Mutacija – tai stabili genotipo transformacija, vykstanti veikiant išorinei arba vidinei aplinkai. Terminologiją pasiūlė Hugo de Vries. Procesas, kurio metu vyksta šis pokytis, vadinamas mutageneze.
Vėliau straipsnyje mes išsamiau aptarsime šios transformacijos pobūdį, taip pat išsiaiškinsime, kas yra somatinė mutacija.
Terminologija
Somatinė mutacija – tai tam tikrų ląstelių geno modifikacija individualaus organizmo vystymosi metu. Anksčiau buvo manoma, kad genotipo transformacija dažniausiai vyksta prieš formavimąsi arba subrendusiose lytinėse ląstelėse ir būtinai embriono lygmeniu. Dėl šios priežasties gametinius pokyčius atkuria visos ląstelės, kurios susidaro zigotos vystymosi metu. Ir tai pasirodė dalyvaujant pradinei mutacinei gametai. Iki šiol daugelis faktų rodo genotipo modifikacijų atsiradimą bet kuriuo individualaus organizmo vystymosi momentu.
Augalų pokyčiai
Mokslas jau seniai įrodė, kad somatinės mutacijos augaluose yra gana dažnos. Pavyzdysgali pasitarnauti kaip inkstų variacijos, kurias išsamiai aprašė Ch. Darwinas. Tokie pokyčiai dažniausiai atsiranda vaismedžiuose ir dekoratyviniuose augaluose ir naudojami kuriant naujas jų veisles. Įvairių rūšių obuoliai, apelsinai ir įvairūs kiti vaisiai buvo gauti dėl to, kad žmogus atrado tam tikras šakas, kurios skyrėsi nuo viso medžio. Tai gali būti nokinimo greitis, dydis, forma ir vaisių skaičius.
Naudodami vegetatyvinius tokių šakų ūglius, galite gauti medžius su identiškomis motininės dalies savybėmis. Manoma, kad savo pirminę kilmę jie gavo iš pradinės ląstelės transformacijos augimo taške. Remiantis tuo, kad augalai neturi itin izoliuoto kelio embrioniniame lygmenyje, patvirtinamas lytinio dauginimosi su vegetatyvinėmis mutacijomis faktas. Tai įmanoma tuo atveju, kai transformacija prasiskverbė į subepiderminį sluoksnį, nes iš jo susidaro lytinės ląstelės. Dėl to tame pačiame augale gali būti ir modifikuotų, ir nemutuotų audinių, kurie skiriasi vienas nuo kito.
Transformacijos gyvūnuose
Gyvūnai nesidaugina vegetatyviškai ir neturi izoliuoto pradinio kelio. Todėl sąvoka „somatinė mutacija“jų atžvilgiu vartojama itin retai. Genetika yra labiausiai tiriama tam tikromis formomis, dėl kurių galima pastebėti šias modifikacijas. Tai apima musę Drosophila. Pavyzdžiui, vyras turėjokai kurios kūno dalys arba organai skiriasi spalva ar forma nuo kitų.
Somatinės mutacijos žmonėms
Diploidinėse ląstelėse vyksta pokyčiai. Todėl modifikacija pasireiškia tik esant dominuojantiems genams arba recesyviniams, kurie yra homozigotinės būsenos. Žmogaus somatinės mutacijos tiesiogiai priklauso nuo jų atsiradimo laiko. Kuo anksčiau vystysis genų pokyčiai, tuo labiau nukentės paveiktos ląstelės. Kokiu atveju somatines mutacijas galima pastebėti žmonėms? Tai nebuvo tiksliai patvirtinta. Galbūt šį procesą lemia rainelės spalvos pasikeitimas, vėžinė degeneracija ir kt. Kita vertus, pavyzdžiui, piktybinių navikų vystymuisi daugiausia įtakos turi kancerogenai, ypač neigiami – radiacija ir cheminės medžiagos.
Chromosomų aberacijos
Šis apibrėžimas turėtų būti suprantamas kaip chromosomų struktūros pasikeitimas. Somatinė mutacija taip pat lemia šį procesą. Jei genų pasikeitimas įvyksta ankstyvoje vystymosi stadijoje, gali atsirasti dvišalės mozaikos. Jie turi vieną kūno pusę su dominuojančiais bruožais, o kitą - recesyviniais. Lytinės chromosomos atveju susidaro ginandromorfai, kurie moteriškų ir vyriškų savybių turi per pusę. Somatinė mutacija su visišku gemalo linijos atskyrimu paveikia tam tikrą lytinių ląstelių dalį. Dėl to kai kuriems palikuonims tai pastebima pradinio virsmo forma. Tačiau šis reiškinys yra labai retas. ATapskritai toks genų pasikeitimas palikuonims nerandamas. Kaip žinia, spontaniška somatinė mutacija taip pat gana retas reiškinys. Remiantis įvairių eksperimentų rezultatais, jį sustiprina tie patys veiksniai, kaip ir elementarieji, būtent rentgeno spinduliai.
Genų kintamumas sukelia daugybę reiškinių. Pavyzdžiui, augaluose tai apima margumą, margumą, taip pat kitų nagrinėjamo objekto dalių spalvos pasikeitimą. Žmonėms, kaip minėta aukščiau, somatinių mutacijų reiškiniai ir rezultatai nebuvo galutinai įrodyti. Tačiau galima daryti prielaidą, kad tai mozaikinių ir asimetrinių bruožų apraiškos, tokios kaip skirtingos akių spalvos, jų dėmės, pigmentacija ir kt. Šiuo metu paplitusi nuomonė, kad somatinių mutacijų pasekmės yra įvairių rūšių piktybiniai navikai. Be to, jie bando rasti ryšį su chromosomų aberacija. Vieni mano, kad pagrindinis veiksnys yra chromosomų skaičiaus padidėjimas, kiti tyrinėtojai mano, kad priežastis – jų pašalinimas. Tačiau tai tik spėlionės. Tam nėra jokių mokslinių įrodymų, o citologiniai tyrimai dar nieko neparodė.
