Kuo serga Adelinos Sotnikovos sesuo? Tokį klausimą dažnai užduoda jaunos dailiojo čiuožėjo gerbėjai. Atsižvelgdami į tai, nusprendėme pateiktą straipsnį skirti šiai temai.
Kas yra Adelina Sotnikova?
Prieš išsiaiškindami, kodėl serga Adelinos Sotnikovos sesuo, nusprendėme plačiau papasakoti apie pačią sportininkę. Juk būtent ji neseniai visam pasauliui įrodė, kad yra geriausia jaunoji čiuožėja. Kaip žinote, tai įvyko dabartinėse 2014 metų olimpinėse žaidynėse Rusijos mieste Sočyje. Po atkaklios ir sunkios kovos su labai stipriais kitų šalių sportininkais, Adelina Sotnikova buvo pripažinta geriausia ir pelnytai gavo aukso medalį vienu pasirodymu.
Rusijos rekordininkas
Ypatingai pažymėtina, kad 17-metis 2014 metų olimpinių žaidynių čempionas ne tik iškovojo aukso medalį, bet ir parodė, kokį didelį potencialą turi mūsų didžiulė šalis dailiojo čiuožimo srityje. Juk būtent ji sumušė kelis rekordus, kurie leido jai išsiveržti į priekį taškais. Beje, anksčiau geriausias invienviečių moterų dailiojo čiuožimo buvo Irina Slutskaja, kuri iškovojo tik sidabro ir bronzos medalius. Iš dalies dabartiniam čempionui padėjo laimėti Mašos (Adelinos Sotnikovos sesers) ligą. Juk, anot asmeninio čiuožėjos prisipažinimo, be nuolatinių minčių apie brangiausią ir artimiausią žmogų jos talentas ir užsispyrimas vargu ar būtų lėmę puikiai suplanuotą programą. Tai kodėl serga Adelinos Sotnikovos sesuo? Pamatysite atsakymą į toliau pateiktą klausimą.
Šeimos ryšiai
Dar prieš pasirodymą 2014 m. olimpinėse žaidynėse Europos čempionato sidabro medalininkė Adelina Sotnikova žurnalistams pasakojo apie motyvaciją tolimesniems pasirodymams ant ledo. Ji pasakojo, kad turi seserį, kuri turi gana rimtų sveikatos problemų. Tam tikru mastu šis nemalonus dailiojo čiuožėjo gyvenimo įvykis tapo vienu iš veiksnių, vis dar išlaikončių ją dideliame sporte, ypač lūžio momentais. Mergina labai nori padėti seseriai ir turi kuo daugiau uždirbti. Mašai jau buvo atliktos trys operacijos. Tam reikėjo daug pinigų. Ir Tarasova Tatjana Anatolyevna jiems daug padėjo. Ji greitai susirado rėmėją (kompaniją), kuri apmokėjo visas einamąsias išlaidas. Sportininkė pažymėjo, kad jai ir Mašai pasisekė su tėvais: jie turi draugišką šeimą, nors visi susirenka tik savaitgaliais. Adeline su mama sieja gana artimi ir pasitikintys santykiai. Ir ji puikiai supranta, kaip mamai ir tėčiui sunku.
Kas serga sesuoAdelina Sotnikova?
Kaip žinote, jaunesnioji Adeline sesuo Maša nuo vaikystės kenčia nuo Treacher Collins sindromo. Beje, ši reta liga turi kitą pavadinimą, kuris skamba kaip „žandikaulių disostozė“. Tai autosominė dominuojanti liga, kuriai būdinga kaukolės ir veido deformacija. Pirmą kartą jį 1900 m. aprašė anglų oftalmologas Collinsas Edwardas Treacheris.
Pagrindiniai simptomai
Seseriai Adelinai Sotnikovai Mašai diagnozę gydytojai nustatė iškart po jos gimimo. Reikėtų pažymėti, kad tokiai rimtai ligai būdinga pastebima kaukolės ir veido deformacija. Be to, sergantis žmogus gali visiškai prarasti klausą. Sergant šia liga, ligoniui gana dažnai atsiranda potencialiai gyvybei pavojingų kvėpavimo takų nukrypimų. Štai kodėl Maša Sotnikova (Adelinos Sotnikovos sesuo), kaip ir tūkstančiai kitų pacientų, yra nuolat stebima gydytojų.
