Vakarų sindromas yra gana sunkios epilepsijos formos, kuri pasireiškia mažiems vaikams ir yra smegenų pažeidimo pasekmė, apraiškų kompleksas. Ryškiausias šios patologijos požymis yra ryškus protinio vystymosi atsilikimas. Taip pat šiai ligai būdingas simptominis kompleksas: nevalingi judesiai galvos linktelėjimų ir greitų kūno pakrypimų pavidalu, kurie pagal savo pobūdį reiškia pasikartojantį spazminį atskirų raumenų grupių susitraukimą arba turi apibendrintą pobūdį. Jie dažniausiai atsiranda užmiegant arba pabudus. Elektroencefalografija tuo pat metu nustato aiškią hisaritmiją, kuri yra neįprastai didelės amplitudės smegenų veikla.
Ligos aprašymas
Liga dažniausiai pasireiškia kūdikystėje, dauguma pasireiškimų pasireiškia iki vienerių metų amžiaus.
Diagnostikos metodai yra pagrįsti klinikinių simptomų analize, kuriuos dar labiau patvirtina rezultataikompiuterinė tomografija, magnetinio rezonanso tomografija, taip pat EEG (elektroencefalografijos) rezultatai. Gydymas atliekamas naudojant vaistus nuo epilepsijos, steroidų grupės vaistus. Taip pat gali prireikti chirurginės intervencijos, kad būtų pašalinta smegenų dalis, kurioje yra epiaktyvumo židinys.
Šiek tiek istorijos ir statistikos
Pirmą kartą Vakarų sindromą, apie kurį mes svarstome, 1841 m. pastebėjo ir aprašė gydytojas tuo pačiu vardu. Jis stebėjo savo vaiko apraiškas ir išskyrė juos į atskirą simptomų kompleksą, kuris vėliau buvo sudarytas. į atskirą diagnozę. Kadangi ši patologija pasireiškia kūdikystėje, jai būdingi spazminiai ir paroksizminiai pasireiškimai vadinami kūdikių spazmais. Iš pradžių šis sindromas nebuvo priskirtas atskirai ligų kategorijai, o buvo laikomas generalizuotos epilepsijos formos pasireiškimo variantu.
XX amžiaus viduryje, remiantis duomenimis, gautais tiriant ir analizuojant mažų pacientų EEG duomenis, buvo nustatytas smegenų hisaritminio aktyvumo specifiškumas, kuriam būdinga chaotiška lėtosios bangos kaita. laikotarpiai su didelės amplitudės šuoliais. Remiantis šiais specifiniais EEG modeliais, liga buvo nustatyta kaip atskiras diagnostikos kriterijus, būdingas jauniems pacientams.
Atskiras sindromas
Atradus ir patobulinus neurovizualinės diagnostikos metodus, tapo įmanoma nustatyti smegenų židiniusepiaktyvumo paveiktos medžiagos. Būtent šie nauji metodai ir jų pagrindu gauti duomenys lėmė atsisakymą Vakarų sindromą laikyti apibendrinta epilepsijos forma. Nuo to momento ji pradėta klasifikuoti kaip epilepsinė encefalopatija. Taigi šio tipo epilepsinė encefalopatijos forma buvo nustatyta kaip atskiras sindromas vaikystėje. Suaugusiems pacientams jis tapo žinomas kaip Lennox-Gastaut sindromas.
Pagal statistiką, šios epilepsijos formos (Vakarų sindromo) paplitimas tarp vaikų, turinčių dokumentais pagrįstų smegenų sutrikimų, yra apie 2%, o tarp kūdikių epilepsijos diagnozuojama maždaug 25% visų atvejų. Sergamumo dažnis yra 2-4 pacientai 10 000 naujagimių. Berniukams ši liga nustatoma dažniau nei mergaitėms. 90% atvejų sindromas pasireiškia iki metų, ligos pikas būna nuo 4 iki 6 mėnesių amžiaus. Iki trejų metų spazminiai simptomai arba visiškai išnyksta, arba pereina į kitas epilepsijos formas.
„Angelai vaikai“ir Vakarų sindromas
Žiniatinklyje yra ypatingų vaikų tėvų bendruomenė. Jame galite rasti informacijos apie mūsų aprašomą sindromą. Mamos dalijasi atsiliepimais apie mažylių ligos simptomus, gydymo būdus. Svetainė vadinasi „Angelai vaikai“. Vakarų sindromas yra patologija, kuri kelia daug klausimų jo paveiktų naujagimių tėvams.
Etiologiniai požymiai
Dauguma atvejų yra simptominiai.
