Šiuolaikinės šeimos labai rimtai žiūri į gimdymo planavimą. Pasiruošimas įgyti svarbiausią ir atsakingiausią gyvenimo statusą – tėvą – reikalauja skrupulingiausio požiūrio. Žinoma, kalbame apie būsimų mamų ir tėčių sveikatą. Išsami medicininė apžiūra, kuri būtinai apima genetinius tyrimus, padės suprasti šią problemą.
Nr. Šiandien genų inžinerijos mokslininkai priėjo prie išvados, kad vyresnėms nei 25 metų moterims taip pat turėtų būti atliekama tokia diagnostika.
Pagrindiniai genetiniai tyrimai nėščiosioms
Nėštumo metu itin svarbu kontroliuoti placentos laktogeną. Genetinė analizė planuojant nėštumą galės nustatyti jo lygį - nuo to priklauso savaiminio persileidimo tikimybė, tolesnė nėštumo raida, taip pat jo neigiama forma.vaisiaus hipotrofija arba visiškas išblukimas.
Svarbu nustatyti chorioninį gonadotropiną. Šio hormono lygis leidžia nustatyti nėštumą kuo anksčiau. Tokia genetinė analizė planuojant nėštumą (jo kaina nėra tokia didelė, kad rizikuotų savo sveikata ir būsimų trupinių gyvybe) atliekama kraujo serume.
Tyrimo rezultatai padės gydytojui akušeriui-ginekologui nustatyti numatomo nėštumo nutraukimo grėsmės laipsnį ir komplikacijų tikimybę gimdoje.
Genetikų vaidmuo planuojant nėštumą
Genetiniai tyrimai planuojant nėštumą apima ir kitus tyrimus, leidžiančius adekvačiai įvertinti įvairių patologijų, galinčių atsirasti nuo pastojimo ir embriono formavimo momento, riziką. Tokių tyrimų kaina kartais yra vienintelė kliūtis jiems atlikti, tačiau vargu ar galima pervertinti jų teikiamą naudą.
Negimusio kūdikio naudingumo klausimas jaudina ne tik mamą, kuri jį 9 mėnesius nešioja po širdimi. Vidutiniškai kas 20-as vaikas gimsta su paveldimomis ligomis ir gimdos vystymosi anomalijomis. Deja, nė viena susituokusi pora negali apdrausti savo būsimo palikuonio nuo ydų. A priori neįmanoma užkirsti kelio tam ar kitam nuokrypiui DNR ląstelių lygyje. Be to, problema yra ir tai, kad genetinė kraujo analizė atliekama perNėštumo planavimas, rodantis priimtinus rezultatus, kartais negarantuoja teigiamos įvykių raidos: naujų mutacijų tikimybė gimdos linijos pirminėse ląstelėse, įskaitant riziką, kad normalūs genai virs patologiniais, visada išlieka.
Kas pirmiausia turėtų atlikti genetinius tyrimus?
Laiko medicininės genetinės konsultacijos ir prenatalinės diagnostikos metodų privalumai yra pagalba planuojant nėštumą ir užkertant kelią kūdikio gimimui su nepagydomomis patologijomis.
Nedaug jaunų šeimų, kurios svajoja artimiausiu metu tapti tėvais, žino, kokius genetinius tyrimus teks atlikti planuodamos nėštumą. Be to, tam tikras žmonių grupes būtina ištirti dar gerokai prieš nėštumą. Šios kategorijos apima vyrus ir moteris, kuriems gresia genetinė rizika, būtent:
- šeimos poros, kurių bent vienas iš sutuoktinių šeimoje sirgo sunkiomis ligomis;
- vienas iš sutuoktinių, kurio giminės medžio istorijoje buvo kraujomaišos atvejų;
- moterys, patyrusios persileidimą, pagimdžiusios negyvus kūdikius arba joms diagnozuotas nevaisingumas be konkrečios medicininės diagnozės;
- tėvai, veikiami radiacijos, kenksmingų cheminių medžiagų;
- moterys ir vyrai, kurie pastojimo metu vartojo alkoholį ar teratogeninius vaistus, kurie galėjosukelti vaisiaus deformaciją.