Ligos laipsniai
Yra keli šios ligos laipsniai – nuo beveik nepastebimų požymių iki labai sunkių formų. Pažymėtina, kad daugumos pacientų, kuriems nustatyta ši diagnozė, veido kaulai yra gana silpnai išsivystę. Tai veda prie to, kad žmogus turi „įdubusį“veidą, labai didelę nosį, mažus žandikaulius ir mažą smakrą. Kai kuriems pacientams taip pat yra gomurio įskilimas.
Sunkesnėmis ligos formomis mikrognatija pasislenkavaikų liežuvį taip, kad susidarytų obstrukcija burnos ir ryklės srityje, dėl ko ligoniui gali atsirasti kvėpavimo takų nukrypimų, o tai itin pavojinga gyvybei. Norint išvengti mirties, antgerklis turi būti pašalintas chirurginiu būdu. Žinodama apie šias subtilybes, Adelina Sotnikova nuo vaikystės darė viską, kad pavyktų dailiuoju čiuožimu ir uždirbtų pakankamai pinigų, reikalingų jos sesers gydymui. Adelina čiuožti pradėjo būdama 4 metų ir šios motyvacijos dėka po 8-9 metų ji atliko pačias sunkiausias figūras ant ledo.
Ligos priežastys
Dėl kokios priežasties Maša Sotnikova susirgo šia liga? Treacher Collins sindromas yra išskirtinai genetinis sutrikimas. Dažniausia šios gyvybei pavojingos ligos priežastis yra beprasmiška TCOF1 geno mutacija (arba sustabdymo kodono atsiradimas), dėl kurios atsiranda tolesnis haploinsuficientas. Pateiktas sindromas yra paveldimas pagal autosominį dominuojantį principą ir pasireiškia tik 1 iš 50 000 naujagimių. Ši liga pasireiškia gana ankstyvoje vaisiaus vystymosi stadijoje. Iki šiol nebuvo rasta jokių sąsajų tarp motinos ar tėvo sveikatos būklės ir tokios mutacijos.
Pažymėtina, kad tokia diagnozė dažniausiai nustatoma jau ligoninėje. Galų gale, ši liga turi aiškių klinikinių požymių (ypač sunkių formų), būtent: stiprus žvairumas, mažas burnos, ausų ir smakro dydis, taip pat akių vokų kolobomos irišsiplėtusi nosis. Beje, būtent šie ligos simptomai gana apsunkina gimusio kūdikio maitinimą, o tai kelia pavojų jo gyvybei.
Protas ir fiziniai gebėjimai
Adelinos Sotnikovos sesuo Maša, kaip ir kiti Treacher Collins sindromu sergantys pacientai, yra fiziškai silpna. Tačiau tuo pat metu jos intelektas yra visiškai išsaugotas. Tokie pacientai kartu su sveikais bendraamžiais išgyvena visus augimo etapus. Nors reikia pažymėti, kad kai kuriais atvejais psichologinio vystymosi vėlavimas vis dar yra įmanomas. Be to, dažnai tokių pacientų klausos sutrikimas sukelia neigiamų kalbos pasekmių. Taip pat išoriniai pokyčiai gali tapti gana rimta mergaičių ir berniukų psichologine problema, su kuria gana sunku susidoroti be specialios pagalbos.
Ligos gydymas
Gydančiojo Kolinso sindromo gydymas priklauso nuo esamos ligos laipsnio. Paprastai tokia terapija apima šias procedūras:
-
Adeline Sotnikovos mašos sesuo Genetinės konsultacijos. Gali būti atliekama tiek individualiai, tiek visai šeimai (priklausomai nuo to, ar ši liga paveldima, ar ne).
- Klausos aparatų dėvėjimas (jei pacientas turi laidumo klausos praradimą).
- Dantų ir ortodontinis gydymas. Reikalingas netinkamam sąkandiui ištaisyti.
- Logoterapijos užsiėmimai su specialistais, kuriais siekiama tobulinti bendravimo įgūdžius. Beje, defektologai dirba ir su tais žmonėmis, kurie turisunku nuryti gėrimus ar maistą.
- Chirurginiai metodai. Operacijos padeda pagerinti žmogaus išvaizdą ir gyvenimo kokybę.
