Jungiamojo audinio displazija yra liga, pažeidžianti raumenų ir kaulų sistemą bei vidaus organus. Suaugusiesiems ir vaikams pasireiškia vienodai dažnai. Klinikinius šios patologijos pasireiškimus lydi simptomai, būdingi daugeliui kitų įprastų ligų, kurie, nustatydami diagnozę, suklaidina net patyrusius specialistus.
Jungiamojo audinio displazijos gydymą reikia pradėti kuo greičiau nustačius patologiją. Tai vienintelis būdas išvengti negalios ir gyventi visavertį gyvenimą, kuris neįmanomas kas dešimtam pacientui, sergančiam pažengusia šios ligos forma.
Kas provokuoja patologiją
Kai pirmą kartą susiduria su šia diagnoze, dauguma pacientų nesupranta, kas yra pavojuje. Tiesą sakant, jungiamojo audinio displazija yra liga, pasireiškianti daugybe simptomų ir kurią sukelia daugybė priežasčių. DaugiausiaDaugeliu atvejų liga perduodama genetiškai iš giminaičių tiesiogine kylančia linija, atsirandanti dėl natūralių kolageno sintezės procesų sutrikimų. Sergant displazija, pažeidžiami beveik visi organai ir raumenų bei kaulų sistema.
Jungiamojo audinio struktūrinių elementų vystymosi sutrikimai neišvengiamai lemia daugybę pokyčių. Pirma, simptomai atsiranda iš raumenų ir kaulų sistemos pusės – ten jungiamojo audinio elementai atstovaujami plačiausiai. Kaip žinote, šios medžiagos struktūroje yra skaidulų, ląstelių ir tarpląstelinės medžiagos, jos tankis priklauso nuo jų santykio. Visame kūne jungiamasis audinys yra laisvas, kietas ir elastingas. Formuojant odą, kaulus, kremzles, kraujagyslių sieneles, pagrindinis vaidmuo tenka kolageno skaiduloms, kurios vyrauja jungiamajame audinyje ir išlaiko savo formą. Negalima nepastebėti elastino svarbos – ši medžiaga susitraukia ir atpalaiduoja raumenis.
Jungiamojo audinio displazija išsivysto dėl genų, atsakingų už natūralius sintezės procesus, mutacijų. Modifikacijos gali būti labai įvairios, paveikiančios bet kurias DNR grandinės grandis. Dėl to jungiamojo audinio struktūra, kurią daugiausia sudaro elastinas ir kolagenas, formuojasi neteisingai, o su pažeidimais susidariusios struktūros negali atlaikyti net vidutinių mechaninių apkrovų, tempiasi ir susilpnėja.
Diferencijuotos ligų rūšys
Patologijos, turinčios įtakosvidaus organų, sąnarių ir kaulų jungiamasis audinys sąlyginai skirstomi į diferencijuotas ir nediferencijuotas displazijos formas. Pirmuoju atveju numanomas negalavimas, turintis būdingų simptomų ir pasireiškiantis gerai ištirtais genų ar biocheminiais defektais. Gydytojai tokias ligas pavadino bendru terminu „kolagenopatija“. Ši kategorija apima šias patologines sąlygas:
- Marfano sindromas. Sergantys šia liga dažniausiai būna aukšti, turi ilgas rankas ir kojas, lenktą stuburą. Taip pat gali būti pažeisti regėjimo organai, iki tinklainės atsiskyrimo ir lęšiuko subluksacijos. Vaikams jungiamojo audinio displazija provokuoja širdies nepakankamumo vystymąsi mitralinio vožtuvo prolapso fone.
- Suglebusios odos sindromas. Ši liga yra mažiau paplitusi nei ankstesnė. Jo specifiškumas yra per didelis epidermio tempimas. Šio tipo kolagenopatijoje pažeidžiamos elastino skaidulos. Patologija dažniausiai yra paveldima.
- Eilerso sindromas – Danlo. Sudėtinga genetinė liga, pasireiškianti stipriu sąnarių laisvumu. Tokia jungiamojo audinio displazija suaugusiems padidina odos pažeidžiamumą ir atrofinių randų susidarymą.
- Osteogenesis imperfecta. Tai visas kompleksas genetiškai nulemtų patologijų, kurios išsivysto dėl sutrikusio kaulo formavimosi. Dėl pažeistos displazijos jos tankis smarkiai sumažėja, o tai neišvengiamai sukelia galūnių, stuburo ir sąnarių lūžius, o vaikystėje – ikilėtas augimas, laikysenos kreivumas, būdingos negalią sukeliančios deformacijos. Dažnai, pažeidžiant kaulinį audinį, pacientas turi problemų dėl centrinės nervų sistemos, širdies ir kraujagyslių, šalinimo ir kvėpavimo sistemų.
Nediferencijuota forma
Norint diagnozuoti šio tipo displaziją, pakanka, kad nė vienas iš paciento simptomų ir skundų nebūtų susijęs su diferencijuota kolagenopatija. Vaikams tokio tipo jungiamojo audinio displazija pasireiškia 80 proc. Be kūdikių, šia liga gresia jaunesni nei 35 metų žmonės.
