Šiuo metu yra daugybė paveldimų ligų, kuriomis vaikas suserga kartu su genais iš mamos ar tėčio. Kad kai kurie pasireikštų, būtina, kad abu tėvai savo kūdikiui perduotų sugedusį geną. Viena iš tokių ligų yra talasemija. Nedaug žmonių žino, kokia tai liga. Savo straipsnyje mes pabandysime tai išspręsti.
Kas yra talasemija
Tai net ne viena, o visa grupė paveldimų kraujo ligų, kurios turi recesyvinį paveldėjimą. Tai yra, vaikas jį gaus, jei sergantį geną jam perduos abu tėvai. Šiuo atveju sakoma, kad yra homozigotinė talasemija. Šiai ligai būdinga tai, kad sutrinka hemoglobino gamyba ir jis atlieka svarbų vaidmenį pernešant deguonį visame kūne.
Hemoglobinas yra b altymas, kurio sudėtyje yra b altyminė dalis ir pigmentinė dalis. Pirmąją sudaro polipeptidinės grandinės: dvi alfa ir dvi beta. Bet kuris iš jų gali sugesti, vadinasi, alfa talasemija ir beta talasemija.
Hemoglobino sintezės pažeidimas sumažina raudonųjų kraujo kūnelių gyvenimo trukmę, o tai lemialąstelių ir audinių deguonies badas. Šis procesas sukelia visą grandinę reakcijų, dėl kurių organizme formuojasi įvairios patologijos.
Ligos klasifikacija
Yra keletas šios ligos klasifikavimo būdų. Jei apsvarstysime, kurioje grandinėje įvyko gedimas, galime atskirti:
- alfa talasemija;
- beta talasemija;
- delta talasemija.
Kiekvienu atveju simptomų sunkumas gali labai skirtis. Atsižvelgdami į tai, paskirkite:
- lengva forma;
- vidutinis;
- sunkus.
Priklausomai nuo to, ar vaikas geną gavo iš abiejų tėvų, ar iš vieno, liga skirstoma į:
- Homozigotinis, šiuo atveju sergantis genas perduodamas iš mamos ir tėčio. Ši forma dar vadinama didžiąja talasemija.
- Heterozigotinė. Paveldėjo tik iš vieno iš tėvų.
Visoms veislėms būdingi simptomai ir sunkumas.
Ligos priežastys
Kiekviena liga turi savo priežastis, talasemija formuojasi ir veikiant genams, kuriuos vaikas gauna iš tėvų. Ši genetinė liga yra ypač sudėtinga, tačiau ji taip pat yra labiausiai paplitusi pasaulyje.
Talasemija paveldima recesyviniu būdu per tėvų autosomą. Tai reiškia, kad tikimybė susirgti yra 100 % tiems, kurie iš mamos ir tėčio gavo sugedusius šios savybės genus.
Liga išsivysto, kai genai, atsakingi už hemoglobino sintezę,atsiranda mutacija. Šios ligos alfa forma gana paplitusi Viduržemio jūroje, Afrikoje. Kai kurie žmonės talasemiją sieja su maliarija, nes šiose srityse šios ligos protrūkiai yra dažni.
Maliarija plazmodija k altinama dėl to, kad įvyksta genų mutacija ir išsivysto talasemija, nuotraukoje matyti, kad Azerbaidžane taip pat randama daug atvejų, maždaug 10% visų gyventojų. Tai patvirtina, kad ligos paplitimas yra susijęs su mutacijomis, o klimato sąlygos taip pat turi įtakos mutacijos procesui.
Pagrindiniai talasemijos simptomai
Jei kūdikiui išsivysto homozigotinė arba didžioji talasemija, simptomai pradeda pasireikšti beveik iš karto po gimimo. Tai apima:
- Kaukolė panaši į bokštą.
- Veidas turi mongoloidų išvaizdą.
- Padidėjęs viršutinis žandikaulis.
- Po kurio laiko galima pastebėti nosies pertvaros išsiplėtimą.
- Kai diagnozuojama talasemija, kraujo tyrimas rodo hepatomegaliją, kuri ilgainiui sukels kepenų cirozės ir cukrinio diabeto išsivystymą. Sutrikusi kraujo formulė lems geležies pertekliaus nusėdimą širdies raumenyje, o tai jau yra širdies nepakankamumo priežastis.
- Dėl sutrikusios hemoglobino sintezės audiniai ir ląstelės patiria nuolatinį deguonies badą, todėl visame kūne atsiranda įvairių patologijų.
- Vaikas atsilieka tiek protiškai, tiek fiziškaiplėtra.
- Arčiau vienerių metų galite pastebėti kaulinio audinio augimą ant pėdų dėl kaulų žievės sluoksnio sunaikinimo.
- Blužnies padidėjimas pastebėtas ultragarsu
- Odos pageltimas.
Jei vaikui diagnozuojama talasemija, simptomai yra ryškūs, o tai reiškia, kad yra didelė tikimybė, kad jis nesulauks antrojo gimtadienio.