Atsiprašome, neegzistuojatikslūs duomenys apie ligos etiologiją. Priežastys gali būti ūminės intrauterinės infekcijos (citomegalovirusinė, herpetinė), vaisiaus hipoksiniai pažeidimai, postnatalinis encefalitas, priešlaikinis gimdymas, naujagimio asfiksija, intrakranijinė gimdymo trauma, postnatalinė išemija ir kt.
Be to, tikėtina, kad Vakarų sindromas vaikams gali atsirasti dėl anatominių smegenų anomalijų, tokių kaip, pavyzdžiui, ragenos kūno agenezė, hemimegalencefalija.
Be to, kūdikių spazmai gali turėti antrinių simptomų, t. y. būti kitų ligų, tokių kaip fakomatozė, neurofibromatozė, Dauno sindromas, kai kurios genų mutacijos, pasekmė ir simptomas. Taip pat yra įrodymų, siejančių kūdikių spazmus su fenilketonurija.
Priežastys
Maždaug 10 % atvejų negalima nustatyti ligos priežasties, tačiau yra genetinis polinkis, nes šeimos istorija gali atskleisti panašius epilepsijos simptomus.
Taip pat yra keletas prielaidų apie patologijos atsiradimo ryšį su vakcinacija, būtent su DPT vakcinacija. Tačiau tokių santykių egzistavimas nėra įrodytas faktas. Gali būti, kad paprasčiausias kalendorinio skiepijimo laiko ir amžiaus, kuriam būdingiausi pirminiai Vakarų sindromo požymiai, sutapimas.
Patogenetinis kūdikių spazmų mechanizmas šiuolaikinėje medicinoje kol kas turi tik hipotetinius pagrindimus. Remiantis vienu požiūriu, Vakarų sindromas yra disfunkcijos rezultatasserotonerginiai neuronai. Šios hipotezės kilmė pagrįsta tuo, kad jame yra mažas hormono serotonino ir jo metabolitų kiekis.
Tikslios Vakarų sindromo priežastys nėra visiškai suprantamos.
Taip pat yra imunologinis loginis pagrindas, įrodantis ryšį tarp aktyvuotų B ląstelių ir ligos.
Atskirai verta atkreipti dėmesį į patologijos ir sutrikusios smegenų bei antinksčių veiklos priklausomybės teoriją. Šios prielaidos pagrindas yra teigiamas Vakarų sindromo gydymo AKTH rezultatas.
Kai kurie mokslininkai įžvelgia sindromo priežastį per didelėje jaudinamųjų sinapsių ir laidžiųjų kolateralių gamyboje, dėl kurių padidėja smegenų žievės jaudrumas, o mielino trūkumas, fiziologinis kūdikystėje, sukelia asinchroninę EEG. modelis.
Vaikui bręstant ir vystantis jo smegenims, mielino lygis didėja, todėl jo jaudrumas labai sumažėja. Atitinkamai, spazminių apraiškų vaizdas pastebimai išnyksta: jie išnyksta arba virsta Lennox-Gastaut patologija.
Apsvarstykite pagrindinius Vakarų sindromo simptomus.
Simptominis vaizdas
Kaip minėjome aukščiau, liga dažniausiai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais. Yra atvejų, kai pirminis sindromo pasireiškimas pasireiškia vėliau, bet ne ilgiau kaip po 4 metų.
Pagrindinį klinikinį vaizdą rodo nuoseklūs raumenų spazmai ir fizinis bei protinis atsilikimasplėtra. Tuo pačiu metu psichomotorinio vystymosi delsimas daugeliu klinikinių atvejų turi pirminį pasireiškimą, o jo fone jau atsiranda paroksizminiai simptomai. Tačiau 30 % vaikų prieš pastebimą vystymosi vėlavimą atsiranda priepuolis.
Paprastai psichomotorinis atsilikimas pasireiškia griebimo reflekso nebuvimu arba nemotyvuotu išnykimu arba visišku išnykimu. Taip pat pasitaiko atvejų, kai nesugebama fiksuoti žvilgsnio į objektą ar juo sekti. Šie simptomai turi gana nepalankią tolesnio vystymosi prognozę.
Raumenų spazmai
Jis yra nuoseklus ir simetriškas, laiko intervalai tarp jų yra gana trumpi ir paprastai neviršija minutės. Spazmai stipriausi priepuolio pradžioje, o pabaigoje jie nurimsta. Spazminiai priepuoliai nenuspėjami, jų dažnis gali svyruoti nuo vienos iki kelių dešimčių per dieną. Būdingas jų bruožas – gana glaudus fiziologinis ryšys su pabudimo ir užmigimo laiku, kai vaikas yra tarp miego ir būdravimo stadijos. Juos gali išprovokuoti stiprus garsas, staigus netikėtas judesys ir net prisilietimas.
