Visos būdingos mūsų kūno savybės pasireiškia genų įtakoje. Kartais už tai yra atsakingas tik vienas genas, tačiau dažniausiai atsitinka taip, kad už tam tikros savybės pasireiškimą vienu metu atsakingi keli paveldimumo vienetai.
Jau moksliškai įrodyta, kad žmogui tokių požymių, kaip odos, plaukų, akių spalva, protinio išsivystymo laipsnis, pasireiškimas priklauso nuo daugelio genų veiklos vienu metu. Šis paveldėjimas tiksliai neatitinka Mendelio įstatymų, bet gerokai viršija juos.
Žmogaus genetikos tyrimas yra ne tik įdomus, bet ir svarbus siekiant suprasti įvairių paveldimų ligų paveldimumą. Dabar tampa gana aktualu jaunas poras kreipti į genetikos konsultacijas, kad, išanalizavus kiekvieno sutuoktinio kilmės dokumentus, būtų galima drąsiai teigti, kad vaikas gims sveikas.
Žmonių bruožų paveldėjimo tipai
Jei žinote, kaip paveldima tas ar kitas bruožas, galite numatyti jo pasireiškimo palikuonims tikimybę. Visus kūno ženklus galima suskirstyti į dominuojančius irrecesyvinis. Jų sąveika nėra tokia paprasta, o kartais neužtenka žinoti, kuri kuriai kategorijai priklauso.
Dabar mokslo pasaulyje yra šie žmonių paveldėjimo tipai:
- Monogeninis paveldėjimas.
- Polygenic.
- Netradicinė.
Šie paveldėjimo tipai dar skirstomi į keletą atmainų.
Monogeninis paveldėjimas grindžiamas pirmuoju ir antruoju Mendelio dėsniais. Poligeniškumas remiasi trečiuoju dėsniu. Tai reiškia kelių genų, dažniausiai nealelinių, paveldėjimą.
Netradicinis paveldėjimas nepaklūsta paveldimumo dėsniams ir yra vykdomas pagal savo taisykles, niekam nežinomas.
Monogeninis paveldėjimas
Šis žmonių bruožų paveldėjimo tipas paklūsta Mendelejevo dėsniams. Atsižvelgiant į tai, kad genotipe yra du kiekvieno geno aleliai, moters ir vyro genomo sąveika nagrinėjama atskirai kiekvienai porai.
Remiantis tuo, išskiriami šie paveldėjimo tipai:
- Autosominis dominuojantis.
- Autosominis recesyvinis.
- Su X susijęs dominuojantis paveldėjimas.
- Su X susietas recesyvinis.
- Holandijos paveldėjimas.
Kiekvienas paveldėjimo tipas turi savo ypatybes ir ypatybes.
Autosominio dominuojančio paveldėjimo požymiai
Paveldėjimo tipas yra autosominis dominuojantis – tai vyraujančių bruožų paveldėjimas,kurios yra ant autosomų. Jų fenotipinės apraiškos gali būti labai įvairios. Kai kuriems žmonėms simptomas gali būti neryškus arba per stiprus.
Paveldėjimo tipas yra autosominis dominuojantis, turi šias savybes:
- Sergantis bruožas pasireiškia kiekvienoje kartoje.
- Sergančių ir sveikų žmonių skaičius yra maždaug vienodas, jų santykis 1:1.
- Jei sergančių tėvų vaikai gimsta sveiki, tai ir jų vaikai bus sveiki.
- Liga vienodai paveikia ir berniukus, ir mergaites.
- Liga vienodai perduodama ir nuo vyrų, ir nuo moterų.
- Kuo stipresnis poveikis reprodukcinėms funkcijoms, tuo didesnė įvairių mutacijų tikimybė.
- Jei serga abu tėvai, tai vaikas, gimęs homozigotinis dėl šio požymio, serga sunkiau nei heterozigotas.
Visi šie ženklai realizuojami tik esant visiškam dominavimui. Šiuo atveju požymiui pasireikšti pakaks tik vieno dominuojančio geno buvimo. Žmonėms, turintiems strazdanų, garbanotų plaukų, rudų akių ir daug kitų, galima pastebėti autosominį dominuojantį paveldėjimo modelį.
Autosominiai dominuojantys bruožai
Dauguma žmonių, kurie yra autosominio dominuojančio patologinio požymio nešiotojai, yra jo heterozigotai. Daugybė tyrimų patvirtina, kad dominuojančios anomalijos homozigotai turi sunkesnių ir sunkesnių apraiškų, palyginti su heterozigotais.
