Paveldimos kraujo ligos yra gana retos, tačiau jos kelia didelį pavojų žmonėms. Viena iš tokių ligų yra Vandelströmo makroglobulinemija.
Kas jam būdinga?
Ši liga šiuolaikinėje medicinoje suprantama kaip paveldimas hematologinis sindromas, kurį lydi makroglobulino buvimas kraujyje. Šis b altymas susidaro dėl monokloninių B limfoidinių kraujo elementų (B limfocitų) veiklos.
Paprastai šios ląstelės yra atsakingos už M-globulino sintezę kraujyje. Sutrikus kaulų čiulpų funkcijai (dažnai vystantis navikiniam procesui), pasikeičia aminorūgščių sudėtis ir genų seka, dėl kurios susidaro makroglobulino sintezė, t.y. Išsivysto Waldenströmo makroglobulinemija.
Liga gana reta, maždaug 3 atvejai milijonui žmonių. Jis vystosi daugiausia vyresniems nei 55 metų vyrams. Iki 40 metų ši patologija praktiškai nepasireiškia.
Kaip liga pasireiškia ląstelių ir audinių lygmenyje? Kokio tipopirmiausia paveikiamos struktūros ir kas dėl to nutinka?
Ligos patogenezė
Šios ligos patogenezė pagrįsta piktybinio plazmos elementų klono, galinčio gaminti M klasės imunoglobulinus, ląstelių dauginimu. Šios ląstelės prasiskverbia į kaulų čiulpus, kepenis, blužnį, kur pradeda aktyviai daugintis ir išskiria patogeninius makroglobulinus. Taigi išsivysto Waldenströmo makroglobulinemija.
Patogeninių b altymų kaupimasis kraujyje lemia jo klampumo vystymąsi. Dėl to sumažėja kraujo tekėjimo per indus greitis, o tai lemia jo stagnaciją. Be to, slopinami plazmos krešėjimo faktoriai (dėl jų gaubimo ir inaktyvavimo makroglobulinais). Dėl to sutrinka normali trombozė, o tai galiausiai padidina kraujavimą.
Vizualiai, mikroskopu ištyrę kaulų čiulpų ląsteles, galite pamatyti „plazmatizuotų“limfocitų sankaupas, daugybę subrendusių B limfocitų ir išskiriančių putliųjų ląstelių uždegiminius mediatorius. Visos šios ląstelės rodo, kad vyksta Waldenströmo makroglobulinemija.
simptomai
Kaip galima kliniškai įtarti šios ligos vystymąsi?
Pirmiausia pacientai skųsis nespecifiniais simptomais – bendru silpnumu, ilgalaikiu subfebrilo karščiavimu, prakaitavimu, svorio kritimu be jokios aiškios priežasties.
Pagrindinis simptomas pagrįstasgalima įtarti, kad išsivystė Vandelstrom makroglobulinemija, yra padidėjęs kraujavimas iš nosies ir dantenų gleivinės. Poodinės mėlynės ir mėlynės atsiranda daug rečiau.
Laikui bėgant gali išsivystyti hepatosplenomegalija ir limfadenopatija (padidėję limfmazgiai). Taip pat gali išsivystyti makroglobulinemijos komplikacijos.
Jei laiku nesuteikiama medicininė pagalba, pacientas gali ištikti koma ir net mirti (tačiau pacientai dažniausiai miršta ne tiek dėl to, kad jiems išsivystė Waldenströmo makroglobulinemija). Jų mirties priežastys yra atsiradusių komplikacijų pasekmė.
Ligos komplikacijos
Kas gali apsunkinti šią ligą?
Visų pirma, patologiniame procese dalyvauja širdies ir kraujagyslių sistema, būtent mažos kraujagyslės – kapiliarai, arteriolės ir venulės. Dėl sumažėjusios kraujotakos pastebima retinopatijos, nefropatijos vystymasis. Pažeidžiami inkstai. Šiuo atveju būdingas glomerulų kraujagyslių okliuzijos ir šlapimo akmenligės išsivystymas su uratų nusėdimu.
Valdenstromo makroglobulinemija pasižymi imuniteto susilpnėjimu ir oportunistinės infekcijos atsiradimu, kuris apsunkina pagrindinės ligos eigą ir diagnozę.
Procesui progresuojant pastebimas beveik visų kraujodaros mikrobų slopinimas ir pancitopenijos vystymasis. Būdinga amiloidozės vystymasis ir duomenų pažeidimaspatologinis kepenų ir blužnies kraujagyslių b altymas, kuris dar labiau pablogina jų ir taip sutrikusią funkciją.
Diagnostika
Kokie rodikliai padės suprasti, kad išsivystė makroglobulinemija?
Pirmiausia reikėtų atkreipti dėmesį į bendrą kraujo tyrimą. Pagrindiniai ligą apibūdinantys rodikliai bus ESR padidėjimas ir specifinių „monetų stulpelių“– sulipusių eritrocitų – susidarymas. Leukocitų formulė paprastai rodo padidėjusį limfocitų skaičių ir nesubrendusių leukocitų formų atsiradimą analizėje.