Smulkūs talasemijos simptomai
Paveldėjus patologiją tik iš vieno iš tėvų, galime kalbėti apie mažą arba heterozigotinę talasemiją. Kadangi genotipe yra antras sveikas genas, jis žymiai sušvelnina ligos pasireiškimą, o simptomai gali visai nepasireikšti arba susidaryti išlygintą vaizdą.
Nedidelė talasemija turi šiuos pagrindinius simptomus:
- Didelis ir greitas nuovargis.
- Sumažėjęs našumas.
- Dažnas galvos svaigimas ir galvos skausmas.
- Blyški oda su geltos požymiais.
- Blužnis taip pat gali būti padidintas.
Nepaisant palengvėjusių simptomų, pavojus slypi tame, kad organizmo jautrumas visoms infekcijoms labai padidėja.
Ligos diagnozė
Medicina turi galimybę diagnozuoti talasemiją ankstyvosiose vystymosi stadijose, diagnozė pagrįsta laboratoriniais kraujo tyrimais. Jie iš karto parodo, kad hemoglobino struktūra sutrikusi. Jūs netgi galite nustatyti, kurioje iš grandinių yra nukrypimų.
Maži vaikai turi talasemijos požymiųpakankamai ryškus, todėl paprastai nėra sunku nustatyti tokią diagnozę. Tėvai, prieš nusprendžiant turėti vaiką, turėtų būti ištirti, ypač jei šeima turi geno nešiotojų arba serga.
Nustatyti talasemiją galima jau ankstyvose nėštumo stadijose, paimti vaisiaus vandenis analizei ir ištirti. Jame visada bus vaisiaus eritrocitų, kuriuos ištyrus galima nustatyti patologijos buvimą.
Ankstyva diagnozė yra labai svarbi, nes galima pradėti gydymą dar negimus kūdikiui, kuris duos efektyviausią rezultatą.
Beta talasemija
Jei susiformuoja beta tipo ligos, tai organizme sutrinka hemoglobino beta grandinių sintezė. Jie yra atsakingi už hemoglobino A, kuris suaugusiam žmogui sudaro 97% visų molekulių, gamybą. Jei suprantate, beta talasemija – kas tai yra, tuomet pagal kraujo tyrimą galime teigti, kad beta grandinių skaičius mažėja, tačiau jų kokybė nenukenčia.
Priežastis – genų mutacijos, kurios sutrikdo genų, atsakingų už grandinių sintezę, darbą. Šiuo metu jau nustatyta, kad yra ne tik mutacijų, kurios sukelia genų veikimo sutrikimus, bet yra ir kai kurios DNR dalys, turinčios įtakos šių mutacijų pasireiškimui. Dėl to paaiškėja, kad žmonėms, turintiems tokias pačias genų, atsakingų už hemoglobino sintezę, mutacijas, ligos pasireiškimo laipsnis gali labai skirtis.
Įvairios beta versijostalasemija
Klinikinis ligos vaizdas gali būti skirtingas, priklausomai nuo to, beta talasemija skirstoma į kelias grupes. Ne visi žino tokią sąvoką kaip talasemija, kad ši liga priklauso nuo daugelio genetinių veiksnių, ir ne visi žino.
Yra kelios genų būsenos, kurios kontroliuoja beta grandinių gamybą:
- Normalus genas. Tokios būsenos jis yra visiems sveikiems žmonėms.
- Genas praktiškai sunaikintas dėl mutacijos. Beta grandinė visiškai nesusintetinta.
- Iš dalies pažeistas genas gali atlikti savo darbą tik iš dalies, todėl grandinių sintezė tęsiasi, bet nepakankamai.
Atsižvelgiant į visa tai, išskiriami šie talasemijos tipai:
- Nedidelė talasemija. Lengva ligos forma formuojasi veikiant tik vienam pažeistam genui. Pagal išorinius rodiklius žmogus yra visiškai sveikas. Tik kraujo tyrimai rodo lengvą anemiją ir mažus raudonuosius kraujo kūnelius.
- Talasemija tarpinė. Jau dabar labai trūksta beta grandinių. Ženkliai sutrinka hemoglobino susidarymo procesas, taip pat susidaro neišsivysčiusių raudonųjų kraujo kūnelių. Anemija jau akivaizdi, tačiau nuolatinio kraujo perpylimo nereikia. Nors ši forma laikui bėgant gali pasunkėti, viskas priklausys nuo organizmo gebėjimo prisitaikyti prie hemoglobino trūkumo.
- Didžioji talasemija. Mutacija paveikia visus genus, atsakingus už beta grandinių sintezę. Tokia talasemija (gali būti pacientų nuotraukosžr. straipsnį) reikalauja nuolatinio kraujo perpylimo, kad pacientas išliktų gyvas.
Alfa talasemija
Hemoglobine, be beta, yra ir alfa grandinių. Jei jų sintezė sutrikusi, galime kalbėti apie tokią formą kaip alfa talasemija. Liga pasireiškia tik beta grandinės susidarymu, ir tai yra kupina faktu, kad tokios struktūros hemoglobinas negalės atlikti savo pagrindinės paskirties - pernešti deguonį.
