Geninės ligos vadinamos nevienalytėmis pagal klinikinius ligų grupės pasireiškimus, atsirandančius dėl genų lygio mutacijų. Paveldimų genų ligų, kurios atsiranda ir vystosi dėl paveldimo ląstelių aparato defekto ir neigiamų aplinkos veiksnių įtakos, grupė turėtų būti nagrinėjama atskirai.
Kas yra daugiafaktorinės paveldimos ligos
Konkrečiai, ši ligų grupė turi vieną aiškų skirtumą nuo genų ligų. Daugiafaktorinės ligos pradeda reikštis esant nepalankiems aplinkos veiksniams. Kai kurie mokslininkai teigia, kad genetinis polinkis gali niekada nepasireikšti, nebent atsirastų aplinkos veiksnių.
Daugiafaktorinių ligų etiologija ir genetika yra labai sudėtinga, kilmė turi daugiapakopę struktūrą ir gali skirtis kiekvienos konkrečios ligos atveju.liga.
Daugiafaktorių patologijų įvairovė
Sąlygiškai daugiafaktorinės paveldimos ligos gali būti skirstomos į:
- vietiniai apsigimimai;
- psichinio ir nervinio pobūdžio ligos;
- su amžiumi susijusios ligos.
Priklausomai nuo su patologija susijusių genų skaičiaus, jie išskiria:
- Monogeninės ligos – turi vieną mutantinį geną, kuris sukuria žmogaus polinkį sirgti tam tikra liga. Kad liga šiuo atveju pradėtų vystytis, reikės paveikti vieną konkretų aplinkos veiksnį. Jis gali būti fizinis, cheminis, biologinis arba medicininis. Jei konkretus veiksnys neatsirado, net jei mutantinis genas yra, liga nesivystys. Jei žmogus neturi patogeninio geno, bet yra veikiamas išorinio aplinkos veiksnio, liga taip pat nepasireikš.
- Poligenines paveldimas ligas arba daugiafaktorines ligas lemia daugelio genų patologijos. Daugiafaktorių požymių veikimas gali būti nenutrūkstamas arba tęstinis. Tačiau bet kuri iš ligų gali atsirasti tik sąveikaujant daugeliui patogeninių genų ir aplinkos veiksnių. Įprastos žmogaus savybės, tokios kaip intelektas, ūgis, svoris, odos spalva, yra nuolatiniai daugiafaktoriniai bruožai. Pavieniai įgimti apsigimimai (lūpų ir gomurio plyšys), įgimta širdies liga, nervųvamzdeliai, polirostenozė, hipertenzija, pepsinė opa ir kai kurie kiti artimi giminaičiai dažniau nei bendroje populiacijoje. Daugiafaktorinės ligos, kurių pavyzdžiai paminėti aukščiau, yra "protarpinės" daugiafaktorinės ligos.
Diagnostikos MFZ
Įvairių tipų tyrimai padeda diagnozuoti daugiafaktorines ligas ir genetinio paveldimumo vaidmenį. Pavyzdžiui, šeimos tyrimas, kurio dėka gydytojų praktikoje atsirado „onkologinės šeimos“sąvoka, tai yra situacija, kai pasikartojantys piktybinių susirgimų atvejai giminaičiams tame pačiame kilmės dokumente.
Gydytojai dažnai imasi dvynių tyrimo. Šis metodas, kaip niekas kitas, leidžia operuoti naudojant patikimus duomenis apie ligos paveldimumą.
Tyrinėdami daugiafaktorines ligas, mokslininkai daug dėmesio skiria ligos ir genetinės sistemos ryšio bei kilmės analizei.
IHF specifiniai kriterijai
- Santykių laipsnis tiesiogiai įtakoja ligos pasireiškimo tikimybę artimiesiems, tai yra, kuo artimesnis giminaitis yra prie paciento (genetine prasme), tuo didesnė ligos tikimybė.
- Pacientų skaičius šeimoje turi įtakos ligos rizikai paciento artimiesiems.
- Pažeisto giminaičio ligos sunkumas turi įtakos genetinei prognozei.
Ligos, susijusios suį daugiafaktorinį
Daugiafaktorinės ligos apima:
- Bronchinė astma yra liga, pagrįsta lėtiniu alerginiu bronchų uždegimu. Jį lydi plaučių hiperaktyvumas ir periodiniai dusulio arba uždusimo priepuoliai.
