Šiandien nervų sistemos ligos, kurios yra paveldimos, medicinoje diagnozuojamos ne taip dažnai. Viena iš jų – Unferricht-Lundborg liga arba miokloninė epilepsija. Ši patologija progresuoja, sukelianti demenciją žmogui. Taip yra dėl mukopolisacharidų sintezės defekto ir degeneracinių pokyčių smegenyse, smegenų žievėje ir talamuose.
Liga reta ir diagnozuojama vienam pacientui iš šimto tūkstančių. Patologijos gydymas yra tik simptominis, dažnai sukelia negalią. Svarbu laiku nustatyti tikslią diagnozę ir paskirti gydymą, kuris sulėtintų ligos progresavimą.
Problemos ypatybės ir aprašymas
Mioklonija-epilepsija yra paveldima degeneracinė nervų sistemos liga, kuriai būdingas staigus tam tikrų raumenų grupių susitraukimas, epilepsijos priepuoliai ir progresuojanti eiga. Ligayra perduodamas autosominiu recesyviniu būdu ir yra susijęs su geno mutacija 21 chromosomoje.
Patologija pradeda reikštis nuo šešerių iki penkiolikos metų epilepsijos priepuolių forma kartu su naktiniu mioklonu. Tada ant galūnių, ant liemens pastebimi raumenų susitraukimai, dėl to kyla problemų dėl savęs priežiūros, sutrinka rijimas ir vaikščiojimas. Ypač dažnai liga pasireiškia dėl stipraus jutimo dirgiklio poveikio, pvz., ryškios šviesos blyksnio, aštraus garso ir pan.. Tokiu atveju žmogui pasireiškia priepuolis, kurį gali lydėti sąmonės netekimas. Vėlyvoje vystymosi stadijoje patologija pasireiškia smegenėlių ataksijos simptomais, psichikos sutrikimais, demencija.
Patologijoje yra pakitimų talamo, apatinių alyvuogių ir juodosios medžiagos branduoliuose. Tai pasireiškia neuronų skaičiaus sumažėjimu ir specifinių amiloidinių darinių – Lafora kūnų, susidedančių iš poligliukozano, aptikimu jų citoplazmoje. Šių kūnų taip pat yra širdies, kepenų, nugaros smegenų ir kitų organų ląstelėse.
Taigi, mioklonija-epilepsija yra genetinė liga, kuriai būdingi vis stiprėjantys simptomai: mioklonija, epilepsijos priepuoliai ir pažinimo sutrikimai. Visi šie ženklai stebimi kartu.
Pirmą kartą apie patologiją jie pradėjo kalbėti 1891 m., kai ją atrado vokiečių neurologas G. Unferrichtas, o vėliau 1903 m. G. Lunborgas. Todėl progresuojanti miokloninė epilepsija vadinamataip pat Unferricht-Lundborg liga.
Daugiausia liga diagnozuojama pietų Prancūzijoje, Ispanijoje ir Balkanuose, taip pat Šiaurės Afrikoje. Patologijos paveikia skirtingų lyčių žmones. Paprastai tai pasireiškia vaikystėje arba paauglystėje.
Ligos vystymosi priežastys
Pagrindinė miokloninės epilepsijos priežastis yra CSTB geno mutacija 21-oje chromosomoje. Manoma, kad jo trūkumas sukelia medžiagų apykaitos procesų sutrikimą nervinėse ląstelėse, o tai sukelia ligos vystymąsi.
Ši patologija skiriasi tuo, kad pažeidžiamos tik CNS ląstelės, raumenų ji nepaveikia.
Daugeliu atvejų patologiją sukelia stiprus pasikartojančių sekcijų kopijų skaičiaus padidėjimas genų srityje. Paprastai sveikas žmogus turi ne daugiau kaip tris kopijas, šia liga sergančio paciento kopijų skaičius siekia 90.
Genetiniai ligos variantai
Medicinoje įprasta išskirti keletą patologijos variantų:
- Autosominis recesyvinis paveldimas sutrikimas, susijęs su intracerebriniu mukopolisacharidų kaupimu.
