Viena iš ligų grupių yra įgimtos patologijos. Daugeliu atvejų jų išvengti neįmanoma. Tokios sąlygos žinomos jau gimus kūdikiui. Genetinėms ligoms būdingi įvairūs pasireiškimai. Daugeliu atvejų tai yra vidaus organų defektai ir išorinės anomalijos. Viena iš įgimtų patologijų yra Waardenburgo sindromas. Jis turi būdingų bruožų, išskiriančių jį iš kitų genetinių defektų. Tai apima: klausos praradimą, skirtingą akių spalvą, specifinę pacientų išvaizdą. Norint diagnozuoti šią ligą, reikalingas kelių specialistų tyrimas.
Kas yra Waardenburgo sindromas?
Ši liga nėra retas genetinis defektas. Patologijos dažnis vidutiniškai yra 1 iš 4000 naujagimių. Waardenburgo sindromą galima įtarti jau ankstyvame amžiuje, nes pagrindiniai jo pasireiškimai yra neįprasta kūdikio išvaizda ir klausos praradimas. Liga buvo aprašyta XX amžiaus viduryje. Šią genetinę patologiją atrado oftalmologas iš Prancūzijos Waardenburg. Jis studijavo grupę vaikų, kurie pasižymėjo tokiais bruožais kaip graikiškas profilis, ryški akių spalva (kai kuriais atvejais įvairi) ir kurtumas. Be to, sindromas turi daug kitų apraiškų, kurių derinys gali skirtis.
Liga diagnozuojama ir mergaitėms, ir berniukams. Ligos dažnis nesusijęs su lytimi ir tautybe. Rizika susirgti šia patologija smarkiai padidėja, jei vienam iš šeimos narių yra genetinė anomalija. Šiuo metu yra keletas Waardenburg sindromo atmainų. Klasifikacija pagrįsta genetiniais pokyčiais.
Patologijos vystymosi priežastys
Viena iš palyginti neseniai atrastų įgimtų ligų yra Waardenburgo sindromas. Šios patologinės būklės paveldėjimo būdas yra autosominis dominuojantis. Tai reiškia didelę riziką perduoti sugedusius genus iš tėvų vaikams. Tikimybė paveldėti ligą yra 50%. Ligos išsivystymo priežastimi laikomos tam tikrų genų mutacijos. Vienas iš jų atsakingas už melanocitų – pigmentinių ląstelių – susidarymą. Dėl šio geno mutacijų atsiranda neįprasta akių spalva ir heterochromija (skirtinga rainelių spalva).
Kartais liga nesusijusi su pasunkėjusiu paveldimumu. Tokiais atvejais neįmanoma pasakyti, dėl kokios priežasties atsirado genetiniai persitvarkymai. Yra žinoma, kad jie atsiranda vaisiaus vystymosi metu. Rizikos veiksniai apima infekcinespatologijos, atsirandančios nėštumo metu. Tai taip pat gali sukelti stresas, apsinuodijimas narkotikais, blogi įpročiai ir kt.
Patologinės būklės atmainos
Yra 4 Waardenburg sindromo tipai. Jie skirstomi pagal paveldėjimo tipą ir genetinių sutrikimų pobūdį. Pirmasis patologijos tipas yra labiausiai paplitęs. Jai būdinga MITF ir PAX3 geno, esančio antroje chromosomoje, mutacija. Paveldėjimo tipas yra autosominis dominuojantis. PAX3 genas yra atsakingas už transkripcijos faktoriaus, kuris savo ruožtu kontroliuoja nervinių žievelių ląstelių migraciją, gamybą.
Antrojo tipo Waardenburgo sindromas pasireiškia 20–25 % atvejų. Patologiniai genai yra 3 ir 8 chromosomose. Pirmasis yra susijęs su pigmentinių ląstelių susidarymu. Antrasis yra atsakingas už kodavimo faktorius, kurie aktyvina b altymų transkripciją.