Šis tipaspaveldimumas žmonėms būdingas ne tik patologiniams požymiams, bet ir kai kurie visai normalūs tokiu būdu.
Tarp įprastų šio tipo paveldėjimo požymių yra:
- Garbanoti plaukai.
- Tamsios akys.
- Tiesi nosis.
- Kupra ant nosies tiltelio.
- Ankstyvas vyriškas nuplikimas
- Dešiniarankis.
- Gebėjimas ridenti liežuvį.
- Duburėlis ant smakro.
Tarp anomalijų, turinčių autosominį dominuojantį paveldėjimo tipą, geriausiai žinomos šios:
- Kelių pirštų, gali būti ir ant rankų, ir ant kojų.
- Piršto pirštų falangų audinių susiliejimas.
- Brachydactyly.
- Marfano sindromas.
- Trumparegystė.
Jei dominavimas yra nepilnas, tai bruožo pasireiškimas gali būti stebimas ne kiekvienoje kartoje.
Autosominis recesyvinis paveldėjimo modelis
Šio tipo paveldėjimo požymis gali atsirasti tik susiformavus šios patologijos homozigotai. Šios ligos yra sunkesnės, nes abu to paties geno aleliai yra su defektais.
Tokių simptomų tikimybė didėja, kai santuokos yra glaudžiai susijusios, todėl daugelyje šalių draudžiama sudaryti sąjungą tarp giminaičių.
Pagrindiniai tokio paveldėjimo kriterijai yra šie:
- Jei abu tėvai sveiki, bet turi nenormalų geną, vaikas susirgs.
- Gimusio vaiko lytis nežaidžiajokio vaidmens paveldėjimo.
- Viena susituokusi pora turi 25 % riziką susilaukti antrojo vaiko su ta pačia patologija.
- Jei pažvelgsite į kilmę, matosi horizontalus pacientų pasiskirstymas.
- Jei abu tėvai serga, tada visi vaikai gims su ta pačia patologija.
- Jei vienas iš tėvų serga, o kitas yra tokio geno nešiotojas, tada tikimybė susilaukti sergančio vaiko yra 50%
Šis tipas paveldimas daugelį medžiagų apykaitos ligų.
X susietas paveldėjimo tipas
Šis paveldėjimas gali būti dominuojantis arba recesyvinis. Dominuojančio paveldėjimo požymiai yra šie:
- Gali turėti įtakos abiejų lyčių atstovams, tačiau moterys dvigubai dažniau.
- Jei tėvas serga, sergantį geną jis gali perduoti tik savo dukroms, nes iš jo sūnūs gauna Y chromosomą.
- Serga mama vienodai tikėtina, kad tokia liga apdovanos abiejų lyčių vaikus.
- Liga sunkesnė vyrams, nes jiems trūksta antrosios X chromosomos.
Jei X chromosomoje yra recesyvinis genas, tai paveldėjimas turi šias ypatybes:
- Sergą vaiką gali pagimdyti fenotipiškai sveiki tėvai.
- Dažniausiai vyrai serga, o moterys yra ligos geno nešiotojai.
- Jei tėvas serga, tuomet nereikia jaudintis dėl sūnų sveikatos, jie negali iš jo gauti sugedusio geno.
- Tikimybė turėti sergantį vaiką moteriškoje nešioklėje yra 25%, jei kalbame apie berniukus, tada ji padidėja iki 50%.
Taip yra paveldimos tokios ligos kaip hemofilija, d altonizmas, raumenų distrofija, Kallmanno sindromas ir kai kurios kitos.
Autosominės dominuojančios ligos
Tokioms ligoms pasireikšti pakanka vieno sugedusio geno buvimo, jei jis dominuoja. Autosominės dominuojančios ligos turi tam tikrų savybių:
- Šiuo metu tokių ligų yra apie 4000.
- Abi lytys vienodai paveiktos.
- Aiškiai pasireiškia fenotipinis demorfizmas.
- Jei lytinėse ląstelėse yra dominuojančio geno mutacija, ji tikrai atsiras pirmoje kartoje. Jau įrodyta, kad vyrams senstant rizika susirgti tokiomis mutacijomis didėja, o tai reiškia, kad jie gali apdovanoti savo vaikus tokiomis ligomis.