- Progresuojanti patologija su skirtingais paveldėjimo etapais, kuriai būdingas smegenėlių ir pailgųjų smegenų piramidės pažeidimas.
- Smegenėlių dissinergija miokloninė.
Simptomai ir požymiai
Miokloninės epilepsijos simptomai pradeda reikštis vaikystėje epilepsijos priepuolių forma. Po mėnesio simptomai prisijungiamioklonusas, kuris neturi konkrečios vietos. Jis atsiranda staiga ir jam būdingi trūkčiojantys vieno ar kelių raumenų susitraukimai vienu metu. Tokios apraiškos gali būti vienkartinės arba pasikartojančios, simetriškos ir asimetrinės. Pirma, patologija pastebima klubo tiesiamuosiuose raumenyse, judesiai turi mažą amplitudę.
Mioklonui išplitus į raumenų sistemą, žmogus greitai juda galūnes, tada patologija išplinta į veidą, liežuvį, kaklą ir net liežuvį. Pastaruoju atveju išsivysto dizartrija. Simptomus sustiprina aktyvus judėjimas, fizinis aktyvumas, stiprios emocijos. Miego metu šių požymių paprastai nėra.
Ligai progresuojant atsiranda susijaudinimas, euforija, haliucinacijos, sumišimas ir agresija. Neurologinis tyrimas atskleidžia galūnių ir liemens ataksiją, raumenų hipotenziją. Taip pat kai kuriais atvejais pastebimi regėjimo sutrikimai, kurie gali sukelti visišką aklumą. Visa tai lydi galvos skausmas.
Ligos progresavimas
Dėl ryškių simptomų pacientas negali pats vaikščioti, stovėti, valgyti. Ištikus epilepsijos priepuoliui, žmogus praranda sąmonę, atsiranda traukuliai, kurie periodiškai kartojasi. Traukuliai mažėja progresuojant mioklonui. Vaikų psichomotorinis vystymasis gali sulėtėti.
Laikui bėgant atsiranda demencija, ataksija, tremoras, rigidiškumas, dizartrija. Kartais išsivysto psichozėšizofrenija, stebimi bandymai nusižudyti. Liga tęsiasi lėtine forma, nuolat progresuoja. Jo prognozė prasta. Praėjus dvylikai metų nuo pirmųjų simptomų atsiradimo, paprastai prasideda visiška demencija, žmogus tampa neįgalus.
Diagnostinės priemonės
Mioklonijos-epilepsijos diagnozė vaikams prasideda nuo paveldimos istorijos tyrimo, paciento ištyrimo. Taip pat svarbu atlikti genetinius tyrimus. Apžiūros metu gydytojas nustato miokloniją. Jei vaiko amžius patenka į ligos progresavimo piką, tai yra patvirtinantis veiksnys. Neurologiniai metodai naudojami kaip diagnostika.
Gydytojas skiria šiuos tyrimus:
- Elektroencefalograma, skirta nustatyti foninio ritmo sumažėjimą.
- Genetinis tyrimas siekiant nustatyti CSTB geno mutaciją, jo struktūros pažeidimą.
- PGR, norint aptikti daug tam tikrų 21 chromosomos geno sekcijų kopijų.
- Chromatografinis reakcijos produktų atskyrimas.
- Kepenų ląstelių tyrimas dėl Laforos kūnų buvimo.
- Mukopolisacharidų lygio kraujo serume analizė.
- Odos biopsija su tolesniu biologinės medžiagos tyrimu.
MRT dažniausiai neskiriamas, nes šis metodas neatskleidžia šios ligos anomalijų.
Diferencialinė diagnozė
Be to, gydytojas diferencijuoja patologiją su tokiomis ligomis kaip erkinis encefalitas, Koževnikovo epilepsija, Hunto smegenėlių miokloninė dissinergija,miokloninis nebuvimas, sklerozuojantis poūmis leukoencefalitas, lėtinė ataksija, Tay-Sachs sindromas.
Terapija
Jei vaikui buvo diagnozuota mioklonija-epilepsija, kas tai yra, pasakys gydytojas, kuris parengs gydymo strategiją. Medicinoje pirminio patologijos defekto nustatyti neįmanoma, todėl taikomas tik simptominis gydymas.
