Pjautuvinė anemija yra hemolizinės kraujo ligos rūšis. Ligos pobūdis yra genetinis, susijęs su eritrocitų globinus koduojančių genų struktūros pažeidimu, dėl kurio kinta jų forma. Sugedusios kraujo ląstelės negali tinkamai atlikti savo funkcijų, aneminė būklė paveikia gyvybines funkcijas.
Raudonųjų kraujo kūnelių išvaizda
Sveiko žmogaus eritrocitų forma primena du sujungtus įgaubtus lęšius, diską su sustorėjusiu ketera išilgai krašto. Jie yra lengvai išlenkti, lankstūs ir elastingi, todėl jie gali praeiti per mažiausius kapiliarus. Dėl hemoglobino, kuris užpildo raudonuosius kraujo kūnelius, visuose audiniuose vyksta veiksmingas dujų mainai.
Žmonių pjautuvinių ląstelių anemija keičia raudonųjų kraujo kūnelių formą. Raudonieji kraujo kūneliai primena jauno mėnulio pusmėnulį, taigi ir ligos pavadinimas. Tačiau pagrindinistai ne problema.
Pasikeitusios ląstelės tampa standžios, prastai praeina per siaurą kapiliaro spindį. Tuo pačiu metu kraujas sustingsta, stebima audinių hipoksija (deguonies badas). Labiausiai kenčia smegenų, širdies, inkstų ir tinklainės ląstelės.
Epidemiologinės ligos charakteristikos
Pjautuvinė anemija žmonėms paveldima pagal autosominį recesyvinį požymį. Tai yra, paveiktų genų nėra lytinėse chromosomose. Kad liga visiškai pasireikštų, vaikas turi paveldėti recesyvinius požymius iš abiejų tėvų, kad šis alelis būtų homozigotinis.
Pjautuvine anemija dažniausiai serga vaikai. Nuo paauglystės tai rečiau pasitaiko.
Liga dažniausiai apsiriboja tam tikromis geografinėmis vietovėmis:
- Apeninai ir Balkanų pusiasaliai.
- Rytų Viduržemio jūros regionas (Turkija), Kipras.
- Indija.
- Artimųjų ir Artimųjų Rytų šalys.
- Rytų ir centriniai Afrikos žemyno regionai.
Kitose Afrikos dalyse ši liga taip pat pasitaiko, bet ne nuolat, o sporadiškai.
Anemijos etiologija
Hemoglobino molekulė susideda iš b altyminės dalies – keturių globino subvienetų ir neb altyminės protezinės grupės, kuriai atstovauja keturi juodosios geležies atomai (hemas). Genų mutacija sukelia pjautuvinių ląstelių anemiją. Tas, kuris nustato aminorūgščių seką b altymuosesubvienetai.
Pakeistas b altymas yra hemoglobino, vadinamo HbS (pjautuvinių ląstelių hemoglobinu), dalis. Jis turi daug skirtumų nuo įprasto HbA:
- sumažėja judrumas elektriniame lauke, taip pat tirpumas 98 %;
- sustorėja kraujas;
- turi mažesnį afinitetą deguoniui.
Pjautuvinės anemijos požymiai ūmiai pasireiškia sumažėjusia deguonies koncentracija aplinkiniame ore, tiksliau, jo dalinis slėgis. Hemoglobinas pereina į gelio būseną, keičiasi kraujo ląstelių turinio struktūra ir jų forma.
Pjautuvinės ląstelės provokuoja audinių hipoksiją, o tai reiškia, kad dalinis deguonies slėgis dar labiau sumažėja, o pjautuvinės anemijos simptomai yra ryškesni.
Patologiniai metabolizmo procesų pokyčiai eritrocituose išprovokuoja šių ląstelių sunaikinimą. Kūnas nesugeba kompensuoti jų trūkumo tinkamu greičiu.
Diagnostika
Patikrinkite pjautuvinę ligą pagal klinikinį vaizdą ir hematologinius tyrimus.
Ligai būdingų simptomų kompleksas:
- stuntingas;
- padidėjusi blužnis;
- skausmas raumenų ir kaulų sistemoje;
- kojų opos;
- kvėpavimo takų infekcijos;
- širdies ir kraujagyslių sistemos ligos.