Kokie pokyčiai vyksta organizme
Jungiamojo audinio displaziją galite įtarti pagal daugybę požymių. Pacientai su šia diagnoze pastebi padidėjusį sąnarių paslankumą ir odos elastingumą – tai pagrindinis ligos simptomas, būdingas bet kokiai kolagenopatijos formai ir nediferencijuotai ligos formai. Be šių apraiškų, klinikinį vaizdą gali papildyti kiti jungiamojo audinio sutrikimai:
- skeleto deformacijos;
- netinkamas sąkandis;
- plokščiapėdystė;
- kraujagyslių tinklas.
Retesni simptomai yra ausies kaušelių struktūros anomalijos, trapūs dantys ir išvaržos. Sunkios ligos eigoje pakitimai vystosi vidaus organų audiniuose. Širdies, kvėpavimo organų ir pilvo ertmės jungiamojo audinio displazija daugeliu atvejų atsiranda prieš vegetatyvinės distonijos išsivystymą. Dažniausiainervų autonominės sistemos disfunkcija pastebima ankstyvame amžiuje.
Jungiamojo audinio displazijos požymiai ryškėja palaipsniui. Gimę vaikai gali neturėti jokių fenotipinių savybių. Tačiau tai daugiausia taikoma nediferencijuotai jungiamojo audinio displazijai. Su amžiumi liga suaktyvėja, o jos progresavimo greitis labai priklauso nuo ekologinės padėties gyvenamajame regione, mitybos kokybės, lėtinių negalavimų, streso ir imuninės apsaugos laipsnio.
simptomai
Displastiniai pokyčiai, atsirandantys jungiamajame kūno audinyje, praktiškai neturi ryškių išorinių požymių. Daugeliu atžvilgių klinikinės apraiškos yra panašios į įvairių ligų, su kuriomis susiduriama pediatrijoje, gastroenterologijoje, ortopedijoje, oftalmologijoje, reumatologijoje, pulmonologijoje, simptomus. Vizualiai displazija sergantis žmogus gali atrodyti visiškai sveikas, tačiau tuo pačiu jo išvaizda skiriasi daugybe specifinių bruožų. Tradiciškai šia liga sergančius žmones galima suskirstyti į du tipus: pirmieji yra aukšti, apvaliapečiai, ploni su išsikišusiais pečių ašmenimis ir raktikauliais, o antrieji yra silpni, trapūs, mažo ūgio.
Tarp skundų, kuriuos pacientai aprašo gydytojui, verta paminėti:
- bendras silpnumas ir negalavimas;
- pilvo ir galvos skausmai;
- pilvo pūtimas, vidurių užkietėjimas, viduriavimas;
- padidėjęs kraujospūdis;
- dažni lėtinių kvėpavimo takų ligų atkryčiai;
- raumeningashipotenzija;
- apetito praradimas ir svorio kritimas;
- dusulys dėl menkiausio krūvio.
Kiti simptomai taip pat liudija apie jungiamojo audinio displaziją. Suaugusiems pacientams vyrauja asteninė kūno sudėjimas, su ryškiomis stuburo patologijomis (skolioze, kifoze, lordoze), krūtinės ląstos ar apatinių galūnių deformacija (valgus pėda). Dažnai displazija sergantys žmonės pastebi neproporcingą pėdos ar plaštakos dydį, palyginti su ūgiu. Sąnarių hipermobilumas taip pat yra patologiškai susiformavusio jungiamojo audinio požymis. Vaikai, sergantys displazija, dažnai demonstruoja savo „talentus“bendraamžiams: sulenkia pirštus 90°, atlenkia alkūnės ar kelio sąnarį, neskausmingai traukia odą kaktoje, plaštakos gale ir kitose vietose.
Galimos komplikacijos
Liga neigiamai veikia viso organizmo darbą ir žmogaus savijautą. Vaikams, sergantiems displazija, dažnai sulėtėja viršutinio ir apatinio žandikaulių augimas, sutrinka regėjimo organų veikla (vystosi trumparegystė, tinklainės angiopatija). Iš kraujagyslių sistemos pusės taip pat galimos komplikacijos – venų varikozė, padidėjęs kraujagyslių sienelių trapumas ir pralaidumas.
Diagnostinės procedūros
Patyrę specialistai jungiamojo audinio displazijos sindromą gali atpažinti jau po pirmo paciento apžiūros. Tačiau, kad nustatytų oficialią diagnozę, specialistas nukreips pacientą atlikti keletą tyrimų. Tada vadovaudamiesi išvadomisekspertai ir reikiamų tyrimų rezultatai, gydytojas galės padaryti tašką ligos apibrėžime ir paskirti gydymą.
Įvairūs jungiamojo audinio displazijos simptomai trukdo nustatyti teisingą diagnozę. Be laboratorinių tyrimų, pacientas turės atlikti:
- ultragarsas;
- MRT;
- CT;
- elektromiografija;
- radiografija.