Lankstymas ir išplėtimas
Priklausomai nuo to, kuri raumenų grupė nevalingai susitraukia, spazminiai pasireiškimai skirstomi į lenkimą ir tiesiamąjį, tačiau dažniausiai spazmai yra mišrūs. Po jų dažniu seka lenkimas, tačiau tiesiamieji raumenys yra rečiausi. Dažniausiai vaikasnerimą kelia įvairaus pobūdžio spazmai, stebimas vieno iš jų vyraujantis vaizdas. Neįmanoma nuspėti, kuris spazmas vyraus, nes tai priklauso nuo vaiko kūno padėties kito spazminio priepuolio pradžioje.
Spazmai gali būti lokalizuoti, kurie atsiranda dažniausiai, arba jie gali būti apibendrinti, o tai reiškia, kad susitraukia visos raumenų grupės.
Apibūdinkite ryšį tarp skirtingų raumenų grupių susitraukimo aktyvumo ir jų klinikinio vaizdo:
- Konvulsinis kaklo raumenų lenkimas sukelia galvos linktelėjimą, o tai yra vienas iš būdingų Vakarų sindromo simptomų.
- Spastiniai pečių juostos raumenų susitraukimai atsiranda kaip pečių gūžtelėjimas.
- Jackpeilio paroksizmas yra nevalingo pilvo raumenų lenkimo rezultatas.
- Spazmiški viršutinių galūnių raumenų susitraukimai atrodo kaip vaikas, apsikabinęs. Šio tipo spazmų derinys su ankstesniu („jacknife“) vadinamas „Salaamo ataka“. Bendras šių dviejų tipų spazmų vaizdas primena rytietišką pasisveikinimą ir „salaam“.
- Jei vaikas jau moka vaikščioti, tai spazmai gali pasireikšti taip: vaikas vaikšto ir staiga krenta, bet lieka sąmoningas.
- Kartais būna nekonvulsinių priepuolių, kurie pasireiškia staigiu motorinių funkcijų sustojimu.
- Kvėpavimo sistemos spazminiai priepuoliai pasireiškia kvėpavimo veiklos sutrikimu, o tai yra ypač pavojingas simptomas.
- Yra ir kitųpriepuolių tipai, jie gali turėti ir savarankišką pasireiškimą, ir pasireikšti kartu su kitais.
Diagnostika
West sindromo diagnozė pagrįsta trimis veiksniais:
- protinis ir protinis atsilikimas;
- hipsaritminis EEG modelio vaizdas;
- raumenų spazmai.
Didelę reikšmę turi amžius, kai liga pradeda reikštis, taip pat spazmų ryšys su miegu. Tuo atveju, kai liga pasireiškia netipiškai vėlyvame amžiuje, gali būti sunku ją diagnozuoti.
Įtarus West sindromą, vaiką konsultuoja neurologas, toliau tiria genetikas ir epileptologas. Svarbu laiku atskirti tokias ligas kaip gerybinis infantilinis mioklonusas, kūdikių miokloninė epilepsija, Sandiferio sindromas, kai galvos pasvirimas ryškus kaip tortikolis, taip pat epizodinius opistotonuso pasireiškimus, kurie primena spazminius susitraukimus, bet iš tikrųjų jie nėra.
EEG
EEG (interictal) atliekama tiek miegant, tiek būdraujant. Abiem atvejais tai rodo chaotišką, dinamiškai kintantį smaigalio bangos aktyvumą. EEG miego metu (polisomnografija) užfiksuoja šios veiklos nebuvimą gilaus miego metu. Ankstyvoje ligos stadijoje, apie 66% klinikinių atvejų, EEG rodo hiperaritmiją. Vėlesniuose etapuose EEG modeliai turi chaotišką struktūrą, o maždaug 2-4 metus EEG jau atstovauja kompleksai.kintančios aštrios ir lėtos bangos. EEG spazmų laikotarpiu turi apibendrintų lėtos bangos didelės amplitudės kompleksų modelį ir vėlesnį aktyvumo išnykimą.
Jei EEG aptinka židinio pakitimus, visuotinai pripažįstama, kad yra židininis smegenų pažeidimas arba jis turi tam tikrų struktūrinių anomalijų.
Tiksliausias židininių smegenų pažeidimų diagnozavimo metodas yra MRT.
