ekspertų komitetas. Norint nustatyti tikslią diagnozę, asmuo turi turėti bent du iš šių simptomų:
- Daugiau nei penkios amžiaus dėmės ant kūno, didesnės nei penki milimetrai.
- Du bet kokios formos ir įvairovės auglį primenantys dariniai.
- Strazdanos ant pažastų ir kirkšnių.
- Nepakankamas kaulinio audinio ir spenoidinio kaulo išsivystymas.
- Regos nervo glioma.
- Bent du Lisch mazgai.
- Turite artimų giminaičių su panašiais simptomais.
Pirminę apžiūrą atlieka bendrosios praktikos gydytojas gydymo įstaigoje. Galima pasikonsultuoti su gydytoju oftalmologu, dermatologu, neurologu ir kt.
Ligai diagnozuoti yra labai daug metodų, kurių pasirinkimas priklauso nuo patologinių navikų lokalizacijos.
Ypatingas dėmesys skiriamas ligonio artimiesiems dėl galimo paveldimo ligos perdavimo. Esant paveldimam polinkiui į ligą, atliekamas genetinis tyrimas. Taip pat galima atlikti amniocentezę arba chorioninę biopsiją, siekiant nustatyti naujagimio anomalijas. Asmens apžiūra atliekama periodiškai, nes laikui bėgant gali pasireikšti kai kurie simptomai. Gydytojas atkreipia dėmesįkraujo tyrimo pokyčiai sergant Recklinghauzeno liga, kurie gali rodyti patologinių procesų vystymąsi organizme. Dažnai skiriamas testas genams MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1 tirti.
Gydytojas gali paskirti MRT ir rentgeno nuotraukas, kad nustatytų vidaus organų ir kaulų navikus.
Be to, gydytojas diferencijuoja patologiją su kitų tipų neurofibromatoze, Proteus sindromu, Klippel-Weber sindromu, diseminuota lipomatoze ir kt. Atlikus išsamų tyrimą, nustatoma galutinė diagnozė ir parengiamas gydymo planas.
Terapija
Liga gydoma įprastoje arba specializuotoje klinikoje. Paprastai neurofibromatozės gydymas apima simptominį gydymą, nes liga laikoma nepagydoma. Terapija skirta pašalinti patologijos simptomus ir organų bei sistemų pakitimus.
Pagrindinis terapinis metodas šiuo atveju yra chirurginis neoplazmų pašalinimas. Operacijos skiriamos esant dideliems navikams, kurie suspaudžia organus, pažeidžia jų funkcionalumą. Be to, Recklinghausen liga reikalauja chirurginės intervencijos, kad būtų pašalinti kosmetiniai žmogaus kūno iškraipymo defektai.
Operacija reikalinga esant dideliems navikams, aukštam kraujospūdžiui, skoliozei, kalbos, regos ir klausos sutrikimams, ankstyvam ar vėlyvam brendimui.
Operaciją galima atlikti tik esant nedideliam skaičiui navikų. Šiandien medicina einakuriami vaistai, skirti visiškai išgydyti šią ligą, tačiau šiuo metu jie dar nenaudojami. Negalima pašalinti kelių navikų. Nustačius vėžinius navikus, neurofibromatozė gydoma chemoterapija, chirurginiu naviko pašalinimu ir spinduline terapija. Gydymo galimybės priklausys nuo vėžio tipo.
Prognozė ir prevencija
Šios patologijos prognozė yra palanki, vėžys išsivysto retais atvejais. Tačiau plintant patologiniam procesui, žmogaus darbingumas gerokai sumažėja, o tai gali sukelti negalią.
Kadangi ši liga yra genetinė, prevencinės priemonės jai išvengti nebuvo sukurtos. Gydytojai rekomenduoja tėvams ligą nustatyti kuo anksčiau. Medicinoje nustatyta, kad apie 60% žmonių, sergančių šia patologija, simptomai pasireiškia nežymiais amžiaus dėmių ir kelių odos navikų pavidalu, kuriems reikia mažai gydymo. Šia liga sergantys vaikai išlieka gana sveiki, tačiau ateityje gali išsivystyti komplikacijų ir neigiamų pasekmių. Todėl svarbu laiku diagnozuoti patologiją, kad būtų užtikrintas laimingas vaiko gyvenimas.