Miokloninei epilepsijai gydyti gydytojas skiria šiuos vaistus:
- Antikonvulsantai: benzonas, klonazepamas.
- Valproinės rūgšties priemonės, pavyzdžiui, „Convulex“. Šios grupės vaistai gerai susilpnina mioklonusą, mažina epilepsijos priepuolių dažnį.
- Nootropiniai vaistai: Piracetamas, Nootropilas. Šie vaistai padeda sulėtinti pažinimo sutrikimo pasireiškimą.
- Vitaminų kompleksai, glutamo rūgštis.
Toks kompleksinis gydymas gali sulėtinti miokloninės epilepsijos vystymąsi, todėl žmogus gali gyventi iki senatvės. Paprastai gydytojas iš karto skiria du ar tris prieštraukulinius vaistus, kurių dozė kiekvienu atveju parenkama individualiai.
Patologijai gydyti nenaudojamas vaistas "Fenitoinas", nes padidina smegenėlių simptomus, provokuoja judesių koordinavimo ir pažinimo sutrikimus, taip pat "karbamazepinas", nes ši priemonė šiuo atveju neveiksminga..
Taip pat svarbu gauti psichologines konsultacijas dėl įvairaus laipsnio pažinimo sutrikimųapraiškos.
Prognozė
Mioklonijos-epilepsijos prognozė yra nepalanki, ypač jei gydymas pradedamas vėlai. Kai kuriais atvejais yra vaistams atspari ligos forma, kurią sunku gydyti. Šiuo atveju naudojami galingi prieštraukuliniai vaistai. Nesant gydymo, pacientas tampa neįgalus dėl demencijos ir ataksijos. Remiantis statistika, daugumai žmonių liga sukelia ataksiją. Tačiau šiuolaikinė medicina leidžia pacientams gyventi iki septyniasdešimties metų.
Prevencija
Kadangi liga yra paveldima, specialių prevencinių priemonių jai išvengti nėra. Rekomenduojama vadovautis sveika gyvensena ir, pajutus pirmuosius patologijos simptomus, nedelsiant kreiptis į gydytoją, kad būtų parengta gydymo taktika.
Norint sušvelninti ligos pasireiškimą ir sulėtinti jos progresavimą, būtina griežtai laikytis gydytojo recepto dėl vaistų terapijos. Taip pat svarbu lankytis grupinės ir individualios psichoterapijos užsiėmimuose, atlikti mokymosi proceso korekciją.
Dažnai vaikams reikalinga psichologinė emocinės sferos korekcija, tai ypač aktualu paauglystėje. Šiame amžiuje gydytojai rekomenduoja kas šešis mėnesius pasitikrinti pas gydytoją. Taip pat svarbu laiku pastebėti paauglio depresijos požymius, nes bandymų nusižudyti tikimybė yra didelė. Tėvai turėtų atidžiai stebėti savo vaikų, kuriems diagnozuota, psichinę sveikatąliga.
Išvada
Mioklonija-epilepsija – pakankamai yra reta genetinė patologija, kuri pradeda reikštis vaikystėje. Gydymas turėtų būti simptominis, laiku pradėjus jį galima sulėtinti ligos progresavimą ir taip pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Sunkiais atvejais liga sukelia negalią, žmogus negali savarankiškai judėti, valgyti. Jam išsivysto demencija.
Šiuolaikinėje medicinoje genų mutacijos, dėl kurios išsivysto liga, priežastys nenustatytos. Taip pat nėra prevencinių priemonių, kurios galėtų užkirsti kelią jo atsiradimui. Svarbiausia šiuo atveju yra laiku diagnozuoti ligą.
Reikia atsiminti, kad miokloninė epilepsija pasireiškia simptomų triada: epilepsijos priepuoliais, pažinimo sutrikimais ir staigiu tam tikrų raumenų grupių susitraukimu (mioklonusu). Šios charakteristikos yra pagrindinis dalykas nustatant preliminarią diagnozę.
