Įvairių ligų, galinčių gerokai apriboti žmogaus gyvenimą ir net baigtis mirtimi, skaičius nuolat auga. Kartu verta suprasti svarbų faktą: kai kurios organizmo funkcijas sutrikdančios patologijos yra ne įgytos, o, kaip sakoma, įsišaknijusios genetikoje. Mes kalbame apie autosominių požymių, perduodamų iš kartos į kartą, paveldėjimą.
Ką reiškia autosominis bruožas
Gilinant į šio termino esmę, visų pirma svarbu atkreipti dėmesį į tokią bet kokio gyvo sutvėrimo savybę kaip paveldimumas. Daugeliu atvejų vaikai yra panašūs į savo tėvus, tačiau iš tikrųjų visada yra tam tikrų skirtumų tarp tos pačios šeimos narių.
Kitaip tariant, kiekvienas turi savo individualių savybių, tačiau iš tikrųjų jos yra genetinio paveldo dalis. Taigi, autosominis bruožas yra ne kas kita, kaip tėvų genetinių savybių paveldėjimas.
Ligos perdavimas
Be specifinių individualių savybių, kai kurias ligas žmogus gali paveldėti iš savo tėvo ir motinos. Šis faktas yra dėl genų mutacijų įtakos, kurilokalizuota autosomose. Tuo pačiu metu tokius ženklus galima suskirstyti į dvi pagrindines sritis: dominuojančią ir recesyvinę. Abu daro didelę įtaką konkretaus asmens paveldo struktūrai.
Autosominis dominuojantis
Kiekviena paveldėjimo rūšis turi savo ypatybes. Jei laikysime autosominiu dominuojančiu, verta paminėti, kad šiuo atveju, norint susirgti liga paveldimu būdu, pakanka perduoti bet kurio iš tėvų mutantinį alelį. Toks paveldėjimo požymis gali vienodai pasireikšti tiek vyrams, tiek moterims. Iš esmės autosominis dominuojantis paveldėjimas gali būti apibrėžtas kaip bruožo, kurį kontroliuoja dominuojantis autosominio geno alelis, perdavimas. Esant tokio tipo paveldėjimui, ligai pasireikšti pakaks vieno mutantinio alelio, lokalizuoto autosomoje.
Gera žinia ta, kad dauguma tokiu būdu perduodamų ligų didelės žalos sveikatai nedaro, taip pat nedaro didelės neigiamos įtakos žmogaus reprodukcinėms funkcijoms. Jei lygintume įtakos procentiniam susirgimų lygiui, tai dominuojantys bruožai dažniau sukelia bet kokius nukrypimus nei recesyviniai. Esant tokiai mutacijai vienam iš sutuoktinių, kurio antrasis yra visiškai sveikas, ligos perdavimo rizika yra 50%. Dėl šios priežasties autosominis dominuojantis bruožas, pasireiškiantis mutacijos forma, gali būti perduodamas iš kartos į kartą ir todėl turi šeimos pobūdį. Skirtingai neiautosominis recesyvinis, šie bruožai atsiranda heterozigotuose, kurie turi vieną mutantą ir vieną normalų alelį homologinėse chromosomose.
Ligos dėl autosominio dominuojančio paveldėjimo
Tokio tipo paveldimų požymių perdavimo atveju pakanka heterozigotinio mutacijos nešiotojo, kad liga pasireikštų kitoje kartoje. Įdomus faktas yra tai, kad dominuojantis autosominis bruožas reiškia tą patį mergaičių ir berniukų ligų dažnį.
Jei vaikas serga dėl tokio paveldimumo perdavimo, o abu tėvai yra sveiki, tai reiškia, kad motinos ar tėvo lytinėse ląstelėse atsiranda nauja mutacija. Svarbu suprasti, kad vienoje šeimoje dominuojančio geno įtaka vaikų būklei gali skirtis. Tai reiškia, kad klinikinis vaizdas ir ligų sunkumas nebūtinai bus vienodi.
Ligų pavyzdžiai
Autosominis dominuojančio tipo bruožas aiškiai pasireiškia per tokią ligą kaip Marfano sindromas. Tokia diagnozė reiškia, kad žmogaus organizme pažeidžiamas jungiamasis audinys. Pacientai, kenčiantys nuo Marfano sindromo, dažniausiai turi plonus, plonus pirštus, o galūnių ilgis yra neproporcingas. Šiems žmonėms dažnai išsivysto aortos ir širdies vožtuvų apsigimimai.
Kita paveldima liga, kurią lemia autosominiai dominuojantys paveldėjimo bruožai, yra brachidaktilija, ji taip pat trumpapirščiai. Tai gana retas simptomasvienas iš tėvų. Šios ligos pasireiškimas pastebimas jau pirmą kartą po gimimo dėl nenatūralaus pirštų ir rankų pirštų falangų pakitimo.
Paveldimas kurtumas yra autosominis bruožas, kurį taip pat galima apibrėžti kaip dominuojantį.
Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS arba Charcot liga) taip pat yra autosominio dominuojančio paveldėjimo požymio pasekmė ir priklauso motorinių neuronų ligų grupei. Šią ligą galima apibrėžti kaip mirtiną, progresuojantį, neurodegeneracinį sutrikimą, kurį sukėlė centrinės nervų sistemos ląstelių – motorinių neuronų – degeneracija. Pagrindinė šių ląstelių funkcija – palaikyti raumenų tonusą ir užtikrinti motorinę koordinaciją.