Diagnozei patvirtinti nurodoma imunoelektroforezė. Atlikus šį tyrimą galima nustatyti padidėjusį M klasės imunoglobulinų kiekį kraujyje.
Monokloniniai imunoglobulinai aptinkami kraujyje, pridėjus žymėto serumo.
Papildomi, bet nespecifiniai simptomai yra kepenų ir blužnies padidėjimas, amiloido aptikimas inkstų kapiliaruose biopsijos metu ir plazmos krešėjimo faktorių (ypač 8 faktoriaus) sumažėjimas.
Gydymas
Ankstyvosiose ligos stadijose, jei nėra didelių vidaus organų pažeidimų, specifinis gydymas neindikuojamas. Dažnai tokie pacientai yra ambulatoriškai prižiūrimi vietinio hematologo.
Pasireiškus pirmiesiems simptomams ir patvirtinus, kad ši liga yra Waldenströmo makroglobulinemija, pradedamas specifinis citostatinis gydymas. Gydymui naudojami tokie vaistai,kaip chlorbutinas, ciklofosfamidas. Jie turi citostatinį poveikį ir slopina piktybinio B-limfocitų klono veiklą.
Visų pirma, skiriamas "Chlorbutinas", 6 mg per parą per burną 3-4 savaites. Dozės didinimas yra kupinas kaulų čiulpų aplazijos išsivystymo. Baigus pagrindinį gydymo kursą, palaikomosios vaisto dozės (2-4 mg) skiriamos kas antrą dieną.
Plazmaferezė naudojama kraujo reologiniams parametrams pagerinti. Gydymo plazmafereze kursas atliekamas naudojant citostatikus. Procedūra rodo, kad pašalinama iki 2 litrų plazmos, ją pakeičiant donoru, inaktyvuotu.
Prevencija
Kadangi liga yra paveldima, sunku kaip nors paveikti jos vystymąsi, nes ji jau yra genuose. Vienintelis būdas išvengti jos vystymosi – laiku diagnozavus ligą ir tinkamai parengtas gydymo planas.
Liga gali būti netiesiogiai paveikta sveiko gyvenimo būdo, rūkymo ir alkoholio metimo, rūkytų ir aštrių maisto produktų apribojimo.
Kadangi liga yra genetinė, jos vystymąsi gali išprovokuoti ir kai kurios kenksmingos sąlygos – darbas su anilino dažais, dažais, lakais.
Dažnos virusinės infekcijos taip pat gali pakeisti žmogaus genomą. Savalaikis tokių ligų gydymas padės išvengti genų pokyčių ir užkirsti kelią jų vystymuisimakroglobulinemija.
Prevencinės priemonės apima pacientų supažindinimą su ligos ypatybėmis ir raginimą laikytis sveikos gyvensenos.
Ligos prognozė
Kas laukia pacientų, kuriems išsivystė Waldenströmo makroglobulinemija? Ligos prognozė priklauso nuo ligos sunkumo, išsivysčiusių komplikacijų ir pradėto gydymo savalaikiškumo.
Jei liga yra ankstyvoje vystymosi stadijoje, tai daugeliu atvejų galima užkirsti kelią jos progresavimui. Nors tokie pacientai neturi galimybės visiškai išgydyti, palaikomųjų citostatikų dozių vartojimas vis tiek gali žymiai pailginti jų gyvenimo trukmę.
Padėtis daug blogesnė tiems, kurie komplikavosi Waldenströmo makroglobulinemija. Simptomai, kurių prognozė itin nuvilianti – amiloido pažeidimas kepenyse ir inkstuose, dažnas kraujavimas ir paraproteineminės komos išsivystymas. Jei tokie pacientai nėra laiku gydomi, mirties tikimybė yra didelė.
Vidutinė šia liga sergančių pacientų gyvenimo trukmė yra apie 4–5 metus. Tinkamai parengus gydymo planą, jį galima pailginti iki 9-12 metų.
Ligos pavojus
Atsižvelgiant į tai, kad liga vystosi gana retai, žmogui, kuris jo praktiškai niekada nebuvo sutikęs, įtarti jos išsivystymą yra nepaprastai sunku. Atsižvelgiant į tai, kad pirmiausia rajono terapeutai bendrauja su pacientu, ant jų pečių gula atsakomybė užtikrinti, kadBuvo diagnozuota Waldenströmo makroglobulinemija. Ne visi gydytojai atsimins, kokia tai liga, tačiau bet kuris terapeutas turėtų manyti, kad pacientas turi būtent šią patologiją, atsižvelgdamas į visas jos klinikines apraiškas.
Ateityje šį pacientą tvarkys hematologai, tačiau pirminė diagnozė guls tik ant poliklinikos gydytojų pečių.
Nelaikas šios ligos apibrėžimas sukelia rimtų pasekmių, kai chemoterapija nebeveiksminga. Štai kodėl apie šią ligą turėtumėte žinoti viską, kad jos nepraleistumėte ir nenuvestumėte į apleistą būseną.
