Tarp įvairių vaikystės epilepsijos apraiškų Draveto sindromas užima ypatingą vietą ir yra bene sunkiausia ir pavojingiausia vaiko patologija. Šis sindromas pasireiškia jau pirmaisiais kūdikio gyvenimo metais ir dažnai sukelia rimtą jo psichomotorinės raidos pažeidimą, o kai kuriais atvejais ir mirtį. Apie šią gana retą ligą, pagrindinius jos simptomus ir gydymo būdus kalbėsime vėliau straipsnyje.
Kokiais atvejais sakoma, kad yra Draveto sindromas?
Dreivo sindromas nėra dažnas – pastebima, kad šia patologija serga 1 žmogus iš 40 tūkstančių naujagimių (be to, berniukai sudaro apie 66 proc. atvejų). Bet tai, beje, lemia tai, kad gydytojams kartais sunku nustatyti teisingą diagnozę ir taip prarandamas brangus laikas. Ir su įvardytu sindromu be palaikomojo gydymo, vaiko būklė,linkęs blogėti su amžiumi.
narkotikų, galite įtarti Draveto sindromą.
Vaikai dažnai patiria kelis priepuolius per dieną ir ši būklė trunka apie savaitę. Po to porą savaičių būna užliūlis ir vėl viskas kartojasi.
Status epilepticus sergant Drave sindromu yra gana dažnas reiškinys. Jį gali lydėti traukuliai arba jis gali būti nekonvulsinis, pasireiškiantis įvairaus intensyvumo sąmonės sutrikimu su segmentiniu mioklonu (greitais raumenų trūkčiojimu).
Draveto sindromas: priežastys
Pagrindine aprašyto sindromo priežastimi mokslininkai vadina genetinį polinkį, būtent natrio kanalo mutaciją paciento genuose.
Provokuojantys veiksniai, skatinantys aprašytos būklės vystymąsi kūdikiams, dažniausiai yra kūno temperatūros padidėjimas bet kokios ligos metu, maudymasis karštoje vonioje, perkaitimas. Tai taip pat gali būti stiprus nuovargis arba šviesos stimuliacija (mirksi šviesa, perėjimas iš tamsos į ryškiai apšviestą ir pan.). Reikėtų pažymėti, kad visa tai ir vėlesniais paciento gyvenimo metais bus jam pavojinga, sukeldami įvairaus stiprumo traukulius.
Drave sindromas: simptomai
Į pagrindinįDravet sindromo apraiškos gali būti siejamos su židininiais ir generalizuotais epilepsijos priepuoliais. Židinio priepuoliai skiriasi tuo, kad jų atsiradimą provokuojanti sužadinimo sritis yra tik vienoje smegenų dalyje. Abiejų pusrutulių neuronų patologinio aktyvumo išsivystymo atveju kalbame apie generalizuotus priepuolius.
Dravet sindromo traukuliai dažnai būna polimorfiniai. Per metus vaikas gali patirti kloninius (pakeitus raumenų tonusą), tonizuojančius (tai gana užsitęsęs raumenų spazmas) ir generalizuotus miokloninius traukulius.
Dažnai būna traukulių netipinių absansų pavidalu – būklės, kai vaiko sąmonė iš dalies arba visiškai nereaguoja į aplinką. Šiuo metu kūdikis gali nutirpti, žiūrėdamas į vieną tašką, pasilenkti atgal, staiga nukristi arba tiesiog numesti tai, ką laikė.
Dažniausiai išvardyti priepuoliai ištinka pabudimo metu, taip pat budrumo metu (miegant jie užfiksuoti tik 3% pacientų, kuriems nustatyta tokia diagnozė).
Kaip pasireiškia klinikinės Draveto sindromo apraiškos?
Paprastai Draveto sindromas skiriasi tuo, kad išvardyti simptomai pasireiškia tam tikra seka. Gydytojai išskiria tris pagrindinius ligos laikotarpius.
- Palyginti lengvas laikotarpis, pasireiškiantis kloniniais traukuliais (staigūs raumenų susitraukimai, vienas po kito, po trumpo laiko). Kaip taisyklė, provokuojanti situacija yra temperatūros padidėjimasvaikas, bet ateityje jos gali atsirasti jau ir nepriklausomai nuo jos.
- Agresyvumas didėja – atsiranda daug miokloninių traukulių. Jos dažniausiai būna karščiuojančios (t.y. priklausomai nuo temperatūros pakilimo) pobūdžio ir išplitusios į kamieną bei galūnes. Miokloninius traukulius jungia netipiniai absanso priepuoliai ir sudėtingi židininiai priepuoliai.
- Statiškas laikotarpis, kai priepuoliai aprimsta, o vaikas vis dar turi rimtų neurologinių ir psichikos sutrikimų.
Pagrindiniai vaikystės sunkios miokloninės epilepsijos požymiai
Kaip jau minėjome, dėl to, kad Draveto sindromas yra reta liga, specialistams dažnai sunku jį diagnozuoti. Todėl tėvams svarbu pateikti tikslią informaciją apie vaiko patologinės būklės raidą. Minėtą sindromą galima įtarti, jei yra šie požymiai:
- liga išsivystė iki vienerių metų amžiaus;
- priepuoliai yra polimorfiniai (t. y. jų apraiškos įvairios);
- priepuoliai nesibaigia vartojant tipinius prieštraukulinius vaistus;
- priepuolių atsiradimas yra susijęs su vaiko kūno temperatūros padidėjimu;
- kūdikis pastebimai vėluoja vystytis (šis požymis gali būti išreikštas įvairiais laipsniais);
- išreiškiami ataksijos (judesių koordinavimo) apraiškos;
- MRT rodmenys nepatvirtina patologijos buvimo (ypač ligos pradžioje);
- EEG – foninio ritmo sulėtėjimas ir daugiažidininiai sutrikimai,pavaizduoti smaigaliais ir lėtais svyravimais.