Ligos pasireiškimai priklausys nuo genų, kontroliuojančių alfa grandinių sintezę, mutacijos sunkumo. Šį procesą paprastai valdo du genai, vienas vaikas gauna iš motinos, o antrasis iš tėvo.
Alfa talasemijos atmainos
Priklausomai nuo genų mutacijos laipsnio, ši ligos forma skirstoma į kelias grupes:
- Yra vieno geno lokuso mutacija. Tokiu atveju galite nepastebėti klinikinių apraiškų.
- Pralaimėjimas įvyksta dviejuose lokusuose, ir jie gali būti tame pačiame gene arba skirtinguose. Kraujo tyrimas yra geras diagnozuojant žemą hemoglobino kiekį ir mažus raudonuosius kraujo kūnelius.
- Trys genų lokusai yra linkę į mutaciją. Sutrinka deguonies perdavimas į audinius ir organus. Kai kuriais atvejais blužnis vis dar padidėja.
- Mutacija visuose lokusuose lemia visišką alfa grandinių sintezės trūkumą. Esant šiai formai, vaisiaus mirtis įvyksta dar motinos įsčiose arba iškart po gimimo.
Jei alfa talasemija yra lengva, gydymo gali prireikti, bet sunkuveislė visą gyvenimą turės būti prižiūrima gydytojų. Tik reguliarūs terapijos kursai gali pagerinti žmogaus gyvenimo kokybę.
Talasemijos gydymas
Išsiaiškinome talasemiją – kokia tai liga. Dabar būtina nutraukti gydymą. Galima pastebėti, kad terapija yra skirta palaikyti reikiamą hemoglobino kiekį ir pašalinti didelį organizmo krūvį dėl didelio geležies kiekio. Taip pat prie gydymo metodų galima priskirti šias veiklas:
- Sunkiai ligai reikia reguliariai perpilti kraują arba perpilti raudonųjų kraujo kūnelių. Tačiau ši priemonė yra tik laikina.
- Neseniai buvo perpilami atšildyti arba filtruoti eritrocitai. Tai sumažina šalutinį poveikį.
- Jei diagnozuojama sunki talasemija, gydymas taip pat papildomas beveik kasdien vartojamu geležies chelatu.
- Jei ultragarsu rodoma per didelė blužnis, ji pašalinama. Ši operacija nedaroma vaikams iki penkerių metų. Nepaisant to, kad po pašalinimo būklė pagerėja, tačiau po kurio laiko vėl pastebimas pablogėjimas ir įvairių infekcijų rizikos padidėjimas.
- Kaulų čiulpų transplantacija laikoma veiksmingiausiu gydymo būdu, tačiau labai sunku rasti donorą šiai procedūrai.
- Į savo racioną įtraukite maisto produktų, kurie mažina geležies pasisavinimą, pvz., riešutus, soją, arbatą, kakavą.
- Vartokite askorbo rūgštį, ji padeda pašalinti iš organizmo geležį.
Be minėtų gydymo metodų, taikoma ir simptominė terapija, palengvinanti paciento būklę.
Ligų prevencija
Gydytojams ir genetikams aišku, jei yra diagnozuota talasemija, kad ji nepagydoma. Dar neradote būdų ir metodų, kaip susidoroti su šia liga. Tačiau yra priemonių to išvengti. Galima pavadinti šias prevencines priemones:
- Atliekama prenatalinė diagnostika.
- Jei šia liga serga abu tėvai, norint nustatyti šią patologiją, būtina diagnozuoti vaisius. Kai kuriais atvejais gali prireikti nutraukti nėštumą.
- Jei jūsų šeimoje yra giminaičių su šia diagnoze, prieš planuojant nėštumą patartina apsilankyti pas genetiką.
Kiekviename organizme yra daugybė mutuojančių genų, praktiškai neįmanoma nuspėti, kur ir kada atsiras mutacija. Tam skirtos genetinės konsultacijos, kad padėtų poroms suprasti savo protėvius, tiksliau – ligas, kurios perduodamos iš kartos į kartą.
Prognozė pacientams, sergantiems talasemija
Priklausomai nuo ligos sunkumo ir formos, prognozė gali skirtis. Sergant mažąja talasemija, pacientai gyvena įprastą gyvenimą, o jo trukmė praktiškai nesiskiria nuo sveikų žmonių gyvenimo trukmės.
Serga beta talasemija nedidelė dalis pacientų išgyvena iki pilnametystės.
Heterozigotinei ligos formai gydymo praktiškai nereikia, tačiau suhomozigotinė ir net sunki, būtina reguliariai perpilti kraują. Be šios procedūros paciento gyvybė beveik neįmanoma.
Deja, talasemija šiuo metu yra viena iš tų ligų, su kuriomis mokslas dar neišmoko susidoroti. Galite tik tam tikru mastu jį kontroliuoti.
