Tetraamelijos sindromas yra viena iš rečiausių genetinių ligų, susijusių su WMT3 geno mutacija. Pagrindinis ligos simptomas yra visiškas visų keturių galūnių nebuvimas žmogui. Yra ir kitų rimtų apsigimimų. Toliau galite pamatyti tetra-amelijos sindromo nuotrauką.
Bendra informacija
Be keturių galūnių nebuvimo (graikiškai „tetra“– keturios, „amelia“– galūnė), sergant tetraamelijos sindromu, pastebimi skeleto, galvos, širdies, plaučių ir Urogenitalinės sistemos apsigimimai. Kai kuriais atvejais yra mikroftalmija, katarakta, plaučių hipoplazija ar aplazija, žemai nuleistos ausys, gomurio ar lūpos skilimas. Dauguma vaikų, sergančių tetra-amelijos sindromu, turi gyvybei pavojingų apsigimimų. Embrionai, turintys šią genetinę patologiją, dažnai miršta įsčiose arba miršta pirmosiomis gyvenimo dienomis.
Tetraamelijos sindromo simptomai yra panašūs į kitą itin retą genetinį sutrikimą – Robertso sindromą. Šiai ligai būdingos stipriai neišsivysčiusios galūnės, defektaividaus organai, ypač širdis ir inkstai, gomurio skilimas. Robertso sindromą sukelia ESCO2 geno, esančio 8-oje chromosomoje, mutacija. Kaip ir tetra-amelijos sindromas, liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Tikslią diagnozę galima nustatyti tik atlikus genetinį tyrimą.
Genetika
Sindromą sukelia WNT3 geno, esančio 17-osios chromosomos q rankos, mutacija. WNT3 genas koduoja b altymą, kuris dalyvauja formuojantis vaisiaus galūnėms iki gimimo ir yra atsakingas už skeleto formavimąsi. Šio geno mutacija (delecija arba dubliavimasis) yra tetraamelijos sindromo priežastis.
Šeimose atlikti tyrimai rodo, kad šis sindromas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Tai yra, vaikas gali gimti su tokia patologija tik tuo atveju, jei abu tėvai yra mutantinio WNT3 geno nešiotojai. Jei tik vienas iš tėvų turi defektinį geną, vaikas bus arba sveikas, arba bus ligos nešiotojas. Nešiotojuose mutavęs genas vienoje iš chromosomų yra kompensuojamas sveiku homologinės chromosomos genu, koduojančiu normalų WNT3 b altymą, todėl tetra-amelijos sindromas nešiotojams nepasireiškia. Jei abu tėvai yra ligos nešiotojai, tikimybė susilaukti vaiko yra 25%.
Gydymas
Šiuo metu nėra tetra-amelijos sindromo, kaip ir daugelio kitų genetinių ligų, gydymo.
Ateityje genų terapija ankstyvose vaisiaus vystymosi stadijose gali padėti pakeisti mutavusį WNT3 geną17-oji chromosoma yra normali, o tai padės išvengti tetraamelijos sindromo išsivystymo, tačiau kol kas ši operacija yra eksperimentinėje stadijoje. Dėl itin mažo sergamumo šia liga sunku rasti galimų gydymo būdų.
Epidemiologija
Tetra-amelijos sindromas yra mažiau paplitęs nei kitos genetinės patologijos. Tikslus ligos dažnis nenustatytas. Remiantis kai kuriais pranešimais, šiuo metu pasaulyje yra tik septyni žmonės, sergantys šia liga.
Diagnostika
Tetraamelijos sindromą vaisiui galima nustatyti tokiomis medicininėmis procedūromis kaip chromosomos užkoduotos srities sekos analizė, 17 chromosomos trynimų ir dubliavimosi analizė. Šie tyrimai parodo, ar yra delecija chromosomoje (visiškai nebuvimas genų ar genų dalių) arba papildomi trinukleotidų pasikartojimai. Toks tyrimas ypač aktualus, jei šeimoje jau buvo atvejų, kai gimė vaikas su tetraamelijos sindromu.
Jau pirmąjį nėštumo trimestrą didelės raiškos ultragarso terapijos aparatas nesunkiai nustatys, ar vaisiui nėra galūnių. Tokios procedūros kaip amniocentezė ir chorioninė biopsija taip pat gali nustatyti mutacijos buvimą ar nebuvimą, tačiau jos nustato ligą vėliau nei ultragarsu.
Su dirbtiniu apvaisinimu galima priešimplantacinė genetinė diagnozė. Ši procedūra leis jums nustatyti, kurie embrionai turi mutavusį geną, o kurie neturi, ir pasirinktitik sveiki. Šis diagnostikos metodas yra labai veiksmingas, kai kalbama apie daugelį genetinių patologijų, ne tik tetra-amelijos sindromą, ir sumažina riziką susilaukti vaiko su genetinėmis anomalijomis.
Prognozė
Tetraamelijos sindromą turintys žmonės išmoksta gyventi visavertį gyvenimą. Neįmanoma vienareikšmiškai pasakyti, kaip tetraamelija veikia gyvenimo trukmę. Viskas priklauso nuo gretutinių skeleto, širdies, plaučių, nervų apsigimimų sunkumo.
Kaip jau minėta, vienas rečiausių genetinių sutrikimų iš visų galimų – tetra-amelijos sindromas. Kiek žmonių pasaulyje kenčia nuo to? Remiantis kai kuriais pranešimais, šiuo metu tik septyni žmonės gyvena su šia liga. Žymiausi žmonės, sergantys tetra-amelijos sindromu, yra amerikiečių motyvacinis kalbėtojas ir rašytojas Nicholas Vujicic, japonų sporto žurnalistė Hirotada Ototake ir Joanna O'Riordan.
