Osteopetrozė arba marmuro liga – tai sunkus kaulinio audinio pažeidimas, kurio polinkis nulemtas genetiškai. Patologija gavo savo pavadinimą dėl to, kad rentgeno spindulių pjūvyje pažeistas kaulas atrodo kaip marmuras. Kitas ligos pavadinimas yra mirtinas marmuras. Jis gali išsivystyti bet kurios amžiaus grupės žmonėms, tačiau dažniausiai diagnozuojamas vaikams.
Patologiją 1904 m. išsamiai aprašė ir išanalizavo vokiečių gydytojas Albersas-Schoenbergas. Tai reta būklė, paveikianti tik vieną iš 500 000 žmonių.
Šios patologijos priežastys
Pagrindine marmuro ligos vystymosi priežastimi paprastai vadinami fosforo ir kalcio apykaitos procesų organizme pažeidimai. Jungiamieji audiniai dalyvauja daugelio organų ir sistemų darbe, tačiau jų nekontroliuoja.veikla ir veikimas. Atsiradus patologijai, audiniai pradeda elgtis nebūdingai, sulaiko druskas, o tai ilgainiui sukelia pakitimų ir sklerozės vystymąsi.
Šiandien medicinos mokslas negali iki galo paaiškinti tokio jungiamojo audinio veikimo sutrikimo priežasties. Veiksniai, darantys įtaką marmuro ligos vystymuisi, taip pat menkai suprantami. Tuo pačiu metu medicina sugebėjo nustatyti genus, kurie mutacijos laikotarpiu gali blokuoti b altymų susidarymą. Genai yra atsakingi už osteoklastus, nes jie sukelia aseptinio tipo kaulų nekrozę. Mutuoti b altymai nebedalyvauja osteosintezėje, dėl to išsivysto osteopetrozė.
Šiandien daugelis medicinos mokslininkų laikosi nuomonės, kad mes turime paveldimą ligą, ty ligą, kuriai būdingas genetinis polinkis, o tai paaiškina dažną jos atsiradimą vaikams. Net tyrimų rezultatai patvirtina, kad įvardyta patologija dažnai pasireiškia pacientams, kurie yra glaudžiai susiję.
Panagrinėkime pagrindinius marmuro ligos simptomus.
Ligos simptomai
Suspausti audiniai kauluose ilgainiui pradeda išstumti iš jų kaulų čiulpus. Dėl to suaugusiems ir vaikams išsivysto anemija, trombocitopenija ir aseptinė nekrozė. Be to, tokių pacientų kraujodaros procesas vyksta ne kaulų čiulpuose, būtent blužnyje, kepenyse, limfmazgiuose, todėl palaipsniui didėja visų kūno organų ir sistemų darbas.
Žmonėms, kuriems diagnozuota osteopetrozė, būdingas sustorėjimas, o kartu ir padidėjęs kaulų trapumas. Be to, išsivysto nekrozė, kuri provokuoja lūžius. Dažniausiai pasitaiko klubo lūžiai.
Kiti ligos požymiai
Taip pat yra keletas kitų marmuro ligai būdingų apraiškų:
- Vaikai patiria žandikaulių sklerozę, kuri dar labiau sutrikdo dantų dygimo ir augimo procesą.
- Osteopetrozė dažnai sukelia kariesą.
Pacientai turi:
- Skauda galūnes.
- Nuovargis einant.
- Aseptinė nekrozė ir patologiniai kaulų lūžiai.
- Hipochrominio tipo anemija, atsirandanti dėl ertmių, kuriose yra raudonųjų kaulų, skatinančių kraujo gamybą, sklerozės.
- Patinę limfmazgiai, blužnis ir kepenys.
- Žandikaulių, krūtinės ir kaukolės deformacijos pokyčiai.
- Hidrocefalija vaikams iki vienerių metų (dėl šios patologijos vystymosi vėluoja).
- Regėjimo pablogėjimas dėl regos nervo suspaudimo ligos paveiktame kanale.
