Hartnup liga yra sunkus genetinis sutrikimas, kuriam būdingas sutrikęs aminorūgščių metabolizmas. Šią ligą lydi avitaminozė, vystymosi vėlavimas, odos ir neurologinės apraiškos. Kaip atpažinti šią vaiko patologiją? Kaip ši anomalija paveldima? Šiame straipsnyje apžvelgiame Hartnupo ligos priežastis, požymius ir gydymo būdus.
Etiologija
Triptofanas yra nepakeičiama aminorūgštis, kurios reikia organizmui. Šios naudingos medžiagos žmogus gali gauti tik su maistu. Triptofanas absorbuojamas žarnyne, todėl jis dalyvauja nikotino rūgšties (vitamino B3) sintezėje.
Hartnupo ligos priežastis yra geno, atsakingo už triptofano metabolizmą, mutacija. Tai įgimta patologija, kuri yra paveldima. Yra du ligos vystymosi keliai:
- Dėl genų mutacijos paciento virškinimo trakte pablogėja triptofano absorbcija. Amino rūgštiskaupiasi žarnyne ir sąveikauja su bakterijomis. Dėl biocheminės reakcijos susidaro toksiški skilimo produktai, kurie nuodija organizmą. Tai itin neigiamai veikia odos ir nervų sistemos būklę.
- Dėl genetinio defekto triptofanas su šlapimu išsiskiria didesnis kiekis. Organizmui šios aminorūgšties trūksta. Dėl to sumažėja nikotino rūgšties sintezė ir išsivysto beriberi. Tai turi įtakos gleivinių ir odos būklei, taip pat virškinimo sistemos veiklai.
Gydytojai taip pat nustato papildomų nepalankių sąlygų, kurios gali apsunkinti Hartnupo ligos eigą:
- b altymų ir vitaminų trūkumas maiste;
- pervargimas;
- per didelis saulės poveikis;
- emocinis pervargimas.
Šie veiksniai gali žymiai pabloginti paciento būklę.
Kaip paveldima patologija
Liga perduodama autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad Hartnup liga yra paveldima tik tuo atveju, jei mutacija yra abiejų tėvų genuose.
Apsvarstykite tikimybę, kad vaikas susirgs:
- Pusė atvejų vaikai tampa pažeisto geno nešiotojais. Jie neturi ligos požymių, tačiau yra galimybė patologiją perduoti palikuonims.
- 25 % kūdikių gimsta sergantys.
- 25 % atvejų vaikai gimsta sveiki ir neturi mutacijos.
Tai gana reta paveldima patologija. Liga pasireiškia 1 vaikui iš 24 000 naujagimių. Daugeliu atvejų sergančių vaikų tėvai buvo susiję kraujo ryšiais.
Simptomatika
Hartnup liga vaikams dažniausiai pasireiškia nuo 3 iki 9 metų amžiaus. Kartais pirmieji patologijos požymiai nustatomi praėjus 10-14 dienų po gimimo ir išlieka iki paauglystės. Suaugusiesiems ligos požymiai yra labai silpni arba jų visai nėra.
Hartnupo ligos simptomas yra padidėjęs odos jautrumas ultravioletiniams spinduliams. Todėl patologijos paūmėjimai dažniausiai stebimi pavasario-vasaros laikotarpiu.
Po ultravioletinių spindulių poveikio ant odos atsiranda bėrimų, primenančių saulės nudegimą. Uždegimo židiniai turi aiškias ribas. Ant paraudusios odos atsiranda burbuliukų. Epidermio pažeidimą lydi niežulys ir skausmas. Sugijus pastebimas odos lupimasis ir raukšlėjimasis. Įtrūkimai uždegimo vietoje gali likti ilgą laiką.
Odos pažeidimus sukelia ne tik ultravioletinė spinduliuotė, bet ir nikotino rūgšties trūkumas. Išorinės patologijos apraiškos primena vitamino B3 trūkumo požymius (pellagra):
- Rankų ir pėdų paraudimas su aiškiai apibrėžtomis ribomis. Tai atrodo kaip „pirštinės“arba „batai“. Oda storėja ir pleiskanoja.
