Šiuo metu genetines mutacijas domina tyrimas, nes medicinai reikia naujų metodų ir metodų paveldimų ir genetinių ligų gydymui. Viena iš rečiausių ligų yra Pfeifferio sindromas, kurio pacientų skaičius stebimas vienu atveju 1 milijonui žmonių. Pirmą kartą šią ligą 1964 metais atrado Arthuras Pfeifferis. Jis aprašė pacientus, kuriems buvo sužalota galvos forma ir galūnių kaulai.
Aprašymas
Pfeifferio sindromas – tai genetinio lygio sutrikimas, pasireiškiantis priešlaikiniu kaukolės kaulų susiliejimu, kuris tampa kliūtimi tolimesniam kaukolės augimui, keičiant galvos ir veido formą. Pacientai turi išgaubtą kaktą, viršutinio žandikaulio hipoplaziją, stipriai išsikišusias akis. Tai sukelia daugybę sutrikimų. Liga gali išprovokuoti kurtumą, sutrikusią protinę raidą, žandikaulio ir dantų patologiją.
Etiologija ir epidemiologija
Liga gali sirgti skirtingų lyčių žmones. Tai paveldimair retai matosi. Pfeifferio sindromas, kurio nuotrauka pateikiama, yra susijęs su 1 ir 2 fibroblastų mutacijomis, kurios vaidina svarbų vaidmenį kaulinio audinio vystymuisi. Rasė ir tautybė taip pat neturi įtakos ligos vystymuisi. Labai svarbu atlikti ankstyvą diagnozę, nes tolesnis paciento gyvenimas priklauso nuo savalaikio gydymo. Liga stebima vienam vaikui iš 1 milijono.
Klasifikacija ir simptomai
Šiuo metu žinomos 3 ligos formos, kurios skiriasi simptomais, ligos eiga ir prognoze. Gydytojai nustato sutrikimo tipą pagal ryškius požymius. Genetinis tyrimas atliekamas tik patvirtinus diagnozę. Patologijos formos:
- Pfeiffer sindromo tipas 1 – yra labiausiai paplitęs ligos variantas. Gimus vaikui stebima veido vystymosi patologija: viršutinio žandikaulio kaulų anomalija, plokščias nosies tiltelis, egzoftalmas ir hipertelorizmas. Taip pat pakinta kaukolės forma, deformuojamos galūnės. Ateityje gali išsivystyti dantų patologija, hipoplazija ir pan.
- 2 tipo Pfeiffer sindromui būdingas kaukolės kaulų susiliejimas. Todėl galva tampa kaip dobilo lapas. Ši ligos forma provokuoja protinį atsilikimą, daugybinius neurologinius sutrikimus. Išsiplėtę pirmieji galūnių pirštai, atsiranda vidaus organų vystymosi sutrikimų. Visa tai gali sukelti mirtį ankstyvame amžiuje.
- 3 tipo Pfeiffer sindromui būdingi tie patys pasireiškimai kaip ir antruoju atveju, tačiaugalva neįgyja "trefoil" formos, yra pailgos aukščio. Dantys pradeda vystytis anksti, dažnai vaikai gimsta su dantimis. Ši ligos forma sukelia negalią arba mirtį.
Diagnostika ir gydymas
Ankstyva Pfeifferio sindromo diagnostika yra labai svarbi, nes laiku pradėtas gydymas padės išvengti įvairių komplikacijų. Bet tai taikoma tik pirmojo tipo ligai. Visais kitais atvejais defektai yra labai sunkūs ir negali būti gydomi. Diagnozei atlikti naudojami rentgeno spinduliai, genetiniai tyrimai, atliekamas profilaktinis ultragarsas nėštumo metu. Specifinio šios ligos gydymo nėra. Tai tik simptominė. Gydytojai sumažina aukštą intrakranijinį spaudimą, normalizuoja nervų sistemos vystymąsi, pašalina kai kuriuos vidaus organų apsigimimus. Gydymui skiriami vitaminai ir nootropai.
Prognozė ir prevencija
Pfeifferio sindromo prognozė nuvilianti. Ko tikėtis? Pirmojo tipo ligos prognozė yra šiek tiek geresnė. Tai priklauso nuo laiku pradėto gydymo. Tokiu atveju pacientai turi normalų intelekto lygį, gyvena iki senatvės, o rizika susirgti ta pačia liga palikuonims siekia 50 proc. Visais kitais atvejais ligos prognozė yra prasta. Liga dažnai baigiasi mirtimi arba gilia negalia.
Ligos profilaktika įmanoma tik diagnozavus nėštumo metu. Moteriai atliekamas ultragarsinis skenavimas ir genetiniai tyrimai, siekiant nustatyti vaisiaus vystymosi anomalijas. Pirmojo tipo ligos atveju paveldimas ligos perdavimas palikuonims yra 50%, antrojo ir trečiojo tipo - spontaniškos mutacijos, kurias sunku nustatyti. Todėl labai svarbu laiku atlikti vaisiaus anomalijų tyrimą.