Trečio tipo ligos atveju yra PAX3 geno pažeidimas. Šio tipo patologijai būdingas eigos sunkumas. Skirtingai nuo pirmojo tipo, mutuojantis genas yra ne hetero-, o homozigotinės būsenos. Kartais pastebimos nesąmoningos mutacijos.
Ketvirtajam ligos tipui būdingas autosominis recesyvinis paveldėjimas. Patologijos perdavimo rizika yra 25%. Sugedęs genas yra 13 chromosomoje. Jis dalyvauja formuojant B-endotelino b altymą.
Wardenburgo sindromas: ligos simptomai
Yra pagrindiniai ir smulkūs patologijos kriterijai. Pirmieji randami daugeliu atvejų. Tai apima:
- Heterochromija. Žmonės su skirtingomis akių spalvomis sudaro apie 1% visų Žemės gyventojų. Heterochromija ne visada siejama su patologiniu sindromu.
- Vidinio akies kampučio poslinkis. Šis reiškinys vadinamas „televizija“.
- Skaisčiai mėlyna rainelės spalva.
- Žilų plaukų kuokštas.
- Platus nosies tiltelis.
- Sunkus klausos praradimas, kai kuriais atvejais apkurtimas.
- Nedidelės veido kaukolės vidurinės dalies proporcijos.
- Šių simptomų derinys su Hirschsprung liga. Šiai patologijai būdingas žarnyno srities inervacijos pažeidimas.
Nedideli kriterijai gali apimti įvairius simptomus. Tarp jų: pirštų kontraktūros, stuburo skilimas, sindaktilija, odos pokyčiai (daug apgamų, leukodermija). Dažnai yra nosies sparnų hipoplazija ir viršutinių lankų sumažėjimas. Ši veido konfigūracija vadinama „graikišku profiliu“. Kai kurie pacientai turi defektų, pvz., gomurio ar lūpos plyšį.
Įgimtos anomalijos diagnozavimas
Žmonių, turinčių skirtingą akių spalvą, pasitaiko retai, tačiau šis simptomas ne visada rodo genetinę patologiją. Jei panašus požymis derinamas su klausos praradimu ir būdingomis išvaizdos savybėmis, tikėtina, kad bus Waardenburgo sindromas. Diagnozei patvirtinti reikalinga specialistų konsultacija. Privalomas otolaringologo, oftalmologo, dermatologo tyrimas. Svarbusužinoti paveldėjimo istoriją. Diagnozei patvirtinti atliekamas genetinis tyrimas. Po jo nustatoma, ar nėra Waardenburgo sindromo. Pacientų intelekto lygis yra normalus. Tai išskiria šią ligą iš daugelio kitų paveldimų patologijų.
Vaardenburgo sindromo gydymas
Kaip ir kitų chromosomų ligų atveju, Waardenburg sindromo etiotropinio gydymo nėra. Gydytojų veiksmais siekiama pašalinti patologijos simptomus. Siekiant išvengti kurtumo, implantuojamas kochlearinis prietaisas. Jei patologija derinama su Hirschsprung liga, reikalinga chirurginė intervencija į žarnyną. Kai kuriais atvejais skiriama fizioterapija. Kartais atliekama veido plastinė operacija.
Genetinio sindromo prevencija
Tikimybė, kad Waardenburgo sindromas išsivystys vaikui, sergančiam vieno iš tėvų liga, yra labai didelė. Todėl nėštumo metu atliekamas genetinis vaisiaus tyrimas. Tai būtina esant apsunkintam paveldimumui.
Jei tokia liga nebuvo pastebėta artimiesiems, neįmanoma užkirsti kelio patologijos vystymuisi. Norint išvengti genetinių sutrikimų, rekomenduojama vengti streso ir kitų teratogeninį poveikį turinčių veiksnių. Prognozė visam gyvenimui sergant šia patologija yra palanki.
