Genetinis polimorfizmas – tai būklė, kai yra ilgalaikė genų įvairovė, tačiau rečiausio geno populiacijoje dažnis yra didesnis nei vienas procentas. Jo palaikymas vyksta dėl nuolatinės genų mutacijos, taip pat dėl nuolatinės jų rekombinacijos. Remiantis mokslininkų atliktais tyrimais, genetinis polimorfizmas yra plačiai paplitęs, nes gali būti keli milijonai genų kombinacijų.
Didelės atsargos
Geresnis populiacijos prisitaikymas prie naujos aplinkos priklauso nuo didelės polimorfizmo atsargos, ir šiuo atveju evoliucija vyksta daug greičiau. Praktinės galimybės įvertinti visą polimorfinių alelių skaičių naudojant tradicinius genetinius metodus nėra. Taip yra dėl to, kad tam tikro geno buvimas genotipe atliekamas kryžminant individus, turinčius skirtingus geno nulemtus fenotipinius požymius. Jei žinote, kokią dalį tam tikroje populiacijoje sudaro asmenys, turintysSkirtingas fenotipas, tampa įmanoma nustatyti alelių, nuo kurių priklauso konkretaus požymio susidarymas, skaičių.
Kaip viskas prasidėjo?
Genetika pradėjo sparčiai vystytis praėjusio amžiaus šeštajame dešimtmetyje, būtent tada buvo pradėta taikyti b altymų arba fermentų gelio elektroforezė, kuri leido nustatyti genetinį polimorfizmą. Kas yra šis metodas? Būtent jo pagalba sukeliamas b altymų judėjimas elektriniame lauke, kuris priklauso nuo judančio b altymo dydžio, jo konfigūracijos, taip pat nuo bendro krūvio skirtingose gelio dalyse. Po to, atsižvelgiant į atsiradusių dėmių vietą ir skaičių, identifikuojama medžiaga. Norint įvertinti b altymų polimorfizmą populiacijoje, verta ištirti maždaug 20 ar daugiau lokusų. Tada matematiniu metodu nustatomas alelinių genų skaičius, homo- ir heterozigotų santykis. Remiantis tyrimais, kai kurie genai gali būti monomorfiniai, o kiti – neįprastai polimorfiniai.
Polimorfizmo tipai
Polimorfizmo sąvoka yra labai plati, ji apima pereinamąjį ir subalansuotą variantą. Tai priklauso nuo selektyvinės geno vertės ir natūralios atrankos, kuri daro spaudimą populiacijai. Be to, tai gali būti genetinė ir chromosominė.
Genų ir chromosomų polimorfizmas
Genų polimorfizmą organizme reprezentuoja daugiau nei vienas alelis, ryškus to pavyzdys gali būti kraujas. Chromosominėsreiškia skirtumus chromosomose, atsirandančius dėl aberacijų. Tuo pačiu metu yra skirtumų heterochromatiniuose regionuose. Jei nėra patologijos, dėl kurios būtų pažeistas arba mirtis, tokios mutacijos yra neutralios.
Laikinamasis polimorfizmas
Pereinamasis polimorfizmas atsiranda, kai kažkada buvęs įprastas alelis populiacijoje pakeičiamas kitu, kuris suteikia jo nešiotojui didesnį prisitaikymą (taip pat vadinamas daugybiniu aleliu). Naudojant šią veislę, yra nukreiptas genotipų procentinis pokytis, dėl kurio vyksta evoliucija ir jos dinamika. Pramoninio mechanizmo reiškinys gali būti geras pavyzdys, apibūdinantis pereinamąjį polimorfizmą. Kas tai yra, rodo paprastas drugelis, kuris, vystantis pramonei, b altą sparnų spalvą pakeitė į tamsią. Šis reiškinys pradėtas stebėti Anglijoje, kur nuo šviesiai kreminių žiedų patamsėjo daugiau nei 80 beržinių kandžių rūšių, o tai pirmą kartą buvo pastebėta po 1848 m. Mančesteryje dėl spartaus pramonės vystymosi. Jau 1895 metais daugiau nei 95% kandžių įgavo tamsią sparnų spalvą. Tokie pokyčiai siejami su tuo, kad medžių kamienai labiau aprūko, o lengvieji drugeliai tapo lengvu strazdų ir straublių grobiu. Pokyčiai įvyko dėl mutantinių melanistinių alelių.
Subalansuotas polimorfizmas
Apibrėžimas„Subalansuotas polimorfizmas“apibūdina tai, kad populiacijoje, kuri yra stabiliomis aplinkos sąlygomis, įvairių formų genotipų skaitiniai santykiai nepasikeitė. Tai reiškia, kad iš kartos į kartą santykis išlieka toks pat, tačiau gali šiek tiek svyruoti vienos ar kitos reikšmės ribose, kuri yra pastovi. Palyginti su trumpalaikiu, subalansuotu polimorfizmu – kas tai? Tai visų pirma statinis evoliucijos procesas. I. I. Schmalhausenas 1940 m. taip pat suteikė jam pusiausvyros heteromorfizmo pavadinimą.
