Didelė genetiškai nevienalyčių nervų sistemos ligų, kurios yra paveldimos, grupė yra nervų ir raumenų ligos. Miotonija yra tokios patologijos rūšis. Šiai ligai būdingi įvairūs sindromai. Keičiasi chloro ir natrio jonų kanalų darbas. Padidėja raumenų skaidulų membranų jaudrumas. Pastebimi tonuso sutrikimai ir nuolatinis ar laikinas raumenų silpnumas. Šiame straipsnyje bus aptariama Thomseno miotonija.
Miotoninių sindromų tipai
Miotoniniai sindromai gali būti distrofiniai ir nedistrofiniai. Pirmąją grupę sudaro dominuojančios paveldimos ligos, kurių klinikinį vaizdą sudaro trys pagrindiniai sindromai:
- miotoninis;
- distrofinis;
- augalinis-trofinis.
Distrofinę formą lydi uždelstas raumenų atsipalaidavimas po jų įtempimo, didėja raumenų silpnumas ir griaučių raumenų distrofija (atrofija).
Ligos aprašymas
Myotonia Thomsen (Leidenas – Thomsenas) yra genetinė liga, pažeidžianti dryžuotus raumenis. Tonizuojantys raumenų spazmai atsiranda pasibaigus energingam aktyvumui, sutrinka motorika.
Liga turi autosominį dominuojantį paveldėjimo tipą, kuris yra gana retas: pagal statistiką, Thomsen miotonija randama septyniems žmonėms iš milijono. Pirmieji ligos požymiai pasireiškia nuo 8 iki 20 metų, tada jie lydi žmogų visą gyvenimą. Vyrai dažniau kenčia nuo šio tipo miotonijos.
Patologijos vystymosi priežastys
CLCN1 geno mutacija sukelia šią paveldimą ligą. Etiopatogenezėje sutrinka mioneurinis laidumas ir stebima tarpląstelinių membranų patologija, kurią sukelia sumažėjęs chlorido jonų įsiskverbimas į plazmolemos raumenų skaidulas. Defektas ilgainiui sukelia jonų disbalansą: chlorido jonai neįsiskverbia į vidų, o kaupiasi mikrofibrilės paviršiuje, sudarydami bioelektrinį nestabilumą raumenų membranoje.
Kaip pasireiškia įgimta Thomsen miotonija?
Raumenyse padaugėja acetilcholino – fermento, reguliuojančio raumenų skaidulų jaudrumą ir susitraukiamumą. Sumažina smegenų skysčio ir kraujo aktyvumą.
Toksaudinių defektas būdingas įvairioms miotonijoms. Šviesos mikroskopijos pagalba galima nustatyti kai kurių raumenų skaidulų hipertrofiją. Kuo ji grasina? Mažėja antrojo tipo raumeninis audinys, vystosi vidutinio sunkumo raumenų ląstelių sarkoplazminio tinklo hipertrofija, didėja mitochondrijų dydis, plečiasi ruožuotų raumenų telofragma – visa tai galima pamatyti elektroniniu mikroskopu.
Simptomatika
Esant Thomseno miotonijai, išoriniai klinikiniai požymiai aptinkami ne iš karto po gimimo. Iš esmės pirmieji požymiai atsiranda vaikystėje ir paauglystėje.
Miotoninio reiškinio ypatumai yra šie:
- raumenų hipotonija ramybėje;
- hipertoniškumas, raumenų skaidulų spazmas pastangų metu;
- ilgalaikis raumenų atsipalaidavimas po judesio pradžios.
Miotoniniai priepuoliai gali paveikti kojas, rankas, pečių raumenis, kaklą, veidą. Noras išskleisti pirštus, sugniaužtus į kumštį, žengti žingsnį, uždaryti žandikaulį, užmerkti akis, lydi raumenų spazmai.
Sergant Thomsen-Becker miotonija, fizinis vaiko vystymasis yra sunkus, jei pirmieji ligos požymiai buvo nustatyti ankstyvoje vaikystėje. Vaikas negali sėdėti, keltis, vaikščioti kiekvienam veiksmui nustatytu laiku, jo kūnas yra nevaldomas.
Atliekant bet kokį valingą judesį vėlesniame amžiuje, griaučių raumenų miotoniniai priepuoliai pasireiškia vaikštant, keliant iš vietos, išlaikant pusiausvyrą. Pirmąjį paciento motorinį veiksmą lydi aštrus raumuospazmas, po kurio žmogus imobilizuojamas. Jei jis nori atsikelti, jam būtinai reikia į ką nors atsiremti. Tai pirmas žingsnis, kuris atliekamas labai sunkiai, kartais dėl tonizuojančių spazmų pacientas nukrenta. Įdėjus maksimalias pastangas, sunku atspausti į kumštį suspaustus pirštus, tai gali trukti iki dešimties sekundžių. Vėlesniais judesiais spazmai sustoja.
Aktyvi veikla prisideda prie to, kad pažeisti raumenys prisitaiko prie judesių, spazmai visai nepastebimi. Tačiau trumpas poilsis sukelia raumenų hipertoniškumo pasireiškimą su tokia pačia jėga. Tomseno miotonijai būdinga klinika.