- Liga dažnai pasireiškia visoms kartoms.
Defektuoto autosominės dominuojančios ligos geno paveldėjimas neturi nieko bendra su vaiko lytimi ir šios ligos išsivystymo laipsniu tėvams.
Autosominės dominuojančios ligos apima:
- Marfano sindromas.
- Huntingtono liga.
- Neurofibromatozė.
- Tubulinė sklerozė.
- Inkstų policistinė liga ir daugelis kitų.
Visos šios ligos skirtingiems pacientams gali pasireikšti skirtingu laipsniu.
Marfano sindromas
Tai ligabūdingas jungiamojo audinio pažeidimas, taigi ir jo funkcionavimas. Neproporcingai ilgos galūnės su plonais pirštais rodo Marfano sindromą. Šios ligos paveldimumas yra autosominis dominuojantis.
Gali būti išvardyti šie šio sindromo požymiai:
- Lieknas kūnas.
- Ilgi voratinklio pirštai.
- Širdies ir kraujagyslių sistemos defektai.
- Strijų atsiradimas ant odos be jokios aiškios priežasties.
- Kai kurie pacientai praneša apie raumenų ir kaulų skausmą.
- Ankstyvas osteoartrito išsivystymas.
- Stuburo išlinkimas.
- Per lanksčios jungtys.
- Galimas kalbos sutrikimas.
- Pablogėjęs regėjimas.
Šios ligos simptomus galite vardinti ilgai, tačiau dauguma jų siejami su skeleto sistema. Galutinė diagnozė bus atlikta atlikus visus tyrimus ir nustačius būdingus požymius bent trijose organų sistemose.
Galima pastebėti, kad kai kuriems ligos požymiai nepasireiškia vaikystėje, o išryškėja kiek vėliau.
Net dabar, kai vaistų lygis pakankamai aukštas, Marfano sindromo visiškai išgydyti neįmanoma. Naudojant šiuolaikinius vaistus ir gydymo technologijas, galima pailginti pacientų, turinčių tokį nukrypimą, gyvenimą ir pagerinti jo kokybę.
Svarbiausias gydymo aspektas yra aortos aneurizmos prevencija. Reikalingos reguliarios kardiologo konsultacijos. Neatidėliotinos situacijos atvejurodomos aortos persodinimo operacijos.
Huntingtono chorėja
Ši liga taip pat turi autosominį dominuojantį paveldėjimo modelį. Pradeda atsirasti nuo 35-50 metų amžiaus. Taip yra dėl laipsniško neuronų žūties. Kliniškai galima nustatyti šiuos požymius:
- Atsitiktiniai judesiai derinami su sumažintu tonu.
- Asocialus elgesys.
- Apatija ir irzlumas.
- Šizofreninio tipo pasireiškimas.
- Nuotaikos svyravimai.
Gydymas skirtas tik simptomams pašalinti arba sumažinti. Vartojami trankviliantai, neuroleptikai. Joks gydymas negali sustabdyti ligos vystymosi, todėl mirtis įvyksta praėjus maždaug 15–17 metų nuo pirmųjų simptomų atsiradimo.
Poligeninis paveldėjimas
Daugelis bruožų ir ligų yra paveldimi autosominiu dominuojančiu būdu. Kas tai yra, jau aišku, bet daugeliu atvejų tai nėra taip paprasta. Labai dažnai vienu metu paveldimas ne vienas, o keli genai. Jie atsiranda tam tikromis aplinkos sąlygomis.
Išskirtinis šio paveldėjimo bruožas yra gebėjimas sustiprinti individualų kiekvieno geno veikimą. Pagrindinės tokio paveldėjimo savybės:
- Kuo sunkesnė liga, tuo didesnė rizika susirgti šia liga artimiesiems.
- Daugelis daugiaveiksnių bruožų turi įtakos konkrečiai lyčiai.
- Kuo daugiau giminaičių turi šią savybę, tuodidesnė rizika susirgti šia liga būsimiems palikuonims.
Visi aptariami paveldėjimo tipai yra klasikiniai variantai, bet, deja, daugelio požymių ir ligų neįmanoma paaiškinti, nes jie priklauso netradiciniam paveldėjimui.
Planuodami kūdikio gimimą, nepamirškite apsilankyti genetikos konsultacijoje. Kompetentingas specialistas padės suprasti jūsų kilmę ir įvertinti riziką susilaukti vaiko su anomalijomis.
