Maffucci sindromas yra rimta liga, kuri priklauso įgimtoms patologijoms ir nėra paveldima. Kartu su kaulų ir kremzlių audinių pakitimais paciento odoje atsiranda netaisyklingos formos išaugos. Neoplazmos turi mazginę formą ir provokuoja galūnių deformaciją. Dažniausiai patologija diagnozuojama vyriškoje populiacijos dalyje. Maffucci sindromas ir Olierio liga yra panašūs vienas į kitą, todėl atliekama diferencinė diagnostika.
Kada pirmą kartą buvo diagnozuota liga?
Šis sindromas diagnozuojamas vaikystėje, progresuoja palaipsniui, yra lydimas sunkių simptomų ir sukelia nemažą diskomfortą mažam pacientui. Išsivysčius patologijai, pacientas pradeda skųstis dėl bendros savijautos pablogėjimo. Pirmą kartą pažeidimą 1881 metais nustatė gydytojas A. Maffucci, kurio vardu sindromas buvo pavadintas. Subrendusio žmogaus galūnėse jis atrado tūrinius dariniusmoterų, kurios visiškai apribojo jos judesius.
Be to, sergant šia liga būtinai aptinkama skeleto deformacija, kurią nesunkiai galima pastebėti rentgeno nuotraukose. Moteris taip pat jų turėjo. Visi išoriniai nukrypimo požymiai buvo pašalinti chirurgine intervencija. Po operacijos buvo įvesta infekcija, kuri išprovokavo paciento mirtį.
Maffucci sindromas: pasireiškimo dažnis? Ši patologija diagnozuojama gana retai. Esant tokiam pažeidimui, pacientas su tinkamai parinkta terapija gali gyventi iki 40 metų, tačiau reikia suprasti, kad liga jam sukels nemažą diskomfortą ir skausmą.
Kas yra Maffucci sindromas?
Liga lydi daugybė pakitimų, atsirandančių ne tik išorėje, bet ir viduje. Visi nukrypimai gali būti nustatyti tik atlikus išsamų tyrimą. Patiems diagnozuoti patologijos beveik neįmanoma.
Lydo:
- Gerybiniai kremzlės navikai – chondromos. Dažniausiai randama pirštų falangose ir ilguose vamzdiniuose kauluose. Dėl to pacientui išlinksta rankos ir kojos, jos trumpėja. Tokiu atveju dažnai įvyksta antriniai kaulų lūžiai, sutrinka galūnių veikla. Esant tokiai situacijai, yra didelė rizika, kad pradės vystytis piktybinis navikas.
- Maffucci sindromas ir daugybinės hemangiomos yra tarpusavyje susiję. Pastarieji yra dariniai ant laivų, kuriegalima pastebėti ant odos paviršiaus ir gleivinių. Galima diagnozuoti nosyje, ant liežuvio. Mazgeliai turi melsvą atspalvį, minkšti. Jei dariniai pažeidžiami, atsiranda didelis kraujavimas.
Odos ir kraujagyslių tipo navikai dažnai pastebimi pacientui ankstyvoje ligos stadijoje. Jie gali greitai padidėti, pakeisti savo struktūrą, formą, spalvą. Dažnai kartu su skausmu.
Įvykio priežastys
Taigi. Maffucci sindromas atsiranda dėl mokslui nežinomų priežasčių. Mokslininkai laikosi nuomonės, kad šis rimtas pažeidimas priklauso genetiniam tipui ir laikomas apsigimimu. Kaip minėta anksčiau, liga diagnozuojama ankstyvame amžiuje ir gali lydėti pacientą ilgus dešimtmečius, kartu apsunkindama jo gyvenimą. Sergant šia patologija, pacientas tampa neįgalus, nes negali ne tik ką nors veikti namuose, bet net pats apsitarnauti.
Sutrikimas aktyviai progresuoja žmogui augant, po to būklė palaipsniui stabilizuojasi, tačiau išvaizda jau visiškai pakitusi. Jei gydymas atliekamas laiku, galima sumažinti paciento kančias ir pagerinti jo išvaizdą. Diagnozuoti sindromą galima tik ligoninėje ir pasitelkus šiuolaikinius tyrimo metodus. Kilus pirmam įtarimui, nedelsdami kreipkitės į kvalifikuotą pagalbą ir neatidėliokite vizito, nes tai gali tik dar labiau pabloginti situaciją.
Simptomatika
Šį sindromą lydi sunkūs išoriniai simptomai, taip pat vidiniai pakitimai. Dariniai gali būti diagnozuojami tiek visose srityse, tiek tam tikrose vietose. Angiomos sergant šia liga primena urvus, atsiranda kartu su odos pažeidimais arba anksčiau. Kai jų dydis padidėja ir jų yra pakankamai, pacientas pradeda skųstis skausmu ir dideliu diskomfortu.
Medicinoje buvo nustatyti atvejai, kai, sergant Maffucci sindromu, buvo pastebėti ne tik odos, bet ir vidaus organų pažeidimai. Taip pat patologija pasireiškia tokiais požymiais kaip:
- Daugybė chondromų, atsirandančių vaiko augimo ir vystymosi laikotarpiu. Tuo pačiu metu, sustojus augimui, būklė stabilizuojasi.
