Menkes sindromas, dar vadinamas garbanotų plaukų liga, yra retas ir labai rimtas genetinis sutrikimas. Tai paveikia mažus berniukus ir, deja, nėra išgydoma.
Ligos priežastys
Menkes sindromas yra ATP7A geno veikimo sutrikimo pasekmė. Dėl anomalijos organizmas nepasisavina vario, kuris nusėda inkstuose, o visi kiti organai patiria ūmų jo trūkumą, greitai sunaikinami. Visų pirma, pažeidžiama širdis, smegenys, kaulai, arterijos ir plaukai. Liga yra paveldima ir yra labai reta. Rizika yra maždaug 1 atvejis iš 50-100 tūkst. ir daugiausia taikoma vyrams. Moterims šis sindromas praktiškai nepasireiškia.
Pirmieji Menkeso sindromo simptomai
Kūdikis, gimęs su šia liga, pirmosiomis gyvenimo savaitėmis atrodo ir elgiasi visiškai normaliai. Ir tik trečią mėnesį atsiranda simptomai, rodantys, kad kūdikiui išsivysto Menkeso sindromas:
- Vietoje iškritusių kūdikio pūkų yra mažai garbanotų plaukų. Jie yra labai reti ir lengvi. Atidžiau pažiūrėjus, matosikad plaukai labai trapūs ir susipynę. Jie atrodo sutrikę. Plaukeliai ant antakių taip pat susipynę.
- Oda yra nenatūraliai blyški.
- Kūdikio veidas gana putlus.
- Nosies tiltelis plokščias.
- Temperatūra sumažinta.
- Kūdikio maitinimas tampa problematiškas. Apetito praktiškai nėra. Be to, yra nukrypimų žarnyno darbe.
- Kūdikis pasyvus, mieguistas ir vangus, jo veidas beveik nerodo emocijų. Atsiranda visi apatijos požymiai.
- Kūdikį dažnai kamuoja traukuliai.
- Vaikas pastebimai atsilieka nuo savo bendraamžių raidoje ir nustoja daryti net tai, ką jau išmoko.
Sindromo diagnozė
Pažymėtina, kad daugelį retų ligų sunku diagnozuoti. Viena iš to priežasčių – menkas pediatrų informuotumas. Menkeso sindromo atveju pediatrą gali įspėti neįprasta kūdikio plaukų išvaizda. Orientacinis ligos simptomas yra traukuliai, kurie periodiškai pasireiškia vaikui.
Daugelis minėtų simptomų pasireiškia sergant kitomis, daug mažiau pavojingomis ligomis. Todėl radę juos savo vaike, neturėtumėte panikuoti. Tačiau tai būtina ištirti. Pagrindiniai Menkeso sindromo diagnozavimo tipai yra vario kiekio kraujyje tyrimas ir kaulų rentgeno nuotrauka, kuri gali parodyti jiems būdingus pokyčius.
Ligų prevencija
Deja, medicina dar nesugalvojo Menkeso sindromo prevencijos metodų. Rizika yra vyriškos lyties kūdikiams, kurie turėjo giminaičių, sirgusių šia liga. Ankstyvoje embriono vystymosi stadijoje ligą nustatyti, o juo labiau užkirsti kelią, beveik neįmanoma. Natūralu, kad kai kurios moterys užduoda sau klausimą, ar galima planuoti nėštumą su Menkeso sindromu jos vyro šeimoje? Atsakymą į jį gali duoti tik geras genetikas, kuris išanalizuos visus už ir prieš, atliks diagnostiką, nubraižys „genetinį medį“ir tik tada paskelbs rizikos laipsnį. Sprendimą dėl atžalos planavimo patartina priimti tik pasikonsultavus su specialistais.
Išgydyti garbanotų plaukų ligą
Deja, Menkeso sindromas yra nepagydoma liga. Jo prognozė yra labai sunki. Liga greitai progresuoja, sukeldama negrįžtamus pokyčius organizme. Be protinio atsilikimo, kuris beveik visada lydi sindromą, slopinamas nervų sistemos vystymasis, sutrinka širdies veikla, pakinta kaulinio audinio struktūra.
Gyvenimas su Menkeso sindromu trumpas. Dauguma vaikų miršta praėjus dvejiems ar trejiems metams po gimimo. Dažnai tai atsitinka staiga – bendro stabilumo fone – dėl plaučių uždegimo, infekcijų ar kraujagyslių plyšimo.
Ir nors medicina nežino gydymo metodų kaip tokių, yra būdų, kaip palengvinti paciento būklę. Tai dirbtinis organizmo aprūpinimas variu, kuris suleidžiamas į veną. Tokia terapija šiek tiek stabdo ligos vystymąsi iriš dalies pašalina simptomus. Bet tik su sąlyga, kad ji pradedama laiku, ty nuo pirmųjų gyvenimo dienų arba, kraštutiniais atvejais, savaičių (kol smegenyse atsiranda negrįžtamų pokyčių). Kas, deja, beveik nerealu - juk simptominis vaizdas atsiranda tik po trijų mėnesių. Kitais atvejais gydytojai gali pasiūlyti tik palaikomąją priežiūrą.
Labai retai, bet pasitaiko, kad Menkeso sindromas pasireiškia lengva forma. Šio tipo liga vadinama pakaušio rago sindromu ir jai būdingas jungiamojo audinio sunaikinimas. Pacientai, kuriems nustatyta tokia diagnozė, neatsilieka nuo protinio vystymosi, tačiau rezultatas vis tiek yra apgailėtinas. Vienintelis dalykas yra tai, kad liga pradeda vystytis daug vėliau: maždaug dešimties metų amžiaus.