Ligos eiga ir patologijos stadijos
Priklausomai nuo patologijos išsivystymo laipsnio, yra dvi pagrindinės marmurinės ligos formos:
- Ankstyva osteopetrozės forma. Dažniausiai marmuro liga diagnozuojama vaikams, o šiame etape jų vystymasis sulėtėja.kaulinis audinys, įskaitant žandikaulius. Be to, šią formą lydi tokios patologijos kaip nekrozė, kuri gali sukelti mirtį. Būdingi ankstyvosios stadijos požymiai yra apatinių galūnių skausmas ir nuovargis.
- Pavėluota forma. Atsiranda suaugusiems. Paprastai ši forma tęsiasi latentiškai. Kaulų trapumas šiuo atveju atskleidžiamas tik rentgeno tyrimo pagrindu.
Reikėtų paaiškinti, kad ankstyvosiose stadijose pažeistų kaulų išvaizda nesikeičia. Tačiau vystantis patologijai ir pablogėjus paciento būklei, liga deformuoja kaulinius audinius ir ištinka jų mirtis.
Į ką gydytojas atkreips dėmesį?
Pirminės vaiko apžiūros metu specialistas atkreipia dėmesį į šiuos požymius:
- Blyški oda.
- Atsilieka augant, taip pat fiziniam ir psichiniam vystymuisi.
- Dantų problemos – stiprus kariesas, lėtas augimas ir dantų dygimas.
- Kaulų deformacijos. Dažniausiai patologija pažeidžia veido kaukolės dalis, taip pat klubus.
Dažni lūžiai, net ir dėl savo svorio, nesunaikina antkaulio, todėl audiniai suauga įprastu būdu.
Kaip suaugusiems ir vaikams diagnozuojama marmuro liga?
Ligos diagnozė
Šiuolaikinėje medicinoje yra keletas aprašytos paveldimos ligos diagnozavimo metodų. Toliau pateikta informacija padės išsiaiškinti, kas tai sukelia.tyrimas:
- Informacijos ir susijusios istorijos rinkimas, artimų paciento giminaičių apžiūra.
- Rentgeno tyrimo, taip pat radionuklido tyrimas. Jei žmogus suserga marmuro liga, jo kaulai sukietėja ir tampa nepermatomi rentgeno spinduliams.
- Biocheminis kraujo tyrimas. Ši analizė reikalinga fosforo ir kalcio jonų kiekiui nustatyti. Taip pat turite išlaikyti bendrą kraujo tyrimą.
- Kompiuterinė tomografija ir MRT. Šie tyrimo metodai leidžia tirti paveiktus audinius sluoksniais ir nustatyti sklerozės laipsnį.
- Atliekama prenatalinė diagnostika.
Marmurinės ligos gydymas
Deja, medicina negali pasiūlyti gydymo, kuris padėtų visiškai atsikratyti osteopetrozės. Gydytojai tokiais atvejais taiko simptominę terapiją, kuria siekiama sustiprinti galūnių, žandikaulių ir krūtinkaulio raumeninį, nervinį ir kaulinį audinį.
Pacientams, kuriems patvirtinta marmuro ligos diagnozė, patariama laikytis specialių mitybos taisyklių, į racioną įtraukti daugiau maisto produktų, kuriuose yra vitaminų, būtent vaisius ir daržoves, sultis ir pieno produktus. Be to, pacientams, sergantiems osteopetroze, skiriami fizioterapiniai pratimai, specialūs masažai. Naudinga jiems ir gydymas kurorto bei sanatorijos sąlygomis. Jei nustatoma aseptinio tipo nekrozė, pacientui skiriami vaistai, kuriuose yra daug geležies. Ypač sunkiais atvejais gali būti atliekama raudonųjų kraujo kūnelių perpylimas.sverti.
Jei marmuro liga sukelia kaulų lūžius, tokiais atvejais taikoma standartinė terapija, įskaitant:
- pakeisti;
- gipsas;
- tempti skeletą;
- endoprotezų montavimas dėl klubo lūžio;
- o jei tai blauzdos lūžis, tada atliekama osteotomija.
