Daugeliui tėvų rūpi, kodėl jų naujagimiai dažnai spjauna, atsisako maitinti, elgiasi. Kartais tokiais atvejais gydytojai kūdikiui diagnozuoja galaktozemiją. Kas tai yra? Kiek rimta ši liga? Kas tai sukėlė? Kaip tai gydyti? Savo straipsnyje pabandysime atsakyti į visus šiuos klausimus.
Galaktozemija – kas tai?
Šiai ligai būdingas normalaus angliavandenių apykaitos proceso pažeidimas. Jis pagrįstas tuo, kad galaktozė nevirsta gliukoze dėl už tai atsakingo geno mutacijos. Galaktozemija vaikams yra labai reta. Taigi 50 000 atvejų yra tik vienas su šia diagnoze. Dėl to, kad vaiko organizmas negali panaudoti galaktozės, nukenčia nervų, regos ir virškinimo sistemos.
Liga pirmą kartą buvo diagnozuota ir aprašyta 1908 m. Vaikas patyrė rimtą prastą mitybą. Atšaukus maitinimąsi pienu, išnyko galaktozemija, kurios simptomai kūdikiui kėlė daug nerimo.
Ligos priežastys
Pagrindinė galaktozemijos priežastis yra genetinėmutacija. Ši liga reiškia įgimtas ligas, turinčias autosominį recesyvinį paveldėjimo tipą. Taigi naujagimių galaktozemija atsiranda, kai kūdikis paveldi dvi mutavusio geno kopijas iš tėvo ir motinos.
Šią ydą turintys žmonės gali sirgti šia liga, kuri pasireiškia tiek sunkia, tiek lengva forma. Galaktozė į žmogaus organizmą patenka kartu su pieno cukrumi, kurio yra maiste. Tiems, kurie kenčia nuo šios ligos, galaktozė paverčiama gliukoze nepilnai. Likučiai kaupiasi organų audiniuose ir kraujyje. Tai labai kenksminga, nes jie yra toksiški kepenims, akies lęšiui ir nervų sistemai.
Galaktozemija: simptomai naujagimiams
Yra trys ligos rūšys: klasikinė, negrų ir „Duarte“. Pastarajam būdingas jokių požymių nebuvimas.
Iš esmės, sergant šia liga, pasireiškia pieno ir rūgpienio produktų netoleravimas, inkstų, akių ir kepenų pažeidimai, stiprus išsekimas, iki anoreksijos, protinis ir motorinis atsilikimas.
Ligos požymiai atsiranda beveik iš karto po kūdikio gimimo. Daugeliu atžvilgių simptomai priklauso nuo ligos eigos pobūdžio.
Sunkios ligos požymiai
Galaktozemijos simptomai atsiranda po to, kai kūdikis išbando mišinį arba motinos pieną.
Šis ligos laipsnis dažniausiai būdingaskūdikiams, sveriantiems daugiau nei 5 kg, ir naujagimių geltos požymių. Be to, šiems vaikams sumažėja cukraus kiekis kraujyje ir atsiranda traukulių. Po kiekvieno maitinimo kūdikis gausiai raugia. Jo išmatos yra vandeningos, o dėl kraujo krešėjimo faktorių trūkumo odoje susidaro kraujavimas.
Kai kūdikiui sukanka 2 mėnesiai, atsiranda tokių simptomų kaip dvišalė katarakta, inkstų nepakankamumas ir netinkama mityba dėl vaiko atsisakymo valgyti.
3 mėnesių amžiaus (nesant tinkamo gydymo) prie anksčiau aprašytų požymių pridedama kepenų cirozė, hepatosplenomegalija, ascitas ir protinis bei motorinis atsilikimas.
Esant tokiam galaktozemijos laipsniui, vaikas suserga sunkiu kepenų ir inkstų nepakankamumu, infekcijomis ir sunkia nepakankama mityba. Tokiu atveju, laiku nenustačius ligos diagnozės, galimas mirtinas rezultatas.
Kokie yra vidutinio sunkumo ligos simptomai?