Subalansuoto polimorfizmo pavyzdys
Geras subalansuoto polimorfizmo pavyzdys yra dviejų lyčių buvimas daugelyje monogamiškų gyvūnų. Taip yra dėl to, kad jie turi lygiaverčius selektyvinius pranašumus. Jų santykis vienoje populiacijoje visada yra vienodas. Jei populiacijoje yra poligamija, gali būti pažeistas atrankinis abiejų lyčių atstovų santykis, tokiu atveju vienos lyties atstovai gali būti arba visiškai sunaikinti, arba pašalinti iš dauginimosi daugiau nei priešingos lyties atstovai.
Kitas pavyzdys būtų kraujo grupė pagal AB0 sistemą. Šiuo atveju skirtingų genotipų dažnis skirtingose populiacijose gali būti skirtingas, tačiau kartu iš kartos į kartą jis nekeičia savo pastovumo. Paprasčiau tariant, nė vienas genotipas neturi selektyvaus pranašumo prieš kitą. Remiantis statistika, vyrai, turintys pirmąją kraujo grupę, turiilgesnė gyvenimo trukmė nei kitų stipriosios lyties atstovų, turinčių kitų kraujo grupių. Lygiai taip pat yra didesnė rizika susirgti dvylikapirštės žarnos opa, kai yra pirmoji grupė, tačiau ji gali prasik alti, o tai gali sukelti mirtį, jei pagalba vėluoja.
Genetinis balansas
Ši trapi būsena gali būti pažeista populiacijoje dėl spontaniškų mutacijų, nors jos turi būti tam tikru dažnumu ir kiekvienoje kartoje. Tyrimai parodė, kad hemostazės sistemos genų polimorfizmai, kuriuos iškodavus tampa aišku, ar evoliucinis procesas prisideda prie šių pokyčių, ar, priešingai, neutralizuoja, yra nepaprastai svarbūs. Jei atseksime mutantinio proceso eigą tam tikroje populiacijoje, taip pat galime spręsti apie jo reikšmę prisitaikymui. Jis gali būti lygus vienetui, jei atrankos metu mutacija neatmetama ir nėra kliūčių jai plisti.
Dauguma atvejų rodo, kad tokių genų vertė yra mažesnė nei viena, o jei tokie mutantai nesugeba daugintis, viskas sumažėja iki 0. Tokio pobūdžio mutacijos pašalinamos natūralios kilmės procese. atranka, tačiau tai neatmeta pakartotinio to paties geno pasikeitimo, kuris kompensuoja atrankos būdu vykdomą pašalinimą. Tada pasiekiama pusiausvyra, gali atsirasti mutavusių genų arba, atvirkščiai, išnykti. Dėl to procesas subalansuotas.
Pavyzdys, galintis ryškiai apibūdinti tai, kas vyksta, yra pjautuvinė anemija. Tokiu atvejudominuojantis mutavęs genas homozigotinėje būsenoje prisideda prie ankstyvos organizmo mirties. Heterozigotiniai organizmai išgyvena, bet yra jautresni maliarijai. Šios atogrąžų ligos paplitimo vietose galima atsekti subalansuotą pjautuvinių ląstelių anemijos geno polimorfizmą. Tokioje populiacijoje homozigotai (asmenys, turintys tuos pačius genus) yra eliminuojami, kartu vyksta atranka heterozigotų (asmenų, turinčių skirtingus genus) naudai. Dėl vykstančios daugiavektoriės atrankos populiacijos genofonde kiekvienoje kartoje išlaikomi genotipai, užtikrinantys geresnį organizmo prisitaikymą prie aplinkos sąlygų. Kartu su pjautuvo pavidalo ląstelių anemijos geno buvimu žmonių populiacijoje yra ir kitų tipų genų, apibūdinančių polimorfizmą. Ką tai duoda? Atsakymas į šį klausimą bus toks reiškinys kaip heterozė.
Heterozigotinės mutacijos ir polimorfizmas
Heterozigotinis polimorfizmas numato fenotipinių pokyčių nebuvimą, kai yra recesyvinių mutacijų, net jei jos yra kenksmingos. Tačiau kartu jie gali kauptis populiacijoje iki aukšto lygio, o tai gali viršyti žalingas dominuojančias mutacijas.
Sine qua non evoliucijos procese
Evoliucijos procesas yra nenutrūkstamas, o jo privaloma sąlyga yra polimorfizmas. Kas tai yra – parodo tam tikros populiacijos nuolatinį prisitaikymą prie aplinkos. Įvairūs organizmai, gyvenantys toje pačioje grupėje, gali būti heterozigotinės būsenos ir būti perduodami iš kartos į kartą.daugelį metų. Be to, jie gali neturėti fenotipinio pasireiškimo – dėl didžiulio genetinio kintamumo rezervo.
Fibrinogeno genas
Daugeliu atvejų mokslininkai mano, kad fibrinogeno geno polimorfizmas yra išeminio insulto vystymosi pirmtakas. Tačiau šiuo metu išryškėja problema, kai genetiniai ir įgyti veiksniai gali daryti įtaką šios ligos vystymuisi. Šio tipo insultas išsivysto dėl galvos smegenų arterijų trombozės, o tiriant fibrinogeno geno polimorfizmą galima suprasti daugybę procesų, kuriuos įtakojant, galima išvengti ligos. Ryšys tarp genetinių pokyčių ir biocheminių kraujo parametrų mokslininkų šiuo metu nėra pakankamai ištirtas. Tolesni tyrimai leis daryti įtaką ligos eigai, pakeisti jos eigą ar tiesiog užkirsti kelią ankstyvoje vystymosi stadijoje.