Gydymas
Tikras proveržis gydant Vakarų sindromą vaikams buvo AKTH (adrenokortikotropinių hormonų) naudojimas epilepsijos priepuoliams palengvinti. AKTH vartojimas kartu su prednizolonu sumažina raumenų spazmus ir netgi visiškai išnyksta. Savo ruožtu EEG modelis patvirtina, kad nėra hiperaritminių savybių. Vienintelis kliūtis gydant Westo sindromą yra tai, kad dozių parinkimas ir gydymo šiais vaistais kurso trukmė yra grynai individualus veiksnys ir atliekamas empiriškai. 90 % atvejų vartojant dideles vaistų dozes gaunamas geras poveikis.
XX amžiaus 90-ųjų pradžioje buvo nustatytas teigiamas gydymo vigabatrinu poveikis, tačiau šio vaisto nauda buvo įrodyta tik tuberkuline skleroze sergantiems pacientams. Likusiai pacientų kategorijai steroidų terapija išliko pirmoje vietoje. Tačiau steroidų terapijos trūkumas yra prasčiausias vaistų toleravimas ir ligos polinkis atsinaujinti.
Antikonvulsantai
Gydymui taip pat naudojami prieštraukuliniai vaistai, tarp kurių nitrazepamas ir valproinė rūgštis pasižymi didžiausiu klinikiniu veiksmingumu. Kai kuriems pacientams, gydant didelėmis vitamino B6 dozėmis, gydymo dinamika buvo teigiama.
Aparatiškai patvirtinus smegenų židinių pažeidimą ir nesant teigiamos dinamikos stabdant priepuolius vaistais, galima rekomenduoti neurochirurginę intervenciją, kad būtų pašalintas pažeidimas, kuris yra epilepsijos priepuolių katalizatorius. Jei tokia operacija neįmanoma ir jei pacientas turi polinkį į raumenų spazmus ir visiškai netenka motorinės veiklos (nukrenta priepuolis), gali prireikti kaliotomijos.
Ar buvo vaistų nuo Westo sindromo? Apie tai pakalbėsime vėliau.
Prognozavimo kriterijai
Vakarų sindromu vaikams iki vienerių metų maždaug puse atvejų kūdikių spazmai regresuoja ir visiškai išnyksta iki trejų metų. Tačiau likusiais 50-60% atvejų pastebimas nepalankus ligos eigos tęsinys, po kurio pereinama prie kitų epilepsijos formų. Labiausiai tikėtinas perėjimas prie Lennox-Gastaut sindromo. Jei kūdikių spazmai pasireiškia Dauno sindromo kontekste, vaistai paprastai yra neveiksmingi.
Tačiau verta prisiminti, kad net ir visiškai išnykus spazminiams simptomams, išlieka klausimas apie psichomotorinę vaiko raidą, kuri, kaip prisimename, yra neatsiejamas Westo sindromo veiksnys. Deja, tolimesnio kurso prognozėliga net ir nesant paroksizminių apraiškų nuvilia. Tai taikoma tiek psichinės, tiek fizinės raidos atsilikimui, kuris vėliau pasireiškia cerebriniu paralyžiumi ir autistiniais sutrikimais, ir apskritai kognityvinio-emocinio vystymosi atsilikimu. Maždaug 70-80% vaikų kenčia nuo protinio atsilikimo, o pusė pacientų – nuo fizinio atsilikimo. Ir tik nedidelė dalis laimingųjų neturi rimtų pasekmių tolesniam vystymuisi ir augimui.
Jei liga atsirado dėl anatominių struktūrinių defektų ir patologinių smegenų pakitimų, kuriems netaikoma diagnozė ir vėliau atliekama chirurginė korekcija, prognozė yra dar nepalankesnė, įskaitant galimą mirtingumą.
Jei yra idiopatinis Westo sindromo variantas, tai yra, kai prieš spazmų atsiradimą nebuvo jokių psichomotorinio atsilikimo simptomų, prognozė yra daug palankesnė. Vaikų, neturinčių liekamojo psichomotorinio deficito, procentas yra daug didesnis ir siekia 37–44%.
Apžvalgos apie Vakarų sindromą
Apžvalgos apie šią ligą yra prieštaringos. Taip pat didelę reikšmę turi Vakarų sindromo diagnozavimo ir gydymo savalaikiškumas. Kuo anksčiau liga nustatoma ir pradedamas gydymas, tuo didesnė tolimesnio protinio ir fizinio vaikų vystymosi palankiausios prognozės tikimybė. Neurologai teigia, kad visos smegenų patologijos ir psichomotorinio vystymosi vėlavimas yra veiksmingiausiprisitaikymas ankstyvoje kūdikystėje. Kuo vyresnis vaikas, tuo mažesnė palankių pasekmių jo vystymuisi tikimybė.