Suaugęs pacientas su šia diagnoze atrodo atletiškas, nes liga pažeidžia galūnių ir liemens raumenis, o dėl jų nuolatinio pervargimo auga raumenų masė. Raumenys yra hipertrofuoti ir atrodo dideli. Jie labai įsitempę net esant silpniems išoriniams dirgikliams. Net ir švelniai paspaudus paveiktus raumenis, atsiranda jų hipertoniškumas. Atsiranda įsitempęs raumenų volelis, kuriam reikia laiko atsipalaiduoti.
Pačioje valingo judėjimo, kuriam reikalingas sergančių raumenų dalyvavimas, pradžioje, o kai juos veikia š altis, stebimas miotoninis priepuolis. Yra daug kitų provokuojančių veiksnių, tokių kaip ilgas buvimas statinėje padėtyje, aštrus garsus garsas, emocijų protrūkis.
Kaip nustatyti patologiją?
Dignozę galima lengvai nustatyti pagal išorinius požymius. Svarbu atidžiai rinkti šeimos istoriją ir klinikinius požymiusapraiškos.
Pirmo susitikimo metu neurologinį plaktuką naudoja specialistas. Lengvai bakstelėdamas į problemines raumenų vietas, neurologas nustato raumenų gebėjimą susitraukti ir fiksuoja atsipalaidavimo laiką po dirginamojo poveikio. Jei kontakto vietoje susidaro volelis, tai rodo miotoninį simptomą.
Gydytojas kviečia pacientą sugniaužti pirštus į kumštį ir pabandyti juos atplėšti. Pirmieji judesiai gali būti sunkūs, o tada normalizuojasi motoriniai įgūdžiai, o tai reiškia, kad atsiranda tonizuojančių spazmų.
Raumenų audinys yra geros formos net ir ramybėje, sausgyslių refleksai rodo miotoninius požymius.
Tonizuojančių simptomų kompleksas būdingas ne tik Thomseno miotonijai. Jis lydi Eulenburgo paramiotoniją, Beckerio miotoniją, Steinerio miotoniją, taip pat kitus neuromuskulinius ir endokrininius sutrikimus. Diferencijuoti diagnozę ir nustatyti konkretų miotonijos tipą yra gana sunku diagnozuoti.
Ligos diagnozė
Taigi, sergant Thomseno miotonija, diagnozė yra tokia. Patartina skirti invazinius ir laboratorinius tyrimus:
- Raumenų biopsija, siekiant atskleisti histologinius skaidulų pokyčius, kurie sukelia raumenų ląstelių disfunkciją.
- Biocheminė kraujo analizė. Specifinių šios ligos biocheminių žymenų nėra. Tokiu būdu nustatomas kreatinfosfokinazės aktyvumo lygis kraujo serume.
- DNR tyrimas. Tai leidžia nustatytiCLCN1 geno mutacija. Analizė reikalinga klinikinei diagnozei patvirtinti.
- Elektromiografija (EMG). Adatinis elektrodas leidžia atlikti šį invazinį tyrimą. Į atpalaiduotą raumenį įvedamas instrumentas, nustatomos miotoninės iškrovos, registruojamas motorinių vienetų potencialas. Raumenys stimuliuojami elektrodu ir bakstelėjimu, dėl ko jie susitraukia. Pakartotinis stimuliavimas sumažina miotoninių spazmų stiprumą.
- Elektroneurografija (ENMG). Raumenų audinio funkcinė būklė ir gebėjimas susitraukti diagnozuojami stimuliuojant elektriniu impulsu. Naudojant ENMG, naudojami paviršiniai (odos) ir intramuskuliniai (adatiniai) elektrodai. Variklio blokų potencialo grafinis registravimas atliekamas adatiniais elektrodais. Koks yra Thomsen miotonijos gydymas?
Miotonijos terapija
Visiško išgydymo nepavyks pasiekti. Pagrindinis fiziologinės ir medikamentinės terapijos tikslas – pašalinti simptomus ir pasiekti stabilią remisiją. Galiojantis susitikimas:
- "Meksiletinas" – natrio kanalų blokatorius, kurio veikimu siekiama sumažinti raumenų hipertoniškumą.
- Diuretikai – palaiko jonų pusiausvyrą, palaiko magnio kiekį ir mažina kalio kiekį.
- Difeninas yra veiksmingas prieštraukulinis vaistas.
- „Diakarba“– pagerina membranos pralaidumą.
- "Chininas" - sumažina raumenų jaudrumą, padidina atsparumą ugniai.
Visi vaistai turi daug šalutinių poveikių.
Kineziterapija
Apykaitos procesai raumeniniame audinyje ir jo tonizuojantis spazmas pagerinami naudojant:
- mankštos terapija;
- elektroforezė;
- akupunktūra;
- medicininis plaukimas.
Prevencijos priemonės
Tomseno miotonijos paplitimas yra mažas. Liga turi palankią prognozę, tačiau neįmanoma visam laikui atsikratyti miotoninių priepuolių. Prevencinės priemonės palengvina paciento būklę ir suteikia galimybę gyventi visavertį gyvenimą.
Būtina išskirti veiksnius, kurie provokuoja miotoninius priepuolius. Hipotermija, stresinės situacijos, intensyvus fizinis aktyvumas, staigūs judesiai, ilgalaikis buvimas vienoje padėtyje, emociniai sukrėtimai yra nepriimtini.
Ištyrėme Thomseno miotoniją, kliniką, diagnozę, gydymą.
