Aicardi sindromas yra reta paveldima liga, pasireiškianti audinio korpuso nebuvimu, epilepsijos priepuoliais ir akies dugno pokyčiais. Be to, pacientų protinis ir fizinis vystymasis vėluoja, pažeidžiama kaukolės veido kaulų struktūra.
Istorija
Dvidešimtojo amžiaus šeštajame dešimtmetyje prancūzų neurologas Jeanas Aicardi aprašė keliolika šios patologijos atvejų. Medicininėje literatūroje apie juos yra nuorodų ir anksčiau, tačiau tada jos buvo laikomos įgimtos infekcijos apraiškomis. Praėjus septyneriems metams po pirmosios publikacijos, medikų bendruomenė pristatė naują nosologinį skyrių – Aicardi sindromą.
Tačiau šios ligos tyrimai tęsėsi, simptomų daugėjo ir netgi atsirado naujų atšakų. Pavyzdžiui, Aicardi-Gother sindromas, pasireiškiantis encefalopatija su bazinių ganglijų kalcifikacija ir leukodistrofija.
Plitimas
Nuo oficialaus pripažinimo su Aicardi sindromu neurologai susidūrė maždaug pusę tūkstančio kartų. Dauguma pacientų gyveno Japonijoje ir kitose Azijos šalyse. Šveicarijos mokslininkų duomenimis, sergamumas šia liga siekia 15atvejų 100 000 vaikų. Deja, statistiniai duomenys gali pateikti nepakankamai įvertintus skaičius, nes dauguma pacientų lieka neištirti.
Liga išsivysto mergaitėms. Ir gydytojai teigia, kad tai yra daugumos psichofiziologinio atsilikimo ir kūdikių spazmų priežastis.
Genetika
Aicardi sindromas yra su lytimi susijusi liga, sugedęs genas yra X chromosomoje. Buvo pranešta apie tris atvejus, kai berniukams, sergantiems Klinefelterio sindromu, buvo panašūs simptomai. Vaikams, turintiems normalų XY genotipą, ši liga yra mirtina.
Visi šios ligos atvejai yra atsitiktinių mutacijų pasekmė. Tai yra, prieš tai probando šeimoje nebuvo rasta Aicardi sindromo atvejų. Sugedusio geno perdavimas iš motinos dukrai mažai tikėtinas. Rizika, kad antras vaikas gims su šia patologija, yra labai maža ir sudaro mažiau nei vieną procentą.
Jei taikysime Mendelio įstatymus, sutuoktiniams, kurie jau turi vieną šia liga sergantį atžalą, galimi šie variantai:
- gimęs berniukas;
- sveika mergina (33%);
- sveikas berniukas (33%);
- serga mergina (33%).
Ligos priežastys šiuo metu nežinomos, tyrimai tęsiami.
Patologija
Mokslininkai ir gydytojai naudoja skirtingus metodus, norėdami nustatyti Aicardi sindromą. Smegenų nuotrauka magnetinerezonansinė tomografija yra viena iš labiausiai paplitusių, tačiau visą vaizdą galima pamatyti tik skrodimo metu. Tiriant smegenis, galima aptikti daugybę nervinio vamzdelio vystymosi anomalijų:
- visiškas arba dalinis ragelio nebuvimas;
- smegenų žievės padėties keitimas;
- nenormalios posūkių padėties;
- cistos su seroziniu turiniu.
Tyrimai po mikroskopu atskleidžia pažeistų sričių ląstelių struktūros anomalijas. Taip pat yra būdingų akių dugno pakitimų, tokių kaip audinių plonėjimas, kraujagyslių ir pigmento sumažėjimas, tačiau tuo pačiu ir kūgių bei lazdelių augimas.
Klinika
Kaip atrodo vaikai su Aicardi sindromu? Simptomai iš pradžių yra gana nespecifiniai, nes kūdikiai gimsta per natūralų gimdymo kanalą ir atrodo sveiki. Iki trijų mėnesių naujagimiai vystosi be klinikinių apraiškų, vėliau atsiranda epilepsijos priepuoliai. Jie pateikiami retropulsinių simetriškų serijinių toninių-kloninių galūnių traukulių pavidalu. Daugeliu atvejų prie to prisideda ir kūdikių lenkimo raumenų spazmai. Retais atvejais liga prasideda pirmąjį gyvenimo mėnesį. Epilepsijos priepuolių vaistai nesustabdo.
Esant tokių vaikų neurologinei būklei, mažėja kaukolės dydis, sumažėja raumenų tonusas, bet kartu ir vienpusis refleksų slopinimas arba, atvirkščiai, parezė ir paralyžius. Be to, pusė pacientų turi skeleto vystymosi anomalijų:stuburo agenezė arba šonkaulių nebuvimas. Tai lemia ryškius skoliozinius laikysenos pokyčius.
Diagnostika
Šiuo metu nėra patikimų testų, kurie padėtų nustatyti Aicardi sindromą. Genetinė diagnozė prenatalinėje stadijoje neįmanoma, nes genas, atsakingas už šios ligos vystymąsi, dar nenustatytas.
Neurologas gali paskirti tyrimus, kurių metu bus ieškoma specifinių simptomų. Tai apima:
- patikra;
- oftalmoskopija;
- elektroencefalografija;
- magnetinio rezonanso tomografija;
- Stuburo rentgenograma.
Tai leidžia aptikti, ar nėra ragenos kūno, smegenų pusrutulių simetrijos pažeidimas, cistų buvimas.