Be šių simptomų, Dravet sindromu sergantiems vaikams paprastai būdingas hiperaktyvumas ir dėmesio trūkumas.
Dravet sindromo išsivystymo prognozė
Sunkios miokloninės epilepsijos prognozė paprastai yra prasta. Visi pacientai, kuriems diagnozuotas Draveto sindromas, turi protinį atsilikimą, pusei atvejų jis būna sunkus. Po ketverių metų pacientų būklė laipsniškai pablogėja, atsiranda elgesio sutrikimų, įskaitant psichozę.
Deja, mirtina baigtis aprašytoje patologijoje taip pat yra labai didelė - iki 18%, o jos priežastys dažniausiai yra nelaimingi atsitikimai traukulių metu arba epilepsinė būklė.
Siekdami sumažinti rimtų pasekmių riziką vaikui ištikus priepuoliui, tėvai turėtų gerai suprasti, kaip teikiama pirmoji pagalba ištikus priepuoliui.
Kaip suteikti pirmąją pagalbą karščiavimo sukeltiems traukuliams?
Jei dėl karščiavimo (kuris, kaip prisimenate, vienas iš pagrindinių šios ligos požymių) vaikui ištinka traukuliai, laikykitės šių taisyklių:
- paguldykite kūdikį ant lygaus paviršiaus;
- pasirūpinti grynu oru;
- išvalykite kūdikio burną nuo gleivių;
- pasukite kūdikio galvą į šoną;
- imkitės karščiavimą mažinančių priemonių.
Jei vaikas stipriai karščiuoja, tai yra, kakta karšta, o veidasparaudusi, tada pirmoji pagalba traukuliams turi būti nukreipta į temperatūros mažinimą (š altas šlapias kompresas ant kaktos, š altas iki pažastų ir kirkšnių srityje, kūno įtrynimas vandeniu ir actu santykiu 1:1, karščiavimą mažinantys vaistai).
Jei kūdikio oda blyški, lūpos ir nagai melsvi, š altkrėtis, š altos kojos ir rankos, trinties ir š altų kompresų daryti negalima. Kūdikį reikia sušildyti, duoti karščiavimą mažinančių vaistų, taip pat No-shpa arba Papaverine tablečių 1 mg 1 kg svorio, kad išsiplėstų kraujagyslės.
Pagalba esant ilgalaikiams epilepsijos priepuoliams
Išsitęsus epilepsijos priepuoliui su generalizuotais kloniniais ir toniniais vaiko traukuliais, turėtumėte:
- gulėkite ant lygaus paviršiaus;
- padėkite ką nors minkšto po galva, kad kūdikis jos nemuštų;
- pasirūpinti grynu oru;
- išvalyti burną ir gerklę nuo gleivių;
- pasukite galvą į šoną;
- suriškite bet kokį audinio gabalėlį į mazgą ir įkiškite tarp dantų, kad neįkandtumėte liežuvio ir lūpų, nes metų vaikas gali išlaužti dantis nuo kietesnių daiktų (šaukšto, pagaliuko);
- nuvalykite putas nuo burnos rankšluosčiu;
- įsitikinkite, kad priepuolio metu kūdikis į ką nors nepataikė.
Jei traukuliai įgauna būsenos formą, būtinai iškvieskite greitąją pagalbą.
Pagrindiniai Draveto sindromu sergančių vaikų gydymo principai
Gydymassergantis vaikas, sergantis aprašyta liga, sumažinamas iki traukulių sumažėjimo ir jo statuso formos išsivystymo prevencijos.
Diagnozavus Draveto sindromą, gydant nenaudojami gerai žinomi vaistai nuo epilepsijos: karbamazepinas, finlepsinas, fenitoinas ir lamotriginas, nes jie tik pablogina paciento būklę ir apsunkina esamų priepuolių formų eigą.
Be privalomos vaistų terapijos, svarbu nepamiršti apie karščiavimo prevenciją, nes ši būklė ypač pavojinga pacientui. Kad šviesos stimuliacija neišprovokuotų priepuolių, jam siūloma nešioti akinius su mėlynais lęšiais arba vieną sandarų stiklą.
Draveto sindromo gydymas vaistais
Kai diagnozė patvirtinama, pradinis gydymas pradedamas vartoti Topiramate. Jis skiriamas 12,5 mg per parą, palaipsniui didinant iki 3-10 mg / kg per parą. (Vaistas vartojamas du kartus per dieną). Ši priemonė ypač veiksminga tais atvejais, kai aprašyta vaikystės epilepsija pasireiškia generalizuotais traukulių priepuoliais ir paroksizmais, kai traukuliai pereina iš vienos kūno pusės į kitą (pusutraukuliai).
Šie vaistai, skirti monoterapijai, yra valproinės rūgšties dariniai (sirupas "Konvuleks", "Konvulsofin" ir kt.) – ypač veiksmingi esant netipiniam nebuvimui ir mioklonui, taip pat barbitūro rūgštis ("fenobarbitalis"), vartojama generalizuoti traukuliai, turintys polinkį į statuso kursą. Beje, šiuo atveju aukštasbromido efektyvumas.
Jei reikia, naudokite vaistų derinį. Veiksmingiausias iš jų yra valproatų derinys su Topiramatu.