Kokio amžiaus reikėtų pasitikrinti dėl chromosomų anomalijų?
Kiek kainuoja genetinė analizė planuojant nėštumą, tiek moterys iki 18 metų, tiek vyresni nei 35 metų, ir vyrai, perkopę 40 metų slenkstį, žino, kiek. Kaip jau minėta, atskirų genų ir DNR ląstelių mutacijų rizika kiekvienais metais didėja aritmetinėje progresijoje.
Planuojant nėštumą genetiniai tyrimai turėtų būti atliekami visoms be išimties poroms.
Šiandien iš kartos į kartą perduodamų paveldimų negalavimų gausa yra pagrindinė priežastis, dėl kurios reikia atlikti tyrimus visoms be išimties jaunoms poroms. Be to, šiuolaikiniai genetikai ir toliau kasmet nesustodami atranda vis daugiau naujų ligų.
Genetinis tyrimas yra svarbus žingsnis planuojant nėštumą
Natūralu, kad būsimų tėvų kūne neįmanoma numatyti visų genų, galinčių mutuoti. Nei viena genetinė analizė planuojant nėštumą negali suteikti absoliučios garantijos, kad konkreti pora susilauks visiškai sveiko kūdikio be paveldimų anomalijų. Tuo tarpu labai svarbu išsiaiškinti teorinio ir faktinio pasiruošimo nėštumui rizikos laipsnį.
Taigi, potencialūs tėvai paprašė medikų pagalbosgenetinis centras. Kaip specialistai atliks apžiūrą ir kokius genetinius tyrimus jiems reikės atlikti planuojant nėštumą? Daugelio smalsumas padės patenkinti šiuos dalykus.
Svarbūs punktai genetikams
Pirmasis apžiūros etapas – medicininė genetinė specialisto konsultacija, kurios metu gydytojas atidžiai ir išsamiai ištiria kiekvieno potencialaus tėvo šeimos kilmės ypatumus. Ypatingas medicinos genetikų dėmesys nusipelno padidintų rizikos veiksnių negimusiam vaikui. Jie yra:
- genetinės ir lėtinės mamos ir tėčio ligos;
- narkotikai, kuriuos vartoja būsimi tėvai;
- sąlygos ir gyvenimo kokybė, gyvenimo sąlygos;
- profesinės veiklos bruožai;
- aplinkosaugos ir klimato aspektai ir kt.
Kad ir kaip būtų keista, genetikams reikšmingą vaidmenį atlieka atsakymai į įprastus, visiems žinomus kraujo ir šlapimo tyrimus, kai kurių labai specializuotų specialistų (endokrinologo, neuropatologo ir kt.) išvados. Dažnai specialistai poroms skiria kariotipo diagnostiką. Būsimų motinų ir tėčių chromosomų skaičiaus ir kokybės nustatymas yra itin svarbus kraujomaišos santuokų, kelių nėštumų persileidimų, diagnozuoto, bet nepaaiškinamo nevaisingumo atveju.
Kiek kainuoja genetinė analizė?
Nėštumo planavimo genetinės analizės, vadinamos „XLA-Typing“, kaina įvairiuose Maskvos medicinos genetikos centruose svyruoja nuo 5000 iki9000 rublių, priklausomai nuo polinkio į patologijas tyrimo spektro.
Užbaigtas tyrimas padės genetikui padaryti objektyvias išvadas apie neigiamų veiksnių poveikio tikimybę. Genetinė analizė planuojant nėštumą leis individualiai, gana tiksliai prognozuoti būsimų trupinių sveikatos būklę. Būtent tokio tipo tyrimas padės pasakyti apie numatomą riziką vaikui susirgti specifiniais paveldimais negalavimais. Gydytojas galės pateikti naudingų rekomendacijų, kurios turėtų tapti pagrindu susituokusiai porai, kuri svajoja tapti visaverčio sveiko mažylio tėvais.