Įprastomis sąlygomis kraujo tepinėlyje pjautuvo formos eritrocitų neaptinkama. Norint išprovokuoti jų atsiradimą, laikinai sutvarstant piršto pagrindą žnyplėmis sukuriama vietinė audinių hipoksija.
Jei ligai genotipiškai būdinga homozigotinė būsena, kraujo pokyčiai įvyksta greitai, ne vėliau kaip per valandą. Šio požymio genotipo heterozigotinė būsena suteikia būdingų pokyčių per vieną dieną.
Nuotraukoje: pjautuvo formos raudonųjų kraujo kūnelių atsiradimas kraujo tepinėlyje.
Vietoj pjautuvinių ląstelių testo kartais naudojamas miglos testas. Jis pagrįstas silpnu hemoglobino S tirpumu. Diagnozę galima patvirtinti atlikus elektroforetinį tyrimą ir nustačius patologinį hemoglobino kiekį.
Vaikų ligos eigos ypatumai
Hemolizinė paveldima anemija yra sunki ankstyvame amžiuje. Vidutiniškai pirmosios aneminės krizės pasireiškia penktą gyvenimo mėnesį. Paprastai jie yra susiję su kokia nors infekcija.
Vaikas karščiuoja, dreba. Analizės atskleidžia nepakankamą hemoglobino kiekį (anemiją). Laisvas hemoglobinas atsiranda šlapime, o jo virsmo produktai (bilirubinas ir kiti) – šlapime, išmatose ir kraujo serume.
Didelis bilirubino kiekis plazmoje sukelia gleivinės ir odos dažymą. Jie tampa gelsvi. Gali susidaryti pigmentiniai tulžies akmenys.
Pjautuvinių ląstelių ligos poveikis kūnui
Pastebimi šie raumenų ir kaulų sistemos pokyčiai:
- stuburo išlinkimas, per didelė jo krūtinės ir juosmens išlinkimų išraiška;
- galūnių išlinkimas, raumenų silpnumas, dėl kurio vaikas atsisako vaikščioti;
- osteoporozė, trapūs kaulai;
- kaulinio žievės sluoksnio augimas;
- kaukolės forma, pailginta parietaline kryptimi.
Pacientams būdingas asteninis konstitucijos tipas dėl bendro kūno svorio trūkumo. Tuo pačiu metu padidėja kepenų ir blužnies tūris, todėl susidaro išsipūtęs pilvas.
Trombozės pasekmės
Smulkių kraujagyslių užsikimšimas eritrocitų mase sukelia rankų ir pėdų patinimą, kuris sukelia stiprų skausmą. Mažam ligoniui ypač sunkios ir skausmingos aneminės krizės pasekmės – nekroziniai klubo ir peties sąnarių pakitimai. Juos lydi skausmingas patinimas.
Dėl vidaus organų kapiliarų trombozės galimi kraujavimai plaučių, inkstų, kepenų, blužnies audiniuose, tinklainės pažeidimai. Dėl netinkamos audinių ir odos mitybos atsiranda trofinių opų ant rankų ir kojų, iš dalies arba visiškai prarandamas regėjimas.
Ligos pasireiškimas vyresnio amžiaus pacientams
Paauglystėje liga gali būti nesunki. Būdingas augimo sulėtėjimas. Lyginant su sveikais bendraamžiais, brendimas vėluoja 2–3 metus.
Moterims dėl pjautuvinių ląstelių anemijos vėluoja menstruacijos, nėštumo komplikacijos pasireiškia hipoksijos forma,priešlaikinis gimdymas ir savaiminis abortas.
Brendusio amžiaus žmonėms, sergantiems šia liga, susidaro būdingi morfologiniai požymiai:
- stuburo išlinkimas;
- maža galūnių pečių ir dubens juostos apimtis;
- neproporcingai ilgos rankos ir kojos;
- deformuota krūtinė (statinės formos);
- pailgos kaukolės forma.
Laikui bėgant liga komplikuojasi sutrikusia plaučių funkcija, atsirandančia dėl širdies priepuolių pažeistų audinių pluoštinio pakeitimo, priapizmo (skausminga erekcija, sukelianti impotenciją), krūtinės anginos ir aritmijos.