Autosominis recesyvinis bruožas: savybės
Šis paveldėjimo tipas turi keletą pagrindinių savybių:
- gali neturėti įtakos vaikų būklei, net jei kilmės knygoje buvo daug paveldimos ligos nešiotojų, nes recesyviniai požymiai pasireiškia ne kiekvienoje kartoje (horizontalus paveldėjimas, skirtingai nuo dominuojančių požymių);
- recesyvinis mutantinis genas (a) atsiranda fenopiškai tik tada, kai yra homozigotinės būsenos (aa);
- paveldima liga vienodai dažnai pasireiškia ir moterims, ir vyrams;
- gimėlis susirgs giminingų santuokų atveju labai padidėja tikimybė;
- Fenoptiškai sveiki vaiko, sergančio akivaizdžia liga, tėvai galibūti heterozigotiniais mutantinio geno nešiotojais.
Verta pažymėti, kad tarp visų paveldimų patologijų recesyvinis autosominis požymių paveldėjimas yra labiausiai paplitęs. Ligos, kurias galima nustatyti kaip šio požymio pasekmę, apima daugybę fermentopatijų, sukeliančių medžiagų apykaitos sutrikimus, kraujo ligas (įskaitant homeostazę), inkstus, imuninę sistemą ir kt.
Autosominių recesyvinių ligų pavyzdžiai
- Ši požymių grupė apima Gierke ligą (glikogenozę). Šis genetinis sutrikimas pasireiškia dėl fermento gliukozės-6-fotofatazės trūkumo, dėl kurio labai pablogėja kepenų gebėjimas dauginti gliukozę. Tokio svarbaus proceso pažeidimas neišvengiamai sukelia hipoglikemiją.
- Klevų sirupo liga taip pat yra autosominis požymis, kurį galima apibrėžti kaip recesyvinį. Ši liga turi kitą pavadinimą – leukinozė. Tokia diagnozė reiškia medžiagų apykaitos sutrikimą, atsirandantį dėl netinkamo šakotosios grandinės aminorūgščių metabolizmo. Ši liga gali būti siejama su organine acidemija.
- Tay-Sachs liga, kuri taip pat vadinama ankstyvu kūdikių amaurozės idiotizmu ir heksosaminidazės trūkumu. Šis sutrikimas yra genetiškai autosominis recesyvinis ir lemia laipsnišką vaiko fizinių ir protinių gebėjimų blogėjimą.
- Verta pažymėti, kad, skirtingai nuo ligų, tokių kaip kurtumas, autosominis d altonizmo požymis yrarecesyvinis, bet tuo pačiu gali būti priskirtas prie „susijusio su lytimi“. Spalvų suvokimo pažeidimas gali būti dalinis arba visiškas. Labiausiai paplitęs yra iškreiptas raudonos spalvos suvokimas. Verta paminėti, kad kai kuriais atvejais pablogėjęs tam tikros spalvos suvokimas kompensuojamas geresniu kitų spalvų atspalvių skirtumu.
Fenilketonurija yra autosominis recesyvinis požymis, reiškiantis paveldimą medžiagų apykaitos ligą. Tokį pažeidimą sukelia fermento fenilalanino trūkumas
Kas turėtų būti suprantama kaip su lytimi susijusios ligos
Šios grupės ligos kyla dėl to, kad vyrai turi vieną X chromosomą, o moterys – dvi. Atitinkamai, vyriškos lyties atstovas, paveldėjęs patologinį geną, yra hemizigotinis, o moteris – heterozigotinė. Paveldimų bruožų, perduodamų X ryšiu, abiejų lyčių atstovų tikimybė gali būti skirtinga.
Jei laikytume dominuojantį X susietą ligos paveldėjimą, verta paminėti, kad tokie atvejai dažniau pasitaiko moterims. Taip yra dėl padidėjusios galimybės gauti patologinį alelį iš vieno iš tėvų. Kalbant apie vyrus, jie gali paveldėti šio tipo genus tik iš savo motinos. Tuo pačiu metu vyriškoje linijoje dominuojantis autosominis bruožas, susijęs su X chromosoma, perduodamas visoms dukterims, o sūnums liga nepasireiškia.nes jie negauna tėvo chromosomos.
Jei atkreipsite dėmesį į autosominį recesyvinį X susietą paveldėjimo požymį, pastebėsite, kad tokios ligos dažniausiai išsivysto hemizigotiniams vyrams. Savo ruožtu patelės praktiškai visada yra heterozigotinės ir todėl fenoptiškai sveikos. Su X siejami paveldimi bruožai apima tokias ligas kaip Diušeno-Bekerio raumenų distrofija, hemofilija, Hanterio sindromas ir kt.
Kalbant apie paveldėjimą, susietą su Y, šie požymiai atsiranda dėl Y chromosomos buvimo tik vyrams. Tokio geno veikimas gali būti perduodamas tik iš tėvo sūnui daugelį kartų.
Mitochondrijų paveldėjimo metodo ypatybės
Šis paveldėjimo tipas, be kitų, išsiskiria tuo, kad požymiai perduodami per mitochondrijas, esančias kiaušinio plazmoje. Tuo pačiu metu kiekvienoje mitochondrijoje yra žiedinė chromosoma, o kiaušinėlyje jų yra maždaug 25 000. Genų mutacijos mitochondrijose atsiranda, kai organizme yra progresuojanti oftalmoplegija, mitochondrijų miopatijos ir Leberafo regos nervo atrofija. Dėl šio veiksnio atsiradusias ligas motina vienodai dažnai gali perduoti ir dukroms, ir sūnums.
Apskritai, tiek autosominiai nesusiję bruožai, tiek kitų tipų paveldimos mutacijos gali turėti didelės įtakos kelių kartų fizinei būklei ir yra daugelio rimtų ligų priežastis.