Laiku pradėjus prevenciją ir gydymą, aprašytos ligos prognozė yra teigiama. Tačiau esant piktybinei patologijos eigai, įvyksta mielogeninio audinio nekrozė, tada ir prognozė tampa nepalanki. Aseptinė nekrozė, anemija, septikopemija, atsirandanti dėl sunkaus galūnių, žandikaulio ir krūtinkaulio lūžio, taip pat dėl vieno geno uždegiminio proceso, gali būti mirtina.
Kaulų čiulpų transplantacija šiuo metu laikoma veiksmingiausiu marmurinės ligos gydymo būdu.
Prevencija
Daugelis domisi, ar yra kokių nors konkrečių marmuro ligos prevencijos priemonių. Kadangi polinkis į patologiją yra paveldimas, yra specialių metodų, leidžiančių diagnozuoti osteopetrozę vaikui net nėštumo metu. Juk rizika pagimdyti vaiką su šia patologija yra labai didelė, jei tarp artimų giminaičių kas nors serga marmuro liga. Nors ši priemonė nėra prevencinė, ji leidžia tėvams pasirinkti.
Osteopetrozės profilaktikos priemone laikomas nuolatinis stebėjimasortopedas. Šis specialistas stebi kaulų vystymosi nukrypimus ir, jei reikia, išduoda siuntimą korekcinei osteotomijai. Pastaroji – tai procedūra, kuri per dirbtinius lūžius pagerina raumenų ir kaulų sistemos veiklą. Būtent dirbtiniai lūžiai suteikia kaulams galimybę užimti optimalią padėtį.
Patogios sąlygos pacientams, sergantiems osteopetroze
Ostepetroze sergantiems pacientams labai svarbu sukurti maksimalų komfortą. Tam reikės:
- Vonia arba dušo kabina žemu kraštu.
- Kėdės ir foteliai aukštomis atlošais, kad neįtemptų stuburo.
- Automobilis su specialia sėdyne.
- Jei įmanoma, namuose būtina panaikinti visus slenksčius ir laiptelius.
- Nekelti sunkumų.
- Perėjimas prie specialių ortopedinių batų.
Žinoma, tokios priemonės neišspręs marmuro ligos problemos. Tačiau tai palengvins paciento gyvenimą ir pagerins jų gyvenimo kokybę.
Kaulų čiulpų transplantacija
Kaulų čiulpų transplantacija šiuo metu yra vienintelis būdas atsikratyti osteopetrozės. Šis metodas apima rimtą chirurginę intervenciją, bet rodo didelį veiksmingumo lygį.
Svarbus momentas šiuo atveju – donoro paieška, kuri gali užtrukti ne vienerius metus. Pacientas patenka į specialų sąrašą transplantacijos eilėje ir laukia rezultato. Taip pat yra keletas neigiamų dalykų. Taip, kaulo transplantacija.smegenys yra rimta operacija, kelianti pavojų gyvybei. Ne visais atvejais kaulų čiulpai įsišaknija paciento organizme, kartais gali būti atmesti. Todėl operacija susijusi su žmogaus imuninės sistemos slopinimu, o tai gali rimtai pakenkti jo sveikatai ateityje.
Prognozė
Ankstyvoji osteopetrozė (mirtinas marmuras) kelia didelę kūdikių mirtingumo riziką. Yra buvę atvejų, kai liga liovėsi pati ir ilgus metus nepasireikšdavo. Kitais atvejais simptomai smarkiai progresavo, ryškėjo anemija, pacientas dažnai sirgo pūlingomis infekcijomis.
Mažiems vaikams tikimybė susirgti rimtomis komplikacijomis ir mirti yra didelė. Suaugusiesiems liga pasireiškia mažiau aktyvia forma ir pasireiškia tik padidėjusiu kaulinio audinio trapumu.
Nepriklausomai nuo marmurinės ligos sunkumo, pacientai visą gyvenimą turi būti prižiūrimi ortopedo. Specialistas sugeba laiku pastebėti patologijos progresą ir imtis atitinkamų priemonių.
Labai svarbu laikytis specialisto rekomendacijų ir stebėti savo sveikatą. Marmuro kaulų liga yra rimta patologija, dėl kurios reikia imtis visų priemonių, reikalingų organizmui atsigauti ir palaikyti.