Genetiškai sergančių vaikų rizika
Be to, kiekvienai analizei suteikiama reikšmė, kuri lemia riziką, esant tam tikram polinkiui. Genetinės ligos planuojant nėštumą arba, tiksliau, jų atsiradimo tikimybė ateityje trupiniuose, matuojamos procentais:
- Esant mažai rizikai (iki 10 %), tėvai neturi dėl ko jaudintis. Visos analizės rodo, kad ši pora turės visais atžvilgiais sveiką vaiką.
- Esant vidutiniam rodikliui (nuo 10 iki 20%), rizika didėja, o galimybė susilaukti sergančio kūdikio beveik prilygsta tikimybei susilaukti visaverčio vaiko. Tokį nėštumą lydės kruopštus nėščiosios prenatalinis stebėjimas: reguliarus ultragarsas, chorioninė biopsija.
- Esant didelei rizikai (nuo 20 %), gydytojai rekomenduossusituokusi pora susilaikyti nuo pastojimo ir užkirsti kelią nėštumui. Tikimybė susilaukti kūdikio su genetine liga yra daug didesnė nei tikimybė susilaukti sveiko kūdikio. Kaip alternatyvų sprendimą šioje situacijoje specialistai gali pasiūlyti porai panaudoti donoro kiaušialąstę arba spermą pagal IVF programą.
Ankstyvojo nėštumo tyrimai
Tėvai bet kuriuo atveju neturėtų nusiminti. Tikimybė susilaukti visiškai sveiko kūdikio išlieka net didelė. Norint suprasti, ką duoda genetinė analizė planuojant nėštumą, reikėtų atkreipti dėmesį į laboratorines apsigimimų diagnostikos priemones pradinėse stadijose.
Beveik nuo daugelio tėvų ilgai laukto nėštumo akimirkos galite sužinoti, ar su vaisiumi viskas tvarkoje? Galite sužinoti, ar kūdikis turi kokių nors paveldimų genetinių ligų gimdoje.
Nėščiųjų genetinės diagnostikos metodai
Gydytojai gali naudoti daugybę metodų ir metodų objektyviai nėščios moters ir vaisiaus diagnostikai. Iš tiesų, apie apsigimimų ir vystymosi anomalijų buvimą galima spręsti dar gerokai prieš kūdikio gimimą. Kiekvienais metais tobulėjant ultragarso ir laboratorinėms technologijoms, tikslumo tikimybė didėja. Be to, per pastaruosius kelerius metus gydytojai pirmenybę teikė tokiems diagnostikos metodams kaip patikra. Tai reiškia „didelės apimties“rinkimusapklausa. Atranka privaloma visoms nėščiosioms.
Visi turi atlikti genetinius tyrimus
Kodėl būtina atlikti genetinius tyrimus net tiems, kuriems negresia? Atsakymą į šį klausimą lemia nuvilianti statistika. Pavyzdžiui, tik pusė vaikų su Dauno sindromu gimsta vyresnėms nei 35 metų motinoms. Tarp likusios pusės gimdančių moterų yra daug jaunų, net 25 metų nesulaukusių moterų. Moterų, kurios tapo chromosomų patologija turinčių vaikų motinomis, tik 3% turėjo įrašą mainų kortelėje apie ankstesnių kūdikių, sergančių panašiomis ligomis, gimimą. Tai yra, nėra jokių abejonių, kad genetinės ligos nėra tėvų amžiaus pasekmė.
Venkite išlaikyti vaisiaus chromosomų patologijų ar polinkio į genetinių anomalijų atsiradimo testus ateityje, dar nepastojo kūdikio neturėtų būti. Nustatyti bet kokių ligų buvimą ankstyvoje jų vystymosi stadijoje reiškia apeiti patologiją. Atsižvelgiant į šiuolaikinės medicinos galimybes, būtų nesąžininga ir neatsakinga jo atžvilgiu nežengti tokio žingsnio ilgai laukto kūdikio link.