Paprastai šioje situacijoje naujagimis vemia po maitinimo ar gėrimo mišinio. Pediatras vizualiai ir pagal ultragarso rezultatus gali diagnozuoti kepenų padidėjimą. Taip pat kūdikiui yra gelta ir anemija. Kiti vidutinio sunkumo galaktozemijos požymiai yra katarakta ir uždelstas motorinis bei protinis vystymasis.
Žinoma, šiuo atveju simptomai yra daug geresni. Tačiau, nepaisant ligos sunkumo, ji turi būti aptikta ir gydoma. Priešingu atveju galimos rimtos kūdikio sveikatos komplikacijos.
Lengvagalaktozemijos laipsnis
Ši ligos forma gali pasireikšti be jokių simptomų. Apie jo buvimą galite sužinoti išlaikę reikiamų fermentų testus.
Lengva galaktozemija taip pat gali pakenkti centrinei nervų sistemai, sutrikdyti virškinimą ir sukelti kataraktą.
Pagrindiniai šios ligos formos simptomai yra kūdikio atsisakymas maitinti krūtimi, nepaisant to, kad jis yra alkanas, mažas svoris ir ūgis. Prie jų prisijungia vėmimas išgėrus pieno ir uždelstas kalbos vystymasis. Dėl viso to, laiku negydant, formuojasi lėtinės kepenų ligos.
Kokios komplikacijos?
Jei negydoma, galimos rimtos galaktozemijos pasekmės:
- Sepsis. Šio tipo komplikacijos stebimos kūdikiams. Labai mirtina.
- Oligofrenija.
- Kiaušidžių išsekimo sindromas.
- Kepenų cirozė.
- Pirminė amenorėja.
- Motor alalia.
- Stiklakūnio akies kraujavimas.
Šių komplikacijų galima išvengti, jei, įtarę ligą, nedelsdami kreipkitės į specialistą ir gausite tinkamą gydymą. Atminkite, kad kūdikio sveikata yra jūsų pačių rankose.
Kaip nustatoma diagnozė?
Kad išvengtumėte sunkių ligos pasekmių, turėtumėte išsitirti dėl galaktozemijos. Diagnozuoti ligą galima, kai vaisius dar yra įsčiose. Tokiu atveju paimama vaisiaus vandenų analizė arba atliekama chorioninė biopsija.
Atranka dėl ligos atliekama absoliučiai visiems naujagimiams. Taigi pilnaverčiams kūdikiams ji atliekama ketvirtą dieną, o neišnešiotiems kūdikiams - dešimtą. Analizei imamas kapiliarinis kraujas, kuris dedamas ant filtravimo popieriaus. Analizė pristatoma į genetinę laboratoriją sausos dėmės pavidalu.
Jei staiga po patikros kyla įtarimų dėl galaktozemijos sindromo, diagnozei patvirtinti arba paneigti atliekama antra diagnozė. Jei testas teigiamas, turi būti nustatytas didelis galaktozės kiekis arba minimalus fermento, kuris ją skaido, kiekis.
Yra ir kitų diagnostikos metodų. Taigi kartais gydymo įstaigoje specialistai renka šlapimą, norėdami ištirti galaktozės kiekį jame. Be to, kūdikio kraujas imamas po to, kai jis yra pakrautas gliukozės.
Naujagimiams, kurių diagnozė patvirtinta, atliekama akies biomikroskopija, elektroencefalografija, punkcinė kepenų biopsija ir pilvo ertmės ultragarsas. Norint nustatyti vidaus organų pažeidimo laipsnį, atliekama bendra ir biocheminė kraujo ir šlapimo analizė. Jei pirminė diagnozė pasitvirtina, reikia kreiptis į tokius specialistus kaip genetikas, vaikų oftalmologas ir neurologas.
Yra kita liga, kuriai būdingi panašūs simptomai. Tai vadinama fenilketonurija. Galaktozemija turi vieną esminį skirtumą nuo jos, tai yra, kad ji yra paveldima, tai yra, ji yra įgimta. Sergant fenilketonurija, kūdikis gimsta sveikas. Taip patgalaktozemiją reikia atskirti nuo tokių ligų kaip hepatitas ir cistinė fibrozė, naujagimių hemolizinė gelta ir cukrinis diabetas.
Kokios šios diagnozės vaikų mitybos savybės?