Nediferencijuotos displazijos diagnozė gali užtrukti ilgai, nes tam reikia kruopštaus požiūrio ir integruoto požiūrio. Pirmiausia pacientui paskiriamas genetinis tyrimas dėl specifinių genų mutacijų. Dažnai gydytojai imasi klinikinių ir genealoginių tyrimų (paciento šeimos narių diagnozavimo, anamnezės rinkimo). Be to, pacientui paprastai rekomenduojama atlikti visų vidaus organų tyrimą, siekiant nustatyti ligos pažeidimo laipsnį. Pacientas turi išmatuoti kūno ilgį, atskirus segmentus ir galūnes, įvertinti sąnarių paslankumą, odos tamprumą.
Terapijos niuansai
Suaugusiųjų ir vaikų jungiamojo audinio displazijos gydymas grindžiamas tuo pačiu principu. Šiuolaikinis mokslas naudoja daug būdų, kaip kovoti su displazijos sindromo progresavimu, tačiau daugeliu atvejų jie visi susiveda į simptomų neutralizavimą vaistais arba jų pašalinimą chirurgine intervencija. Nediferencijuota jungiamojo audinio displazija praktiškai negydoma dėl daugiasimptomio pasireiškimo ir aiškių diagnozės kriterijų nebuvimo.
Į vaistų kursą įeina preparatai, kurių sudėtyje yra magnio – šis mikroelementas vaidina svarbų vaidmenį kolageno sintezės procese. Be vitaminų ir mineralų kompleksų, pacientui skiriami vaistai, koreguojantys vidaus organų veiklą (kardiotrofiniai, antiaritminiai, vegetotropiniai, nootropiniai, vazoaktyvūs vaistai, beta adrenoblokatoriai).
Nemaža reikšmė gydant tokią ligą kaip kolagenopatija priklauso raumenų ir kaulų audinių stiprinimui, tonuso palaikymui ir negrįžtamų komplikacijų prevencijai. Kompleksinio gydymo dėka pacientas turi visas galimybes atkurti vidaus organų funkcionalumą ir pagerinti gyvenimo kokybę.
Vaikams jungiamojo audinio displazija dažniausiai gydoma konservatyviai. Reguliariai vartojant vitaminus B ir C, galima paskatinti kolageno sintezę, o tai leidžia pasiekti ligos regresiją. Gydytojai rekomenduoja kūdikiams, kenčiantiems nuo šios patologijos, išgerti magnio ir vario turinčių vaistų, medžiagų, stabilizuojančių medžiagų apykaitą, didinančių nepakeičiamų aminorūgščių kiekį, kursą.
Chirurginis gydymas ir reabilitacija
Kalbant apie chirurginę operaciją, nuspręsta pereiti prie šio radikalaus gydymo metodo su ryškiais displazijos simptomais, keliančiais grėsmę paciento gyvybei: antrojo ir trečiojo laipsnio širdies vožtuvų prolapsas, širdies vožtuvų deformacija. krūtinė, tarpslankstelinė išvarža.
Rekomenduotina pacientams, sergantiems jungiamojo audinio displazija, pasveiktilankyti nugaros, kaklo ir pečių srities bei galūnių gydomojo masažo kursą.
Kai vaikui diagnozuojama plokščia-valgus instaliacija, kurią išprovokavo jungiamojo audinio displazija, reikia kreiptis į ortopedą. Gydytojas paskirs lanko atramų nešiojimą, kasdienę pėdų gimnastiką, vonias su jūros druska ir galūnių masažą.
Jei vaikas skundžiasi sąnarių skausmais, būtina pasirinkti batus su jam tinkamu ortopediniu padu. Mažiems vaikams batai turi tvirtai užfiksuoti kulno, piršto ir čiurnos sąnario padėtį. Visuose ortopediniuose modeliuose kulnas yra aukštas ir elastingas, o kulnas yra ne didesnis kaip 1–1,5 cm.
Rekomendacijos ir prevencija
Sergant jungiamojo audinio displazija, itin svarbu laikytis dienos režimo: suaugusieji nakties miegui turėtų skirti bent 7–8 valandas, o vaikams – 10–12 valandų kieto miego. Ankstyvame amžiuje kūdikiai taip pat turėtų ilsėtis per dieną.
Ryte patartina nepamiršti elementarių pratimų – sergant tokia liga jų naudą sunku pervertinti. Jei nėra apribojimų sportuoti, jais reikėtų užsiiminėti visą gyvenimą. Tačiau profesionalus mokymas draudžiamas vaikams ir suaugusiems bei displazijai. Esant sąnarių hipermobilumui, degeneraciniams-distrofiniams kremzlinio audinio pakitimams, raiščiai sparčiai vystosi dėl dažnų traumų, mikroskopinių kraujavimų. Visa tai gali sukelti pasikartojantį aseptinį uždegimą ir degeneracinių procesų pradžią.
Plaukimas, slidinėjimas, važiavimas dviračiu, badmintonas sukuria puikų efektą. Ramus dozuotas vaikščiojimas pasivaikščiojimų metu yra naudingas. Kasdienis fizinis lavinimas ir neprofesionalus sportas didina organizmo kompensacines ir adaptacines galimybes.