Liga gali pasireikšti įvairiai. Vienus ligonius ištinka stiprūs ir dažni skausmo priepuoliai, o kitiems simptomų praktiškai nėra, neskauda. Tarp anemijos priepuolių pacientas gyvena įprastą gyvenimą.
Pjautuvinių ląstelių anemijos gydymas
Daugelis šios ligos simptomų ir gretutinių ligų lemia kelias gydymo kryptis:
- Įtaka kraujui infuzuojant į veną fiziologinio tirpalo, siekiant atkurti vandens balansą organizme. Kraujo perpylimas arba nuplautų raudonųjų kraujo kūnelių įvedimas, antikoaguliantai leidžia atkurti sutrikusį audinių trofizmą.
- Skausmo priepuolių malšinimas paūmėjimo metu. Šiuo atveju, priklausomai nuo skausmo sindromo sunkumo, vartojami ir įprasti analgetikai, ir narkotiniai vaistai.
- Imunizacija ir gydymas dėl mažo imunitetoužkrečiamos ligos. Tai būtina norint sumažinti anemijos priepuolių skaičių ir išvengti sepsio.
- Deguonies kaukė hipoksijos padariniams įveikti padeda atstatyti dalinį deguonies slėgį iki reikiamos normos.
- Hidroksikarbamido (Hydrea) naudojimas, kuris kai kuriems pacientams gali padidinti vaisiaus hemoglobino gamybą. Šis gydymas sumažina būtinų kraujo perpylimų dažnį.
Chirurginis paveldimos anemijos gydymas – tai kraujodaros audinio – raudonųjų kaulų čiulpų – transplantacija. Geriausi rezultatai pasiekiami jaunesniems nei šešiolikos metų pacientams, turintiems tinkamą audinių donorą.
Pagal indikacijas gali prireikti splenektomijos – blužnies pašalinimo.
Aneminę krizę provokuojantys veiksniai
Tam tikromis sąlygomis ligos paūmėjimas yra labiau tikėtinas. Kad išvengtumėte krizės, turite atkreipti dėmesį į rizikos veiksnius:
- Skraidymas dideliais atstumais ir kopimas į kalnus, dėl kurių atsiranda deguonies badas.
- Žemos ir aukštos temperatūros poveikis (vonia, sauna, maudymasis š altame vandenyje).
- Bet kokios infekcijos, net ir tiesiogiai nesusijusios su krauju.
- Nepakankamas drėkinimas. Asmuo, sergantis pjautuvine anemija, visada turėtų su savimi turėti geriamojo vandens.
- Emocinis ir fizinis stresas.
Pagalba namuose
Pjautuvinė ląstelėanemija apriboja žmogaus gyvenimą. Norėdami išvengti paūmėjimų ir palengvinti būklę, turite laikytis tam tikrų taisyklių:
- Vartokite folio rūgšties maisto papildus, kaip nurodė sveikatos priežiūros specialistas. Paprastai kasdien skatinama naujų raudonųjų kraujo kūnelių gamyba.
- Folio rūgšties trūkumą kompensuokite valgydami pakankamai nesmulkintų grūdų, vaisių ir žalumynų.
- Reguliariai gerkite vandenį nejausdami troškulio. Tai padės išlaikyti mažą kraujo klampumą ir išvengti dažnų krizių pasikartojimo.
- Kiek įmanoma užsiimkite sportu ar mankštinkitės su vidutiniu krūviu, mokykitės fizinio atsipalaidavimo įgūdžių.
- Stenkitės vengti emocinės perkrovos.
- Kad sumažintumėte skausmą, naudokite šiltą kompresą arba šildomąjį pagalvėlę.
- Kai pirmą kartą įtariate infekciją, kreipkitės į gydytoją. Laiku pradėtas gydymas sumažins „viso dydžio“anemijos priepuolio tikimybę.
Prognozė kiekvienam pacientui gali skirtis. Iš tiesų, vieniems dažnos skausmingos krizės yra norma, o kitiems jos nutinka labai retai.
Nėra priemonių užkirsti kelią ligai, nes vienintelis būdas susirgti pjautuvine anemija yra paveldėjimas iš tėvų. Genetinės konsultacijos gali suteikti atsakymų apie bruožo nešiojimą, galimas pasekmes ir būdus jai įveikti.