- Netolygus chondromų pasiskirstymas visame kūne.
- Kaulinio audinio nukrypimas, kreivumas ir pokyčiai, kuriuos lydi sutrikusi galūnių veikla. Pacientas tampa silpnas.
- Daugybiniai lūžiai dėl kaulų ir kremzlių deformacijų.
Taip pat pacientui gali būti diagnozuojami ir kiti reti patologijos požymiai: vitiligo, vieno iš smegenų pusrutulio atrofija, daug pigmentinių apgamų susidarymo. Įvairūs dydžiai ir išdėstymai.
Diagnostika
Norint aptikti bet kokius vidinius Maffucci sindromo sutrikimus, rekomenduojama atlikti rentgeno tyrimą, pageidautina viso kūno. Didelė priežiūra šioje situacijojeskiriama toms vietoms, kur yra audinių išsikišimas, pakitimai ir galūnių sutrumpėjimai. Rentgeno spindulių simptomai susideda iš įvairaus sunkumo chondrodisplazijos požymių.
Nuotraukose specialistas gali pastebėti asimetrinį pažeidimą, kuriam būdingas sutrumpėjusių ir deformuotų vamzdinio tipo kaulų sustorėjimas. Kartu pastebimi ir ekscentriški nušvitimai. Toks pažeidimas labai dažnai diagnozuojamas dubens srityje, ant menčių, šonkaulių. Vaikui augant jie stebimi vamzdiniuose kauluose, kur yra sustorėjimų ir išlinkimų, suapvalintos formos nušvitimų, gali būti enchondromų.
Taip pat, sergant Maffucci sindromu, rentgeno nuotraukoje gali matytis įvairūs flebolitų šešėliai, kurių skersmuo ne didesnis kaip 0,4 cm.. Juos nesunku pastebėti. Jie yra vienarūšiai ir turi aiškų kontūrą.
Terapija
Šio sindromo atveju pacientui rekomenduojamas ortopedinis gydymas. Jei pakitęs apatinių galūnių kaulinis audinys, patariama avėti specialius batus. Tuo atveju, kai pacientas kenčia nuo didelių navikų darinių, atsiradusių dėl kremzlinio audinio augimo, ypač ant viršutinių ir apatinių galūnių pirštų, būtina atlikti ekskochleaciją, židinio rezekciją.
Jei liga stipriai progresuoja ir jau pastebimas galūnių sutrumpėjimas, blaškymasis atliekamas kremzlinio audinio lygyje. Tokiu atveju reikalinga speciali įranga. Norint atlikti procedūrą, specialistas reikalauja tam tikrų įgūdžių, žinių ir patirties.
Esant Maffucci sindromo apatinių galūnių valgus ir varus išlinkimui, gydymas grindžiamas pažeistų vietų kaulinio audinio pailginimu. Jei sergančiam šia liga pacientui diagnozuojami odos pažeidimai su hemangiomomis ir neviais, atliekama chirurginė intervencija, diatermokoaguliacija arba kriodestrukcija.
Prognozė, patologijos pavojus
Šio sindromo prognozė daugeliu atvejų yra palanki. Ypač laiku diagnozavus ir gydant. Tačiau kartais liga gali išprovokuoti piktybinių navikų, tokių kaip chondrosarkoma ar angiosarkoma, vystymąsi.
Pati patologija laikoma sudėtinga ir sukelia negalią. Pacientas negali savarankiškai judėti ir atlikti elementarių veiksmų. Be to, hemangiomos gali išprovokuoti didelį kraujavimą, tiek išorinį, tiek vidinį. Navikai gali būti lokalizuoti stemplėje, gerklose. Esant tokiai situacijai, reikia pašalinti darinius, kad pacientas nepatirtų didelių nepatogumų.
Jei kontroliuojate kremzlinio audinio augimą, pacientas patiria nepagrįstų lūžių, kūnas ir galūnės tampa asimetriški. Tačiau sindromas kelia didelį pavojų tik ląstelių degeneracijos ir sarkomos susidarymo atveju.
Ar galima išvengti ligos?
Kadangi gydytojai dar tiksliai nenustatė šios patologijos priežasčių, sindromo išvengti neįmanoma. Prevencinių priemonių taip pat nėra, nes liga turi genetinį pagrindą. Bet kokiu atveju, jei pacientui nustatomas sutrikimas, būtina nuolat būti specialistų priežiūroje, laiku atlikti tyrimus ir gydymą.
Sindromas laikomas paslaptinga liga, nuo kurios vakcinos dar nerasta, tačiau mokslininkai stengiasi ją siekti. Reikia atsižvelgti į tai, kad patologija yra įgimta, kuri pasireiškia ankstyvame amžiuje. Pačios ligos išvengti neįmanoma, tačiau pagerinti išvaizdą, kuri kinta dėl deformacijos procesų, naudojant ortopedinius ir chirurginius metodus. Taip galima palengvinti paciento gyvenimą ir gerokai pagerinti bendrą jo būklę. Pasirinkti tinkamą gydymą galima tik nuodugniai ištyrus. Ir į tai reikia atsižvelgti.