- Pepsinė opa, kuri yra lėtinė recidyvuojanti liga. Jam būdingas opų susidarymas skrandyje ir dvylikapirštėje žarnoje dėl bendrųjų ir vietinių nervų ir humoralinės sistemos mechanizmų sutrikimų.
- Cukrinis diabetas, kurio procese dalyvauja tiek vidiniai, tiek išoriniai veiksniai, sukeliantys angliavandenių apykaitos sutrikimus. Ligos atsiradimui didelę įtaką daro stresiniai veiksniai, infekcijos, traumos, operacijos. Rizikos veiksniai gali būti virusinės infekcijos, toksinės medžiagos, antsvoris, aterosklerozė, sumažėjęs fizinis aktyvumas.
- Išeminė širdies liga yra sumažėjusio arba visiško miokardo aprūpinimo krauju pasekmė. Taip nutinka dėl patologinių procesų vainikinėse kraujagyslėse.
Daugiafaktorių ligų prevencija
Prevencinės priemonės, užkertančios kelią paveldimų ir įgimtų ligų atsiradimui ir vystymuisi, gali būti pirminės, antrinės ir tretinės.
Pagrindinė prevencijos rūšis yra skirta užkirsti kelią sergančio vaiko pastojimui. Tai galima realizuoti planuojant gimdymą ir gerinant žmogaus aplinką.
Antrinė prevencijayra skirtas nėštumui nutraukti, jei vaisiaus ligos tikimybė yra didelė arba diagnozė jau buvo nustatyta prenatališkai. Pagrindas priimti tokį sprendimą gali būti paveldima liga. Vyksta tik laiku sutikus moteriai.
Tretinio tipo paveldimų ligų prevencija yra skirta kovoti su jau gimusio vaiko ligos vystymusi ir sunkiomis jos apraiškomis. Ši prevencijos rūšis dar vadinama normoskopija. Kas tai yra? Tai sveiko vaiko, turinčio patogeninį genotipą, vystymasis. Normakopijavimas naudojant atitinkamą medicininį kompleksą gali būti atliekamas gimdoje arba po gimdymo.
Prevencija ir jos organizacinės formos
Paveldimų ligų prevencija vykdoma tokiomis organizacinėmis formomis:
1. Medicininė genetinė konsultacija yra specializuota medicininė priežiūra. Šiandien viena iš pagrindinių paveldimų ir genetinių ligų prevencijos būdų. Dėl medicininės genetinės konsultacijos kreipkitės:
- sveiki tėvai, pagimdę sergantį vaiką, kai vienas iš sutuoktinių serga;
- šeimos, auginančios praktiškai sveikus vaikus, bet turinčios giminaičių, sergančių paveldimomis ligomis;
- tėvai, norintys nuspėti sergančio vaiko brolių ir seserų sveikatą;
- nėščios moterys, kurioms yra didesnė rizika susilaukti netinkamos sveikatos.
2. Prenatalinė diagnostika vadinama prenataliniu nustatymuįgimta ar paveldima vaisiaus patologija. Apskritai, visos nėščios moterys turi būti ištirtos, kad būtų išvengta paveldimos patologijos. Tam naudojamas ultragarsinis tyrimas, nėščiųjų serumo biocheminiai tyrimai. Prenatalinės diagnozės indikacijos gali būti:
- šeimoje yra tiksliai diagnozuota paveldima liga;
- motinos amžius virš 35 metų;
- Ankstesni spontaniški moterų abortai, negyvagimiai dėl nežinomos priežasties.
Prevencijos svarba
Medicininė genetika kasmet tobulėja ir suteikia vis daugiau galimybių išvengti daugelio paveldimų ligų. Kiekvienai šeimai, turinčiai sveikatos problemų, suteikiama visa informacija apie tai, kas jai gresia ir ko gali tikėtis. Didindami plačių gyventojų masių genetinį ir biologinį sąmoningumą, propaguodami sveiką gyvenseną visais žmogaus gyvenimo tarpsniais, didiname žmonijos galimybes susilaukti sveikų palikuonių.
Tačiau tuo pačiu užterštas vanduo, oras, maisto produktai su mutageninėmis ir kancerogeninėmis medžiagomis didina daugiafaktorinių ligų paplitimą. Jei genetikos pasiekimai bus pritaikyti praktinėje medicinoje, sumažės vaikų, gimusių su paveldimomis genetinėmis ligomis, skaičius, bus galima ankstyva diagnostika ir adekvatus pacientų gydymas.