Esant galaktozemijai, naujagimių simptomai, patvirtinti tyrimų rezultatais, reikalauja kruopštaus gydymo. Pastaroji yra tinkama kūdikio mityba. Pieno produktai iš vaiko raciono neįtraukiami visam gyvenimui.
Žindomi naujagimiai perkeliami į dirbtinę. Yra mišinių, kuriuose yra tik sintetinių aminorūgščių arba sojos b altymų izoliato. Tai apima „Nutritek“, „Humana“, „Mid Johnson“ir „Nutricia“produktus. Specializuoti mišiniai įvedami palaipsniui. Tuo pačiu kaskart mažinamas motinos pieno kiekis. Kai tik kūdikis bus pasirengęs įvesti papildomą maistą, taip pat turite būti atsargūs. Vaikui negalima duoti ankštinių daržovių ir produktų, kuriuose yra pieno.
Vaikai, sergantys įgimta galaktozemija, gali gerti sultis, vaisių ir daržovių tyres, kiaušinio trynį, žuvį, augalinį aliejų. Griežtai draudžiama vartoti pieniškas košes, varškę, rūgpienio produktus ir sviestą.
Vaikai, kuriems sukako vieneri metai, taip pat turi laikytis pirmiau nurodytos dietos. Be to, sergantieji galaktozemija turėtų iš raciono neįtraukti maisto produktų, kuriuose yra galaktozės: špinatų, kakavos ir riešutų, pupelių, pupelių, lęšių. Kai kurie gyvūninės kilmės maisto produktai taip pat draudžiami: kepenys, kepenys irpaštetas.
Ligos gydymas vaistais
Atsakėme į klausimą, galaktozemija, kas tai. Ją būtina gydyti ne tik dieta, bet ir vaistais. Priklausomai nuo ligos sunkumo, kūdikiams gali būti skiriama daug vaistų, kurie atlieka palaikomąją funkciją.
Apykaitos procesams gerinti skiriami vitaminai ir vaistas „Kalio orotatas“. Taip pat skiriami kalcio preparatai, nes šio mikroelemento vaikų organizmui trūksta dėl to, kad kūdikio racione nėra pieno produktų. Be to, skiriami antioksidantai, kraujagyslių vaistai ir hepatoprotektoriai. Tais atvejais, kai kepenys negali sintetinti kraujo krešėjimo faktorių, atliekamas mainų kraujo perpylimas.
Prognozės
Jei liga diagnozuojama pirmaisiais etapais, gydymas atliekamas teisingai ir griežtai laikomasi dietos, galima išvengti komplikacijų, tokių kaip katarakta, kepenų cirozė ir oligofrenija, išsivystymo. Jei gydymas pradedamas pavėluotai, po centrinės nervų sistemos pažeidimo, gydymo tikslas bus tik sulėtinti ligos vystymąsi. Deja, sunki galaktozemija gali būti mirtina.
Vaikui, kuriam nustatyta patvirtinta diagnozė, skiriama invalidumo grupė. Jis taip pat visą gyvenimą buvo registruotas pas tokius specialistus kaip genetikas, pediatras, neurologas, oftalmologas.
Ar įmanoma išvengti ligos?
Atsakydami į klausimą, galaktozemija, kas tai yra, paaiškinome, kas tai yragana reta liga, kuriai, kaip ir kitiems negalavimams, būtinos profilaktikos priemonės. Juos sudaro ankstyva diagnozė ir tikimybės, kad kūdikiui išsivystys galaktozemija, įvertinimas.
Norėdami tai padaryti, nustatykite šeimas, kuriose yra didelė šios ligos rizika. Naujagimiai tikrinami gimdymo namuose. Tai daroma siekiant išvengti komplikacijų vėliau. Jei nustatoma liga, anksti pereinama prie dirbtinio šėrimo. Šeimoms, kuriose yra pacientų, sergančių šia liga, jie teikia medicinines genetines konsultacijas.
Nėščios moterys, kurioms gresia pavojus, turėtų apriboti pieno ir rūgštaus pieno produktų vartojimą.
Atminkite: ankstyva diagnostika, savalaikis gydymas, tinkama mityba, dietos laikymasis užtikrins jūsų vaiko sveikatą ir gerą ateitį.