- Vaiko veide matyti raudoni „drugelio“formos bėrimai. Jie dengia nosies ir skruostų sparnus.
- Delnų oda tampa gelsva, o pirštai sustorėja.
- Uždegimas atsiranda ne tik ant odos, bet ir ant gleiviniųburnos gleivinė. Liežuvis išsipučia ir įgauna tamsiai raudoną spalvą. Pacientas jaučia skausmą ir deginimą burnoje. Padidėja seilėtekis.
Daugeliu atvejų ligą lydi neurologiniai simptomai:
- pusiausvyros ir koordinacijos sutrikimai;
- svyruojantis;
- purto galva, rankos ir akių obuoliai;
- galvos skausmas;
- nuleisti viršutinį voką;
- miego sutrikimai;
- dirglumas;
- atminties pablogėjimas;
- nuotaikos svyravimai.
Sergančių vaikų fizinis ir protinis vystymasis sulėtėja.
Kai kuriems pacientams pablogėja regėjimas, gali atsirasti žvairumo. Retesniais atvejais pasireiškia dispepsiniai simptomai: viduriavimas, pykinimas, apetito praradimas. Pacientai praranda svorį be jokios priežasties ir drastiškai.
Šie simptomai ne visada pastebimi, patologija pasireiškia periodiškais paūmėjimais. Su amžiumi ligos epizodai pasitaiko vis rečiau.
Diagnostika
Pagrindinis patologijos diagnozavimo metodas yra šlapimo ir kraujo tyrimas biochemijai. Sergant Hartnupo liga, šių medžiagų koncentracija plazmoje žymiai sumažėja:
- triptofanas;
- glicinas;
- metioninas;
- lizinas.
Tuo pačiu metu aukščiau minėtų aminorūgščių koncentracija šlapime labai padidėja.
Ši liga turi būti atskirta nuo pellagros. Pirminėse avitaminozės formose B3 nepastebėtaaminorūgščių apykaitos sutrikimai.
Terapijos metodai
Pacientams skiriami vaistai su vitaminu B3 („Nikotinamidas“, „Nikotino rūgštis“). Tai padeda užpildyti šios medžiagos trūkumą organizme.
Kaip simptominė terapija yra naudojamos šios vaistų grupės:
- Tepalai kortikosteroidų pagrindu („Hidrokortizonas“, „Prednizolonas“). Šie vaistai yra naudojami paveiktose vietose. Hormoninės vietinės priemonės padeda sumažinti uždegimą ir niežėjimą.
- Neuroleptikai ir antidepresantai ("Fluoksetinas", "Fevarinas", "Neuleptil"). Šie vaistai skirti nuo dirglumo ir nuotaikos svyravimų.
- Apsauginiai kremai nuo saulės. Šie produktai padeda išvengti odos bėrimų ir mažina odos jautrumą šviesai. Rekomenduojama naudoti kremus su papildomu priešuždegiminiu poveikiu.
Be to, pacientai turi laikytis specialios dietos. Maiste turi būti daug b altymų ir nikotino rūgšties. Į racioną rekomenduojama reguliariai įtraukti mėsos, kepenų, kiaušinių, liesos žuvies, sėlenų duonos. Alaus mieles naudinga naudoti kaip maisto papildą, šiame produkte yra daug vitamino B3.
Prognozė, galimos komplikacijos ir prevencija
Liga turi palankią prognozę. Vaikui augant, patologijos simptomai palaipsniui mažėja, o kartais ir visai išnyksta. Tačiau tai nereiškia, kad gydymas nėra būtinas. Jei gydymas nepasiekiamas, vaikui gali išsivystyti šios komplikacijos:
- psichozė;
- pažinimo nuosmukis;
- kepenų cirozė;
- plonėja oda;
- regėjimo pablogėjimas.
Šiuo metu ligos profilaktika nėra išvystyta, nes išvengti genų mutacijų neįmanoma. Prenatalinio patikrinimo pagalba patologija nenustatoma. Planuojant nėštumą, sutuoktiniams patariama apsilankyti pas genetiką. Tai padės įvertinti riziką susilaukti kūdikio.
